Identifican un gen implicado en la enfermedad de la osteoporosis
Gracias a la acumulación de un extenso conjunto de análisis genéticos, un equipo internacional de investigadores liderado por el doctor Brent Richards, del Lady Davis Institute de Canadá, ha localizado la variante genética con el mayor efecto sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura conocido hasta ahora. Los hallazgos, que se han publicado este lunes en la revista Nature, abre nuevas perspectivas para el tratamiento de la osteoporosis.
“Nunca antes se había relacionado EN1 con la osteoporosis en humanos, por lo que estos hallazgos abren nuevas perspectivas de cara al tratamiento de la enfermedad”, asegura Richards, profesor asociado de la McGill University. “Esta rara variante tiene una influencia importante sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura. De hecho, su efecto duplica el de cualquier otra descrita anteriormente”, apunta a su vez el doctor José Antonio Riancho, catedrático de Medicina de la Universidad de Cantabria y coordinador del equipo del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) que ha participado en el estudio.
La osteoporosis es una enfermedad muy frecuente: afecta a más de un tercio de las mujeres y supone un riesgo elevado de sufrir fracturas, especialmente en personas de edad avanzada. Este estudio demuestra que las variantes raras pueden tener una influencia importante en el desarrollo de las enfermedades comunes como la osteoporosis.
En este proyecto se ha analizado el genoma de más de 50.000 individuos de diferentes partes del mundo. El equipo del IDIVAL y la Universidad de Cantabria, entre cuyos miembros se incluyen también los profesores José Manuel Olmos y María Teresa Zarrabeitia, coautores del trabajo, viene participando en los consorcios internacionales que están desentrañando las bases genéticas de la osteoporosis y la artrosis, que son las enfermedades más frecuentes del esqueleto.
Según el doctor Riancho, “solo a través de la colaboración de muchos grupos de investigación es posible analizar un número de pacientes lo suficientemente grande como para tener la potencia estadística necesaria para identificar las variantes genéticas que están implicadas en estas enfermedades complejas”.
Este estudio representa la primera confirmación de que la aplicación de las modernas tecnologías de secuenciación del genoma -conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación- pueden ayudar a descubrir los genes implicados en la osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas, así como nuevas dianas que permitan diseñar tratamientos cada vez más eficaces y seguros.
Actividad investigadora
El Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL), centro de investigación traslacional ligado al Gobierno de Cantabria y al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), cuenta con 28 grupos de investigación. Sus 500 miembros de plantilla tienen una composición mixta: pertenecen al HUMV, a la Universidad de Cantabria, al Servicio Cántabro de Salud y al propio Instituto.
En los primeros 7 meses del año en curso, los investigadores del IDIVAL han publicado más de 200 trabajos; el 26% de ellos en revistas de máximo prestigio de su área temática, con un factor de impacto acumulado superior a 1.000 puntos, según se recoge en el resumen de actividad científica recientemente presentado.
La publicación del artículo 'Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture' referenciado este lunes ha sido publicado en la revista Nature, una de las más prestigiosas a nivel mundial, y se presenta como un reflejo de la calidad de esa actividad investigadora.
