Javier y Rocío brindaron hace un par de meses sonrientes en Cantabria: hay esperanza para su hijo Julio. Habían pasado sus mejores navidades desde hace siete años. Miran el calendario de 2014 con una fecha marcada en rojo, el 22 de octubre, y una palabra escrita en mayúsculas encima, “mosaicismo”.

Es el salvavidas de su hijo Julio, que padece anemia de Fanconi y necesitaba un trasplante de médula. Pero una extraña mutación genética de sus células, “un mosaico”, hará innecesaria la difícil terapia y su médula podrá realizar, poco a poco, su función. La familia había pasado tres años de búsqueda infructuosa de un donante compatible con las células de su pequeño.

En Valdemoro (Madrid), Nuria y su marido siguen aferrados a la esperanza de que en este año puedan encontrar un donante con compatibilidad HLA que frene la aplasia, o fallo medular, que sufren sus dos hijos, Raúl de nueve años, y Ana, de siete.

Julio, Ana y Raúl son tres de los casi 200 pacientes que sufren en España anemia de Fanconi. Una de las denominadas enfermedades raras. Patologías que combinan un cóctel siniestro: gravedad y poca incidencia que se traducen en indiferencia social y poca investigación. Dentro de este grupo entran los problemas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 ciudadanos. Los cálculos oficiales sitúan la prevalencia de todas estas patologías entre un 6% y un 8%. Así, en España afectaría a unos tres millones de personas.

Pero, por su propia idiosincrasia, el rango va desde “unas cincuenta enfermedades que afectan a millares de personas a millares de enfermedades que se ven sólo en decenas de enfermos”, recordaba el IMSERSO. Con el estado de las cosas en 2015, la idea que promueve la alianza Eurordis es que, actualmente, “al no haber cura para estas patologías hay que aprender a vivir con ellas”.

Esta anemia, concretamente, es de origen genético, se diagnostica en edad infantil y se manifiesta sobre todo en la sangre: fuerte disminución de las plaquetas, hemorragias e infecciones frecuentes con posibilidad de desarrollar una leucemia y elevada predisposición al cáncer más una batería de diversas anomalías congénitas. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas.

En el caso de Julio, según cuenta su madre Rocío, la sorpresa vino en el momento de su nacimiento: Julio llegó con el dedo pulgar de la mano derecha malformado y sin posibilidades de arreglo (tuvo que ser intervenido a los 11 meses para “pulgarizarle” el dedo índice y así poder hacer “pinza” y evitar que se cayese su pulgar) y al cabo de unos meses afloraron otras malformaciones, como la escápula izquierda elevada y unas vertebras cervicales fusionadas. “Aun así todavía estábamos muy lejos de saber cuál era la enfermedad que englobaba todos los problemas”.

Tuvieron que esperar hasta que a los dos años y medio Julio empezó a tener episodios de fiebre sin motivo aparente y al hacerle una analítica se descubrieron unos valores de apenas 20.000 plaquetas (una médula sana tiene entre 150.000 y 400.000 plaquetas).

Entonces empezó su estudio en el servicio de Hematología Pediátrica del hospital Marqués de Valdecilla, de Cantabria, donde vive. Allí la hematóloga que aún hoy le atiende llegó a la conclusión de que podía ser anemia de Fanconi y pidió un estudio genético a un laboratorio de Barcelona, “donde un 21 de diciembre de 2010 nos confirmaron la mala noticia”, recuerda Rocío.

Buscando una médula

Fue el principio de un periplo a la búsqueda de una médula ósea para el trasplante, única salida para frenar lo inevitable: la aplasia medular. Esta fase se suele manifestar hacia los siete años, como le ocurrió a otro de los protagonistas de esta historia, Raúl. El 22 de abril de 2012 fue ingresado en el hospital madrileño Niño Jesús con un fallo medular grave. Sus padres tuvieron noticia un mes después de que su hijo padecía la enfermedad y que la única donante de médula compatible, su hermana pequeña, no podría “regalarle la vida”, como lo describen, porque sufría la misma alteración genética.

La lucha de la familia de Alicia empezó hace quince años, cuando su hija, entonces con cuatro años, cayó enferma y nadie sabía decirle qué le pasaba. Con seis años recibieron el diagnóstico de anemia de Fanconi. En medio, muchos meses de miedo y dudas pero también de búsqueda desesperada de información.

Así fue como encontraron al doctor Juan Antonio Bueren, experto en terapia génica, responsable del área de Hematopoyesis del CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) y un especialista reconocido internacionalmente en esta la enfermedad. Él fue quien animó a varias familias a reunirse y hablar entre ellos. Alicia, hoy presidenta de la Asociación Española de Anemia de Fanconi, lo recuerda como revelador, “porque te das cuenta de que hay gente que tiene tus mismos problemas, que tienes cosas en común…”. Inmediatamente pusieron en marcha la Asociación con familias de Madrid, Sevilla, Granada, Alicante y Segovia.

Tal y como explica su presidenta, “cuando las familias acuden a nosotros están desesperadas. Buscan información, buscan soluciones, y nosotros les aportamos comprensión, información y apoyo”. Otro de sus objetivos es la creación, en colaboración con la Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la Anemia Fanconi, de unos Centros de Referencia en los hospitales españoles en los cuales un equipo multidisciplinar de especialistas atienda a estos pacientes, independientemente de la Comunidad Autónoma de procedencia.

Según el doctor Juan Antonio Bueren, ha habido grandes avances, no solo en el conocimiento de la enfermedad sino también en su tratamiento. Hay grandes esperanzas puestas en la terapia génica (manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético), al menos para corregir algunos de los síndromes más importantes, como el fallo de la médula ósea.

La Asociación, Javi, Rocío, Nuria, todos piden que se siga investigando, que se ayude a los médicos, que se encuentren tratamientos para curar a sus hijos, tratamientos efectivos y no tan agresivos como un trasplante. Pero también quieren hacer un llamamiento a la sociedad para que se informe y se haga donante de médula ósea, un gesto muy sencillo.

Cada día Julio vuelve a su pequeño colegio y sigue visitando a menudo a Mónica, su hematóloga, y a Isabel, la enfermera que le pincha, al fisioterapeuta que le ayuda, cuatro veces por semana para mantener un nivel de movilidad aceptable. Ana y Raúl también van a clase, con sus cuidados y revisiones periódicas. “Siempre es importante sentirte arropado, que los médicos vean que tienes interés, que te vean la cara, que no somos un tubo de ensayo, somos personas”, remata Alicia.