Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto impactan al 7% de la población mundial. Con más de 7.000 patologías raras registradas, la mayoría carecen de un tratamiento efectivo. Estas enfermedades pueden afectar distintos órganos y sistemas, presentando una gran heterogeneidad clínica que complica su diagnóstico y tratamiento.

Los pacientes con enfermedades raras suelen enfrentar una “odisea diagnóstica”, pasando años en consultas médicas y sometiéndose a pruebas invasivas sin obtener una respuesta clara. En algunos casos, esto se debe a la ausencia de biomarcadores específicos y a la falta de acceso a pruebas genéticas de alta resolución, que podrían facilitar una detección precoz y un manejo más eficiente de la enfermedad.

El principal desafío en la investigación de enfermedades raras radica en la falta de recursos y en la dificultad de realizar ensayos clínicos con poblaciones reducidas. A pesar de los esfuerzos de la comunidad científica y asociaciones de pacientes, el 95% de estas enfermedades no cuenta con terapias aprobadas.

Un nuevo enfoque: Medicina personalizada aplicada a enfermedades raras

Para abordar estos desafíos, el Laboratorio Sánchez-Alcázar, ubicado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), se centra en la medicina personalizada. Este enfoque permite adaptar los tratamientos a las características biológicas de cada paciente, utilizando modelos celulares obtenidos de su propia piel mediante biopsias cutáneas.

En el laboratorio, los fibroblastos obtenidos de los pacientes pueden ser reprogramados en otros tipos celulares, como neuronas o fibras musculares. Esto posibilita el estudio de las bases moleculares de la enfermedad y la evaluación de diferentes compuestos terapéuticos antes de su posible aplicación clínica.

Plataformas de investigación: Braincure, Mitocure y Myocure

El laboratorio ha desarrollado tres plataformas principales enfocadas en distintas enfermedades raras:

Esclerosis Múltiple y la Relación con la Disfunción Mitocondrial

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neuroinflamatoria crónica que afecta a millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por la degradación progresiva de la mielina, la sustancia que recubre las fibras nerviosas y permite la transmisión eficiente de los impulsos eléctricos en el sistema nervioso central. Con el tiempo, esta degeneración provoca discapacidad motora, problemas cognitivos y fatiga extrema, impactando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Un estudio reciente publicado en Aging ha proporcionado nuevas evidencias sobre la implicación de la disfunción mitocondrial, la acumulación de hierro y la activación del inflamasoma en la EM. Utilizando fibroblastos de pacientes con EM, los investigadores identificaron un fenotipo de estrés celular caracterizado por envejecimiento prematuro, inflamación y sensibilidad a la ferroptosis, un tipo de muerte celular asociada al exceso de hierro y la peroxidación lipídica.

Los resultados principales incluyen:

Estos hallazgos refuerzan la hipótesis de que el estrés oxidativo y la disfunción en el metabolismo del hierro desempeñan un papel central en la progresión de la EM y abren nuevas vías de investigación para el desarrollo de tratamientos dirigidos.

Más allá de los descubrimientos a nivel celular, este estudio tiene implicaciones importantes para la medicina personalizada. Si bien la EM sigue siendo una enfermedad sin cura, la posibilidad de identificar alteraciones específicas en los pacientes podría allanar el camino hacia terapias individualizadas que frenen la progresión de la enfermedad y mejoren la calidad de vida de los afectados.

Hacia un futuro con terapias personalizadas

El equipo del CABD colabora activamente con asociaciones de pacientes y centros de investigación internacionales. Gracias a esta investigación, se han identificado compuestos que podrían avanzar hacia ensayos clínicos en un futuro cercano.

La medicina personalizada representa un cambio de paradigma en la investigación biomédica. Gracias a plataformas como Braincure, Mitocure y Myocure, el Laboratorio Sánchez-Alcázar trabaja para ofrecer soluciones terapéuticas basadas en el conocimiento profundo de cada patología y en la respuesta específica de las células de cada paciente.

Para más información sobre nuestro trabajo, visita sanchezalcazarlab.com o síguenos en redes sociales: @Braincure_CABD.