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Un empujón a las enfermedades raras

Nahia de Cos junto a sus padres en una visita el Gipuzkoa Basket

Paola Fernández

San Sebastián —

A Nahia de Cos le detectaron ceroidolipofuscinosis infantil tardía (NCL) o también conocida como la enfermedad de Batten, con tal solo 3 años. Hoy Nahia tiene 7 años y los expertos calculan que si no llega un tratamiento, a los 9 o 10 años le puede llegar un fatal resultado. Hace dos años unas 10 personas del entorno de la niña, conscientes de la difícil situación de la familia, pensaron en organizar un evento para ayudarles y así, poder mejorar un poco la calidad de vida de Nahia. Tras varios eventos con muy buenos resultados, pensaron que sería interesante ofrecer esta ayuda a otros niños guipuzcoanos con enfermedades raras. Y finalmente crearon Gure Nahia Elkartasuna.

Hoy en día, además de seguir ayudando a Nahia, trabajan para ayudar a Markel que tiene 12 años y padece epidermólosis bullosa, más conocida como piel de mariposa. Esta enfermedad hace que Markel tenga muchos callos y ampollas en la piel, los cuales le producen mucho dolor con cualquier cambio de temperatura. Por ello, tiene que andar vendado y su madre le tiene que hacer curas diarias. Markel tiene un poco más de suerte que Nahia, ya que su enfermedad tiene tratamiento en Barcelona, y desde Gure Nahia Elkartasuna apoyan a la familia para que pueda seguir ese cauce.

El portavoz de la Asociación, Iñigo Guirado, explica que están dispuestos a atender a todas las familias que quieran acercarse. Aunque en estos momentos sólo trabajan con dos niños, han tenido contacto con otras familias, pero se echan para atrás. “Es cuestión de confianza de los padres, porque que den el paso de dar la cara públicamente es muy complicado, hay que ponerse en su lugar”, apunta Guirado. Los miembros de Gure Nahia Elkartasuna no son “grandes profesionales”, solo “gente de la calle” que lo único que hace es ponerse en contacto “con quien sea y como sea”. Su misión es poner en contacto a las familias con algún investigador y organizar algún evento para con la intención de ofrecer resultados económicos, en definitiva dar un pequeño empujón a estas personas que están pasando muchas dificultades.

Esta asociación en los dos años de andadura que lleva ha conseguido realizar diferentes eventos para ayudar a la familia de Nahia de Cos. Guirado explica que al principio cuesta empezar, porque no sabes con quien contactar, pero se va a prendiendo cada vez más. Entre otras cosas, este año tienen como objetivo expandirse, conseguir más voluntarios y más recaudación. Para ello, el primer paso ha sido crear unas camisetas que se venden en diferentes puntos de Gipuzkoa. Además, piden a la gente que mande fotos con ellas puestas y así a través de las redes sociales se expanda su mensaje.

Esperanza para Nahia

A través de estos eventos y la ayuda de la gente se ha conseguido el dinero para que se pueda investigar la enfermedad de Nahia en China. Aunque el camino es muy largo todavía, tienen algo por donde empezar. El portavoz de Gure Nahia Elkartasuna asegura que después de este logro, la familia ha hecho un “esfuerzo enorme” para poder conseguir el dinero del viaje. En estos momentos están esperando a que Nahia tenga un nivel de salud óptima, porque semejante viaje para una niña con una salud tan delicada puede ser muy peligroso.

En el mundo se conocen alrededor de 7.000 u 8.000 enfermedades raras diferentes, algunas son un poco más habituales, otras menos habituales y otras casi inexistentes. La enfermedad de Batten, en este caso, es de las poco habituales. Hasta los 3 años Nahia tuvo un desarrollo normal, hablaba, gateaba, esto es, hacía vida normal para un bebé de su edad. Sin embargo, a esa edad sus padres se dieron cuenta de que su proceso de desarrollo iba un poco más lento que el de los demás, incluso hacia atrás. Con una gran preocupación, empezaron a preguntar en varios médicos diferentes, hasta que dieron en el diagnóstico, aunque para ello hubo un proceso bastante delicado.

Investigación más rápida

Uno de los objetivos de Gure Nahia Elkartasuna es que la investigación que existe se mueva un poco más rápido, porque en casos como el de Nahia, el tiempo vuela. Guirado indica que “aquí hay buena investigación”, pero por ejemplo, para la enfermedad de Batten, en concreto, cuesta un poco encontrar algo. Por ello, tratan de que en otros casos “cueste menos”. Dentro de las enfermedades raras están las más habituales, las menos habituales y las casi inexistentes, y seguramente hay investigaciones más desarrolladas en las “habituales”, pero la enfermedad de Nahia está entre las menos habituales.

El portavoz de Gure Nahia Elkartasuna explica que el hecho de “provocar” la investigación de una enfermedad rara cuesta “muchísimo dinero”, y aunque suene duro decirlo entienden que “no todas las enfermedades raras puedan ser investigadas”. “Al fin y al cabo puede ser deficitario para muchos investigadores e incluso para las instituciones competentes, porque ellos sólo piensan en términos económicos lo que es compensable”, asegura. Aun así, desde esta asociación intentan informar de que hay enfermedades raras en Gipuzkoa y piden que por lo menos se traten de investigar.

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