TVE volverá a emitir este viernes el polémico documental Colón ADN. Su verdadero origen, a pesar de que dos años después no se ha publicado ni una sola prueba científica sobre sus llamativas conclusiones. Tras su primera emisión el pasado 12 de octubre de 2024, el genetista José Antonio Lorente anunció la publicación inminente de la investigación —el supuesto origen judío del descubridor de América— en un artículo científico revisado por pares y en una rueda de prensa. Días después de la emisión, la convocatoria se aplazó sin fecha y el investigador de la Universidad de Granada (UGR) anunció que no volvería a hacer declaraciones hasta la publicación del trabajo. Pero el artículo nunca llegó y las explicaciones se han pospuesto una y otra vez hasta hoy. 

Consultado por este medio, Lorente reiteró en varias ocasiones entre 2024 y 2026 que el artículo seguía en preparación y justificaba el retraso con argumentos como la complejidad de reunir todos los datos o el laborioso proceso de coordinación y negociación con una revista de alto impacto. Hace unas semanas, el especialista esgrimió como justificación los “posibles daños en el laboratorio” provocados por los recientes terremotos de Granada. Finalmente, ante la insistencia y la cercanía del segundo aniversario, ofreció un nuevo compromiso. “Teniendo en cuenta la proximidad del 12 de octubre, alrededor de esa fecha se va a hacer un comunicado formal con todos los datos que tenemos y explicando todo el proceso”, anunció a elDiario.es.  

La producción recibió numerosas críticas hace dos años por estar planteado como un reality show en el que los defensores de las diferentes teorías sobre el origen de Colón van desfilando ante Lorente, el científico-detective y absoluto protagonista. El programa terminaba con la conclusión de que Cristóbal Colón tenía “rasgos compatibles con origen judío” (hallados en el cromosoma Y de su hijo Hernando) y Lorente anunciaba con grandilocuencia que Colón no era genovés, como dicen los documentos históricos, sino que se trataba de un judío-sefardí que ocultó su identidad. Hasta la fecha no hay ni un solo dato publicado que respalde esa afirmación, aparte del hecho de que el grupo étnico-religioso al que pertenece un individuo no se puede determinar a través del ADN. 

Un comportamiento “temerario”

A los genetistas e historiadores les parece una anomalía que se emitiera un documental en horario de máxima audiencia en TVE sin haber publicado antes un artículo científico que permitiera a sus colegas valorar las conclusiones. “Cuando se presentan análisis genéticos como evidencia de una determinada conclusión histórica, parece razonable esperar que, en algún momento, los resultados se hagan públicos y puedan ser examinados, reproducidos y discutidos por otros especialistas”, apunta Antonio Salas, genetista de la Universidade de Santiago (USC). “Y si, además, en todo ello participa la televisión pública, cabría esperar un especial cuidado a la hora de presentar al público resultados de esta naturaleza”.

“Normalmente, uno se somete al escrutinio de sus pares antes de dar por asentados sus resultados y comunicarlos al público en general”, apunta Francesc Calafell, genetista de la UPF-BSM. “Se podría haber coordinado la emisión del documental con la publicación de un preprint. Es cuanto menos temerario dar ese altavoz a unas hipótesis que puedan terminar en entredicho”. Antonio Alonso, genetista forense que dirigió el Instituto Nacional de Toxicología, coincide en que no se pueden lanzar teorías de este tipo en un programa de prime time sin tener un respaldo de la comunidad científica y una revisión por pares. “La televisión pública no debería admitir ese tipo de documentales sin unos mínimos estándares científicos”, denuncia.

Es cierto que Lorente dijo que se iban a tener la publicación para el mes de noviembre de 2024 y dos años es un plazo ya razonable para que estuviera

Regis López — Director del documental 'Colón ADN. Su verdadero origen' (TVE)

Fuentes de la productora del documental, Story Producciones, aseguran que la investigación no es una cuestión que dependa directamente de ellos y que en su momento ya hicieron públicos todos los datos que se conocían. “Es cierto que el profesor Lorente dijo que se iban a tener la publicación para el mes de noviembre de 2024 y dos años es un plazo ya razonable para que estuviera”, admite su director, Regis López. “Entiendo perfectamente la crítica y nosotros somos los primeros interesados en que se publiquen los datos, pero podemos confirmar que ellos no han parado de trabajar en esa publicación científica: tenemos la absoluta confianza en Lorente y la seguimos manteniendo”.

“Digno de Cuarto Milenio”

Este medio ha contactado en varias ocasiones con RTVE sin obtener respuesta. En su apartado sobre fuentes informativas y credibilidad, el Manual de Estilo del ente público asegura que la cadena difundirá únicamente “informaciones fundamentadas” que “deberán ser contrastadas con un número suficiente de fuentes”, un criterio que aplica “no sólo a los espacios informativos sino al conjunto de la programación”. Otras cadenas públicas, como la BBC, son más explícitas incluso sobre estas situaciones y recogen que “los responsables de contenidos deben evitar, en la medida de lo posible, depender de una sola fuente”, que es justamente lo que sucede en “Colón ADN”.

La televisión pública tiene que tener unos criterios: esto es un documental más digno de Cuarto Milenio

Carlos Elías — Catedrático de periodismo en la Universidad Carlos III de Madrid

“Yo creo que la televisión pública está financiada por los impuestos y, por lo tanto, tiene que tener unos criterios: esto es un documental más digno de Cuarto Milenio”, asegura Carlos Elías, catedrático de periodismo en la Universidad Carlos III de Madrid, especialista en desinformación. El problema, insiste, es que no hay un paper ni un consenso científico. “Para hablar de un resultado hay que tener consenso, publicarlo en una revista seria y que exista reproducibilidad. Si solo lo dice una persona, y no presenta los datos, no se puede hacer un documental basado únicamente en su palabra”.

Carolina Moreno, catedrática de Periodismo de la Universitat de València, considera muy preocupante la falta de transparencia metodológica. “Si TVE, un ente público, está emitiendo esto como si fueran hechos científicos contrastados, es preocupante, porque no sabemos cómo ha hecho este señor ese proceso”, asegura. “La credibilidad de la ciencia siempre depende, en el 100 % de los casos, de la posibilidad de someter los resultados a examen, a discusión y a revisión; en eso consiste la ciencia”. 

Un retraso de 20 años

Para entender esta historia hay que remontarse al momento clave, la exhumación y estudio de los restos atribuidos a Cristóbal Colón y a su hijo Hernando en la catedral de Sevilla en 2003, junto con los restos atribuidos a su hermano Diego, conservados en La Cartuja. El proyecto estaba dirigido por Lorente, acompañado de otros especialistas de prestigio, como el antropólogo Miguel Botella y las historiadoras Guadalupe Chocano, Anunciada Colón de Carvajal y Consuelo Varela. También recurrió a genetistas externos como Ángel Carracedo y Mark Stoneking, pero todos ellos terminaron desvinculándose del proyecto por la mala conservación del ADN y la falta de resultados que pudieran validar.  

Desde que se abrió la tumba de Colón, cada 11 de octubre viene anunciando que va a publicar un documento que nunca llega

Guadalupe Chocano — Exjefa de investigación en la Armada que participó en las primeras etapas de su investigación

En los años siguientes, Lorente declaró que los restos de Sevilla eran de Colón, a partir de la comparación de los restos atribuidos a su hermano Diego, conservados en La Cartuja de Sevilla, según publicó en un número monográfico de Medicina Balear, una revista científica de difusión regional. Tras más de una década y media sin publicar los resultados prometidos y esperados, en el documental de 2024 Lorente dio un nuevo giro y aseguró que Diego no era hermano de Cristóbal, sino un familiar en quinto o sexto grado. La nueva pieza clave pasó a ser la comparación con los restos de Hernando Colón, de la que aseguró haber demostrado una relación padre-hijo, algo de lo que tampoco ha publicado ninguna prueba.

“No hay por dónde cogerlo”

“Todo esto no hay por dónde cogerlo”, asegura Guadalupe Chocano, que fue durante años jefa de investigación en la Armada y participó con Lorente en las primeras etapas de su investigación. “En todo este tiempo no ha traído ninguna prueba científica. Como investigadora que he sido toda mi vida, me parece tremendo que lo vendan como un programa científico”. “Lleva con este tema 20 años y no nos da resultados”, se queja la historiadora Consuelo Varela, especialista en Colón. “Desde que se abrió la tumba de Colón, cada 11 de octubre viene anunciando que va a publicar un documento que nunca llega”. 

Esto es muy poco serio y me temo que el problema es que no tiene nada. Se lo he dicho a él así de claramente: esto acaba con la carrera de un profesional

Antonio Alonso — Genetista forense y exdirector del Instituto Nacional de Toxicología

Por otro lado, añade Varela, los genetistas dicen que con los pocos restos que había es imposible determinar nada y se ha ido quedando cada vez más solo. “A mí me sorprende muchísimo, no sé qué le ha pasado”, asegura y considera que el documental fue un horror. “¿Pero cómo la televisión española ha entrado en eso?”, se pregunta. Antonio Alonso no solo coincide, sino que considera que esta situación está haciendo mucho daño a la genética forense. “Si mañana se demuestra que uno de los catedráticos que siempre sale como exponente de la genética forense en España nos ha vendido un bulo, la gente dirá: pues vaya, cómo son estos científicos, ¿no?”, plantea. “Es muy poco serio y veremos lo que anuncia, pero me temo que el problema es que no tiene nada. Se lo he dicho a él así de claramente: esto acaba con la carrera de un profesional”.

Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB), cree que es probable que el ADN esté tan degradado que los resultados no sean concluyentes. “Yo creo que aquí no hay suficientes datos, porque si los hubiera, lo habría publicado, porque es un caso histórico”, asegura. “Honestamente, como genetista, creo que, si hubiera algo después de tanto tiempo, ya estaría demostrado. Y coincido en que esto puede hacer un gran daño a la visión que la gente tiene de los genetistas forenses”.

“Yo diría que el documental fue decepcionante”, resume Consuelo Varela. “Durante 20 años nos han estado diciendo que la ciencia iba a descubrir el origen de Colón, que los historiadores somos idiotas porque no tenemos bata blanca. Pues no. Resulta que los que leemos los textos de sus contemporáneos no tenemos duda”. El archivo notarial de Génova, insiste, está muy estudiado, hay muchas pruebas documentales de su origen y todos sus contemporáneos dicen que es genovés, incluido su hijo Hernando. “Ya han pasado muchos años y no parece que salga ninguna otra prueba”, concluye la historiadora. “Igual es el momento de que nos dediquemos a otra cosa”.

La compañía tecnológica Anthropic anunció la semana pasada que su modelo de inteligencia artificial (Claude) había servido para encontrar “un novedoso sistema enzimático con propiedades que recuerdan a CRISPR” al que bautizaron como ART. Unas horas después, un artículo en The New York Times reveló que el hallazgo de estas “transcriptasas inversas asociadas a matrices” como potencial herramienta de edición genética no era tan novedoso como se anunciaba ni genuino de la IA: el biólogo computacional Mario Rodríguez Mestre, de la Universidad de Copenhague, ya lo había descubierto en 2022. 

“El descubrimiento que ellos hacen no es nada nuevo, era algo que ya se sabía”, explica el investigador español a elDiario.es. “Y eso de que es una herramienta de edición genética parecida a CRISPR no es cierto. No se parece a CRISPR en nada”. Rodríguez Mestre asegura que él y su equipo utilizaron extensamente Claude para su investigación y que esta IA tenía acceso a su manuscrito de tesis, a todas las carpetas compartidas del laboratorio y a los correos con colaboradores. “Es decir, prácticamente a todo”, resume. “Sobre si la inteligencia lo ha sacado de ahí, no tengo ninguna prueba para demostrarlo, pero es una posibilidad y una sospecha”.

Rodríguez Mestre aclara que estas moléculas son en realidad retrones: transcriptasas inversas que sintetizan ADN a partir de una plantilla de ARN no codificante en virus gigantes (jumbófagos), una arquitectura que permite generar grandes cantidades de ADN y que abre la puerta a la edición genética múltiple. El equipo del científico ya había identificado y caracterizado exactamente estas mismas secuencias y sus conjuntos de ARN en 2022 —a las que bautizaron como «jumbotrones»—, pero estos resultados no estaban publicados en ninguna revista científica ni repositorio de preprints. La única vía para que el modelo dispusiera de esa información era a través de los borradores y materiales privados que él mismo había compartido con Claude durante sus investigaciones.

Una polémica con antecedentes

La polémica se produce unas semanas después de que otra tecnológica, OpenAI, anunciara una solución al problema de Navier-Stokes, uno de los seis problemas del milenio, entre sospechas de que se basaron en las ideas de los dos matemáticos españoles que trabajaban en ello. El biólogo español, que se enteró del anuncio de Anthropic por el aviso de otros expertos que conocen su trabajo, cree que en su caso hay dos posibles explicaciones. La primera, que considera menos probable, que usaran sus datos para el hallazgo. La segunda, que los propios científicos de la tecnológica ya conocieran la existencia de estas secuencias de moléculas y guiaran deliberadamente a la IA con datos preprocesados para forzar el resultado y venderlo como un logro autónomo.

Llamo a toda la comunidad científica a que se lo piense dos veces antes de utilizar LLM propietarios y empiece a buscar alternativas

Mario Rodríguez Mestre — Biólogo computacional de la Universidad de Copenhague

“Cualquiera de las dos me parece que entraña una serie de problemáticas que afectan a cualquier tipo de investigador que esté utilizando estas herramientas”, asegura. “Lo que parece muy claro es que no ha sido un descubrimiento autónomo de la inteligencia artificial”. Por este motivo, Rodríguez Mestre anuncia que dejará de usar la herramienta y recomienda a los otros científicos seguir su ejemplo. 

“Yo voy a dejar de usar Claude y ahora mismo estoy intentando migrar todo lo que yo ya tenía a modelos open source”, asegura el científico. “Creo que la posibilidad de que la IA se hubiera utilizado para entrenar con mis datos es real y merece la pena ponerlo de relieve. Por eso llamo a toda la comunidad científica a que se lo piense dos veces antes de utilizar LLM propietarios y empiece a buscar alternativas y no depender de empresas cuyas políticas de recopilación de datos y de ética no están muy claras”. 

Por su parte, Anthropic aseguró a The New York Times no tener constancia de ningún trabajo publicado previamente que describa el sistema enzimático que presentaron. Asimismo, la compañía sostiene que Claude no ha sido entrenado con las conversaciones o archivos de los usuarios y que su equipo de biología molecular tampoco tiene acceso a dicha información privada.

Viendo las orejas al lobo

Tras el anuncio de OpenAI de la solución de unos de los problemas del milenio, los matemáticos más destacados del mundo firmaron un manifiesto para pedir trasparencia en el uso de estas herramientas. Si se extiende la sospecha sobre la forma en que trabajan las empresas desarrolladoras de la IA, advertían, los matemáticos dejarán de compartir sus resultados para evitar que el algoritmo se los apropie. Rodríguez Mestre también quiere poner encima de la mesa esta preocupación en su campo. “Empezaron con los artistas, luego los escritores, los diseñadores de código y ahora nos ha tocado a nosotros los científicos”, asegura. “Quizás creíamos que no nos íbamos a ver afectados, pero bueno, aquí le estamos viendo las orejas al lobo”.

Quizás creíamos que no nos íbamos a ver afectados, pero bueno, aquí le estamos viendo las orejas al lobo

Mario Rodríguez Mestre — Biólogo computacional de la Universidad de Copenhague

Toni Gabaldón, jefe del grupo de Genómica Comparada del IRB Barcelona, cree que el caso de los matemáticos ya daba a entender que es muy posible que esta apropiación de los datos en investigación estuviera ocurriendo. “Es un peligro que hay que tener en cuenta”, explica. “Partir de la idea de que las empresas tecnológicas van a mantener una ética rigurosa es un poco naíf, porque no hay manera de comprobarlo. Tú escribes en tu ordenador en Barcelona y esos datos van a un centro de cómputo que está en Arizona, en China o en otro sitio; por ahí pasan tus datos y un modelo puede estar aprendiendo de eso. ¿Quién te dice a ti que no ha pasado eso?”.

En su caso, decidió hace tiempo no usar la IA para procesos creativos y solo para procesos mecánicos y aburridos. “Pero incluso ahí tienes el peligro”, advierte. “Porque cuando envías un artículo, puede que algún colaborador o revisor lo meta en ChatGPT o Claude, y esa información puede estar llegando por otro lado. Al final tampoco eres dueño de eso”. A su juicio, Anthropic le dio demasiado bombo al anuncio sobre su nueva herramienta molecular, porque ya se conocen estas y otras parecidas. “Uno de los efectos de la IA es que mucha gente creerá haber encontrado cosas que ya existen: vamos a reinventar la rueda muchas veces”, predice. 

Un “toque de atención” para todos

Para el genetista Lluis Montoliu, del CNB-CSIC, el caso es preocupante, porque se suponía los modelos de pago de estas herramientas de IA garantizaban que los textos no se compartían con la nube. “Todo parece indicar lo contrario y me temo que deberemos ser mucho más cuidadosos y deberemos evitar introducir aquellos experimentos que todavía no estén publicados y que puedan representar una novedad en un determinado campo”, señala. “Incluso cuando subimos un texto para corregir la gramática del inglés eso puede pasar a ser del acervo del universo de la IA”. En su opinión, este último caso, junto con lo que sucedió en el problema del milenio de OpenAI, es un “toque de atención” a los científicos para que revisen cómo usan estas inteligencias.

Me temo que deberemos ser mucho más cuidadosos y evitar introducir aquellos experimentos que todavía no estén publicados o sean novedosos en un determinado campo

Lluis Montoliu — Investigador del CNB-CSIC

“Yo uso estas herramientas diariamente”, explica Ana Rojas, bióloga computacional del CSIC y directora del grupo de Biología Computacional y Bioinformática (CBBiO). El problema, asegura, es que los científicos cada vez son más dependientes de estas herramientas y tienen que confiar en lo que las compañías dicen. “Ellas dicen: no, nosotros no entrenamos los modelos. Pero está claro que lo hacen, porque este tipo de información no podrían obtenerla de otro modo”, señala. 

Para la especialista, la situación es muy complicada para los científicos, porque los científicos están indefensos. “Tienes que confiar en que las tecnológicas que mantengan esa privacidad, pero claramente ellas van a querer sacar beneficio a costa de la privacidad de los usuarios”, señala. Es una situación similar a la que vivieron los pequeños fabricantes que denunciaron que Amazon copiaba su producto cuando ve que tiene éxito, admite. “Por otro lado, las tecnológicas deberían compartir el crédito con los autores humanos, pero si lo hacen tienen que reconocer que han accedido a informaciones confidenciales”. 

Las tecnológicas deberían compartir el crédito con los autores humanos, pero si lo hacen tienen que reconocer que han sacado esa información de informaciones confidenciales

Ana Rojas — Directora del grupo de Biología Computacional y Bioinformática (CBBiO) e investigadora del CSIC

César de la Fuente, investigador y director del Machine Biology Group de la Universidad de Pennsylvania, lleva años trabajando con IA para encontrar nuevas moléculas con interés biomédico y cree que la investigación está experimentando una sacudida sin precedentes. “Las reglas del juego están cambiando muchísimo, por eso se está causando tanto revuelo y estrés”, asegura. “En biología y ciencias de la vida parecía que estábamos más lejos de este escenario que los matemáticos, porque hace falta hacer experimentos, pero todo va muy deprisa”. En su laboratorio, han tomado la precaución de no introducir sus resultados en los sistemas de IA y trabajar localmente. 

“En teoría, estas compañías te garantizan que no lo usan como parte del entrenamiento de sus modelos si usas los modelos de pago, pero siempre que usas un software o herramientas de compañías privadas hay la posibilidad de que haya filtraciones de lo que estés haciendo”, explica De la Fuente. “En cualquier caso, para aquellas personas preocupadas o que estén trabajando en algo altamente confidencial, existe la opción de descargarse un modelo preentrenado de IA de open source y hacer el entrenamiento de manera local, sin estar conectado a ningún lado”

Para De la Fuente, las tecnológicas corren el riesgo de ganarse tan mala fama que los científicos se nieguen a colaborar o a usar sus herramientas. “Tener malas relaciones públicas les puede pasar factura”, señala. “Si al final nadie quiere trabajar con ellos va a ser un problema, se están moviendo tan rápidamente que tienen que tener cuidado”. “La mayor parte de los científicos ha adoptado la IA de manera ciega y acrítica porque les facilita el trabajo, pero este tipo de cuestiones empiezan a generar un sentimiento de incomodidad y a pensar que esto también tiene sus peligros”, resume Toni Gabaldón. “Estamos despertando un poco ahora”.

Ana Rojas también recomienda a los otros investigadores que tengan mucho cuidado y descarguen los modelos de IA en equipos locales cuando sea posible. “Y la información confidencial, las discusiones, que se hagan de la manera tradicional, hablando por teleconferencia y cosas de ese tipo”, afirma. “Tenemos que pensar entre nosotros cómo defender nuestro trabajo ante el reto que viene”, concluye. “Es un gran reto que toda una comunidad tenemos que abordar, no solamente la gente que trabaja en IA, sino todo el mundo que trabaja en ciencia en general o en humanidades, porque llegará un momento en que ellos van a ser los propietarios de todos los modelos y entonces no podemos competir. Tenemos que hacerlo de otra manera”.

En la tradición oral de los fang, de Guinea Ecuatorial, se narra la muerte de Owonduifi, un personaje cuya anatomía coincide con la del murciélago y que se queda sin enterrar porque, reunidos en asamblea, los otros animales no son capaces de determinar a qué grupo pertenece. La fábula resume muy bien el desconcierto que durante siglos ha sembrado la anatomía de los murciélagos, que despistó al propio Carlos Linneo y sobre la que la ciencia acaba de aportar algo de luz por primera vez después de muchos siglos.

Un equipo de 137 investigadores procedentes de 64 países ha publicado el mayor estudio hasta la fecha sobre estos animales, tras secuenciar el genoma de 103 especies y analizar 44 fósiles de murciélagos. El trabajo, publicado este miércoles en la revista Nature, determina que, a diferencia de lo que se creía, los murciélagos no se originaron en África, Asia ni América, sino en Europa hace unos 65 millones de años. Y que, antes de extenderse por todo el mundo, ya estaban equipados con alas para volar y el sistema de ecolocación que les ha garantizado su diversidad y éxito evolutivo. 

“Lo que presentamos es cuál es la historia evolutiva de los murciélagos”, explica Ismael Galván, investigador del MCNC-CSIC y coautor del estudio, a elDiario.es. “Hemos hecho algo que no se había hecho hasta ahora: descubrir las relaciones de parentesco que hay entre todas las especies”. El resultado, aseguran los autores, sienta las bases para la investigación de la base genética de la excepcional longevidad y resistencia a las enfermedades de estos animales, con potencial relevancia para la salud humana. “Los murciélagos son reservorios de algunos virus sin que sean mortales para ellos”, indica Galván. “Esas bases van a poder ser estudiadas ahora con mucho más detalle”.

Una explosión de diversidad

Los murciélagos no solo representan una quinta parte de todos los mamíferos vivos y juegan un papel crucial en multitud de ecosistemas, sino que han desplegado una variedad de formas extraordinaria. Entre más de 1.500 especies distribuidas por todo el mundo, hay algunas diminutas, como los murciélagos abejorro de Tailandia, y otras con ventosas en los pies, con hocicos tubulares, capaces de capturar peces con sus garras, de cazar aves en pleno vuelo o tan coloridos como una mariposa.  

Hemos hecho algo que no se había hecho hasta ahora: descubrir las relaciones de parentesco que hay entre todas las especies

Ismael Galván — Investigador del MCNC-CSIC y coautor del estudio

La evolución ha producido entre ellos una colección insólita de hocicos, orejas, alas, patas y membranas, adaptados a formas de vida muy diferentes. Además, muchas especies de murciélagos muestran una notable resistencia a las enfermedades y tienen una esperanza de vida excepcionalmente larga para su tamaño. Los científicos llevan décadas intentando responder a preguntas fundamentales como de dónde proceden, cuándo surgieron el vuelo y la ecolocación y sobre todo: ¿por qué desarrollan rasgos inusuales que los diferencian de otros mamíferos?

Para la creación de este conjunto de datos se han recogido muestras de murciélagos de todo el mundo a lo largo de décadas, incluidos representantes de algunas de las familias de murciélagos más raras y singulares, que se encuentran en los lugares más remotos, a través del consorcio internacional Bat1K. Al combinar por primera vez 103 genomas de alta resolución cromosómica —que abarcan a las 21 familias actuales de quirópteros— con el análisis de 44 fósiles precuaternarios, la investigación ha logrado reconstruir con precisión su historia evolutiva y sitúa su origen en una Europa de clima tropical durante el Paleoceno tardío, hace unos 60 millones de años. También determina que la ecolocación laríngea se desarrolló de forma muy temprana, antes de la diversificación del grupo moderno.  

Los murciélagos nos sorprenden constantemente. Son uno de los mayores experimentos de la evolución

Sonja Vernes — Coautora principal y directora del proyecto Bat1K

“Los murciélagos nos sorprenden constantemente”, asegura Sonja Vernes, coautora principal y directora del proyecto Bat1K. “Son uno de los mayores experimentos de la evolución”. “El enfoque que utilizamos para modelar la evolución de especies fósiles y vivas conjuntamente puede hacer lo que otros métodos no pueden: identificar el grupo más antiguo de murciélagos fósiles teniendo en cuenta los datos genómicos, y descubrir cuándo y dónde se originaron los murciélagos”, añade Liliana M. Dávalos, coautora principal.

“El resultado nos lleva a saber que el nodo más primitivo, más basal, está en Europa, cosa que antes no se sospechaba”, subraya Ismael Galván. “Una vez que se origina el clado de los murciélagos, descubrieron la capacidad de volar muy pronto y eso les permitió explotar una serie de nichos y, seguramente, a otra cosa que tienen en común con las aves, y es que tienen longevidades mucho más altas de lo que se esperaría para sus tamaños corporales”. 

Jugando al despiste

Javier Juste, investigador de la Estación Biológica de Doñana (CSIC) y especialista en filogenia de murciélagos, celebra el descubrimiento. “Es un bombazo y aporta muchísima información muy sólida”, asegura a elDiario.es. El objetivo del consorcio Bat1K es tener el genoma completo de 1.000 especies de murciélagos antes de 2030, recuerda. “La información que se va a sacar de eso es bestial, y lo que publican ahora son los primeros datos extraídos de los cien primeros genomas”.

Hasta la etimología de su nombre común, 'ratón ciego', es un error absoluto porque ni es ciego ni es ratón

Javier Juste — Investigador del CSIC y especialista en filogenia de murciélagos

En su opinión, la explosión de formas y el éxito evolutivo se explica por la aparición tan temprana de dos ventajas como el vuelo y la ecolocación. “Les abrió en su momento una ventana evolutiva y un nicho ecológico único que estaba sin explotar, coincidiendo con la diversificación de los insectos hace unos 60 millones de años”, señala Juste. Su rareza anatómica es equiparable a la del ornitorrinco, pero en este caso sus adaptaciones dieron en la diana. “El ornitorrinco se quedó en dos especies y arrinconado, pero los murciélagos han resultado tan exitosos porque las plantas necesitaban alguien que las polinizara y los insectos nocturnos no tenían control”.

Al mismo tiempo, recalca el investigador, la ciencia había dudado durante décadas si la ecolocación había surgido una sola vez o si había aparecido de forma independiente en distintas familias de murciélagos. Este trabajo muestra que la ecolocación laríngea básica surgió una única vez en el antepasado común de todos los murciélagos modernos, mientras que adaptaciones más específicas —como la emisión de ultrasonidos a través de la nariz— evolucionaron por separado en distintos grupos.

Para Juste, estos primeros resultados del consorcio Bat1K, ponen fin al misterioso origen de los murciélagos, que durante décadas ha confundido e intrigado a los científicos. “Hasta la etimología de su nombre común, 'ratón ciego', es un error absoluto porque ni es ciego ni es ratón”, comenta. “Tienen una relación muy contradictoria con nosotros: les tenemos miedo, pero les debemos enormes beneficios en la agricultura como controladores de plagas e insectos”, resume. El mayor punto de interés, destaca, está en la biomedicina, porque son extremadamente longevos, controlan el cáncer y toleran las infecciones víricas viviendo con virus desde hace millones de años. “Si con unos cuantos genomas se han aclarado tantas dudas, cuando se alcancen los 1.000 genomas podremos resolver cómo funciona de forma única su sistema inmune”, concluye. 

Hay análisis de ADN al alcance de un clic que se anuncian con promesas, desde revelar los orígenes ancestrales de una persona a su predisposición a padecer alzhéimer. Ante la tentación de creer que existe la opción de anticiparse a un futuro escrito, tiene sentido preguntarse por la opinión de los neurólogos al respecto, ¿está indicado hacerse un estudio para saber si vamos a padecer alzhéimer?

“A día de hoy, la indicación es muy clara: en ninguna persona sin un diagnóstico en la familia de una enfermedad genética se justifica estudiarse”, aclara el Dr. Pascual Sánchez-Juan, neurólogo y director científico de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas) del Instituto de Salud Carlos III, que subraya que para la población sana, hacerse un estudio genético de riesgo no tiene ninguna indicación ni utilidad médica.

La razón principal radica en la propia naturaleza de la enfermedad, ya que el denominado alzhéimer genético o familiar, provocado de forma directa por una mutación hereditaria concreta, representa una fracción mínima del total de diagnósticos. “Las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer son rarísimas, menos del 1%”, destaca el especialista, que añade que únicamente en este tipo de situaciones excepcionales se contempla estudiar a los familiares adultos para determinar si son portadores. 

Por tanto, para el 99% de los pacientes restantes, el alzhéimer responde a diversos factores de riesgo genético y ambiental, pero sin una causa determinista única, por lo que identificar esos factores en un test no tiene utilidad. “No se recomienda estudiar por ninguna sociedad científica porque no nos sirve para diagnosticar la enfermedad, sino que lo que te dice es que tienes un riesgo más alto que la gente que no lo tenga”, enfatiza el doctor Sánchez-Juan. “Además, el poder predictivo de estos paneles es muy bajo. Te pueden decir tu riesgo, si está incrementado o no, pero no te dicen nada desde el punto de vista de una predicción determinista”, añade.

A las limitaciones de las propias pruebas se suma un motivo clínico crucial para desalentar este tipo de estudios en personas asintomáticas: la ausencia actual de herramientas terapéuticas para actuar tras el resultado. “Determinar tu perfil de riesgo a día de hoy no ayuda porque no tenemos tratamientos preventivos que podamos dar a esta población”, asegura el neurólogo.

Tener antecedentes familiares tampoco hace cambiar la recomendación del especialista: “Al no haber medidas específicas a día de hoy, no hay nada que podamos ofrecerles desde el punto de vista de la intervención a personas que tengan un mayor riesgo genético”. 

“Esto puede cambiar en el futuro si los ensayos clínicos con fármacos en gente sana logran algún efecto, pero a día de hoy no hay una recomendación clínica para hacerlo”, matiza Sánchez-Juan en referencia al avance de ensayos orientados a la prevención secundaria que se están llevando a cabo actualmente en personas que ya han desarrollado la alteración biológica pero todavía no presentan síntomas. 

Desde los egipcios hasta los sumerios, la idea de que nuestro linaje determina nuestro futuro ha atravesado siglos y civilizaciones, pasando de la superstición a la ciencia. Mientras los griegos pedían a las mujeres embarazadas que mirasen estatuas bonitas para transmitir la belleza a sus hijos, el determinismo genético ha defendido durante décadas el imperio de los genes sobre el entorno, ligando nuestro destino únicamente a nuestra herencia biológica.

Pero ¿qué hay de cierto en esta creencia?

«Nuestro futuro no está escrito en piedra. Es verdad que la genética es bastante estable, pero no completamente. Hay otra parte muy importante que corresponde al medioambiente, lo que llamamos actualmente el exposoma», en palabras de la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética Clínica de los hospitales universitarios Fundación Jiménez Díaz; Rey Juan Carlos; Infanta Elena y General de Villalba, y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz.

En este episodio de Los mitos a consulta nos adentramos en uno de los grandes debates de la biología moderna: el papel real de los genes en nuestra salud, nuestro comportamiento y nuestro destino. A través de un recorrido histórico y científico, el programa explora cómo nació el mito de que todo está escrito en el ADN y cómo los avances en genética y epigenética han transformado esa visión.

Puedes escuchar el episodio completo en:

En su laboratorio de la Universidad de Texas (UTHealth Houston), Consuelo Walss-Bass trabaja con una selección de minicerebros muy parecidos a los de su propia familia. Ella y su equipo han generado estas réplicas del cerebro a pequeña escala (organoides cerebrales) a partir de las muestras genéticas de siete hermanos, tres de los cuales sufren esquizofrenia y otros cuatro están sanos. En su caso, son su madre y su hermana pequeña las que padecen la enfermedad y la pregunta a la que intenta dar respuesta desde hace años es: ¿por qué ellas y no yo?

A sus 57 años, esta científica nacida en México trata de conocer mejor cuál es el cóctel entre genética y ambiente que desemboca en una enfermedad mental. En el libro ¿Por qué mi hermana?, la investigadora relata su infancia marcada por los brotes de esquizofrenia de su madre, cómo descubrió que el mal se repetía en su hermana pequeña y cómo terminó enfocando su carrera en resolver esta cuestión desde la mesa del laboratorio.

Mediante el examen de los cerebros de personas enfermas donados a la colección del hospital, Walss-Bass busca qué genes estaban activos o alterados en estas personas, pero es al cultivar células madre obtenidas de la piel de pacientes vivos y transformarlas en minicerebros cuando puede observar en tiempo real cómo interactúan y se comunican las neuronas de estos pacientes. Y ha empezado a abrir un largo camino hacia el hallazgo de un mecanismo biológico que permita el diagnóstico temprano y mejores tratamientos. Hablamos con ella por videoconferencia desde su despacho en Houston, Texas.

¿Cuál es su primer recuerdo sobre la esquizofrenia en su familia?

Visitando a mi mamá en el hospital. Vivíamos en Estados Unidos, en Ohio, y Paty —mi hermana pequeña, que tiene esquizofrenia— acababa de nacer y yo creo que eso precipitó la psicosis de mi madre. La tuvieron que hospitalizar. Yo tenía 5 años.

¿Algún adulto le explicó qué le ocurría? ¿Ya sabía entonces el diagnóstico?

No, mi papá nunca nos dijo que tenía esquizofrenia. Eso no nos lo dijo hasta años después, cuando yo tenía más de 18 años. En aquel momento, nos dijo que estaba enferma, que estaba en el hospital y ya.

Pero, a lo largo de su infancia, los problemas de salud mental se manifestaron, ¿cómo los vivió?

Eran bastante violentos. Mi mamá era muy religiosa y se empezó a obsesionar mucho con eso, nos hacía rezar el rosario de rodillas, a veces por mucho tiempo. Y, en ocasiones, si nos movíamos o si hacíamos algún ruido, nos golpeaba. Eso era algo que ocurría frecuentemente, se enojaba fácilmente y nos golpeaba por cualquier cosa.

Y, pasados los años, descubre que su hermana pequeña, Paty, también tiene la enfermedad. ¿Cómo impactó en su vida?

Aunque ya tenía estos comportamientos, en realidad no nos dimos cuenta hasta que yo viví con ella. Fue menos de un año, no pude vivir más que eso. Ahí me empecé a dar cuenta que ya no era ella, que estaba cambiando. También se volvía muy agresiva, de repente se irritaba muy fácilmente. En ese tiempo yo había empezado a trabajar ya en la esquizofrenia en un laboratorio. Empecé trabajando como postdoctora y cuando conocí los síntomas me dije: “Mi hermana tiene esquizofrenia”. Y empecé a entender que era genético, que era familiar.

¿Eso le llevó a plantearse la gran pregunta de por qué Paty y por qué no usted?

A partir de ahí fue cuando empecé a entender la genética y a pensar: “Somos cinco hermanos, todos los demás estamos bien y Paty tiene esquizofrenia”. Empecé a recordar los eventos que habían pasado y creo que la psicosis de mi mamá se precipitó cuando ella estuvo embarazada de Paty. Y, a la vez, a mi hermana pequeña le tocó lo peor de mi mamá, porque los tres éramos mayores, pero era ella la que se quedaba sola con mi mamá. Nosotros nos íbamos, salíamos a la calle con amigos y mi hermana Paty se quedaba en la casa. Esos traumas, la acumulación de esos eventos… Sabemos que la esquizofrenia es una enfermedad que empieza cuando el cerebro se está desarrollando. Mi otro hermano pequeño estuvo más protegido.

Ahora usted está intentando reproducir estas situaciones de estrés que vio en la familia y que pudieron contribuir a la aparición de la esquizofrenia en minicerebros en el laboratorio. ¿Puede explicar qué hace exactamente con estos organoides?

Lo primero es que no sabemos nada de la esquizofrenia ni entendemos las causas biológicas como sabemos de cualquier otra enfermedad del cerebro. Yo tengo un banco de cerebros, recibo donaciones de gente que muere, y cuando uno ve un cerebro de una persona con esquizofrenia es absolutamente normal, no se distingue de uno sano, como sí sucede con el alzhéimer y sus lesiones. Aquí se trata de cambios muy sutiles y tenemos que estudiar esta enfermedad a nivel de las células, pero no podemos obtener una biopsia de una persona viva, ¿verdad? No podemos ir y decir: “Okey, dame un pedacito de tu cerebro para que yo pueda estudiar tus células”.

Cuando uno ve un cerebro de una persona con esquizofrenia es absolutamente normal, no se distingue de uno sano, como sí sucede con el alzhéimer y sus lesiones

Así que necesitan otra estrategia...

Claro. Aunque podemos estudiar el cerebro después de la muerte —para saber cuáles son los genes que están más expresados—, no podemos hacer estudios de células vivas. Pero ahora los avances científicos nos han dado la oportunidad de poder recrear cerebritos a partir de células de piel o células de sangre de una persona adulta viva con esquizofrenia. Con eso puedo secuenciar la genética, identificar las mutaciones y recrear el cerebro, pero es un cerebrito chiquito. Hay gente que se asusta, pero no, estos no sienten, no piensan, no tienen conciencia. Pero todas las células que tenemos en el cerebro están presentes y están mandando señales eléctricas funcionales, aunque viven muy poco tiempo. Los cerebritos los podemos mantener vivos como mucho seis meses.

¿Y están trabajando en casos familiares de esquizofrenia, como el suyo?

Eso es. Ahorita estamos estudiando una familia que son siete hermanos: tres tienen esquizofrenia, cuatro no tienen. Ya tenemos la genética, pero para contestar tu pregunta anterior, ¿cómo es que recreamos el ambiente, el estrés? Todos tenemos estrés y eso es lo que hace que las cosas vayan mal. ¿Por qué algunas personas respondemos al estrés bien y otras no? Es nuestra genética. Lo que hacemos es tratar de recrear el estrés. ¿Cómo lo hacemos? Por ejemplo, les quitamos nutrientes al cerebrito o le ponemos una infección de un virus. Porque esas cosas se sabe que son factores que pueden causar esquizofrenia.

Estamos estudiando una familia que son siete hermanos: tres tienen esquizofrenia, cuatro no tienen. En los enfermos, sus conexiones son diferentes

¿Están emulando los factores estresantes que vivió su hermana?

Exacto. Inducimos el estrés y vemos si se les parecen los genes. Ahora, apenas estamos empezando. Nos interesa un gen, el FKBP5, que es muy importante para regular el estrés. Investigamos ese mecanismo: cuáles son los genes que se prenden, cuáles son los que se apagan y comparamos siempre casos con controles. Tenemos cerebritos de los casos y tenemos de controles precisamente. Y en este caso de la familia, que son genética compartida, pero es como la mía, porque unos hermanos la tienen y otros no. Estoy tratando de estudiarlos.

Usted nunca llegó a recrear en el laboratorio ningún modelo de su familia, ¿verdad?

No, y eso me lo preguntan a menudo: ¿por qué no te has secuenciado tú, por qué no has secuenciado tu familia? Yo tengo dos hijos y siempre decía: “No, yo no me voy a secuenciar porque obtener la secuencia ahorita no ayuda mucho”. Pero he cambiado de opinión. En cuanto sepamos qué están haciendo los genes, entonces sí quiero secuenciar a mi familia porque ya tendremos más avances y podremos saber.

En los minicerebros que recrean la genética de esta familia de siete hermanos, ¿ya han visto algo interesante?

Sí, sí. Ya vimos cambios muy importantes de los tres que tienen la esquizofrenia contra los que no: cambios de señalización de las neuronas. En ellos, esas neuronas no se están comunicando tan bien como se están comunicando las otras. Eso ya se había hipotetizado, pero nosotros fuimos los primeros en demostrar en células neuronales de pacientes con esquizofrenia que esa señalización de las neuronas no está funcionando bien. Pero aún no tenemos los resultados tras el estrés. Además, en esta familia ese gen específico FKBP5 aún no lo hemos encontrado. Lo que hemos visto hasta ahora es que sin estresar, sin nada, en los pacientes con esquizofrenia las células se comunican menos.

Lo que sucede en la cabeza de estas personas, las voces y las tramas paranoicas que construyen, ¿se debe en parte a estas desconexiones? ¿Cómo describiría lo que les está pasando?

Diría que, sin estrés y sin nada, ya de por sí sus comunicaciones neuronales no están bien. No pueden procesar información como la procesamos nosotros. La procesan diferente. Yo creo que a lo mejor por eso escuchan voces, porque su comunicación es muy diferente. Y así viven diariamente. Mi hermana, por ejemplo, está medicada, pero todos los días escucha voces. Ahora, si hay algún hecho o evento que causa estrés, entonces se ponen peor porque apenas pueden de verdad existir diariamente. Mi hermana tiene una bonita vida, pero tratamos de minimizar el estrés lo más que se pueda. Pero esa es su realidad: que su cerebro no funciona bien, no puede recibir información como la recibimos nosotros.

Lo que más pesa es el estigma, ¿no? ¿La sociedad ha sido muy injusta con estas personas que sufren muchísimo?

Nosotros lo vivimos. El estigma era muy fuerte en una ciudad en México, donde la sociedad en la que vivíamos era chica y todos sabían. Nos llamaban “los hijos de la loca” y eso nos afectó de diferente manera a cada uno. Sí que me molesta mucho que, cuando hay un evento, luego dicen: “Ah, es que esta persona está loca”. Yo les digo: mira, una persona con esquizofrenia puede ser agresiva, pero normalmente contra sus seres queridos, contra los que están alrededor. No está pensando en hacerle daño a alguien nomás porque sí.

Muchas veces no nos damos cuenta del proceso por el que tiene que pasar las personas que están a su alrededor. ¿Qué consejo le daría a las familias, si es que se puede dar alguno?

Mucha gente se está enfrentando a eso y hay que tener una paciencia increíble. A veces ellos atacan más bien verbalmente, empiezan a decir cosas que son ofensivas y uno se lo toma como algo personal. Hay que tratar de decir: “Vale, no lo hace porque me quiere herir. Es simplemente que esos son los pensamientos que le vienen a la cabeza”. Hay que tratar de entender que no lo hacen por hacernos daño a propósito. Pero es muy difícil. Es muy difícil.

Como persona con antecedentes familiares, ¿en algún momento ha sentido el miedo a desarrollar la enfermedad?

Sí, me pasaba. Ahorita ya no tanto, pero sí cuando era más joven. De repente yo pensaba: “Ay, a lo mejor estoy también yo mal”. Eso tenía, tenía un terror. Ahorita lo vivo con mis hijos, trato de vigilarlo mucho. Les he sido muy honesta, ellos saben exactamente. Mi consejo es que si tienes riesgo de esquizofrenia, un riesgo familiar, no lo ignores. Si tienes hijos adolescentes, vigila, háblalo con ellos. Yo se lo dije a mis hijos desde que tenían 10 años, y no por asustarlos. Yo les decía: “No fumen marihuana, eso es muy malo”. Porque ya está muy bien demostrado que si hay un riesgo para esquizofrenia fumar marihuana puede precipitarlo. Eso es lo que yo les digo a las familias: si empiezan a tratar la enfermedad temprano, hay muy buena oportunidad de que su ser querido pueda vivir una vida casi normal.

Si empiezan a tratar la enfermedad temprano, hay muy buena oportunidad de que su ser querido pueda vivir una vida casi normal

Cuenta en el libro que gracias a usted a su hermana le empezaron a dar el tratamiento adecuado de clozapina, ¿eso la salvó?

Gracias a mí, pero tristemente ya fue tarde. Ya tenía 40 años. Ahora ya está estabilizada, pero su capacidad cognitiva es la de una niña de ocho años. Yo creo que si la hubiéramos tratado 20 años antes, ahorita estaría mucho mejor. La clozapina es uno de los medicamentos más viejos, pero para mí no se ha avanzado nada, sigue igual. Los medicamentos nuevos funcionan casi igual que la clozapina y no tan bien, en mi opinión. Ayuda a que las comunicaciones que yo te estoy diciendo que están mal se reparen, y entonces controlan la psicosis de una manera muy efectiva.

Es un poco frustrante que hayamos avanzado tanto en muchos campos, pero no en tratar la esquizofrenia. ¿A qué se debe?

Porque no hemos podido estudiar cerebros a nivel celular hasta ahorita. Todavía no podemos decir: “Esto es lo que está pasando y hay que diseñar esta medicina”. Apenas estamos viéndolo, pero tenemos que hacer muchos más estudios. Me siento impotente, porque estoy viendo que no puedo ayudar a la gente ahorita, a mi propia familia, a mi madre, a mi hermana, a que a lo mejor estén mejor de lo que están. Pero me da esperanza a la vez de que mis hijos a lo mejor van a vivir una vida donde haya tratamientos mejores. No puedo hacer nada, pero sé que estamos avanzando y que dentro de 10 años, yo creo, va a haber muchos mejores tratamientos.

Pienso que muchas de esas mutaciones, de hecho, son buenas, en el sentido de que a lo mejor ayudan a pensar de manera diferente. Creo que eso no se estudia mucho

Su vida ejemplifica un poco el espíritu mismo de la ciencia, una persona que se tiene que arremangar para solucionar un problema a partir de las herramientas con las que cuenta, ¿cómo describiría este empeño?

La verdad, ese camino de cómo llegué hasta donde estoy ahorita casi no lo planeé. Hice el doctorado estudiando cáncer, nada que ver con esquizofrenia. Después, cuando iba a terminar el doctorado, fue cuando yo tomé la decisión y dije: “Voy a estudiar esquizofrenia por mi madre”. Cuando yo les dije a mis maestros, les pareció que me equivocaba. Pero fui al departamento de psiquiatría, conocí a un profesor que justamente acababa de llegar de California estudiando genética y esquizofrenia, y dije: “Esto es”. Cuando estudié la genética y comprendí, fue cuando decidí: “Ah, aquí puedo integrar la genética con el funcionamiento celular”. Y es lo que estoy haciendo ahorita.

¿Hasta qué punto estas mutaciones son una especie de lotería?

A mí me ha ayudado mucho entender eso, porque yo sé que comparto genes con mi hermana, ¿por qué a mí no me pasó y funcionó bien? Primero, pienso que muchas de esas mutaciones, de hecho, son buenas, en el sentido de que a lo mejor ayudan a pensar de manera diferente. Yo creo que eso no se estudia mucho. Normalmente, nos enfocamos en la enfermedad y no estudiamos a los hermanos o los familiares que a lo mejor sí se expresó la parte buena de los genes. A nosotros no nos tocó el impacto en el momento en que nosotros nos estábamos desarrollando cuando mi mamá estaba en lo peor de su crisis.

Sobre esto, hay un concepto nuevo, el “criticoma”, que se refiere a los periodos críticos. Esta idea, desarrollada por el investigador brasileño Julio Licinio, hace referencia a las ventanas de desarrollo del cerebro donde esas conexiones que forman las neuronas son más vulnerables. Si recibes un impacto dañino del medio ambiente, ante un estrés, en ese preciso momento es cuando puedes o desarrollar una enfermedad, o si recibes un impacto muy favorable, estás en un ambiente muy bueno, muy positivo, te puedes ir del otro lado. Esa lotería tiene dos caras.

La primera fue Dolly. Esta oveja se convirtió en el primer mamífero clonado mediante la técnica de transferencia nuclear de células somáticas. Este procedimiento, que consiste en extraer el núcleo de una célula madre adulta de un animal e introducirlo en un ovocito al que previamente se le ha eliminado su propio núcleo, no funcionó de igual manera con otros animales.

Fue el caso de los perros. “Esta tecnología no ha tenido éxito hasta ahora en perros debido a la dificultad de lograr la maduración in vitro de los ovocitos caninos”, explicaron un grupo de investigadores en un artículo publicado en 2005. El biólogo coreano Hwang Woo Suk, profesor de la Universidad Nacional de Seúl (SNU), y su equipo, autores de aquella investigación, trabajaron durante años para intentar cambiar eso.

Y lo consiguieron. El 24 de abril de 2005 nació Snuppy, un lebrel afgano que pasó a la historia como el primer perro clonado del mundo. El animal fue creado en un laboratorio utilizando la misma técnica que había servido para clonar a Dolly, pero el desarrollo no fue nada fácil. Los investigadores tuvieron que implantar más de 1.000 embriones clonados en 123 vientres de alquiler.

Estos esfuerzos dieron como resultado tres embarazos, pero estos no corrieron la misma suerte: uno de ellos terminó en aborto espontáneo y el otro perro murió de neumonía a los 22 días después de nacer. Así, Snuppy fue el único perro clonado con éxito de aquel experimento, lo que hizo que acaparara los medios de comunicación hace ya 20 años.

Para que Snoopy naciera, los investigadores tomaron una célula madre adulta de la oreja de un ejemplar macho de un lebrel afgano y la colocaron en el óvulo sin núcleo de una hembra. Más tarde, ese óvulo reconstruido se depositó en el vientre de una perra labrador retriever, que gestó al embrión durante 60 días, hasta que el cachorro nació por cesárea.

El escándalo

El nacimiento de Snoopy convirtió a Hwang Woo Suk en un referente de la biotecnología mundial. Sin embargo, la trayectoria del científico coreano quedó marcada poco después por un enorme escándalo. Además de por la historia de este perro, Hwang había alcanzado fama internacional por sus supuestos avances en células madre humanas, pero una investigación posterior determinó que varios de sus resultados habían sido manipulados.

Muchas de sus publicaciones se retiraron rápidamente, y su prestigio académico cayó por los suelos. Incluso se llegó a poner en duda si Snuppy era realmente un perro clonado o no, aunque un estudio interno realizado por la Universidad de Seúl tiempo después reveló que sí que se trataba de una clonación. En 2015, el perro murió a los 10 años de cáncer. Dos años después, otro estudio anunció que se había logrado clonar cuatro ejemplares con material genético de Snuppy.

Los parásitos no son ajenos a los efectos de la globalización y el cambio climático. El anisakis, ese gusano que puede habitar en las vísceras y los músculos de numerosas especies marinas, no es una excepción. El calentamiento global está obligando a este superviviente nato a evolucionar para adaptarse a las nuevas condiciones. En este escenario, un proyecto científico de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), el Instituto de Investigaciones Marinas (IIM-CSIC) y del Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG) y ha permitido desarrollar marcadores genéticos para diferenciar las distintas poblaciones, sus dinámicas o las especies clave en su alimentación. La aplicación permitirá reforzar los programas de control y reducir el riesgo de que el anisakis llegue a la cadena alimentaria

Los marcadores genéticos actúan como “postes kilométricos a lo largo del genoma que nos permiten obtener información hasta ahora inaccesible”, identificar especies y sus procesos de hibridación. Así lo explica a elDiario.es Paulino Martínez, profesor e investigador de la Facultade de Veterinaria de la USC, ubicada en el Campus de Lugo, y uno de los investigadores principales del proyecto. Estos postes, que marcan el cambio en la secuencia de nucleótidos, se conocen como SNP (pronunciado snip, por las siglas en inglés de poliformismos de nucleótido único).

Hay un SNP cada 300 nucleótidos lo que supone unos dos millones de marcadores –frente a los diez millones de los humanos, con un genoma veinte veces mayor que el del parásito–. Tomando como referencia el mapa del genoma del anisakis, obtenido por el CNAG, los investigadores desarrollaron una primera herramienta molecular “sencilla” para analizar la “dinámica poblacional” de dos especies de anisakis: el anisakis simplex, propio del Atlántico y el pegreffii, habitual en el Mediterráneo.

“Con el cambio climático, la pegreffii está subiendo océano arriba e hibridando con la simplex”, explica Martínez. Con esa primera herramienta podían distinguir si los ejemplares eran puros o híbridos y si estos últimos podían reproducirse o no. Pero el proyecto dio un paso más: se seleccionaron los diez SNP “más discriminantes entre las dos especies” para crear una nueva aplicación “cuyo coste es muy barato, 3 o 4 euros” y que permitirá distinguir los ejemplares “con gran precisión” y realizar estudios de vigilancia poblacional “mucho más eficaces”.

Llegar a conocer las poblaciones históricas

Esto permitirá conocer los comportamientos de las poblaciones de parásitos a los barcos que pescan en alta mar. Martínez recuerda que la anisakía es una reacción alérgica que puede llegar a provocar un choque anafiláctico en determinadas personas, pero que puede prevenirse con comportamientos tan simples como “cocinar el pescado como se debe o congelarlo a -20º durante cinco días”.

A esto se suman las precauciones que los propios marineros toman a bordo. “Lo normal es eviscerar lo que se pesca porque el anisakis entra en el sistema digestivo y te lo encuentras después en las vísceras”. Su estrategia de supervivencia es “muy sofisticada”. Suele aparecer primero en forma larvaria y desarrollarse en el siguiente eslabón de la cadena alimentaria, alojado en el interior de los cetáceos, los delfines o las focas que comen esos peces.

La duda llega entonces a la hora de deshacerse de las vísceras. “¿Pasa algo si tiras esas larvas al mar? En principio, no se reproducen y lo esperable es que mueran”, se responde Martínez. “La duda es si inertizarlas previamente con amoníaco, que mata todo, pero tiene un coste adicional”. La USC comparte ahora otro experimento con el IIM-CSIC para estudiar qué pasa con esas larvas, si podrían sobrevivir en el mar y, después, ser comidas por otros peces. El IIM-CSIC ya fue el encargado de recoger y caracterizar los más de 2.000 ejemplares que fueron la base del estudio.

“El marcador sirve para el seguimiento de las poblaciones de parásitos que afectan la salud humana y a las especies clave para su alimentación, para mejorar la prevención y el control”. La herramienta genómica permitirá ver con más detalle la demografía del parásito, incluso la histórica“, incide Martínez. ”Podremos llegar a saber cuánta población de anisakis había en las pesquerías hace veinte, treinta o cincuenta años“. Hacia ahí se dirigen ahora los próximos trabajos, todavía sin hipótesis: ”Aún estamos arrancando y empezando a analizar los datos“.

El proceso es sencillo: te llega un kit por correo, frotas con un bastoncillo en el interior de la boca, lo devuelves también por correo, y semanas después recibes un informe. Tu metabolismo de la cafeína. Tu predisposición a la intolerancia a la lactosa. Tu tolerancia a los carbohidratos.

El sector de los test de ADN vendidos directamente al consumidor ha crecido enormemente en la última década y la promesa es siempre la misma: conociendo nuestros genes podemos controlar nuestra salud. Sin embargo, los genes son solo una parte, relativamente pequeña, del rompecabezas.

Qué analizan los test de ADN

Los test de ADN comerciales, cuando se centran en la nutrición, analizan un subconjunto de variantes genéticas, principalmente polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Estas son posiciones en el genoma donde existe variabilidad entre personas. A partir de esas variantes, y gracias a las bases de datos de salud de distintos grupos de población y estudios, los algoritmos predicen nuestras predisposiciones, como el metabolismo de ciertos nutrientes, la sensibilidad a la cafeína, la tendencia a acumular grasa visceral o la probabilidad de sufrir intolerancia a la lactosa.

“Sí que es cierto que hay evidencia científica que puede ayudar”, aclara la dietista-nutricionista Leticia Garnica. “Si te dicen que tienes predisposición a la intolerancia a la lactosa, por ejemplo, o predisposición a la enfermedad celíaca, eso no quiere decir que vayas a ser celíaco, pero puedes tener posibilidades. Si ya hay una sospecha, pues pueden hacerse otro tipo de estudios”, añade.

Pero estas predisposiciones genéticas no son una condena, ni avalan cambiar nuestra dieta basándonos en ellas. La forma en la que procesamos los alimentos depende de muchos otros factores.

Las limitaciones: por qué la correlación no es causalidad

El problema central de los test de ADN nutricionales es que confunden asociación estadística con mecanismo causal. “Muchos de estos tests lo único que están mirando son pequeñas variaciones genéticas. Imagínate, si un estudio te dice que el 60% de las personas con tal gen tienen tendencia a engordar con los carbohidratos, pues al final lo que te va a recomendar es que no comas carbohidratos”, explica Garnica. “Pero esto es una correlación estadística que no significa que ese gen esté actuando solo. No estamos viendo mucho más allá”, añade.

Por ejemplo, la obesidad, el metabolismo o la sensibilidad a los nutrientes son fenómenos poligénicos: dependen de decenas o cientos de genes interactuando entre sí y con el entorno. Las revisiones científicas sobre la validez de los test nutricionales comerciales son bastante críticas. Una revisión sistemática de estudios señala la falta de consistencia en los criterios de validez científica de la investigación en nutrigenética, y subraya que la mayoría de los hallazgos no supera una evaluación rigurosa de validez antes de trasladarse a la práctica clínica.

La Academia de Nutrición y Dietética de Estados Unidos, en su documento sobre genómica nutricional y la nutrición personalizada, concluye que “no hay pruebas suficientes sobre la eficacia de incorporar las pruebas nutrigenómicas a la atención nutricional”. Lo mismo advierte una revisión de 2024 sobre intervenciones basadas en nutrigenómica, que encontró que los resultados son desiguales.

Lo que los test de AND no ven

El ADN es solo una parte de un sistema enormemente complejo. La epigenética estudia cómo el entorno modifica la expresión de los genes sin cambiar la secuencia de ADN: lo que comemos, el ejercicio, el estrés, el sueño, “encienden y apagan” genes, y este estado activo o inactivo no aparece en el test.

“Nuestro ADN es el plano de nuestra casa, pero realmente el ambiente es cómo tú la construyes. El plano es esa estructura, pero el material que usamos influye y mucho”, aclara Garnica. “Tu microbiota intestinal, tus niveles de estrés y de calidad de sueño, tu nivel de actividad física, tu historial médico, todo eso influye y no se ve”.

La microbiota, por ejemplo, es especialmente relevante a los cambios en nuestro comportamiento y el entorno. El conjunto de microorganismos que habitan en el intestino varía con la dieta, el lugar donde se vive, el estrés y el sueño, y a su vez influye sobre el metabolismo, el sistema inmune e incluso el estado de ánimo.

“La analítica de microbiota te puede salir totalmente distinta si estás bebiendo el agua hoy en Madrid y si la bebes mañana en Alicante”, señala Garnica.

Una intolerancia genética puede no manifestarse nunca

Uno de los malentendidos más frecuentes es interpretar las predisposiciones genéticas como diagnósticos. Tener el gen asociado a la intolerancia a la lactosa no significa ser intolerante a la lactosa: significa tener una mayor probabilidad estadística de desarrollarla. Las 'papeletas' que tenemos para el sorteo de esa intolerancia, o cualquier otra, dependen también de todos los otros factores. No está justificado, por tanto, dejar de consumir ese alimento. “Si a ti no te sienta mal, yo soy de la opinión de que no elimines ningún nutriente, salvo que realmente sea algo que te está sentando muy mal”, afirma Garnica.

La eliminación de alimentos sin síntomas reales tiene un coste nutricional y también psicológico. “Llegan pacientes que me dicen que se inflaman desde por la mañana y que han dejado de comer todos los alimentos sospechosos”, comenta Garnica. “Y muchas veces la comida es el síntoma, no la causa. La causa puede ser el estrés en el trabajo o un problema familiar. Reintroducir buenos hábitos donde se incorporen todos los alimentos saludables les cambia la vida”, afirma.

Con todas sus limitaciones, los test de ADN no carecen de utilidad en contextos específicos. “A la nutrigenómica todavía queda mucho por investigar, pero algunas señales sí tienen respaldo”, reconoce Garnica. Donde los test tienen la evidencia más sólida es en la detección de variantes con efectos bien caracterizados, como la variante del gen responsable del metabolismo del folato, la variante del gen que determina la velocidad de metabolización de la cafeína, o las variantes del gen de la intolerancia a la lactosa. De nuevo, ninguna de estas variantes significa que se tengan esas adaptaciones, aunque pueden ayudar a diagnosticarlas.

Los restos de Ötzi, la momia de 5.300 años de antigüedad hallada en los Alpes en 1991 y conocida como el “hombre de hielo”, alberga microbios tanto antiguos como modernos, y algunos podrían ser metabólicamente activos. Así lo revela el estudio detallado de su comunidad microbiana publicado este miércoles por investigadores de Eurac Research en la revista Microbiome.

Los restos congelados de este ser humano de la Edad del Cobre  se hallaron en los Alpes de Ötztal, en la frontera austro-italiana, y desde entonces se han conservado a -6 grados Celsius. Sin embargo, no está claro si estas condiciones de almacenamiento impiden el crecimiento de microbios que podrían afectar la conservación del cuerpo. El equipo de Mohamad Sarhan y Frank Maixner ha analizado con detalle el genoma de las bacterias y los hongos encontrados en hisopos de piel, fragmentos de tejido y muestras de agua descongelada del interior de los restos momificados y han comparado los resultados con muestras de suelo y hielo recolectadas en el lugar del descubrimiento y conservadas en 1991.

“Vemos una continuidad” 

Lo que ven es que su microbioma endógeno original, compuesto por bacterias intestinales que nos muestran cómo era el microbioma de las poblaciones humanas tempranas, está completamente inactivo y su ADN presenta altos niveles de degradación, lo que confirma su antigüedad. Pero también han hallado levaduras y bacterias activas que llegaron a la momia desde el entorno glacial y la colonizaron tras su muerte.

Vemos una continuidad aquí. Estas levaduras han acompañado a Ötzi en su largo viaje a través de los milenios

Frank Maixner — Director del Instituto de Estudios de Momias de Eurac Research 

Estas levaduras proceden de muestras de piel, de agua de deshielo del interior de la momia y de muestras del contenido del estómago. Se trata de especies altamente especializadas que se han adaptado a las temperaturas frías que provienen del entorno glacial y pueden haber estado asociadas con la momia durante miles de años. “Vemos una continuidad aquí”, explica Frank Maixner, director del Instituto de Estudios de Momias de Eurac Research. “Estas levaduras han acompañado a Ötzi en su largo viaje a través de los milenios”. 

El hallazgo tanto ADN muy degradado (antiguo) como bien conservado (moderno) indica que estos microorganismos no son meras reliquias del pasado, sino que continúan existiendo bajo las condiciones de conservación actuales a menos seis grados Celsius y con alta humedad, posiblemente en un estado latente. En opinión de Maixner, esto demuestra que la momia “no es una reliquia estática, sino un sistema biológico dinámico”.

El estudio también muestra que medidas de conservación anteriores pueden haber favorecido involuntariamente a ciertos microorganismos: tres de las cuatro levaduras poseen la capacidad genética de descomponer el fenol, un ingrediente activo utilizado después de la recuperación de Ötzi para librar la superficie de la momia del crecimiento de hongos, el cual las levaduras pueden haber podido utilizar como fuente de alimento.

“El microbioma de una momia es único porque estamos tratando con microbios que tienen más de 5.000 años y, al mismo tiempo, con microbios modernos que se han introducido desde el descubrimiento”, dice el microbiólogo y autor principal Mohamed S. Sarhan. 

Los autores recomiendan una vigilancia y monitorización genómica proactiva para detectar cualquier posible transición futura dentro de las comunidades microbianas, desde la latencia hasta la degradación activa de los tejidos. “Las condiciones bajo las cuales se preservan las momias glaciales aún no se comprenden del todo”, concluye Marco Samadelli, experto en conservación y coautor del estudio. “Este estudio amplía nuestro conocimiento en esta área”.

Un equilibrio inestable 

Para David Velázquez, profesor titular en el Departamento de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), este trabajo muestra con claridad que Ötzi no es un sistema que se detuvo en el tiempo, como solemos pensar cuando hablamos de momias. “Aunque las condiciones de conservación que ha tenido la momia son bastante restrictivas, con una temperatura por debajo de 0 ºC, no ha sido suficiente para anular toda la actividad biológica”, explica al SMC. “El trabajo muestra muy bien que los microorganismos especializados en ambientes fríos, los psicrófilos, pueden crecer en esas condiciones”. 

Desde el punto de vista aplicado, esto tiene implicaciones importantes para la conservación de restos arqueológicos con tejidos biológicos

David Velázquez — Profesor titular en el Departamento de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM)

Según el especialista, la momia funciona como un sustrato biológico en el que se van entrelazando comunidades microbianas de distinto origen y distinta antigüedad en función de las condiciones a las que está expuesta. “La identificación de bacterias intestinales antiguas da una referencia muy valiosa para estudiar cómo era el microbioma humano hace unos 5.300 años y poder compararlo con comunidades humanas actuales y menos occidentalizadas”, señala. “Pero, desde el punto de vista aplicado, esto tiene implicaciones importantes para la conservación de restos arqueológicos con tejidos biológicos. Ötzi es una momia excepcional y también un microecosistema en un equilibrio inestable, y su conservación exige pensar no solo en términos físicos de temperatura y humedad, sino también microbiológicos”. 

Toni Gabaldón, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y del Barcelona Supercomputing Centre (BSC-CNS), cree que los resultados demuestran que la muestra estudiada no ha permanecido inalterada durante este tiempo, sino que hay comunidades de microorganismos, particularmente levaduras adaptadas a condiciones frías, que han colonizado y proliferado en la momia, pese a las bajas temperaturas en el yacimiento original o en el museo.

“El estudio es importante porque aporta luz sobre cómo interpretar los hallazgos de microbios en muestras antiguas”, explica Gabaldón al SMC. “También arroja dudas sobre estudios de muestras antiguas que sobreentienden que las secuencias obtenidas pertenecen a microbios antiguos asociados al individuo o al ambiente original. Nos recuerda que los microbios, incluidas las levaduras, se abren camino en ambientes tan extremos como las temperaturas por debajo de 0”.

En su fantasiosa y lucrativa carrera por recuperar animales del pasado como los mamuts mediante biotecnología, la empresa Colossal Biosciences anuncia ahora haber reinventado el huevo. En una nota de prensa, los responsables han presentado un huevo artificial, escalable en tamaño, que podría utilizarse —según ellos— para el programa de desextinción del Moa Gigante de la Isla Sur. 

Según la compañía, que ya fue criticada por sus mentiras sobre la supuesta desextinción del lobo gigante, “han logrado la eclosión de polluelos vivos a partir de su huevo totalmente artificial”. Esta plataforma de incubación permite el desarrollo completo del embrión aviar fuera de la cáscara biológica, “desde la etapa embrionaria temprana hasta la eclosión, sin oxígeno suplementario”, aseguran.

Su aproximación para devolver a la vida a especies de mamíferos desaparecidas en el pasado consiste en reconstruir genomas antiguos, modificar embriones y producir luego la gestación de un individuo “híbrido” en una hembra de una especie similar (por ejemplo: un animal con genes de mamut gestado por una elefanta). Con las aves, el gran obstáculo es que no hay un útero —en este caso huevo— de una especie actual que sirva para el efecto.

Restaurar a los moas gigantes

“Restaurar especies como el moa gigante de la Isla Sur requiere construir un sistema de incubación completamente nuevo donde no exista un sustituto y que se escale de manera que la biología convencional simplemente no permite”, dice Ben Lamm, director ejecutivo y cofundador de Colossal Biosciences. Los huevos de moa tenían un volumen aproximadamente 80 veces mayor que el de un huevo de gallina y unas ocho veces mayor que el de un huevo de emú, lo que los sitúa completamente fuera del alcance de cualquier sustituto aviar disponible. Un huevo artificial a escala, concluyen, es la mejor opción para el desarrollo exógeno de esta especie.

La nueva tecnología imita la estructura de una cáscara reticular que incorpora una membrana de silicona bioingenierizada, cuya capacidad de transferencia de oxígeno es comparable a la de una cáscara de huevo natural en condiciones atmosféricas normales. “Durante décadas, el sistema reproductivo aviar ha estado rezagado con respecto al de los mamíferos debido a los desafíos únicos que presentan las aves en su desarrollo”, recalca Beth Shapiro, directora científica de Colossal. “El huevo artificial cambia esta situación. Nos permite desarrollar una experiencia interna fundamental en el desarrollo exógeno aviar que no existe en ningún otro lugar y que será esencial en cualquier enfoque de desextinción”.

Desconfianza y escepticismo

Las principales críticas de los científicos al gran anuncio anterior sobre el lobo gigante fueron que Colossal Biosciences no había “resucitado” a esta especie, como anunciaron, sino que había creado lobos grises modificados genéticamente con algunos rasgos físicos parecidos, alterando apenas 14 genes relacionados con su aspecto. Según varios genetistas y zoólogos, los animales siguen siendo Canis lupus y no la especie extinta Aenocyon dirus.  

Además, los expertos denunciaron que hablar de “desextinción” era una exageración publicitaria: para recuperar realmente una especie extinta habría que clonarla o reproducir su genoma completo, algo imposible con el ADN fósil disponible. Por ello calificaron el anuncio de campaña de marketing y propaganda científica más que de auténtico logro de conservación. 

Carlos Lalueza-Fox, especialista en genética y director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona, recuerda que la empresa ya ha tenido muchas críticas. “Como en otros ejemplos publicitados por la misma compañía —baste recordar el mamut o el lobo gigante— hay una mezcla bastante sorprendente de avances científicos y de publicidad que puede calificarse de engañosa, que trasciende el ámbito científico y que debe de interpretarse siempre en el contexto de los intereses empresariales de una compañía privada”, explica en declaraciones al SMC. 

Lalueza-Fox cree que Colossal busca una solución ante la imposibilidad de emplear ninguna ave actual como madre subrogada, per cree que para el aumento de dimensiones del dispositivo hasta un embrión de gran tamaño requerirá más investigación para que el sistema sea escalable. “Naturalmente siguen persistiendo cuestiones de tipo ético en los objetivos finales de Colossal, y es lícito que nos preguntemos si tiene sentido ecológico rediseñar genéticamente algunas aves actuales para que se parezcan superficialmente a los moas, y qué destino les aguardaría a dichos animales”, afirma. “¿Los liberaríamos en la Isla Sur de Nueva Zelanda?”.

Lluis Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), coincide en que para “desextinguir” aves el reto es distinto. “Colossal plantea retos que requieren el desarrollo de tecnologías y dispositivos que no existen”, explica al SMC. Pero recuerda que otra vez ha compartido el avance a través de una nota de prensa de la propia compañía, “no a través de la vía habitual de publicar sus avances en un artículo científico”. 

El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica de 2026 reconoce el trabajo de los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian y el biofísico francés Pascal Mayer “por haber desarrollado las tecnologías de secuenciación del ADN más utilizadas en la actualidad”.

El jurado, presidido por Pedro Miguel Echenique, ha subrayado que estos métodos han impulsado el diagnóstico clínico y la investigación en biología, biomedicina, medicina forense y ecología. “Antes de los desarrollos de estos tres investigadores, la secuenciación de un genoma humano completo requería meses y millones de euros”, afirma el fallo. “Hoy puede hacerse en un día y de una forma miles de veces más económica. Estas tecnologías han dado lugar a una herramienta genética de uso cotidiano que ha revolucionado la medicina personificada personalizada”.

“La secuenciación masiva permitió dar un salto a la hora de leer todo un genoma”, explica el genetista Lluis Montoliu, del CNB-CSIC, CIBERER-ISCIII. “En aspectos clínicos en los hospitales, lo cual ha dinamizado y ha potenciado los diagnósticos genéticos y ha permitido diagnosticar la presencia de mutaciones con una facilidad antes desconocida”. 

Para Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), es un merecido reconocimiento a los investigadores que diseñaron nuevos métodos de secuenciación totalmente automática y de forma masiva. “Gracias a estas técnicas, los costes se han abaratado tanto que se puede obtener la secuencia del genoma individual de una persona a un coste cercano a los 300 euros, en menos de dos días”, explica a elDiario.es. 

Los premiados desarrollaron de forma independiente, pero complementaria, a inicios del siglo XXI lo que hoy es el método “ILLUMINA”, nombre de la empresa que compró los avances de Klenerman y Balasubramanan con una secuenciación nucleótido a nucléotido usando fluoróforos reversibles, mientras que Mayer diseñó como secuenciar cadenas de ADN en grupos (clústers), añadiendo potencia y robustez a la secuenciación. “Sin esta metodología, no estaríamos hablando hoy en día de medicina de precisión, ni de diagnóstico genético individual, ni sabríamos que contenemos ADN de neandertal”, señala Marfany. “La secuenciación masiva fue el punto de inflexión que marcó el nacimiento de la era de la genómica”.

El centro tecnológico de investigación agraria del Gobierno vasco, Neiker, ha logrado una nueva variedad de patata de carne bicolor, púrpura y blanca, con un 30% más de antioxidantes que las tradicionales y una gran resistencia genética que favorece una producción agrícola sostenible. La nueva variedad, cuyo nombre significa “agradable” o “gustoso” en euskera, 'Atsegiñe', lleva tras de sí siete años de investigación y ensayos de rendimiento en el campo.

La nueva patata, que ha sido inscrita en el Registro de Variedades Comerciales y en la Oficina Comunitaria de Variedades Vegetales, tiene una estabilidad en su coloración natural que permite a la industria alimentaria obtener productos diferenciados sin la necesidad de utilizar aditivos, según recoge Efe.

'Astegiñe' es el resultado de un proceso de investigación de siete años que se inició con el cruce manual de parentales seleccionados y consolidado tras seis años de ensayos en el campo. La superación de las pruebas oficiales de distinción, homogeneidad y estabilidad permitirá ahora que esta patata de piel morada llegue al mercado a través de licencias de explotación. Una vez superados los trámites oficiales, el desarrollo de 'Atsegiñe' permitirá a Neiker posicionarse en una nueva vía de mercado: La patata frita embolsada con 'chips' de colores.

Nacho Ruiz de Galarreta, investigador de producción y Protección Vegetal de Neiker, ha explicado que este tubérculo posee un contenido de materia seca del 22,5 % y un nivel de azúcares reductores del 0,17 %, con lo que se asegura una textura crujiente y evita el oscurecimiento o la aparición de sabores amargos durante la fritura a altas temperaturas.

Más allá de sus posibilidades industriales y culinarias, esta nueva variedad destaca también por su perfil nutricional. Gracias a su alta concentración de antocianinas, que además le permiten mantener su coloración morada tras el frito o cocido, 'Atsegiñe' cuenta con un 30 % más de compuestos antioxidantes que las variedades blancas. “Estas antocianinas actúan frente a la oxidación y el envejecimiento celular, transformando un alimento básico en un recurso funcional que responde a la demanda de una alimentación saludable”, ha explicado el investigador.

Resistente a las plagas

Desde la perspectiva de la producción agrícola, esta variedad presenta resistencia natural al mildiu y al virus 'Y', las principales patologías que afectan al rendimiento del cultivo y a la calidad de la semilla. Su solidez genética permite reducir los tratamientos fitosanitarios, lo que disminuye los costes de producción para el agricultor y mejora la sostenibilidad ambiental de la explotación, según Neiker.

Una vez recolectada, para garantizar que sus cualidades se mantienen intactas hasta su procesado, la variedad requiere un manejo específico, como una temperatura de conservación superior a los siete grados, para evitar que el frío incremente los niveles de azúcar y se mantenga así la calidad óptima para la producción de 'chips'. Esta variedad de patata se une a otras creadas por Neiker como la 'Miren', 'Gorbea' y 'Leire', a partir de cruzamientos entre genotipos procedentes del banco de germoplasma del centro investigador, en el marco del proyecto 'Gastrovalocal'.

Esta iniciativa se centra, además, en la revalorización técnica de especies vegetales de Euskadi que dejaron de cultivarse por su menor productividad o cambios en las demandas del mercado. Junto a la recuperación de material antiguo, el centro mantiene una línea de innovación orientada a dar respuesta a las necesidades actuales del mercado.

En este ámbito se han desarrollado nuevas variedades ya presentes en el sector como 'Beltza', que destaca también por su nivel de compuestos antioxidantes, o 'Edurne', destinada al consumo en fresco por características como su piel fina y carne amarilla clara, parámetros adecuados para la cocción y el frito doméstico.

«Hace unas semanas, dos preciosas niñas chinas llamadas Lulu y Nana llegaron al mundo llorando, tan sanas como cualquier otro bebé». Así comenzaba el vídeo en el que He Jiankui, profesor de la Southern University of Science and Technology de China, anunciaba en noviembre de 2018 el nacimiento, por primera vez en la historia, de bebés modificados genéticamente de forma intencionada. Su equipo utilizó la revolucionaria tecnología CRISPR para alterar el gen CCR5, relacionado con la infección por VIH, en el genoma de 31 embriones de siete parejas de China y Tailandia en las que el padre era seropositivo.

Aunque argumentaron que la edición con CRISPR podría paliar un grave problema de salud pública, la modificación no tenía fines preventivos ni terapéuticos: era una mejora genética (enhancement). Además, la variante que pretendían introducir se ha relacionado con una mayor predisposición a otras infecciones y la tecnología no había demostrado su seguridad ni su eficacia.

Por último, ni siquiera lograron experimentalmente los cambios deseados en el genoma.

Aun así, los científicos siguieron adelante e implantaron trece embriones en cinco mujeres. Como resultado, nacieron las gemelas Lulu y Nana, y un tercer bebé cuya identidad se desconoce.

Cirugía genética

El experimento, descrito por Jiankui como una “cirugía genética”, generó un fuerte rechazo internacional al considerarse “irresponsable, peligroso e inmoral”. El científico y dos de sus colaboradores, Zhang Renli y Qin Jinzhou, fueron condenados a penas de prisión y al pago de multas por la comisión de delitos de práctica médica ilegal y falsificación documental.

En la actualidad, se desconoce si las intervenciones genéticas han podido afectar a la salud de los menores editados. Lo que resulta evidente es que el caso ilustra los riesgos de una tecnología de doble uso, que ofrece grandes promesas y esperanzas en biomedicina y, al mismo tiempo, puede suponer graves amenazas, dado que los efectos sobre el bienestar y la integridad de las personas editadas aún no se han investigado ni se comprenden lo suficiente.

Una tecnología de doble uso

Casi una década después, dos compañías estadounidenses, Manhattan Project y Preventive, han comenzado a investigar el uso de la edición genética en embriones humanos con el propósito de erradicar, en teoría, dolencias como la fibrosis quística, el mal de Alzheimer, la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington. Estas aproximaciones difieren sustancialmente de Casgevy, la primera terapia génica aprobada basada en CRISPR, en este caso para tratar a pacientes con beta-talasemia y anemia de células falciformes, cuyos cambios no se transmiten a la descendencia pues se llevan a cabo sobre células somáticas.

En realidad, estas empresas persiguen objetivos muy diferentes. Su idea es modificar el genoma en estadios tempranos del desarrollo embrionario, es decir, en la línea germinal, para producir variaciones que pueden ser potencialmente heredables. Este tipo de intervenciones se consideran prohibidas en los países firmantes del Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina (Convenio de Oviedo), entre los que se encuentra España.

En Estados Unidos, donde operan estas empresas, se limitan estas prácticas, pero diversas fuentes apuntan que dicha regulación podría flexibilizarse bajo la administración Trump, lo que abriría la puerta a experimentos que plantean numerosos interrogantes sociales, éticos y jurídicos.

Experimentos que plantean numerosos interrogantes sociales, éticos y jurídicos

En este contexto, cabe preguntarse quién debe fijar los límites en torno a las modificaciones sobre el genoma humano de la línea germinal, tanto en el ámbito experimental como en la práctica clínica, y bajo qué modelo de gobernanza se debe actuar. Estas cuestiones no son triviales, aunque tampoco resultan completamente novedosas. La historia de la biotecnología proporciona ejemplos de los cuales es posible extraer enseñanzas valiosas para el debate actual.

No es la primera vez que la investigación en el ámbito de la biotecnología se enfrenta a una tecnología con un potencial beneficio pero que, al mismo tiempo, también conlleva riesgos inherentes. El precedente más cercano es el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante, también conocida como ingeniería genética, y el modo en el que la comunidad científica afrontó su vertiginosa irrupción a mediados de los años setenta del siglo pasado.

En 1973 se llevó a cabo la primera conferencia de Asilomar, un evento que congregó a más de un centenar de científicos con el fin de examinar los riesgos asociados a ciertos elementos y agentes empleados en los experimentos de biología molecular de la época. Fue la primera ocasión en la que la propia comunidad científica valoró la posibilidad de fijar límites al ejercicio de la libertad de investigación por motivos de seguridad.

En 1975 se celebró la segunda y más conocida conferencia de Asilomar, justo después de la publicación de un manuscrito sobre las cuestiones más controvertidas de la ingeniería genética, artículo que también advertía sobre las consecuencias “impredecibles” del ADN recombinante.

En este segundo encuentro, en el que participaron un centenar de investigadores punteros en ingeniería genética, junto a periodistas y juristas especializados, se discutió sobre si podía o no levantarse la moratoria voluntaria que la propia comunidad científica se había autoimpuesto y, en caso afirmativo, en qué condiciones podrían reiniciarse los experimentos de forma segura. Sin duda, la segunda reunión de Asilomar implicó un cambio de actitud trascendental: frente a épocas pasadas, quienes se dedicaban a investigaciones de vanguardia en biotecnología eran muy conscientes de la importancia y de los potenciales riesgos de modificar la materia viva a nivel molecular.

Sin embargo, el consenso sobre este modelo de gobernanza, profundamente tecnocrático, no fue unánime debido a dos motivos principales. Por un lado, porque las conferencias de Asilomar se centraron en los aspectos relacionados con la seguridad, obviando otras cuestiones vinculadas, por ejemplo, con los valores y principios éticos y jurídicos en juego, así como otros temas relacionados con la autonomía, la justicia social o la solidaridad. Por otro lado, según argumentó un colectivo crítico de la Universidad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, en inglés), las conclusiones de Asilomar se alcanzaron sin una adecuada participación y deliberación ciudadana.

Esa exclusión se intentó subsanar ese mismo año en Cambridge (Massachusetts, Estados Unidos), la ciudad donde se ubican la Universidad de Harvard y el MIT, que pretendían por entonces construir laboratorios de alta seguridad para experimentos sobre ingeniería genética. Ante los temores existentes en aquella época, el Consejo municipal impuso una moratoria de seis meses y creó una comisión formada por personas legas en biotecnología con el propósito de que debatieran sobre su idoneidad. Tras reunirse durante meses y analizar más de 75 testimonios, tanto a favor como en contra de la tecnología del ADN recombinante, el comité publicó un informe en 1977 recomendando continuar con las investigaciones, pero con indicaciones más estrictas que las directrices que habían establecido a nivel federal los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos.

Aunque este ejemplo se limitó a una pequeña región, sin duda conforma el primer precedente de gobernanza democrática de la biotecnología y muestra que la ciudadanía, incluidos quienes no tienen formación ni experiencia profesional especializada, puede deliberar sobre cuestiones técnicas complejas y tomar decisiones razonables y argumentadas.

Gobernanza democrática de la biotecnología

Asimismo, el modelo propuesto en las conferencias de Asilomar, que constituyó un punto de inflexión en la historia de la biotecnología, resulta hoy difícilmente replicable. En la actualidad, los desafíos éticos, legales y sociales de la edición genética con CRISPR, más aun después del irresponsable experimento del equipo liderado por He Jiankui, exigen una discusión más amplia que garantice una participación pública inclusiva y diversa. Es decir, en línea con lo que establece el artículo 28 del Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina (Convenio de Oviedo), resulta esencial que las cuestiones fundamentales que plantean los avances en biología y medicina, como precisamente ocurre con las biotecnologías emergentes, sean “objeto de un debate público apropiado”.

Este precepto legal no es una mera declaración de intenciones, sino que fija un mandato jurídicamente vinculante en los Estados que han ratificado el Convenio, como España, mediante el que se reconoce que las decisiones que pueden tener consecuencias para el conjunto de la humanidad requieren una deliberación verdaderamente democrática, y no solo consensos sobre las cuestiones de naturaleza científico-técnica. En otras palabras, nos encontramos ante la exigencia de virar hacia un modelo de gobernanza democrática muy distinto al de Asilomar, y más cercano al impulsado en Cambridge a mediados de los años setenta, en el que también se garantice una información veraz y rigurosa sobre las posibilidades reales de CRISPR, evitando así las falsas expectativas y los miedos infundados.

Sin embargo, la investigación empírica más reciente sobre deliberación pública y toma de decisiones en torno a la edición genética muestra importantes lagunas en la construcción de un modelo de gobernanza verdaderamente democrático. A modo ilustrativo, una revisión publicada en European Journal of Human Genetics en 2024 puso de manifiesto un incremento de los esfuerzos encaminados a fomentar la participación ciudadana, si bien con sesgos que han favorecido a personas blancas y con elevada formación académica, y con metodologías que exigían el acceso a internet, lo que limitaba a quienes tenían bajos recursos socioeconómicos.

Otro estudio, publicado en Journal of Community Geneticsen 2024, también dio a conocer las reticencias de la comunidad científica hacia la deliberación pública en cuestiones relacionadas con la edición genética. En general, estas prácticas se entendían no como un debate público apropiado, en los términos del Convenio de Oviedo, sino más bien como una actividad asociada a la mera transmisión unidireccional de información sobre la evidencia científica relativa a las intervenciones sobre el genoma humano. Este enfoque incurre en el denostado modelo de déficit cognitivo, una barrera estructural que puede limitar la puesta en marcha de un modelo de gobernanza plenamente democrático, limitando también los términos y las personas implicadas en el debate, y arrastrando así los mismos sesgos y problemas planteados en las conferencias de Asilomar hace casi medio siglo.

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Puedes leerlo aquí.

Sí, es posible que si vosotros sois A+ y 0+, vuestro hijo sea 0-. Te explico por qué. El grupo sanguíneo es el nombre que le hemos dado a una serie de marcadores que tienen los glóbulos rojos que son uno de los tipos de células de la sangre. Estas proteínas se expresan en la membrana de los glóbulos rojos y las utilizamos para clasificar la sangre de una forma que nos permite saber, por ejemplo, si hay compatibilidad o no para una trasfusión.

Existen, en las membranas de los glóbulos rojos, multitud de grupos de marcadores pero los más conocidos y relevantes son a los que llamamos AB0 y D. Una persona tiene sangre A si sus células tienen ese marcador, B si el que tiene es el B, AB si tiene los dos y 0 si no tiene ni A ni B.

Además, existe otro marcador al que denominamos D que es el que nos indica si una persona tiene un grupo sanguíneo + o -. Cuando en su sangre encontramos este marcador, esa persona es + y si no está, es -.

Esto que te he explicado hasta ahora es el primer concepto que debes entender. El segundo concepto a tener en cuenta es que el material genético que tenemos todas las personas lo hemos heredado de nuestros padres, una mitad de nuestra madre y la otra mitad, de nuestro padre.

Y eso ocurre también con los marcadores sanguíneos, la mitad de ellos vienen del padre y la otra mitad, de la madre. Así que siempre, el grupo sanguíneo está formado por dos letras, una de cada progenitor. Una persona A, puede serlo porque ha heredado esa A tanto del padre como de la madre, y en este caso se expresaría como AA. O puede ser que haya heredado la A de un progenitor y del otro progenitor no haya heredado ningún marcador, es decir, haya heredado el 0. Entonces esa persona se sería A0.

A efectos prácticos, a la hora de donar y a la hora de trasfundir, nos da igual que sea AA o A0. Lo importante es que es A. Lo mismo ocurre con el grupo B. Y una persona que es AB ha heredado un marcador diferente de cada progenitor. De uno hereda la A y del otro hereda la B. Una persona que tiene grupo 0 ha heredado de ambos progenitores el 0, por lo que es 00.

Así que, para responder a la primera parte de la pregunta, si tu hijo puede ser 0 si su padre es 0 y su madre es A, la respuesta es que sí, pero siempre y cuando la madre sea A0 ya que, de sus hijos, el 50% heredará la A y el 50% heredará el 0. En tu caso, vuestro hijo solo podía heredar de su padre el 0 ya que no cuenta en su sangre con los marcadores A y B. Y de ti podía heredar A o 0, es decir, el marcador A o ningún marcador, y lo que ha ocurrido ha sido esto último.

En cuanto al + o -, como te decía, se refiere a si en la membrana de los glóbulos rojos está o no el marcador D. Ocurre como con los grupos, heredamos una mitad de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Si tu sangre es +, es porque has heredado el marcador D al menos de uno de los dos progenitores, y si es – es porque no lo has heredado de ninguno. En vuestro caso, es posible que los dos progenitores contéis también con el alelo de la ausencia del marcador D, aunque tengáis a la vez el de su presencia y por eso ambos sois +. Y es ese alelo de la ausencia de D el que ambos habéis trasmitido a vuestro hijo para que él sea -. 

Julia Parra Serrano es hematóloga, residente de tercer año en el área de Hematología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Coordinación y redacción: Victoria Toro.

Pregunta enviada vía email por L. B.

Investigadoras al rescate es un consultorio científico semanal, patrocinado por el programa L’Oréal-Unesco ‘For Women in Science’ y por Bristol Myers Squibb, que contesta a las dudas de lectores y lectoras sobre ciencia y tecnología. Son científicas y tecnólogas, socias de AMIT (Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas), las que responden a esas dudas. Envía tus preguntas a nosotrasrespondemos@gmail.com o por Bluesky o Instagram como #investigadorasalrescate.

Hace unos 2.600 millones de años ocurrió algo que para algunos biólogos fue casi tan improbable como la propia aparición de la vida: la unión de una arquea y una bacteria dio lugar a la primera célula eucariota (con núcleo), lo que permitió a la larga la aparición de seres multicelulares, desde los hongos a las plantas y los animales. Sin este salto, que le llevó a la vida tanto tiempo como su propia aparición, el planeta estaría habitado exclusivamente por seres unicelulares y no habría complejidad ni nosotros estaríamos aquí. ¿Qué pasó para que se produjera este cambio? ¿Era inevitable o fue una cuestión de azar?

Después de 30 años de “ciencia lenta”, cuatro investigadores españoles procedentes de disciplinas tan dispares como la física, la bioinformática y la biología, han aportado una respuesta que les ha valido el reconocimiento de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU (NAS). Enrique Muro, Fernando Ballesteros, Bartolo Luque y Jordi Bascompte han recibido el Premio Cozzarelli por un trabajo que publicaron en la revista PNAS hace un año en el que usaron las leyes físicas y matemáticas para mostrar que la aparición de las células eucariotas no fue un accidente evolutivo, sino una solución algorítmica: la vida se encontró con un “muro computacional” y alcanzó la complejidad gracias a un cambio de “sistema operativo”. 

Investigación a fuego lento

El trabajo se ha ido gestando a fuego lento durante las últimas tres décadas, pero tuvo su chispa inicial cuando tres de ellos —Muro, Ballesteros y Luque— trabajaban en el Centro de Astrobiología (CAB-INTA-CSIC) y trataban de utilizar las herramientas estadísticas para estudiar a los seres vivos. Fue entonces cuando se dieron cuenta de que había un enorme vacío en las bases de datos genéticas. “Después de 70 años de bioinformática, a nadie se le había ocurrido medir las distribuciones de longitudes de los genes”, explica Luque. 

Es un muro computacional en el cual las cosas se ponen realmente complicadas. A partir de ahí, o te frenas o consigues saltar al otro lado y liberas un montón de complejidad

Fernando Ballesteros — Astrofísico de la Universidad de Valencia y coautor

Al ordenar a todos estos seres vivos según su material genético, descubrieron que la longitud media de los genes actúa como un marcador de la complejidad evolutiva, pero no ocurría lo mismo con las proteínas. Estas crecen en longitud a la par que los genes pero se estabilizan al alcanzar un tamaño de 500 aminoácidos, como si la evolución se topara con una pared invisible a partir de la cual el tamaño de las proteínas permanece estable. “Es un muro computacional en el cual las cosas se ponen realmente complicadas”, explica Ballesteros. “A partir de ahí, o te frenas o consigues saltar al otro lado y liberas un montón de complejidad”.

Tras analizar las bases de datos de más de 33.000 especies del árbol de la vida, ya con la incorporación del gran especialista en redes ecológicas Jordi Bascompte, los científicos comprobaron que se produjo un salto en el momento de la aparición de las primeras eucariotas. En el trabajo premiado concluyen que hubo una “transición de fase algorítmica” que cambió las reglas del juego de la vida: permitió que un solo gen, al combinarse en diferentes fragmentos, fabricara multitud de proteínas distintas sin necesidad de hacerlas más grandes. Como si estas nuevas células vinieran provistas de una navaja suiza molecular.

En los organismos más básicos, la regla es directa: un gen más largo produce matemáticamente una proteína más larga, pero sus longitudes se estancan al llegar al límite crítico en el que seguir alargándolas requiere demasiada energía y tiempo. Lo que proponen los autores es que, con la aparición de estas nuevas células con núcleos y orgánulos, los genes dejaron de emplearse para construir proteínas inabarcables y la evolución se sacó de la manga un “hackeo” brillante. Y lo hizo tras incorporar de forma masiva secuencias “no codificantes” (intrones) en las regiones que no fabrican directamente proteínas, sino que ejercen complejas funciones de regulación, el llamado “ADN oscuro”.  

Un callejón sin salida

“Nuestro planteamiento nos permite entender por qué la vida tardó tanto en incrementar la complejidad y por qué, cuando finalmente pudo hacerlo, se produjo un salto cualitativo”, explica Bascompte a elDiario.es. “El motivo es que la evolución entró en un callejón sin salida. La solución que había inventado la evolución para regular la actividad génica y para incrementar la complejidad tenía un límite, que era de naturaleza computacional”. Un hecho interesante, recalca, es que los modelos matemáticos que copian a la evolución para encontrar soluciones, los algoritmos genéticos, se encuentran con estos momentos de bloqueo, lo que les llevó a explorar este paralelismo. 

Nuestro planteamiento nos permite entender por qué la vida tardó tanto en incrementar la complejidad y por qué, cuando finalmente pudo hacerlo, se produjo un salto cualitativo

Jordi Bascompte — Catedrático de Ecología en la Universidad de Zúrich y coautor del estudio

“¿Cómo salta la evolución ese límite?”, plantea Bascompte. “Cambiando de solución: en lugar de ir por ese camino de encontrar proteínas cada vez más largas, de repente pasa a una solución combinatoria”. Al unirse las dos células que dan lugar a la eucariota, argumenta, aparece la mitocondria, que tiene una serie de genes que ya no necesita. “Se desembaraza de ellos y esos genes pasan a incorporarse en el núcleo y eso forma los primeros intrones. Las cosas son un poco más complicadas, pero, esencialmente, ese proceso de endosimbiosis creó un número de intrones muy grande que facilitó una nueva solución combinatoria. De repente tú tienes muchas combinaciones; es como tener piezas de Lego en lugar de un juguete fijo, así es cómo la evolución pasó a ese nuevo sistema operativo”.

Inevitable o azaroso: una larga controversia

Al sugerir que la complejidad biológica surgió en parte como un imperativo determinista para esquivar el colapso informático de la naturaleza, la propuesta ha sido acogida con escepticismo y críticas por biólogos y bioinformáticos, ya que cuestiona una de las bases del darwinismo evolutivo: el papel fundamental del azar. Decía el paleontólogo Stephen Jay Gould que la evolución no puede deducirse de ninguna ley de complejidad y lo defendía con un famoso ejemplo: si rebobináramos la historia de la vida y la reprodujéramos con pequeñas variaciones, el resultado sería cada vez diferente. Otros, como el biólogo Stuart Kauffman, del Santa Fe Institute, se sitúan en el extremo contrario y sostienen que la vida no es el resultado azaroso de incontables mutaciones filtradas por la selección natural, sino que es, en un sentido muy literal, inevitable.

Su planteamiento recuerda a la idea de que la naturaleza no explora un espacio ilimitado de posibilidades, sino que está sujeta a restricciones estructurales, del mismo modo que ocurre con las formas geométricas

Antonio Salas — Genetista de la Universidad de Santiago (USC)

Antonio Salas, genetista de la Universidad de Santiago (USC) experto en genética de poblaciones, que es uno de los colectivos que ve esta aproximación con más recelo, cree que el artículo resulta intelectualmente muy atractivo porque propone la existencia de una regularidad profunda en la evolución biológica, una especie de “ley de escala” que atraviesa todo el árbol de la vida. “Su planteamiento recuerda a la idea de que la naturaleza no explora un espacio ilimitado de posibilidades, sino que está sujeta a restricciones estructurales, del mismo modo que ocurre con las formas geométricas: no existe un número infinito de poliedros regulares posibles”, señala. 

Para Salas, la idea de una “transición de fase” en el origen de los eucariotas añade un componente interdisciplinar sugerente, al trasladar conceptos de la física y la teoría de algoritmos al terreno de la biología evolutiva. “Sin embargo, a mi juicio, esta misma fortaleza es también su principal limitación”, comenta. “El artículo tiende hacia un cierto reduccionismo estructural, en la medida en que parece sugerir que las restricciones formales (o incluso algorítmicas) bastan para explicar la emergencia de la complejidad biológica”. Es aquí donde, para el experto, la crítica clásica de Stephen Jay Gould resulta especialmente pertinente. “No basta con describir el espacio de lo posible; es necesario explicar por qué la evolución recorre unos caminos y no otros”, apunta. “Las proteínas podrían tener explicaciones alternativas bien establecidas, que no requieren necesariamente una interpretación algorítmica”.

Es un buen inicio, pero falta todavía una teoría más elaborada para explicar la realidad biológica

Gemma Marfany — Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB)

Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), considera que es un artículo “ciertamente provocador”, pero cree que falta la pregunta crucial: ¿cómo surgieron estas secuencias no codificantes? “Como genetista molecular me falta que expliquen que todos los intrones derivan de parásitos moleculares oportunistas, que ‘infectaron’ los genomas de esa célula ancestral LUCA, porque esa domesticación tiene un coste energético elevado”, señala. En otras palabras, resume, no se ha contemplado el compromiso evolutivo (trade-off) entre gasto de energía/eficiencia biológica/complejidad y diversidad de la información. “Es un buen inicio, pero falta todavía una teoría más elaborada para explicar la realidad biológica”, comenta.

Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), cree que el trabajo es un ejemplo de cómo resolver una cuestión casi filosófica con datos matemáticos y con un modelo físico. “Parece que una solución alternativa que se debió explorar y triunfó, fue no crecer en forma de proteínas cada vez más grandes, sino quedarse con unos dominios discretos y generar muchísima más complejidad con la combinación que representa los interruptores génicos”. La ironía, señala, es que esta solución estuvo en el ADN que muchos han llamado “basura”, que habría tenido un papel determinante.

¿Transición de fase o espejismo?

Otros especialistas, como el informático, físico y doctor en matemáticas Francis Villatoro, son todavía más críticos. Villatoro cree que la conclusión de que hay una transición de fase algorítmica es demasiado fuerte y no está apoyada por el análisis estadístico que se presenta. “Que los intrones sean más largos conforme evolucionan los organismos eucariotas puede estar asociado al ruido evolutivo”, asegura. “Seguro que hay muchas otras explicaciones asociadas al mecanismo de corte y empalme sin necesidad de recurrir a una hipotética complejidad algorítmica de origen biológico”.

Bascompte admite que no han demostrado formalmente que se produzca una transición de fase algorítmica, pero sostiene que han aportado una serie de indicios y hacen una serie de predicciones que se cumplen cuando se asume esta premisa. “La crítica es razonable y correcta desde un punto de vista formal, pero cuando se proporcionan hasta cuatro evidencias fuertes como mínimo, uno tiene que aceptar que hay evidencia muy grande de que eso podría ser una transición de fase”, asegura. 

Respecto al debate sobre el determinismo, Bascompte considera que no hay ningún problema en aceptar que la evolución avanza por azar y reconocer, al mismo tiempo, que encuentra límites físicos. “Es la misma crítica que sufrió Lynn Margulis cuando intentó publicar su teoría endosimbiótica”, afirma. “Porque el modelo conceptual es el neodarwinismo, que es totalmente válido y un pilar conceptual gigantesco, pero no sirve para explicarlo todo”. En su opinión, lo más bonito del trabajo es cómo une el azar de la evolución con la capacidad de predicción de la física. “Una vez que sucede la endosimbiosis por puro azar, la física te dice por qué hubo un límite y cómo se pudo rebasar”.

El debate no solo aborda la cuestión filosófica sobre por qué estamos aquí, sino que tiene implicaciones en la búsqueda de vida extraterrestre, admiten los autores. “Eso es un problema totalmente general”, asegura Bartolo Luque. “Si la solución que tú encuentras se llama vida, el mismo esquema funcionaría en Marte y en otros lugares”. Para Bascompte, la complejidad de la vida eucariota implica que será mucho más probable que esta aparezca en estado unicelular. “Sin duda, en muchos millones de planetas se habrá dado la vida”, señala. “Otra cosa es que haya pasado de ese estado inicial a esa singularidad que tardó otros 2.000 millones de años en aparecer en nuestro planeta. Sencillo no debe ser”. 

La vida profesional de Antonio Alonso es tan fascinante que ya ha recibido propuestas para convertirla en una serie. Alonso trabajó desde 1984 en el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses (INTCF), que dirigió entre 2019 y 2024, y participó como genetista forense en la resolución de algunos de los casos más relevantes para la historia de este país, desde el asesinato de Lasa y Zabala hasta los atentados del 11-M, el accidente del Yak-42 o la identificación de víctimas de la Guerra Civil.

Alonso recoge su dilatada experiencia en La huella invisible (Crítica, 2026), un libro que le propuso su editora tras escucharle en una entrevista radiofónica y en el que relata los detalles de ocho de estos casos. Una historia que documenta, con una mirada crítica y profundamente humana, cómo la evolución de estas tecnologías de análisis genético ha cambiado la forma en que se identifica a las víctimas y se esclarecen los delitos. Para Alonso, que se emociona cuando habla del dolor de las personas que tienen familiares desaparecidos y sin identificar, las ciencias forenses tienen un valor humanitario y no diferencian entre bandos: solo son la mejor herramienta disponible para reparar la injusticia.  

Cuenta usted que el ADN puede permanecer en la ropa después de pasar por la lavadora, ¿la huella invisible de la que habla en el libro es más pegajosa de lo que creemos?

Efectivamente. Y eso que parece una anécdota, es algo que condiciona muchas investigaciones, porque hoy en día, aparte de llevar nuestro propio ADN en nuestras ropas, llevamos el ADN de las personas con las que convivimos, al menos con las que compartimos la colada de la lavadora. ¿Por qué? Porque en el lavado puede haber transferencia de ADN y, aunque sean pequeñas trazas, con la sensibilidad que tenemos hoy día podemos detectarlas, por ejemplo, en la ropa interior. Imagínate esto en la investigación de casos tan graves como el abuso sexual de niños. Por eso la prueba del ADN hay que interpretarla dentro de un contexto, la genética por sí sola no resuelve delitos. Se necesitan otras pruebas testificales o forenses de que efectivamente estas son las circunstancias.  

Paradójicamente, más sensibilidad puede abrir nuevos problemas a la hora de documentar, ¿no?

Por un lado, es una ventaja que hayamos avanzado hasta obtener ADN de la nada, de una docena de células. Pero eso tiene la otra cara, y es que no solo vamos a detectar aquello que nos interesa, lo que se ha producido en el momento del crimen que estamos investigando. También vamos a identificar el ADN de fondo que estuviera en esa escena. Eso lo complica todo de muy diversas maneras, entre ellas por el hecho de que no vamos a obtener perfiles únicos y muchas veces vamos a obtener mezclas. Eso es uno de los temas más complejos en el ámbito de interpretación forense.

La prueba del ADN hay que interpretarla dentro de un contexto, la genética por sí sola no resuelve delitos

Otro de los asuntos controvertidos son los cribados poblacionales para buscar a un culpable, hay pendiente una reforma de la Ley de Enjuiciamiento Criminal para que esto quede regulado, ¿verdad?

El proyecto de reforma, que ya está presentado en el Congreso de los Diputados, incluye la investigación de ADN de manera sistemática en determinados cribados, cuando las técnicas tradicionales no han dado ningún resultado. Se trata de delitos graves, agresiones sexuales, homicidios, etcétera y siempre bajo un estricto control judicial o fiscal que asegure todas las condiciones con respecto a la preservación de los datos genéticos. 

¿Ustedes ya resolvieron un caso así?

A pesar de que no hay una legislación en el ámbito judicial, ya en el año 2003 hicimos una investigación de este tipo, que fue un cribado genético en un ámbito rural en Campo de Criptana para identificar a través del cromosoma Y a un determinado individuo. Porque el cromosoma Y que heredamos los varones de nuestros padres se transmite de manera inalterada a lo largo de las generaciones. Se hizo una primera investigación en todas aquellas personas que habían estado con la víctima de una agresión y se encontró una coincidencia, pero con una mutación. Eso nos llevó pensar que el responsable podía ser un familiar de ese individuo y los buscamos por el apellido paterno. La Guardia Civil, con consentimiento y con conocimiento de la juez instructora, hizo un barrido. Y en el individuo 55 detectamos un perfil de cromosoma idéntico, que al final se delató.

¿Cuáles son los riesgos de hacer el cribado? ¿Estigmatizar a comunidades?

Entre otras cosas. También pueden producirse errores, dependiendo del tipo de relación de parentesco. Imagina que tenemos el cromosoma Y de este individuo y vemos que tiene un origen ancestral magrebí. Cuidado, porque hay que valorar eso. Hay que tratarlo con mucha confidencialidad, porque todo ese tipo de datos pueden llegar finalmente a estigmatizar a determinados grupos sociales o raciales.

Hay ya varios casos en los que se ha encontrado al culpable gracias a los test recreativos de ADN a través de alguien que tiene una relación familiar, ¿ese también es un terreno resbaladizo?

El primer caso de este tipo fue el del “asesino de Golden State”, en California, cuando el FBI comparó una muestra hallada en el lugar del crimen con los datos que se obtienen en este tipo de compañías que venden kits comerciales y localizaron a un familiar lejano que les permitió llegar hasta el culpable. Esto ha obligado a las compañías a incluir cláusulas para que la gente esté informada y sepa que su material genético se puede usar para buscar a sospechosos.

A veces los asesinos tienen creencias erróneas, como la capacidad de la cal viva para hacer desaparecer restos orgánicos, ¿cómo de determinante fue esto en el caso de Lasa y Zabala?

Hasta ese momento había una falsa creencia de que la cal viva producía una destrucción tanto de los tejidos blandos como del esqueleto, y que por lo tanto esa era la manera de destruir o de hacer desaparecer un cadáver. En ese momento incluso los forenses pensábamos que esto era así. Yo, cuando me enfrenté a ese caso, lo primero que pensé fue que no quedaría nada de ADN. Pero resulta que es más bien al contrario. La cal viva produce una reacción exotérmica que produce desecación al contacto con el agua con los tejidos, y eso produce de alguna manera una inhibición de la putrefacción que está dirigida por el crecimiento bacteriano. No produce un olor tan fuerte y, por lo tanto, las alimañas no aparecen. Todo eso hace que al final el cuerpo se esté preservando, que es lo contrario que se pretendía. En el caso de Zabala, lo de la cal viva además fue como una firma y lo que llevó a un policía a relacionarlo con los GAL, porque [José] Amedo había dicho que en el caso de Segundo Marey habían valorado hacer lo mismo.

A lo largo de su carrera usted se ha enfrentado a casos terribles, crímenes de lesa humanidad, torturas como en este caso, y asesinatos. ¿Qué momento recuerda como especialmente impactante?

Bueno, en principio, y aunque eran unos cadáveres ya desprovistos de carne, el caso de Lasa y Zabala. Hubo un momento en esa mesa de autopsia que me produjo una impresión importante, un quebranto emocional. Porque no eran solamente los cadáveres, eran las vendas, eran los apósitos, eran las mordazas. Todo eso te daba una idea de lo que había pasado, de la tortura. Pero, para mí, desde luego, la situación más grave fue encontrarme con la muerte en la mesa de autopsias del 11-M. Aquello creo que nos sobrepasó absolutamente a todos, a la población general, a los equipos forenses, absolutamente a todos. Y esa noche, gracias a la solidaridad de un montón de equipos de, no solamente forenses, sino todos los equipos de asistencia psicológica, policías, etcétera, creo que eso fue lo que sirvió para sobreponernos y dar una respuesta que yo creo que fue muy rápida, con sus errores.

La autopsia de Lasa y Zabala me produjo un quebranto. No eran solamente los cadáveres, eran las vendas, eran los apósitos, eran las mordazas. Todo eso te daba una idea de lo que había pasado, de la tortura

Habla en el libro con mucha honestidad de que hubo un error que ha servido para mejorar el sistema…

El error fue que solo se tomó el ADN de los cadáveres que no estaban identificados con la huella dactilar, pensando que ya bastaba. Eso fue un error muy grave, porque desgraciadamente en el 11-M se produjo una fragmentación de los cuerpos muy grande como consecuencia de las explosiones, con lo cual esos restos que estaban en lo que llamaban las bolsas cero no se pudieron reasociar completamente con todos los cuerpos. De eso aprendimos y, gracias a esa experiencia y a la autocrítica posterior, se desarrolló un protocolo de actuación médico forense en casos de catástrofes, que se publicó como Real Decreto en el año 2009 y que hoy es la referencia en España para que no vuelvan a ocurrir esos errores y otros que se produjeron.

Justo antes había ocurrido una negligencia grave por parte de las autoridades militares sanitarias de ese momento con el caso del Yak-42. Siendo usted forense en aquel proceso, ¿qué sintió cuando los responsables políticos no fueron encausados ni pidieron perdón?

Fue tremendo, tremendo. Fíjate que se trataba de compañeros. El general y el capitán eran militares médicos, a los que se supone una serie de valores, de lealtad, etcétera. Y realmente no se hizo nada, ¿no? Es decir, hay pruebas de cuando hicimos las exhumaciones de que en algunos ataúdes había restos de más de tres personas o dos pies de distinto tamaño. La sentencia refleja de forma muy clara que se asignó de manera aleatoria los cadáveres a distintos nombres. Sobre los políticos, yo recuerdo en aquellas épocas cuando vinieron los militares familiares a darnos la muestra para identificar a sus cadáveres, que eran todos votantes del PP y lo que decían todos: “Son unos sinvergüenzas cómo nos han tratado”. En el libro hay bastantes testimonios de esto, decían que en la vida volverían a votar a esta gente, porque aquello fue una infamia.  

En algunos ataúdes [de las víctimas del Yak-42] había restos de más de tres personas. La sentencia refleja de forma muy clara que se asignó de manera aleatoria los cadáveres a distintos nombres

Entonces se puso el ejemplo del problema de los sombreros. ¿En qué consistía?

Básicamente era una metáfora. Se dice que si 37 personas que han bebido y están borrachas llegan a un bar y dejan el sombrero en sus percheros, la probabilidad de que cada uno coja su propio sombrero al salir es muy baja. Y esto es lo que ocurrió, que de los 30 cadáveres que no analizaron los turcos —que sí habían hecho bien su trabajo—, todos estaban mal identificados. Y menos mal que el equipo turco tuvo la prudencia de tomar una muestra de tejido que nos sirvió después para obtener el ADN de todos los cadáveres y poder hacer la reconstrucción.

Y darle a cada familia los restos de su familiar fallecido…

Siempre que se pudo. Porque, claro, el problema es que 11 de los cadáveres se habían incinerado e intercambiaron cenizas y con dos de ellos las familias las habían esparcido.

Este desprecio por los hechos científicos y esta voluntad de desprestigiar a los técnicos la hemos vuelto a ver más veces, ¿es la firma de un partido político?

Lo vimos también en el 11-M. No es ya que todas las pruebas inmediatas de las primeras horas, todas las pruebas periciales, indicaran que se trataba de un terrorismo islamista, que así lo decían. Es que con anterioridad ya había avisos del CNI y de los servicios de inteligencia de Policía y de Guardia Civil, de que esto podría pasar, de que lo más seguro es que hubiera un atentado terrorista en Madrid. Y sin embargo, este equipo, por las intenciones que fueran, intentó mantener el tema de que estos atentados provenían del terrorismo vasco de ETA. Y no solamente eso, sino que años después de que haya una sentencia en la que la verdad científica judicial se ha establecido, seguimos con teorías conspirativas. Lo ha dicho Mayor Oreja de nuevo hace dos días, es muy vergonzoso. 

A pesar de la verdad científica judicial del 11-M, seguimos con teorías conspirativas. Lo ha dicho Mayor Oreja de nuevo hace dos días, es muy vergonzoso.

El análisis de ADN ha resultado ser fundamental para la memoria histórica. ¿Por qué fue tan importante para usted la caja 198 del Valle de Cuelgamuros?

La caja contiene restos de una de esas inhumaciones que se produjeron en 1936 en Ávila, en dos localizaciones una fosa en Aldeaseca y otra en Fuente el Saúz, dos pueblos de Ávila. Cuando se inaugura el Valle de los Caídos, ahora Valle de Cuelgamuros, se exhuman y se llevan al valle, como otros muchos.

También del bando nacional, como recalca en el libro.

Sí, sí, porque creo que es importante decirlo. Hay muchos vascos, porque el bando nacional llegó allí y reclutó forzosamente a muchos jóvenes que al final murieron. Y muchos de ellos están en el Valle de los Caídos. Hay bastantes solicitudes. Esto quiero transmitirlo para que veamos que las ciencias forenses tienen un valor humanitario. No diferencian los bandos y no debemos diferenciarlos. Y creo que esto debe ser también de ayuda para aquellos que no entienden lo duro que es tener una persona desaparecida. La incertidumbre. Toda la gente con la que tú hables de este tema que tiene una persona desaparecida te va a decir lo mismo: yo puedo vivir con la muerte, puedo hacer un duelo y puedo pasar página, pero con un desaparecido no puedo vivir. Y te lo dicen los de la Guerra Civil y te lo dice Pili Zabala, que pasó diez años sin saber qué le pasó a su hermano. Hasta que se pudo encontrar. Todo eso que parece que es una tontería es algo fundamental. Tiene que ver con la dignidad humana y tiene que ver con la necesidad de pasar página y de poder vivir. Yo he conocido a mucha gente que ha estado 30 años dedicada a esa búsqueda, es en lo que han convertido su vida, porque no pueden más.

Las ciencias forenses tienen un valor humanitario. No diferencian los bandos y no debemos de diferenciarlos. Y creo que esto debe ser también de ayuda para aquellos que no entienden lo duro que es tener una persona desaparecida

¿Qué siente uno cuando ve todos esos restos en el valle de Cuelgamuros y ve la dimensión de lo que pasó en este país?

Efectivamente es muy grave y a veces piensas: joder, parece que el dictador hizo las cosas de manera que nunca se pudieran identificar o que fuera muy difícil identificarlos. Yo visité el Valle de los Caídos en el año 2010. Fue una de las primeras visitas que se hizo. Abrimos las paredes, no entramos y vimos lo que pasaba allí. En muchas de las criptas las cajas de madera se han deshecho completamente y aquello es un osario en el que es muy difícil trabajar. En el sepulcro, donde se ha encontrado a las víctimas de Aldeaseca y Fuente el Saúz, tuvimos suerte porque se hizo primero un trabajo excelente arqueológico por parte del equipo de la Secretaría de Estado de Memoria Democrática, dirigidos sobre todo por Paco Etxeberria. Creo que es admirable el trabajo que se ha hecho, pero en muchos casos no se podrán identificar los cuerpos, por la dificultad.

Me imagino que generará cierta impotencia saber que trabajar en crímenes contra la humanidad es como ir sacando el agua del mar con una cuchara, porque los siguientes casos están ahí esperando, en Gaza, Ucrania…

En el capítulo de la masacre de Suva Reka, en Kosovo, que es el caso por el que tuve que ir a declarar al Tribunal Internacional para la antigua Yugoslavia, hago referencia a ese espectro mundial, que es una desolación enorme y que produce cientos de miles de víctimas sin identificar en todos estos países y en situaciones de una precariedad tremenda. Y luego, además, [tenemos que soportar] que nos digan que ya se ha acabado la guerra en Gaza cuando se ha exterminado completamente una zona. Y las personas que son responsables de esto, como Netanyahu o Estados Unidos, que no reconocen el tribunal, tienen la libertad para seguir haciendo estas barbaridades. Es muy grave. 

El control sobre la materia viva ya no se limita a observarla o modificarla por partes. La artivolución plantea que se pueda crear vida por encargo y abre la pregunta de si eso es ético, porque al diseñar organismos con fines concretos se entra en un terreno donde la libertad biológica deja de depender solo de la selección natural y pasa a depender de decisiones humanas.

Este planteamiento no se queda en la mejora de una característica aislada, sino que apunta a construir genomas completos con objetivos definidos. La duda moral surge cuando esa capacidad deja de ser un experimento teórico y se convierte en una posibilidad técnica real, ya que elegir qué rasgos deben existir implica decidir también qué rasgos no tendrán cabida. Esa tensión entre capacidad técnica y criterio moral obliga a aclarar hasta dónde puede llegar esa intervención sin convertir la vida en un producto sujeto a pedido.

Adrian Woolfson sostiene que humanos y máquinas pueden guiar la evolución más allá del azar

Según Muy Interesante, el investigador británico Adrian Woolfson expone en El futuro de las especies. Genómica sintética, inteligencia artificial y la reinvención de la vida, publicado por la editorial Pinolia, que la biología se encuentra ante un cambio de escala al unir genómica sintética e inteligencia artificial. En el libro defiende que la evolución natural podría verse acompañada por una evolución guiada de forma deliberada por humanos y máquinas.

El ensayo no presenta un escenario imaginario, sino un análisis del estado actual de la biología molecular y de las herramientas informáticas capaces de analizar grandes volúmenes de datos genéticos. A partir de ahí mantiene que el dominio del código genético permitiría pasar de la simple lectura del ADN a su escritura completa.

El concepto que concentra esa idea es artivolución, una evolución artificial, predictiva y orientada a objetivos concretos. Woolfson describe que ya se han sintetizado genomas completos de virus, bacterias y levaduras, y afirma que el paso hacia organismos más complejos depende de tiempo y capacidad de cálculo. Entre los posibles usos menciona bacterias capaces de capturar carbono o producir biomateriales, y también la reaparición de especies desaparecidas como el mamut lanudo o el dodo.

En esa línea introduce una advertencia cuando explica que “la misma tecnología que permite curar también puede alterar la naturaleza humana”. La posibilidad de diseñar especies no se limita a otros seres vivos, ya que muchas enfermedades humanas dependen de múltiples variantes genéticas y podrían requerir la reescritura completa del genoma.

La historia reciente de la genética muestra que leer el ADN no bastaba para entenderlo todo

Para sostener ese planteamiento, el autor recorre la historia reciente de la biología. Recupera la figura de Sydney Brenner, que participó en el desciframiento del código genético y defendió que los organismos podían entenderse al descomponer su complejidad en componentes moleculares. El Proyecto Genoma Humano aparece como un momento decisivo en esa trayectoria. Sin embargo, secuenciar un genoma no supuso comprenderlo por completo. El descubrimiento de que el ser humano cuenta con alrededor de 20.000 genes codificantes, una cifra menor de la prevista, llevó a revisar el papel de las regiones no codificantes, consideradas durante años como basura genética.

A partir de ese punto, el libro insiste en que los genomas pueden leerse como textos formados por cuatro letras, A, C, G y T, que contienen instrucciones químicas. Durante décadas la ciencia aprendió a descifrar fragmentos de ese código. Ahora, con el apoyo de modelos de aprendizaje automático, se busca identificar patrones que no resultan evidentes a simple vista.

Woolfson explica que “los genomas son textos” y señala que el reto consiste en entender su sintaxis, es decir, las reglas que convierten una secuencia lineal en un organismo con forma y funciones concretas. Esa capacidad de análisis masivo es la que abre la puerta a intervenir de forma más amplia.

En ese contexto aparece la idea de inteligencia biológica artificial, abreviada como ABI. Woolfson la describe como la capacidad de predecir, generar y activar cualquier genoma posible, y la compara con el papel que tuvieron Alan Turing y John von Neumann en el nacimiento de la computación moderna.

La célula se interpreta como una especie de computadora molecular que ejecuta programas genéticos. Sin embargo, también reconoce que los sistemas biológicos mutan y responden al entorno de forma probabilística, por lo que no funcionan como circuitos cerrados.

El autor advierte de que intervenir en ecosistemas exigirá normas claras y responsabilidad

El ensayo dedica sus últimos capítulos a las consecuencias de aplicar esa capacidad en ecosistemas complejos. Introducir organismos diseñados puede alterar equilibrios difíciles de anticipar, y por eso el autor reclama un debate público amplio y marcos regulatorios sólidos.

La selección natural dejaría de ser la única fuente de biodiversidad si se consolida esa vía artificial, y el catálogo de especies podría ampliarse con organismos creados con intención definida. Ese escenario obliga a decidir qué criterios se utilizan y quién asume la responsabilidad cuando la vida deja de evolucionar solo por azar y pasa a depender también de elecciones humanas.

Cuando, en el año 2010, el equipo de Svante Pääbo demostró que los humanos y neandertales se hibridaron en el pasado, la noticia causó una gran sorpresa, pero los mecanismos por los que se produjo aquella mezcla han seguido siendo un misterio. Ahora, un equipo de investigadores liderado por Alexander Platt, de la Universidad de Pensilvania, ha realizado una serie de análisis genéticos centrados en el cromosoma X de ambas especies, que ofrece por primera vez algo de luz sobre el proceso de hibridación.  

El resultado publicado este jueves en la revista Science indica que, cuando los neandertales y los sapiens se cruzaron, los emparejamientos fueron principalmente entre neandertales masculinos y mujeres sapiens. Según los autores, este hallazgo ayuda a explicar por qué la ascendencia neandertal presente en la mayoría de los humanos está distribuida de manera desigual. Los humanos anatómicamente modernos tienen bajos niveles de ascendencia neandertal, pero no se comparte de manera uniforme.

El estudio del cromosoma X es clave para entender cómo se cruzaron ambas especies porque su herencia está directamente ligada al sexo biológico. A diferencia del resto de los cromosomas (los autosomas) que se heredan por igual de ambos progenitores, el cromosoma X se hereda de forma distinta: las hembras tienen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen solo uno (al que se suma el cromosoma Y). Esto significa que, si los cruces entre dos poblaciones no son equilibrados entre machos y hembras, la cantidad de ADN mezclado en el cromosoma X será muy diferente a la del resto del genoma.

Un “desierto neandertal”

Al observar los genomas, los científicos vieron que en los humanos modernos, el cromosoma X es un “desierto neandertal”, es decir, tiene una escasez notable de ADN de esta especie. Y, al mirar el cromosoma X de los neandertales descubrieron que tenía un 62% más de ADN de humano moderno en comparación con el resto de sus cromosomas. “Lo que encontramos fue un desequilibrio sorprendente”, afirma Daniel Harris , investigador asociado del laboratorio de Tishkoff y coautor principal. 

Según los autores, este patrón puede explicarse de una de dos maneras: las variantes neandertales en el cromosoma X fueron desventajosas en los humanos modernos y fueron eliminadas gradualmente por la selección natural, o el cruzamiento temprano podría haber ocurrido principalmente entre neandertales masculinos y humanos modernos femeninos, lo que resultó en que poco ADN del cromosoma X neandertal ingresara al acervo genético humano.

Los investigadores utilizaron simulaciones matemáticas y confirmaron que incluso un modelo de migración exclusivamente femenina solo explicaría una parte de esta diferencia, lo que los llevó a la conclusión de que la causa más probable fue una preferencia de apareamiento específica: machos predominantemente neandertales reproduciéndose con hembras predominantemente humanas modernas. Esta conclusión también ayuda a descartar la idea de que la falta de ADN neandertal en nuestro propio cromosoma X se deba únicamente a que la selección natural eliminó genes “incompatibles” o defectuosos. “Las preferencias de apareamiento proporcionaron la explicación más simple”, dice Platt.

Dos estudios anteriores, publicados en las revistas Nature y Science, ofrecieron nuevos detalles sobre esta hibridación, como las fechas en que ocurrió (hace entre 43.000 y 50.000 años), cómo fueron los cruzamientos (algunos linajes se cruzaron más de una vez y otros que no volvieron a encontrarse con ellos), o la forma en que los genes neandertales pasaron por la criba de la selección natural (se quedaron con nosotros los que presentaban algún tipo de valor adaptativo).

Una explicación alternativa

Antonio Rosas, paleoantropólogo del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC), cree que este estudio viene a dar una respuesta a una pregunta recurrente: qué sucedió en los eventos de hibridación entre diferentes especies, en este caso neandertales y sapiens. “Lo que vienen a decir es que, para que se produzca esta diferencia en el cromosoma X, debería haber una especie de patrón estandarizado en el perfil sexual de las relaciones”, explica a elDiario.es. Hay otros posibles mecanismos de carácter más demográfico que podrían explicar la diferencia genética en el cromosoma X, como la patrilocalidad (que las hembras cambien de grupo parental), pero los autores concluyen que eso explicaría solo un porcentaje de ese desequilibrio.  

Que los híbridos entre machos sapiens y hembras neandertales tuvieran una probabilidad de supervivencia más baja también podría explicar el desequilibrio

Antonio Rosas — Paleoantropólogo del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC)

“Ellos lo interpretan como que hay una preferencia por las mujeres sapiens o una preferencia por los machos neandertales, pero los fundamentos de esas posibles preferencias los desconocemos”, señala Rosas. Sin embargo, apunta, hay otro factor tener en cuenta: “la posibilidad biológica no contemplada de que los híbridos entre machos sapiens y hembras neandertales tuvieran una probabilidad de supervivencia más baja, lo que no dejaría huella y podría explicar el desequilibrio”.

“No se ha considerado si la supervivencia de los descendientes varones y hembras de los híbridos neandertales/humanos modernos no fuera idéntica, dependiendo de si la madre fuera neandertal o humana moderna”, coincide Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB). “Podría suceder que los descendientes híbridos varones de una madre neandertal fueran menos viables que si la madre era humana moderna, lo que implicaría una selección natural purificadora sobre el cromosoma X neandertal, disminuyendo su transmisión y enriqueciendo en regiones del cromosoma X de humanos modernos, más compatible”.

Es un artículo provocador que genera titulares, pero necesita más trabajos futuros, añadiendo el análisis del ADN mitocondrial

Gemma Marfany — Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB)

Para la especialista, es un artículo interesante, pero sobre todo llamativo. En su opinión, apoyar la hipótesis de que había una preferencia de pareja, encaja con ideas preconcebidas, como las que se encuentran en los libros del Clan del Oso Cavernario, pero hay otras hipótesis –que los autores pasan por encima y descartan fácilmente– que podrían explicar los resultados. “Creo que es un artículo provocador que genera titulares, pero necesita más trabajos futuros, añadiendo más genomas de neandertales, análisis del ADN mitocondrial (que solo es aportado por las madres) y análisis genómicos más profundos y considerando otras opciones”, concluye.

Ignacio Martín Lerma, profesor de Prehistoria de la Universidad de Murcia, cree que el estudio introduce un matiz interesante en nuestra reconstrucción de ese contacto entre sapiens y neandertales, pero recuerda que se trata de inferencias y no de evidencia directa sobre comportamientos concretos. “Si el mestizaje estuvo mayoritariamente protagonizado por varones neandertales y mujeres humanas modernas, ello apunta a dinámicas sociales específicas, aunque no permite definir cómo fueron exactamente esas interacciones”, explica al SMC.

“Una explicación alternativa podría ser que en los últimos grupos neandertales hubiera pocas mujeres”, apunta José Yravedra Sainz de los Terreros, catedrático de Prehistoria de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). “Esto obligaba a que hubiera más movilidad, y en esa movilidad mujeres sapiens pudieron haber tenido esa mayor relación con neandertales”.  

Nuestros gatos podrían tener algunas claves para tratar el cáncer en humanos, según un trabajo publicado este jueves en la revista Science. Los autores han elaborado el primer oncogenoma del gato, un mapa del cáncer en estos animales obtenido a partir de tumores de casi 500 gatos domésticos en cinco países. Lo que han visto es que hay muchos cambios genéticos comunes en los cánceres felinos y humanos, lo que abre una puerta a conocer y tratar mejor la enfermedad en ambas especies.

Esta es la primera vez que se perfilan genéticamente los tumores de cáncer felino a gran escala, lo que proporcionará gratuito para todo el trabajo futuro sobre genómica del cáncer felino. Los autores del estudio, del Instituto Wellcome Sanger, el Colegio Veterinario de Ontario en Canadá y la Universidad de Berna, destacan que los gatos están expuestos a riesgos ambientales de cáncer muy parecidos a los de sus dueños, de modo que algunas de las causas podrían ser compartidas. 

Nuestras mascotas comparten el mismo espacio que nosotros, lo que significa que también están expuestas a los mismos factores ambientales

Geoffrey Wood — Coautor principal del Colegio Veterinario de Ontario (Canadá) 

“Nuestras mascotas comparten el mismo espacio que nosotros, lo que significa que también están expuestas a los mismos factores ambientales”, señala Geoffrey Wood, coautor principal del Colegio Veterinario de Ontario (Canadá). “Esto puede ayudarnos a comprender mejor por qué se desarrolla el cáncer en gatos y humanos, cómo el entorno que nos rodea influye en el riesgo de cáncer y, posiblemente, a encontrar nuevas formas de prevenirlo y tratarlo”.

Coincidencias en cáncer de mama

En el nuevo estudio, los investigadores analizaron alrededor de 1.000 genes asociados al cáncer humano en muestras de tumores de 13 tipos diferentes de cáncer felino. Aunque se observaron coincidencias con las mutaciones presentes en tumores de sangre, huesos, pulmones, piel, tracto gastrointestinal y sistema nervioso central, las mayores similitudes se encontraron entre los cánceres de mama. 

Esto podría ser útil tanto para los expertos en como para quienes estudian el cáncer en humanos, todos podemos beneficiarnos

Bailey Francis — Coautor principal del Instituto Wellcome Sanger.

Los carcinomas mamarios son un tipo de cáncer común y agresivo en gatos y los investigadores identificaron siete genes impulsores que, al mutar, propiciaban el desarrollo de este cáncer. El gen impulsor más común fue el FBXW7, que también está presente en humanos y cuyas alteraciones en los tumores de mama se asocian con un peor pronóstico. El segundo gen impulsor más común fue PIK3CA, que también se encuentra en el cáncer de mama humano, donde se trata con inhibidores de PI3K.

Según los autores, investigaciones futuras que exploren estos cambios genéticos podrían generar nuevos conocimientos y, posiblemente, terapias útiles en humanos podrían probarse posteriormente en gatos. Al mismo tiempo, la información obtenida de los ensayos clínicos en gatos domésticos podría utilizarse para fundamentar los ensayos clínicos en humanos. Es lo que se conoce como el enfoque “Medicina Única”, que promueve el flujo bidireccional de datos y conocimientos entre las disciplinas médicas y veterinarias en beneficio de la salud humana y animal.

Nos ayudará a identificar posibles opciones terapéuticas novedosas tanto para gatos como para humanos

Sven Rottenberg — Coautor principal de la Universidad de Berna (Suiza).

“Uno de nuestros principales hallazgos fue que los cambios genéticos en el cáncer felino son similares a los observados en humanos y perros”, asegura Bailey Francis, coautor principal del Instituto Wellcome Sanger. “Esto podría ser útil tanto para los expertos en veterinaria como para quienes estudian el cáncer en humanos, demostrando que cuando el conocimiento y los datos fluyen entre diferentes disciplinas, todos podemos beneficiarnos”.

“Este es uno de los mayores avances en oncología felina y significa que la genética de los tumores en gatos domésticos ya no es una caja negra”, añade Louise Van Der Weyden, autora principal del trabajo. “Ahora podemos dar los siguientes pasos hacia la oncología felina de precisión, para ponernos al día con las opciones diagnósticas y terapéuticas disponibles para perros con cáncer y, en última instancia, para los humanos”.

Hacia la “Medicina Única”

Para Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), lo interesante de este artículo es que aporta nuevos argumentos en favor de la “Medicina Única”. “Además de aprender más sobre las mutaciones que incrementan el riesgo de desarrollar un cáncer y que este sea más agresivo, los medicamentos ya aprobados en medicina de precisión en humanos, podrían usarse con éxito para tratar los tumores en gatos”, asegura. “De igual forma, medicamentos probados con éxito en perros y gatos dirigidos a mutaciones en los mismos genes que también tienen mutados nuestros tumores, podrían servir para tratarnos a los humanos con un éxito similar”.

Lluis Montoliu, especialista en genética del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), considera que, aparte de la búsqueda de los mil genes que cumplen funciones similares en el genoma del gato, lo más interesante es la apuesta por un modelo animal que está expuesto a los mismos determinantes ambientales que nosotros. “Eso me parece un avance considerable y una manera muy inteligente y elegante de rescatar el gato como un modelo animal de laboratorio”, asegura a elDiario.es. “Lo que sucede es que cuando se habla de mascotas como modelos animales para estudio de enfermedades humanas, hay gente que no está dispuesta a aceptar que se utilicen perros ni gatos, y es un factor con el que habrá que contar para estos estudios”.

Guadalupe Sabio, directora del Grupo de Interacciones metabólicas en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y veterinaria, cree que este estudio refuerza el valor de los animales de compañía como modelos naturales para la oncología comparada y para el desarrollo de estrategias de medicina de precisión. En su opinión, los veterinarios clínicos están en una posición clave para conectar esa realidad clínica con la investigación, y estudios como este demuestran que merece la pena reforzar esa colaboración. 

“En medicina humana llevamos años viendo cómo la colaboración estrecha entre clínicos e investigadores básicos ha sido fundamental para avanzar en el cáncer, pero en veterinaria ese tipo de puentes todavía están menos desarrollados”, explica Sabio. “Ahora tenemos un contexto muy favorable: hay cada vez más animales de compañía, viven más tiempo y desarrollan cáncer de forma espontánea en entornos compartidos con las personas. Eso hace que estos pacientes tengan un valor enorme desde el punto de vista científico”.