En los últimos años, los científicos estamos descifrando cada vez más fácilmente esta información genética y, lo que es más importante, aprendiendo a leer su secuencia e interpretar sus funciones. Sin embargo, la cantidad de información puede llegar a ser de una escala enorme, casi inimaginable. En el caso de los seres humanos, se calcula que cada célula contiene ADN que, si se extendiese, alcanzaría aproximadamente hasta un metro de longitud. Esto significa que, si uniéramos todo el ADN contenido en un ser humano, que se estima tiene unos 30 billones de células, se podrían hacer 40.000 viajes de ida y vuelta a la Luna aproximadamente, o unos 100 viajes de ida y vuelta al Sol.

Para recorrer de punta a punta nuestra galaxia, la Vía Láctea, necesitaríamos extender el ADN de tan solo unos 45 millones de personas, aproximadamente la población de España y menos de la mitad de turistas que recibimos en 2024 (95 millones aproximadamente). Con estas comparaciones podemos darnos cuentas de la inmensa cantidad de información que contienen los seres humanos y en general los organismos vivos. Los genes son las unidades en las que se organiza esta información: su estudio se conoce como genética y su conjunto se conoce como genoma. Los seres humanos tenemos unos 30.000 genes, y cada uno de ellos, como el ADN, puede estar formado por cuatro componentes llamados bases nitrogenadas o nucleótidos, y conocidos como adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).

También tenemos que tener en cuenta que, en la Naturaleza, esta enorme cantidad de información está contenida dentro de las células, que son muy pequeñas. Para poder ver una célula a simple vista, el cuerpo humano tendría que medir 500 metros, y aun así, sería del tamaño de la cabeza de un alfiler. En concreto, el material genético se localiza dentro del núcleo de las células, que mide aproximadamente un micrómetro o lo que es lo mismo, la millonésima parte de un metro. Para cada célula, ¿cómo se puede entonces introducir un metro de información en un espacio un millón de veces más pequeño? Como si de una maleta se tratase, las células son capaces de compactar y empaquetar el material genético en estructuras superiores conocidas como cromatina, nucleosomas y cromosomas. Esto es una gran proeza, ya que introducir el ADN en el núcleo de las células equivale a introducir un edificio de unos 300 metros, como el Empire State o la Torre Eiffel, debajo de una uña.

El pionero Proyecto Genoma Humano

Además, tras superar este desafío, conocido como superenrollamiento, la información del ADN dentro del núcleo aún tiene que poder leerse porque contiene la gran cantidad de información para la vida que describíamos anteriormente. Así, el ADN superenrollado se tiene que desempaquetar de forma muy precisa, rápida y selectiva. Leer unas zonas del ADN u otras, y de una forma u otra, es vital para lograr plasticidad. Esto es, posibilidad de cambios rápidos y una adaptación exitosa de las células y los organismos a diferentes ambientes. Estos procesos de adaptación gracias a la diversa compactación y desempaquetamiento del ADN, entre otras muchas funciones, son posibles gracias a lo que se conoce como epigenética.

Del griego epi (“en” o “sobre” la genética), su nombre hace referencia a que hay una gran cantidad de información y mecanismos que no están relacionados con cambios en composición de las secuencias de ADN (lo que se conocen como mutaciones), si no con la forma en la que se lee la información genética. Entender estos mecanismos de forma precisa es clave para lograr avances médicos. Además, al igual que la información genética, se ha demostrado en muchos organismos que la información y mecanismos epigenéticos también pueden heredarse. Así, el destino de los organismos ya no parece estar simplemente en los genes y en la herencia de la información genética procedente de los progenitores.

Querer investigar a la vez todos los genes de un organismo era inabarcable hasta hace unos pocos años, porque habría que conocer de forma muy exacta las bases nitrogenadas de las que están formados los genes (su secuencia de A, T, C, o G). Estas secuencias antes tenían que determinarse de forma casi manual y muy costosa. Por ejemplo, el pionero Proyecto Genoma Humano para obtener las secuencias del ADN humano tuvo un gasto estimado de unos 3.000 millones de dólares americanos y tardó 13 años (1990-2003). Hoy día, se pueden utilizar nuevas herramientas y técnicas, llamadas de secuenciación masiva, para obtener las secuencias de los genes que se quieran estudiar de formas mucho más rápidas y asequibles. Se secuencian rutinariamente genomas humanos en cuestión de horas y con precios mínimos de unos 1.000 dólares americanos. Y usando técnicas similares, se pueden investigar no solo las secuencias de los genes si no muchos otros aspectos, como las secuencias de sus productos (por ejemplo, transcritos y proteínas), los componentes que se unen al ADN, o los mecanismos epigenéticos.

Para analizar estos datos de secuenciación, que ahora se pueden obtener de forma tan sencilla gracias a los avances tecnológicos, tenemos que utilizar aproximaciones bioinformáticas y de minería de datos. La cantidad de datos es masiva, así que estas técnicas requieren utilizar una gran cantidad de recursos informáticos y computación de alto rendimiento, en los conocidos como clústeres de supercomputación o superordenadores (infraestructuras científicas de un coste muy elevado). La bioinformática es un nuevo campo de la ciencia que se ocupa de estos análisis, y de aplicar técnicas informáticas y estadísticas a los datos generados a partir de muestras biológicas. La bioinformática aúna diferentes disciplinas. Se incluyen la informática, requiriéndose conocimiento de múltiples lenguajes de programación y sistemas operativos, las matemáticas, requiriéndose conocimientos estadísticos, y la biología molecular o la biomedicina, para conocer en detalle los sistemas biológicos que sean el objeto de estudio.