La Princesa Asturias pide mayores esfuerzos en la investigación de enfermedades raras

La Princesa de Asturias ha pedido hoy mayores esfuerzos en la investigación de las enfermedades raras, y se ha mostrado convencida de que “la investigación científica es garantía de avance, mejora social y, por tanto, de mayor justicia”.

Doña Letizia ha inaugurado hoy en la localidad murciana de Totana, junto al presidente de Murcia, Ramón Luis Valcárcel, el VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que este año coincide con el I Encuentro Iberoamericano de estas patologías, a los que asisten más de 400 expertos procedentes de 11 países americanos y cinco europeos.

La Princesa de Asturias ha ofrecido una recepción a los participantes iberoamericanos al congreso y, tras la tradicional foto de grupo, se ha desplazado hacia el lugar de la inauguración del congreso, donde ha sido recibida por una grupo de escolares del colegio La Milagrosa de Totana al grito de “princesa, princesa”.

Durante su intervención, Doña Letizia ha destacado la labor de enfermos, médicos y familiares que “todos los días mueven montañas para arañar un euro y dedicarlo a la investigación, único camino que podría curar estas enfermedades”.

Entre esos enfermos, la Princesa de Asturias ha citado a Francisco, un joven de 13 años con síndrome progeroide atipica o envejecimiento precoz, una patología que sólo tienen quince personas en todo el mundo.

Francisco Carrillo ha dado su testimonio durante el congreso y ha explicado que sus padres lo tuvieron que llevar a Estados Unidos hace cinco años para iniciar un tratamiento, que en España no existía, y que éste hizo efecto y recuperó cierta movilidad.

Ese mismo tratamiento, años después, se comenzó a aplicar en un hospital de la Coruña, por lo que se fue a vivir a esa ciudad con sus padres, procedente de Málaga, donde residía, ha explicado el joven, quien ha pedido unidades de referencia para estas patologías en todo el país.

A este caso se ha sumado el de Virginia Felipe, con atrofia muscular espinal tipo 2, caracterizada por una debilidad muscular resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal, que es la primera mujer española con esta patología en ser madre y la segunda en todo el mundo.

Virginia está casada y tiene dos hijos de 9 y 4 años, y cuando se quedó embarazada, los médicos le aconsejaron abortar por los riesgos que para su salud implicaba su estado, pero ella se negó y tuvo a Sófía, y años después a Gregorio.

“Mis hijos me ven normal porque desde pequeños me han conocido así”, ha dicho Virginia Felipe, quien se ha mostrado convencida de que “educar en la diversidad es la mejor forma de acabar con las barreras mentales que implican marginación”.

Además de estos dos casos se han dado a conocer otros como el de Julián Isla, cuyo hijo tiene Síndrome de Dravet, que provoca epilepsía severa, y que se unió con otras familias con el mismo problema para impulsar la investigación en esa patología, o Carmen Server, cuya hija, ya fallecida, tenía leucodistrofia metacromatica, una enfermedad degenerativa.

Durante este congreso, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes, y que se desarrolla hasta el domingo, el presidente de Murcia ha destacado “la esperanza y compromiso” de enfermos, familiares y médicos, y ha recordado que las enfermedades raras “son una cosa de todos”.

Por su parte, el secretario de Estado de Sanidad, Juan Manuel Moreno, ha anunciado que el 24 de octubre se realizarán unas jornadas sobre enfermedades raras con “los mayores expertos nacionales e internacionales”, y que a principios del año que viene se llevará a cabo un telemaratón para recaudar fondos que se destinarán a la investigación de estas patologías.