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Experto dice que la investigación en España de patologías raras metabólicas está "muy bien considerada" a nivel mundial

El director científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Domingo González Lamuño, ha asegurado, durante su participación en la 'II Reunión Científica Post SSIEM', organizada conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin en Pamplona, que la investigación en España sobre enfermedades raras metabólicas está muy bien considerada a nivel internacional.

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El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; los hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona; o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros en España destacados por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras.

"Sin investigación no puede haber avance científico en este campo", ha apostillado el pediatra especialista en genética y metabolismo del Hospital Germans Trials i Pujol de Badalona (Barcelona), Guillem Pintos, quien ha llevado a cabo en su hospital el programa de acceso precoz al tratamiento con elosulfasa alfa (Vimizim) para pacientes con el Síndrome de Morquio (MPS IVA), un tipo de Mucopolisacaridosis que provoca una afectación multisistémica, crónica y progresiva, que afecta principalmente al sistema esquelético.

De hecho, prosigue, este programa de acceso precoz constituyó un "éxito de coordinación" que permitió iniciar el tratamiento en la modalidad de uso compasivo a siete pacientes pediátricos de distintos puntos de España, prolongándose durante ocho meses y obteniendo resultados mayoritariamente positivos.

"Actualmente, todos los pacientes que iniciaron este tratamiento continúan recibiéndolo", ha añadido para comentar que, en relación a los avances que se esperan en el tratamiento de esta enfermedad, se va a desarrollar una terapia génica o una nueva molécula especialmente dirigida a las células óseas.

Por su parte, en el Hospital Sant Joan de Déu los especialistas investigan sobre una terapia génica para tratar el síndrome de Sanfilippo o MPS III, enfermedad progresiva y limitante que afecta principalmente al sistema nervioso central. "Esta terapia ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y en un futuro supondrá una cura definitiva para esta enfermedad", ha informado la neuropediatra investigadora en este hospital, Merçe Pineda.

DESARROLLO DE LA GENÉTICA

Otro centro destacado por la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas como las Mucopolisacaridosis (MPS), es el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. En su Unidad de Enfermedades Metabólicas, liderada por la doctora Mª Luz Couce, se aplican al diagnóstico metodologías enzimáticas, de espectrometría de masas y de secuenciación masiva.

"Los avances más significativos en la detección de este tipo de enfermedades se han realizado gracias al desarrollo de la genética", ha explicado la doctora Couce, desde cuya unidad también se ha implementado un método de cribado selectivo de pacientes con MPS, denominado 'Proyecto FIND', mediante el cual se han detectado nuevos casos de esta enfermedad metabólica gracias a la colaboración de pediatras de toda España.

"Gracias a la investigación sobre el tratamiento enzimático sustitutivo con elosulfasa alfa para el Síndrome de Morquio (MPS IVA), se ha conseguido reducir el acúmulo de queratán sulfato en estos pacientes, mejorando así sustancialmente los síntomas y signos de su enfermedad. Tras recibir este tratamiento, las pruebas de resistencia así como la velocidad de crecimiento en los más pequeños han mejorado notablemente, además de disminuir los síntomas en otros órganos como el sistema respiratorio", ha incidido la experta.

Asimismo, a juicio del doctor Domingo González Lamuño, los avances "más significativos" en la investigación de las enfermedades raras metabólicas vienen dados por la utilización de nuevos vectores que permiten introducir fármacos en lugares a los que antes no se llegaba, como los vectores basados en nanotecnología, que permiten introducir fármacos en el sistema nervioso central.

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