“No se invierte lo suficiente en investigación porque no es rentable”

“La mayoría de las enfermedades raras no tienen a día de hoy ni cura ni tratamiento efectivo, por lo que necesitamos que se investigue más para mejorar la calidad de vida y la esperanza de los afectados”. Son palabras de Yolanda Corón, madre de una niña de cuatro años que padece una patología conocida como síndrome de Rett.

Precisamente en esa línea va dirigido el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 'La investigación es nuestra esperanza', que se celebra como cada año el día 28 de febrero.

“Queremos que se nos vea. Enfermedad rara: hasta la propia palabra lo dice, nos hace sentir un poco raros”, lamenta Corón. La causa, tal y como señala, es “el desconocimiento”. “Hay alrededor de tres millones de afectados en España, por lo que queremos hacernos visibles y sensibilizar a la sociedad”, apunta.

Además, afirma que durante esta celebración pretenden hacer una serie de peticiones a las instituciones públicas relacionadas con el aumento de la investigación y la consolidación de los registros, principalmente.

“Creemos que no se invierte lo suficiente en investigación porque no es rentable”, denuncia esta madre, pero, a su juicio, “habría que valorar que la mejora en el acceso a los diagnósticos y posteriormente a los tratamientos adecuados generaría un ahorro en el sistema sanitario”, expone.

Esto se verá reflejado en “la disminución de los costes de hospitalizaciones, de intervenciones inadecuadas, de bajas laborales y de los relativos a la discapacidad y a terapias asociadas”, argumenta Corón. Por tanto, quieren “trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en red”.

En relación a ello, hace hincapié en la necesidad de que se involucren a todos los agentes implicados en la investigación: al sector público, al privado, a la ciudadanía, al mundo académico, a la industria y a los propios pacientes.

Para cumplir con todos estos reclamos, Corón señala como “imprescindible” el establecimiento de “un sistema de incentivos que incluya la investigación científica de enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado”.

Otros de los puntos que defiende son el aumento de la asignación de los recursos públicos y la consolidación de los registros para ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades. “A día de hoy, no hay una base de datos consolidada”, denuncia.

Las estadísticas dicen que siete de cada cien personas están afectadas por alguna enfermedad rara, por lo que aplicando este porcentaje a la cifra de habitantes en España y en Cantabria, daría como resultado aproximado tres millones y 35.000 personas, respectivamente.

Corón, que es delegada en Cantabria de la Asociación Española del síndrome de Rett, explica que cuando vas al registro para preguntar por una enfermedad en concreto te dan una cifra que “es difícil de saber si es válida porque las bases de datos no están compartidas”.

“Cada neurólogo lleva su base de datos con sus pacientes y se trata de que todos esos datos se consoliden, se vean a nivel nacional e internacional. Eso es compartir el conocimiento”, manifiesta. A ella le han dicho que en Cantabria hay 12 casos como el de su hija y asegura que, por estadística, “tiene que haber muchos más”.

Además, resalta que hay que sumar a todas las personas que no están diagnosticadas porque “hay gente que tarda años y años” en hacerlo y, por tanto, quedan también fuera de ese registro. “Conseguir reducir el tiempo de los diagnósticos es otro de los aspectos que hay que mejorar”, subraya. “Y eso se consigue con la investigación”.

El síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno de neurodesarrollo de base genética, que afecta en su mayoría al sexo femenino puesto que el gen que muta es el cromosoma X. A pesar de que este gen muta en periodo de gestación, la enfermedad no se manifiesta hasta que las pacientes cumplen alrededor de un año o año y medio. “Crees que tienes una niña sana y cuando esta mutación se manifiesta, empieza a perder todas las habilidades adquiridas, como hablar o caminar”, relata Corón.

Asimismo, les aparece en las manos una estereotipia, un movimiento repetitivo que hace que no tengan uso propositivo con ellas. Por todo ello, son personas dependientes de por vida y con una pluridiscapacidad muy aguda, ya que la enfermedad afecta al sistema nervioso central y, como consecuencia, a todos los demás (digestivo, respiratorio, nervioso...). “Es la enfermedad de las enfermedades”, apunta esta madre.

Asegura que en su caso no tardaron en diagnosticárselo porque fueron a cuatro neurólogos diferentes. “Uno de los cuatro fue capaz de ver solo con un pequeño movimiento de las manos que podía ser esa enfermedad”, cuenta. Al mismo tiempo, destaca que hay padres que “igual no pueden permitirse ir a tantos o no dan con uno que sea capaz de verlo”.

“Yo conozco niñas que han sido diagnosticadas a los 9, 10 y 12 años”, reseña. “Es algo tremendo, porque esos padres, además de vivir ese periplo de ir de médico en médico tratando de averiguar qué le pasa a su hija, no disponen de ayudas o prestaciones”, lamenta Corón.

Por otra parte, aclara que no hay ningún tratamiento efectivo ni cura para esta enfermedad de tal gravedad por lo que las niñas “viven de los estímulos y las terapias”. “No nos queda otra hasta que descubran algo”, manifiesta.

Su día a día

“Intentas que el día a día sea lo más normal posible”, reconoce Corón: “Así como otros llevan a sus hijos a inglés o a cualquier otra actividad formativa o lúdica, nosotros vamos a las terapias: fisioterapia, hidroterapia, hipoterapia...”. “Tratamos de que no parezca todo anormal, extraño o raro”, destaca. No pensamos en el futuro, intentamos disfrutar en la medida de lo posible cada día con ella y que sea feliz“.

Por otro lado, señala que en su caso no ha sufrido situaciones incómodas y de rechazo, lo cual “se agradece”. Opina que, en general, en la sociedad “no hay rechazo pero cuesta integrar”. “En cuanto a integración estamos un poquito lejos”, subraya, al tiempo que recalca que no cree que la gente “lo haga con mala voluntad, sino que simplemente no conoce”.

“Cuando no conoces tienes miedo, tiendes a alejarte y a mirar para otro lado, y por tanto, el problema está en el desconocimiento”, apostilla. En lo referente a las ayudas, explica que en Cantabria hay por dependencia, por discapacidad y por cuidado de hijo con enfermedad grave, pero que “son insuficientes”.

“En nuestro caso la suma de las tres no llega a los 300 euros, para que te hagas una idea...”, subraya. “Nuestra hija necesita terapias continuamente, hay que darle fisioterapia todos los días porque ella no se mueve, quiere pero no puede”, relata.

“Estas niñas viven de las terapias mientras esperan que se descubra una cura”, resalta. “Por un lado, no se investiga lo suficiente como para llegar a ella, y por otro, las ayudas tampoco lo son: todo es insuficiente”, concluye.

Registro en Cantabria

Mar Arruti Bustillo, presidenta de la Federación Cántabra de Personas con Discapacidad (COCEMFE Cantabria) y del Comité de Entidades Representantes de Personas con Discapacidad en Cantabria (CERMI Cantabria), cuenta que hace cuatro años se publicó en el Boletín Oficial de Cantabria que se iba a crear un registro para que todas las personas con una enfermedad rara “pudiesen anotarse y se configurase un censo”.

Sin embargo, asegura que “no sabemos en qué ha quedado” y que llevan un tiempo preguntando por él. La Consejería de Sanidad, en declaraciones a eldiario.es, ha afirmado al respecto que ese registro “existe”. “Los datos, que los maneja un médico en concreto, se recogen y se envían a Madrid”, recalcan desde el departamento que dirige María Luisa Real.

Miguel García Ribes es el médico encargado de ello y cuenta a este medio que se trata de “un estudio epidemiológico”. Todo comenzó en 2011 con un proyecto europeo de la red nacional de registros de enfermedades raras a través del cual todas las comunidades enviaban anualmente o bianualmente información al censo central, que en España lo controlaba la Universidad Carlos III de Madrid.

Cuando ese proyecto concluyó, en junio de 2015, García señala que recopilaron alrededor de 8.000 casos en Cantabria. Posteriormente, tal y como expone el investigador, la gestión pasó a manos del Ministerio y desde hace aproximadamente un año la estrategia del Sistema Nacional de Salud sobre enfermedades raras “está en suspensión”.

“Las elecciones, el cambio de Gobierno y la inestabilidad política lo dejaron en stand by, aunque parece que quieren seguir en la línea del proyecto”, apunta. En Cantabria, García subraya que “los datos están recogidos en el registro que cuenta con una herramienta que falta su implementación”

Por su parte, Arruti explica que en COCEMFE son nueve entidades de enfermedades raras y otras cuatro que les acompañan cuando realizan actividades como el Día Mundial. “Son muy pocos los socios de cada una, cinco o diez, y a veces en ellos se incluyen a los colaboradores”. “Nosotros trabajamos todos juntos para ser más fuertes”, sentencia.