Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, sin embargo, en conjunto y actualmente, se recogen más de 7.000 patologías raras registradas que afectan al 7% de la población mundial. Estas enfermedades pueden afectar a la persona a nivel físico, sensorial o psicológico. Muchos de los pacientes afectados sufren lo que se denomina “odisea del diagnóstico” que se basa en la infinidad de pruebas y visitas médicas con el fin de conocer la etiología de su enfermedad. Esta odisea puede llevar años hasta concluir en un diagnóstico definitivo, pero en algunos casos puede incluso resultar erróneo iniciando de nuevo todo el proceso. Existen técnicas de diagnóstico más efectivas, como el diagnóstico genético o secuenciación, pero en muchas ocasiones requiere de una gran inversión de dinero por parte del paciente o su familia.

A pesar del énfasis y la publicidad de las instituciones gubernamentales, la industria farmacéutica y la inversión privada, no existe un tratamiento eficaz para el 95% de este tipo de patologías. Para la comunidad científica y médica, el estudio de las enfermedades raras representa un reto debido a la escasez de pacientes, la carencia de bibliografía previa y, sobre todo, la falta de financiación para desarrollar tratamientos únicos. En la mayoría de los casos, los fondos necesarios para subvencionar la investigación provienen de asociaciones de pacientes que contribuyen gracias a eventos benéficos como carreras, cenas o actuaciones. Desgraciadamente, debido a la pandemia, estas recaudaciones se han visto enormemente mermadas dejando el peso de la financiación a las propias familias ya que no existe ninguna ayuda estatal enfocada a este objetivo.

Para abarcar los problemas anteriormente citados, nuestro laboratorio se centra en la “medicina personalizada”. Este tipo de terapias se define como el estudio y búsqueda de tratamientos únicos para cada paciente de tal forma que se consiga la máxima eficacia en el menor tiempo posible. La base de esta aproximación resulta de la gran variedad genética que hay entre personas. Un claro ejemplo es el efecto tan dispar que puede haber a la hora tomar una aspirina: mientras que a mí me quita el dolor de cabeza, a ti no te ha hecho efecto. Este fondo genético es clave en el estudio y comprensión de las enfermedades raras ya que en su mayoría son resultados de mutaciones en ciertos genes.

El primer desafío que afrontamos es la propia rareza de la patología, donde cada paciente suele ser único, aunque a veces su sintomatología se comparta con otros afectados. Para ello optamos por trabajar con sus células, es decir, se le toma una pequeña muestra de piel mediante una biopsia casi indolora y se procede a su siembra en frascos de cultivos. De esta forma, gracias al crecimiento y proliferación celular, tenemos al “paciente en una botella” donde se puede determinar cientos de factores específicos con el fin de buscar un tratamiento que compense los fallos que posea la célula. Este paso se denomina caracterización y es también esencial para desarrollar un diagnóstico celular. 

Una vez conocemos qué está ocurriendo en las células del paciente, procedemos a buscar un tratamiento que corrija los defectos presentes. Para ello usamos principalmente los denominados “medicamentos huérfanos o con indicaciones huérfanas”, es decir, fármacos ya conocidos, aprobados y establecidos a los cuáles no se les había dado un uso para la enfermedad en cuestión. De esta forma ahorramos en tiempo, dinero y experimentación puesto que ya se conocen todos los potenciales efectos y en los que suelen existir incluso genéricos comerciales. Una terapia efectiva puede ir desde un suplemento vitamínico que podría adquirirse en cualquier parafarmacia hasta combinaciones de fármacos muy específicos, pero siempre optando por alternativas ya conocida.

Finalmente, una vez tenemos caracterizada a nivel celular la patología y conocido un posible tratamiento, se le comunica al médico del paciente que tomará la última palabra para ver si puede proceder a su aplicación. Siempre estamos muy a favor de que el paciente y sus familiares conozcan todos los pasos de la investigación, ya que en muchas ocasiones el conocer qué está ocurriendo en sus células es alivio suficiente para el paciente en su odisea terapéutica. Aún queda mucho por investigar en este ámbito, pero cada nuevo descubrimiento nos acerca más a una solución, y no sólo eso, sino que la experiencia adquirida de antiguos pacientes nos proporciona mejores técnicas y aproximaciones para los pacientes posteriores.

Actualmente llevamos a cabo tres proyectos: MITOCURE para enfermedades mitocondriales, BRAINCURE para enfermedades neurodegenerativas y MYOCURE para enfermedades musculares. Agradecemos de todo corazón a todas las asociaciones de pacientes implicadas, porque sin vosotras no seríamos nada.