Miembros de ARER y profesionales del SERIS visitan el Centro de Referencia Estatal en Burgos

Miembros de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, la primera entidad de esta naturaleza constituida en La Rioja a lo largo de 2016, y profesionales del Servicio Riojano de Salud, han participado en una jornada de trabajo con responsables del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos.

A lo largo del encuentro, los miembros de la Asociación han podido conocer, de primera mano, las instalaciones de este centro de referencia nacional que abrió sus puertas en 2009 con el objetivo estratégico de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes.

Se trata de un lugar de encuentro para instituciones y organizaciones donde se ponen en común temas de interés con el fin de tener un mejor conocimiento de las enfermedades y su atención y de establecer cauces de colaboración. Además, pretende ofrecer una vía para la información, la formación y conocimiento sobre las Enfermedades Raras y promover y favorecer la sensibilización de la sociedad. Entre los programas que oferta el centro se encuentra el Respiro Familiar, que consiste en una serie de estancias temporales en periodos vacacionales, para personas con enfermedad rara, que permiten a las familias disponer de un tiempo de descanso en su actividad de cuidado o atención habitual.

El Gobierno de La Rioja y el Creer han acordado trabajar de manera conjunta para que las personas con enfermedades raras de La Rioja puedan beneficiarse de las prestaciones y servicios que el centro ofrece a las más de 2.500 personas que cada año pasan por sus instalaciones. Este acuerdo supondrá un nuevo paso en el compromiso del Gobierno de La Rioja con las personas con enfermedades raras. El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras, cuyo objetivo principal es desarrollar un modelo de atención integral a las enfermedades raras, que incluya aspectos relacionados con su registro y codificación, atención sanitaria, acceso a terapias y atención social.

En esa línea de trabajo, la Consejería de Salud, con el apoyo del colectivo de pacientes con enfermedades raras, ha impulsado iniciativas para mejorar la atención y accesibilidad de estos pacientes en los centros sanitarios. Además, se ha mejorado el registro autonómico de casos de enfermedades raras, con el fin de disponer de información epidemiológica sobre ellas y, en 2016 se incorporó otra nueva fuente de información, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR, que proporcionará casos en el momento del diagnóstico. Asimismo, se han incorporado trabajadoras sociales del Hospital San Pedro como profesionales de contacto para los pacientes de La Rioja con enfermedades raras que deban acudir a consultas externas, con el objetivo de facilitar su acceso a los servicios sanitarios.

Por otra parte, acompañados por el subdirector adjunto del Área de Salud de La Rioja, Carlos Piserra, y por la jefa del departamento de Diagnóstico Biomédico, Mª Soledad Jareño; el presidente de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER), Miguel Ángel Echeita, y otros miembros de esta entidad, han visitado las diferentes secciones del Laboratorio general del Hospital San Pedro, apreciando el alto grado de automatización alcanzado en este departamento hospitalario.

Los responsables de la Asociación se han interesado, especialmente, por la sección de Genética y Biología Molecular. Los facultativos y técnicos que trabajan en la misma les han explicado tanto la tecnología existente, como la sistemática de trabajo que se realiza para llegar al diagnóstico de las diferentes patologías. También se les ha transmitido la inquietud y el compromiso de los profesionales para incorporar nuevas técnicas y nuevos estudios que posibiliten mejores y más rápidos diagnósticos en las enfermedades que más les preocupan. La dirección del Hospital les ha manifestado su apoyo para llevar adelante los proyectos que se han planteado, y se ha establecido una relación de mutua colaboración.

En el periodo 2010-2013, se contabilizaron en La Rioja 7.431 personas con un diagnóstico de enfermedad rara. En función de un acuerdo con el resto de comunidades autónomas y con el Instituto de Salud Carlos III, están registradas un total de 1.370 enfermedades raras.

Se considera baja la prevalencia de una enfermedad cuando esta afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o de una anormalidad cromosómica. Otras enfermedades raras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas) o alergias, o se deben a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.).

Algunas enfermedades raras son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pero para la mayoría de las enfermedades raras los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de investigación que permita describir los procesos fisiopatológicos subyacentes.