“Padezco una enfermedad rara y si no se investiga no hay vida”
“Quiero tener los mismos derechos que los que padecen cualquier otra enfermedad que no es minoritaria, quiero tener un medicamento, quiero vivir, tener calidad de vida y ser feliz”. La palmera Maby García León, natural de Los Llanos de Aridane y residente en Tenerife, rehúye cualquier protagonismo pero cuenta su historia para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las enfermedades raras, dolencias por las que la industria farmacéutica no se interesa porque no son rentables y, por tanto, quedan al margen de la investigación.
A Maby le diagnosticaron hace un año una Linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar que se registra aproximadamente en una de cada 100.000 mujeres, por lo general en edad fértil. Es una dolencia cuyas causas se desconocen y que se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de músculo liso, que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos, provocando la formación de quistes que destruyen el tejido pulmonar, de modo que impiden el intercambio gaseoso y consecuentemente el suministro eficiente de oxígeno al organismo. Los síntomas más frecuentes que presenta la LAM son disnea, neumotórax, angiomiolipoma renal, hemoptisis y quilotórax. Aunque algunas afectadas se mantienen estables durante años, la LAM es una enfermedad progresiva que puede evolucionar a una insuficiencia respiratoria, siendo necesario el uso de oxígeno suplementario. La única alternativa que existe es el trasplante pulmonar, pero eso no garantiza que la enfermedad desaparezca. En la actualidad no tiene cura, aunque se están realizando ensayos con nuevos medicamentos.
En Canarias hay ocho mujeres diagnosticadas de LAM, cuatro en cada provincia. En España, unas 200, y en La Palma, solo Mabí la padece.
Maby está muy bien por fuera, pero no tanto por dentro. “La enfermedad te va agujereando los pulmones y te los deja como un panal de abejas; los síntomas y la evolución varían de una mujer a otra, pero en mi caso siento cansancio, agotamiento e inflamación en el riñón con dolor”. “Hace un año que me diagnosticaron, aunque se supone que por el tamaño de la masa que tengo en el estómago (un tumor benigno) debo llevar varios años con la enfermedad”, explica.
La LAM es difícil de diagnosticar por tratarse de una enfermedad de las denominadas raras, minoritarias o poco frecuentes. “Llegas a un hospital y no saben lo que tienes; si das con un neumólogo como el mío, que está interesado en el tema, tienes suerte, pero para otros puedes ser la única paciente que van a ver en su vida y no se interesan”, asegura Maby, que es madre de una joven de 17 años y trabaja en el área de contabilidad de la Fundación de la Universidad de La Laguna (ULL). “No hay medicación específica y se prescriben medicamentos para trasplantados de riñón, inmunosupresores”, precisa.
Y a la angustia de tener una enfermedad desconocida por la que nadie se interesa, se suman los gastos que conlleva. “La Seguridad Social te da la medicación gratuita, que te dispensan en el hospital, pero no puede ayudarte en los demás, porque si necesitas rehabilitación o asistencia psicológica las listas de espera son enormes, y nuestro caso no es prioritario”, se lamenta. “Yo me tengo que costear el psicólogo porque no puedo esperar”, indica.
A pesar de todo, Maby se siente “afortunada”. “Las mujeres que están en la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) son mis médicos privados, son maravillosas, porque entras en un grupo y te resuelven cualquier duda; tienen mucho ánimo y fuerza, son mi medicina, saben más que los médicos porque tienen experiencia”. “Mi estado de ánimo, que es muy bueno, se lo debo a ellas y a mi familia, que es una piña, les debo muchísimo; encontrar a la asociación y a ellas me ha dado una tranquilidad tremenda”, afirma, pero no oculta que “es duro y muy difícil” sobrellevar la enfermedad. “Intento quedarme con todo lo bueno de esta experiencia y no hacer planes de futuro; siempre digo que me voy a morir de vieja, no quiero pensar en otra cosa”. “En muchos artículos sobre la enfermedad nos denominan las mujeres que no verán crecer a nuestros hijos, pero hay muchas que tienen nietos; yo lo que hago es disfrutar de lo que tengo ahora mismo, del presente, no hago planes de futuro”, insiste.
“Hay que tomar conciencia de que existen enfermedades raras y de que hay que investigar; quiero concienciar a la gente de que somos poquitas pero también tenemos derechos; si no se investiga no hay vida, los que padecemos una enfermedad rara no tenemos futuro sin investigación, no tenemos salida”, recalca. “Nosotras somos 200 en España, pero si sumas a todas las personas que padecen una enfermedad rara, hay miles, y hay un montón de familias que pasan por unos sufrimientos tremendos porque la Seguridad Social no te da lo que te necesitas”, añade. “Pido a la gente que si tiene posibilidades, haga alguna donación para investigar, o simplemente que te escuche y difunda estas enfermedades, porque con la difusión llegaremos lejos”, afirma.
“Las asociaciones son muy importantes para las personas con enfermedades raras; todo lo que se está haciendo en este sentido está impulsado por los propios afectados porque quieren vivir y tener calidad de vida; la investigación es todo”, subraya Mabí. “Hay enfermedades raras en las que los afectados tienen que dejar de trabajar, y cómo vives, cómo mantienes a tu familia”, se pregunta con desesperación, pero no pierde la esperanza: “Algún día se fijarán en nosotras”.
La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (www.aelam.org) recauda fondos que destina a promover la investigación de esta enfermedad. “Hay mucha gente solidaria que colabora en la medida de sus posibilidades”, apunta Maby. Las personas interesadas en apoyar la investigación de la LAM pueden hacer su aportación en el Banco Santander, en la cuenta IBAN: ES 46 0049 0558 1721 90559453.
