Los pacientes con una enfermedad rara piden un protocolo para los no diagnosticados

Los pacientes con enfermedades raras han pedido hoy un programa específico en todas las comunidades autónomas para atender a los niños, jóvenes y adultos que, sabiendo que tienen una patología poco frecuente, no tienen un diagnóstico adecuado al que agarrarse para continuar su lucha por vivir.

Esa es la principal reivindicación de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), en la antesala del Día Mundial dedicado a estas patologías que se celebrará el próximo 28 de febrero bajo el lema “Con un gesto lo podemos cambiar todo y mejorar la vida de los afectados”.

Con un simple gesto y con la ayuda de todos se puede ayudar a cambiar las cosas y conseguir mejorar la calidad de vida de estos pacientes -tres millones en España-, que invitan con la campaña de este año a pintarse una raya verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo la etiqueta #hazlasvisibles.

Los enfermos hacen hincapié en sus necesidades, pero este año han querido dar la voz a los más desfavorecidos dentro de estas patologías, a los que aún no saben el nombre de su sufrimiento, a los que no tienen un tratamiento y no tienen una esperanza a la que atenerse, tal y como han señalado en rueda de prensa el presidente y la directora de FEDER, Juan Carrión y Alba Ancoche, respectivamente.

A la federación han llegado 3.160 consultas sobre casos sin diagnóstico, un proceso que tarda un promedio de cinco años desde la aparición de los síntomas, pero que en el 20 % de los pacientes se demora hasta los diez.

Uno de esos casos es el de la hija de Susana Espinosa, Sofía, una niña de nueve años sin diagnosticar y con síntomas desde los siete meses de padecer una de las 7.000 enfermedades raras que existen y eso a pesar de la peregrinación de sus familiares por hospitales.

“Visitas despachos, suplicas pruebas, pones reclamaciones, acudes a cualquier especialista que te recomiendan, vas a urgencias a ver si habrá algún médico que haya llegado y que pueda sospechar qué le pasa. Siempre tienes la esperanza de que alguien vea a tu hija y diga: 'Yo tengo un caso igual', pero eso nunca pasa”, relata Susana.

Pero ella y los suyos siguen esperando y pide a los médicos que nunca den de alta a su hija para que la vean por lo menos una vez año por si hay algo nuevo en ese periodo que pueda dar luz sobre el nombre de la enfermedad que padece.

“El nombre de la enfermedad sí que es importante porque si sabes de donde vienes tienes posibilidades de saber donde vas”, agrega Susana, quien pide que “lo básico no se torne extraordinario”, que “la asociaciones no asuman la labor del Estado”.

Las familias piden simplicidad en los procedimientos para lograr un diagnóstico precoz y que haya equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas ente todas las comunidades autónomas, pero también en los tratamientos.

FEDE denuncia la desigualdad que existe en este sentido y se lo hizo saber hace una semana al ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, a quien han pedido la creación de una unidad de coordinación que garantice el acceso equitativo de pruebas y fármacos en todas las comunidades, además de un fondo de cohesión, en los presupuestos generales del Estado, que lo respalde.

Según FEDE, no todas las comunidades ofrecen las mismas prestaciones sanitarias, educativas o laborales a los enfermos y sus familias. Son pocos los medicamentos huérfanos autorizados en España, 47 de los 79 a los que ha dado el visto bueno la Agencia Europea del Medicamento, dice Carrión, y en todas las comunidades no se accede a ellos.

Por ejemplo, en la federación tiene constancia de que existen tres casos -dos en Cataluña y uno en Extremadura- que no pueden acceder a un fármaco autorizado para la fibrosis quística. Y en Andalucía tampoco se administra una medicación de uso compasivo para la distrofia muscular.

Son reclamaciones que hacen los enfermos en un día en el que han estado acompañados por el periodista Iñaki Gabilondo y el chef Sergi Arola, quien emocionado decía haberse enterado en ese acto de que su madre había muerto de una enfermedad rara, de hipertensión pulmonar.

“Es una enfermedad rara. Para mí no fue raro”, ha comentado.