Científicos de la UPV colaboran en la solución del retraso mental hereditario y el autismo
La última frontera del conocimiento sobre el cuerpo humano, el cerebro, está cada vez más al alcance de la mano gracias al trabajo de los científicos de todo el mundo. Uno de los últimos avances en este campo ha tenido lugar partiendo de la colaboración de investigadores de la UPV-EHU (Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea) adscritos al centro Achucarro de neurociencias y de sus colegas de la barcelonesa Pompeu Fabra. Su hallazgo podría desembocar en un plazo de 3 a 5 años en una sustancial mejora de la calidad de vida de los afectados por el síndrome del cromosoma X frágil (SFX), la causa más conocida del retraso mental hereditario y de los trastornos del espectro autista. El estudio se ha publicado en la revista científica más prestigiosa del campo médico, Nature-Medicine.
En España, el SFX afecta a 1 de cada 4.000 individuos, con una incidencia mayor en varones. Aunque los primeros diagnósticos del mismo datan de los años cuarenta del pasado siglo, no fue hasta 1991 cuando se determinó que el origen de la enfermedad estaba en la mutación de un único gen. “Esto abrió las puertas a generar un ratón transgénico de laboratorio con el mismo defecto en su cerebro que los humanos afectados”, explica Susana Mato, investigadora del centro Achucarro que ha participado directamente en el hallazgo. Lo que, a su vez, permitió empezar a investigar en profundidad sobre la dolencia.
“El modelo animal que estamos utilizando es muy bueno”, subraya la doctora Mato. A estos ratones especialmente diseñados para tal fin han empezado a administrarles pequeñas dosis de un fármaco usado desde hace tiempo para el tratamiento contra la obesidad. “Bloquea una proteína presente en las neuronas y normaliza tres síntomas típicos del SFX”, apunta. Además del retraso mental, el SFX también genera ansiedad, comportamiento auto-lesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas a los enfermos.
Al tratarse de un fármaco ya conocido, el plazo para desarrollar una terapia y su aplicación directa en humanos podría ser más corto de lo habitual en el campo de la ciencia básica. Susana Mato, sin embargo, prefiere ser cauta: “A veces cuando trasladamos nuestros experimentos a los humanos pasan cosas inesperadas y este medicamento es conocido por haber tenido efectos secundarios adversos en el pasado”. Unos efectos secundarios que esperan minimizar al estar usando actualmente dosis “mucho más reducidas” que las empleadas para tratar contra la obesidad.
En cualquier caso, la revista Nature Medicine ha visto en el hallazgo un importante hito en la lucha para curar el SFX y le ha rendido honores con su publicación. Algo que a su vez podría abrir las vías a conseguir nuevas fuentes de financiación para el equipo de Andrés Ozaita, investigador de la Pompeu Fabra que ha dirigido el proyecto, y, por consiguiente, para el Achucarro basque center for Neuroscience.
Recortes presupuestarios
El Achucarro se unió hace escasos meses a la red de centros de investigación en excelencia de Euskadi (BERCs -Basque Excellence Research Centers). Una red que hoy se sumerge en la incertidumbre económica por los recortes que figuran en el borrador de los presupuestos del Gobierno vasco para 2013. De tramitarse tal y como están ahora, Ikerbasque, principal benefactor de los BERCs, vería mermada su aportación desde Lakua en un 15%.
Aún a falta de conocer cómo afectarán los recortes si se llegan a materializar, la decisión no ha sentado bien entre los científicos dada la alta rentabilidad que ha tenido la inversión en ciencia básica en Euskadi incluso en el corto plazo. Tan sólo el año pasado, los investigadores de la fundación vasca para la ciencia, Ikerbasque, lograron atraer 17,5 millones de euros de fuentes de financiación extranjeras, una cantidad mayor al presupuesto total del ente.
