Los familiares de enfermos mitocondriales piden unificar criterios en España

Los familiares de niños con enfermedades mitocondriales piden una regulación estatal del tratamiento e investigación de estas alteraciones porque en este momento “las diferencias en función del lugar de residencia son enormes”, ha afirmado Gema Arcusa, madre de una niña afectada.

Un centenar de niños, familiares y expertos en atención e investigación de estas enfermedades, que afectan a una parte de la célula, la mitocondria, que es la encargada de facilitar energía celular, se reúnen desde hoy hasta el 17 de noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos.

Gema Arcusa ha recordado que se trata de una enfermedad degenerativa, incurable y que afecta a las células, por lo que, aunque es más frecuente la afección al cerebro y los músculos, puede dañar cualquier parte del organismo.

De hecho, reconoce que es también frecuente que afecte a riñones, pulmones, hígado y páncreas e, incluso, que abarque varios a la vez, por lo que puede ser mortal.

En este momento, no hay fármacos para tratar la enfermedad y los cuidados se centran en la fisioterapia para mantener en lo posible la calidad de vida.

Se trata de un gasto que no cubre la Seguridad Social y un servicio al que es más difícil acceder cuanto más pequeño es el lugar de residencia.

En su opinión, acceder a estos tratamientos en Madrid es “relativamente fácil” si se compara con lo que ocurre en ciudades pequeñas, aunque en los pueblos con pocos habitantes es “prácticamente imposible” o supone un coste enorme y un esfuerzo añadido para soportar los desplazamientos necesarios.

Javier Pérez, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, que ha organizado la reunión de estos días en Burgos junto con la asociación de familiares, ha explicado que actualmente el Estado “no cubre las necesidades” de estos niños y son las comunidades autónomas las que lo asumen a través de los centros de atención temprana, cuya oferta de tratamientos “varía” de unas regiones a otras.

El director de la fundación ha señalado que lo único común a todos los territorios es que la edad de atención pública se limita a los niños enfermos mitocondriales menores de 6 años y que, a partir de esa edad, “se les da el alta”, por lo que no se llega a cubrir las necesidades de todos y tampoco se oferta el número de sesiones que cada uno de ellos necesitaría.

A pesar de ello, Pérez ha indicado que, para los niños menores de 6 años, los centros públicos de atención tienen listas de espera “muy grandes”, por lo que se intenta cubrir y ampliar su servicio a través del trabajo que realizan asociaciones y fundaciones como la de Ana Carolina Díez Mahou.

Pérez ha recordado que, además de que este tipo de enfermedades mitocondriales no tiene tratamiento farmacológico, se necesita mucha rehabilitación, fisioterapia motórica y respiratoria y otro tipo de terapias alternativas como la musicoterapia, con animales o en el agua.

El director de la fundación ha explicado que a la hora de reivindicar mayores atenciones se encuentran con el “problema añadido” de que no existe un registro oficial de enfermos mitocondriales en España y únicamente se ofrece como referencia del número de afectados, una referencia genérica a una media de cinco afectados por cada 10.000 personas.

En este sentido, ha avanzado que, en el marco de la celebración este 2013 del Año Internacional de las Enfermedades Raras, se está trabajando en la creación de un registro detallado en el que se incluirían las enfermedades mitocondriales.

Gema Arcusa ha considerado también “fundamental” que se avance en investigación para buscar tratamientos y ha recordado que las propias asociaciones están aportando fondos que obtienen con todo tipo de actividades para financiar en parte una investigación.

Pedro Sedano