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La Fundació Per Amor a l'Art y el CIMA colaboran para investigar la enfermedad de Wilson

El objetivo es desarrollar tratamientos de terapia génica para esta enfermedad hepática rara

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La Fundació Per Amor a l'Art y el CIMA colaboran para investigar la enfermedad de Wilson

La Fundació Per Amor a l'Art y el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han iniciado una colaboración para impulsar el estudio de la enfermedad de Wilson. El objetivo es desarrollar tratamientos de terapia génica para esta enfermedad hereditaria metabólica hepática.

La enfermedad de Wilson se debe a una alteración del metabolismo del cobre que provoca el acumulo de este metal en el hígado y, posteriormente, en otros tejidos como el cerebro. Tiene su origen en una deficiencia hereditaria del transportador de cobre ATP7B.

Es una enfermedad rara cuya prevalencia de la se sitúa entre 1/30.000, y cuyos síntomas se manifiestan habitualmente en la primera década de vida.

Los pacientes presentan hepatitis crónica que puede desembocar en cirrosis, y cuando la enfermedad afecta al cerebro se presentan síntomas muy variados como descoordinación y temblores, dificultad para el habla, pérdida de memoria, o disminución del rendimiento intelectual.

Actualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado.

"Estamos muy agradecidos a esta entidad valenciana, cuya aportación va a garantizar el desarrollo preclínico de un tratamiento de terapia génica para la enfermedad de Wilson. Los resultados obtenidos hasta el momento son muy prometedores y ya están en proceso de patente. Nuestro objetivo es llevar este fármaco a su aplicación clínica en los próximos tres años", explica la doctora Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA y coordinadora, junto con el doctor Rubén Hernández, de este proyecto que inició el doctor Jesús Prieto.

La Fundació Per Amor a l'Art es una entidad valenciana que surgió como continuación a una serie de iniciativas que comenzaron hace 10 años, encaminadas a ayudar a los demás. Su misión es despertar la sensibilidad de quienes tienen la conciencia dormida; movilizar la conciencia de quienes tienen la sensibilidad despierta; compartir para ayudar a los más necesitados, especialmente niños en situación de vulnerabilidad, para promover la investigación en enfermedades huérfanas, como la enfermedad de Wilson, y para acercar el arte a la sociedad.

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