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El angioedema hereditario tarda unos diez años en diagnosticarse

MADRID

La enfermedad genética conocida como el angioedema hereditario puede tardar unos diez años en ser diagnosticada y en más del 50 por ciento de los pacientes no se saben cuáles son las causas por las que se origina. Se trata por tanto de una patología casi desconocida por la opinión pública y por los profesionales sanitarios que, en muchas ocasiones, lo confunden con un episodio alérgico.

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MADRID, 14 (EUROPA PRESS)

Presentación Día Mundial Del Angioedema Heridario

Presentación Día Mundial Del Angioedema Heridario

La enfermedad genética conocida como el angioedema hereditario puede tardar unos diez años en ser diagnosticada y en más del 50 por ciento de los pacientes no se saben cuáles son las causas por las que se origina. Se trata por tanto de una patología casi desconocida por la opinión pública y por los profesionales sanitarios que, en muchas ocasiones, lo confunden con un episodio alérgico.

En concreto, el angioedema hereditario se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o un mal funcionamiento en la proteína llamada inhibidor de C1-esterasa que, entre otras cosas, controla la síntesis y liberación de la bradiquinina, potente mediador de la inflamación.

Este defecto trae como consecuencia que se produzcan casos graves de hinchazón, de 2 a 5 días de duración, tanto en la piel de la cara, cuello, labios, párpados, extremidades, brazos y piernas, como en tejidos mucosos como la garganta, la lengua o la glotis. En estos últimos casos, un mal o tardío tratamiento puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Todos estos síntomas suelen aparecer en la infancia, ocurren de manera espontánea y ceden en unas 36 horas. Asimismo, afectan principalmente a las personas con antecedentes familiares con esta enfermedad --el 50 por ciento de ellas tienen algún miembro de la familia con angioedema hereditario--.

TRATAMIENTOS Y EFECTOS SECUNDARIOS

Según ha explicado la alergóloga y miembro del Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB) María Luisa Baeza hasta hace poco tiempo la única forma de tratar esta enfermedad era la administración por vía endovenosa de enzima C1 inhibidor. Sin embargo, hace unos años se crearon unos fármacos bloqueantes de los receptores de la bradiquinina que están aprobados para el tratamiento de estas crisis. Este último tratamiento tiene la ventaja de que se aplica mediante inyección subcutánea y puede ser administrado por el propio paciente.

No obstante, los tratamientos previos y continuados no se suelen administrar a todos los enfermos debido a que suelen tener efectos secundarios adversos. "Si han tenido un episodio de hinchazón de la glotis o se les ha deformado la cara sí les administramos estos tratamientos, pero hay enfermos que apenas tienen endemas y con una revisión cada seis meses es suficiente debido a los efectos secundarios", ha comentado la médico y miembro del GEAB Concepción López Serrano.

Concretamente, el tratamiento continuo se realiza con ácido tranexámico y andrógenos atenuados y, en los casos que no responden o que estos fármacos están contraindicados, se puede usar concentrado del inhibidor de la C1 esterasa. En este sentido, los expertos alergólogos avisan de la importancia de no confundir estos tratamientos con los típicos de la alergia con antihistamínicos, corticoides o adrenalina.

Por ello, el secretario de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), Pedro Ojeda, ha destacado la importancia de informar tanto a la sociedad como a los profesionales médicos para que sepan qué hacer y dónde acudir en el momento en el que se produce alguno de estos episodios.

En España, el Hospital Universitario de La Paz y el Gregorio Marañón son los que tienen un mayor número de pacientes de angioedema hereditario por lo que, ha aseverado Ojeda, no es necesario que todos los hospitales tengan todos estos tratamientos pero sí es "muy importante" que los médicos sepan descubrir la enfermedad y dirigirlos a estos centros hospitalarios.

CELEBRACIÓN DEL PRIMER DÍA MUNDIAL DE LA ENFERMEDAD: EL 16 DE MAYO

Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de conseguir unos mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea Hereditario, bajo el lema '¡Súmate con tu sonrisa!'.

"Cada vez los tratamientos son mejores pero la situación sigue existiendo. En algunos países hay un desconocimiento total y no hay acceso a los tratamientos. Por ello, todavía queda mucho por hacer como, por ejemplo, defender los medicamentos, mejorar el acceso para los pacientes en todo el mundo y su calidad de vida", ha recordado la presidenta de la Asociación Española de Angiodema Familiar (AEDAF), Sara Smith.

Asimismo, se han creado diversas instituciones, congresos y demás cursos para dar a conocer esta enfermedad y propiciar su estudio. Es el caso de GEAB que ha creado dos documentos de Consenso. Un primero que es una visión general y completa de la enfermedad, el angioedema mediado por bradicinina, que explica qué es la enfermedad, por qué se produce y cómo se presenta y diagnostica, y un segundo que trata sobre qué tratamientos hay actualmente disponibles en España y explica algunas de las situaciones especiales como, por ejemplo, el embarazo.

"La enfermedad es más dura en las mujeres debido a que varía mucho con las hormonas y es importante que los profesionales médicos sepan qué hacer cuando una paciente está embarazada o, también, saber que a este tipo de mujeres tienen administrarse otro tipo de anticonceptivos que a los del resto porque afectan negativamente a la enfermedad", ha explicado Baeza.

Por último, el secretario de la SEIAC ha asegurado que el respaldo institucional a los comités científicos desde la Junta Directiva organizados por esta sociedad es "pleno" y constituyen una garantía "del buen hacer profesional de los alergólogos españoles" y una vía para "estimular" el avance en los conocimientos científicos.

Prueba de ello, es el acuerdo de colaboración entre la SEIAC y el Instituto de Salud Carlos III que se firmará próximamente para que esta enfermedad sea incluida en la Red de Registros de Enfermedades Raras que lidera dicha institución.

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