La vida de Alejandra ha estado marcada por la trimetilamina, una sustancia volátil que produce el metabolismo y que su cuerpo es incapaz de procesar. Padece una enfermedad rara, que podría afectar a una de cada 40.000 personas, aunque los expertos creen que esta infradiagnosticada. El nombre oficial es trimetilaminuria, aunque comúnmente se utiliza un sinónimo que explica mejor sus efectos: es el síndrome de olor a pescado.

Cuando el cuerpo no procesa la trimetilamina, presente en ciertos compuestos de la dieta —pescado, huevos, verduras de flor y algunas legumbres, como los guisantes y la soja— esta es expulsada a través del sudor, la orina o las heces, con ese característico mal olor. “En general, no hay problema clínico que comprometa la vida de estas personas, pero sí un problema social. A veces, no consultan porque les avergüenza verbalizarlo”, explica la jefa de sección del servicio de Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal, Mónica López.

Alejandra (47 años), que prefiere ocultar su nombre real, asocia esta patología a cada etapa de su vida. En el colegio sufrió bullying; dejó sus estudios de auxiliar de vuelo ante el agobio constante “de que te señalen”; ha tenido que abandonar trabajos; y solo se quedó embarazada tras asegurarse de que su hija no iba a heredar su patología. Aun así, se le complica llevarla a cumpleaños, coger el metro o subirse en un ascensor. “Vivo con ansiedad y muy deprimida. Por la calle escuchas a la gente decir que hueles mal o que eres una guarra. Solo te sientes segura en casa y, a veces, ni eso”, lamenta.

Aunque existe una trimetilaminuria secundaria, más vinculada a los adultos, lo habitual es que los pediatras se topen con la primaria o genética. “Tienes que tener dos genes alterados, el del padre y el de la madre. Al tener esa mutación, se produce [la enfermedad], aunque no sabes en qué cuantía o gravedad. Los padres los traen porque les llama la atención el olor de la orina, el sudor o el pelo. En algunos casos, al cabo de unos meses se les pasa, no huelen tanto y la genética les sale negativa”, explica la pediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Beatriz Mínguez.

Me mandaron al psicólogo, al psiquiatra, porque nadie me creía. Cuando te dicen que tiene nombre descansas, porque ya sabes que no estás loca, aunque te viene un bajón porque no tiene cura

Alejandra es uno de esos casos en los que los síntomas no amainan. Descubrió que era portadora de la mutación hace unos años, tras un periplo médico, y que sus niveles eran altos. “Me mandaron al psicólogo, al psiquiatra, porque nadie me creía. Cuando te dicen que tiene nombre descansas, porque ya sabes que no estás loca, aunque te viene un bajón porque no tiene cura”, explica la mujer en conversación con elDiario.es.

Normalmente, los síntomas se agravan en situaciones de calor, como las de estos días, al hacer ejercicio, con fiebre o, en el caso de las mujeres, con la menstruación. “Cuando el cuerpo empieza a sudar”, resume la doctora López, que lamenta que, en muchas ocasiones, “se aíslan y su calidad de vida se ve muy mermada”.

En el caso de los pacientes más pequeños, el abordaje suele ser a través de la dieta. En algunos casos, con los adultos se testan tratamientos más agresivos, como la descontaminación del tubo digestivo con antibióticos. También el uso de jabones con un pH entre 5 y 6, considerados neutros. El problema de fondo es que, “aunque hagan dieta o se sometan a un montón de tratamientos, [los adultos] tampoco mejoran mucho”, lamenta la doctora Mínguez.

Esta pediatra comenzó a detectar más casos en pequeños hace unos años. Comentó su preocupación por este aumento en una conversación informal con una amiga, que es perfumista en la compañía Eurofragance. “Lo compartí con el director creativo de la empresa, lo fueron escalando y nos propusieron el reto de diseñar una fragancia contra ese mal olor”, explica Magdalena Rey.

Un grupo de tres perfumistas se aventuraron a buscar entre su catálogo de materias primas aquellas que consiguieran neutralizar el olor que produce la trimetilamina no procesada.

“Diseñamos un modelo rústico, un sistema cerrado con cada materia prima y este mal olor y lo evaluábamos al cabo del tiempo. Hicimos un filtro con las que funcionaban muy bien, las que tenían buena performance y las que no nos interesaban”, explica la perfumista. A partir de ahí, diseñaron agua de colonia para niños y una fragancia con acorde de té verde modificado para adultos y adolescentes y dieron el salto a un estudio con 20 voluntarios en el Hospital Sant Joan de Déu.

En ese ensayo participó Valeria, que también prefiere dar un nombre ficticio: “Me dijeron que había un proyecto para neutralizar el olor y tener otro método, aparte de las duchas, para sentirme más segura. Acepté porque era algo que podía facilitar mi día a día”.

Yo no puedo olerme, así que nunca sé cuándo me pasa. Me lo imagino cuando hace mucho calor, sudo o hago deporte... así que busco la sombra e intento no llevar ropa muy apretada, porque si me limita

El caso de esta joven, que tiene ahora 22 años, es particular. En su caso, su metabolismo sí produce la enzima que destruye la bacteria que ocasiona el mal olor, pero la medicación que recibe desde niña para una afección cardiaca la sobrecarga de carnitina, ocasionando los síntomas. “No huelo siempre y es más llevadero”, explica, no exenta de limitaciones: “Yo no puedo olerme, así que nunca sé cuándo me pasa. Me lo imagino cuando hace mucho calor, sudo o hago deporte... así que busco la sombra e intento no llevar ropa muy apretada, porque si me limita”.

Los resultados del ensayo llevado a cabo por Eurofrangance y el hospital catalán mostraron que a un 85% de los pacientes la fragancia les había funcionado y que en la mitad de los casos el mal olor había desaparecido al echársela. La compañía se alió con el laboratorio dermocosmético MartiDerm, para las bases, y habilitó una web para que los pacientes puedan adquirir, de manera gratuita, estos productos.

“No pensamos que fuera a haber tanta gente, pero ya hemos recibido cerca de 100 pedidos. Y las cifras van subiendo”, señala Rey. Valeria ya ha empezado a percibir los efectos. “La gente a mi alrededor me dice que ha notado un cambio supergrande y yo he ganado en seguridad, porque antes si alguien me decía que olía por la calle, no podía hacer nada. Ahora me la pongo y sí hay un cambio”.

Sergi 'nació' el 12 de junio de 2024. A pesar de ello, su apariencia física es la de un hombre de 41 años, la edad que tiene según su DNI.

Y es que Sergi también es Queco, Marcos y Daniel. En total, 17 identidades que conviven dentro de esta persona diagnosticada con Trastorno de Identidad Disociativa (TID) y amnesia disociativa. Actualmente recibe atención especializada para su afección.

En el trastorno de identidad disociativo (TID), la persona desarrolla dos o más personalidades distintas que se van alternando. El cambio es total: Sergi tiene identidades que creen que ha nacido en Andorra, Almería o Salamanca. Que son heterosexuales u homosexuales. Que les gustan los oficios manuales o intelectuales. Y, a consecuencia de la amnesia disociativa, cuando uno de esos ‘Sergis’ toma los mandos del cuerpo, solo tiene los recuerdos que dicha identidad ha adquirido durante el tiempo que tenía el control.

Es decir, cuando el cerebro de Sergi creó su última identidad el 12 de junio de 2024, no tenía ningún recuerdo del resto de su vida. Por eso, para entender su pasado, él se refiere a las acciones de “el cuerpo”, en tercera persona. Le resulta complicado saber qué identidad tenía el control en cada periodo de su vida, y está reconstruyendo su trayectoria vital gracias al trabajo que realiza con su psicóloga desde hace dos años. Él se lo toma con humor y lo ve como participar en “un cursillo acelerado de mi vida”.

Ahora vive en Toledo, una ciudad “pequeña y tranquila” donde encuentra las condiciones de vida más adecuadas para avanzar en su tratamiento. Además, dedica mucho tiempo a divulgar sobre su trastorno, complejo y desconocido, ya sea en su perfil en Instagram, en entrevistas o en pódcasts, para ayudar a otras personas como él a entender lo que les pasa.

Una respuesta del cerebro ante un gran trauma

La psicóloga clínica Ana Belén Jiménez, habla del TID como una forma “supervivencia” cerebral. “Es una manera que tiene el cerebro de seguir sobreviviendo cuando ya no puede soportar tanto dolor”, afirma. El propio Sergi lo explica como una manera que tiene este órgano de “reciclar y tirar a la basura lo que le dañó”.

No hay datos del número de personas que en España tienen esta afección. La psicóloga cuenta que en Estados Unidos se estima que el 1,8% de la población tiene algún trastorno disociativo, categoría en la que, aparte del TID, también se incluyen la amnesia disociativa y el trastorno de despersonalización o desrealización.

Jiménez, que también es vocal del Colegio Oficial de Psicología de Castilla-La Mancha, explica que lo habitual es que el trastorno de identidad disociativo se desarrolle en la infancia como consecuencia de un trauma o de un impacto emocional muy fuerte. Los ejemplos más habituales están relacionados con haber sufrido, en esta etapa de la vida, situaciones de maltrato continuado, violencia familiar, conflictos armados o desastres naturales. También por ser víctima de abusos sexuales, como fue el caso de Sergi.

Él tenía seis años y medio cuando fue abusado, lo que causó su primera disociación. Un segundo abuso a los doce años hizo aparecer otra nueva identidad. Durante ese tiempo, nadie en su entorno fue consciente de estos cambios radicales de personalidad.

“Mi abuela, que es una de las personas que más me ha ayudado a reconstruir mi vida, recuerda que hasta los seis años era un niño muy hablador, muy divertido, y que a partir de ahí me hice más callado e introvertido”, cuenta, aunque como ese episodio coincidió con el nacimiento de su hermano menor, la familia lo atribuyó a celos.

De la segunda disociación también hubo pistas: “En primero de la ESO, el cuerpo aprobó todo con notas excelentes y el curso siguiente lo suspendió todo con ceros y unos”. Unos cambios tan radicales que llevan a Sergi a culpar a su entorno por no llevarle a un especialista. “¿No hay nadie que diga ‘a este niño le pasa algo’? Eso no es rebeldía, rebeldía es pasar de un 10 a un 5 pero de un 10 a un 0 es una salvajada. Pues nadie se dio cuenta”, añade frustrado.

Con el paso de los años, el cerebro de Sergi continuó creando nuevas identidades para responder a estímulos negativos, como rupturas amorosas o un episodio de anorexia.

Así, a lo largo de sus 17 identidades, él ha sido albañil, formador, agente de seguros, agente inmobiliario, formador de defensa personal, dependiente o repartidor. Ha tenido varios hijos y varias parejas, y ha vivido en numerosas ciudades. Explica que una de sus identidades creo que es almeriense y tiene acento andaluz, otra de Alcalá de Henares, otra de Salamanca... “Es porque el primer recuerdo de cada una de ellas es ahí, el primer día que salieron como identidad fue en esos lugares”.

Cada una de estas circunstancias se daba bajo el dominio de una identidad diferente que no recordaba ningún detalle de las vidas que habían desarrollado sus otras identidades, todo ello porque su cerebro “ha aprendido desde pequeño a defenderse de esta manera, y así lo ha hecho toda la vida”.

El cerebro se adapta a las situaciones para que no 'le pillen'

Cuando surge una nueva identidad, esta toma el control del cuerpo y se convierte en la protagonista de esa etapa de su vida. Sin embargo, las identidades antiguas continúan ‘almacenadas’ en el cerebro y pueden salir a la luz si se dan determinadas circunstancias.

“Las personalidades pueden llegar a conocerse entre sí o, incluso, dialogar, pero lo habitual es que, mientras que está una, no haya recuerdo de la otra”, aclara la psicóloga Ana Belén Jiménez.

En el caso de Sergi, sus identidades “conviven” entre ellas. “No desaparecen, sino que se van sumando”, explica él. Una circunstancia que, en su caso, provoca que su cerebro las vaya alternando en función de las necesidades sociales. Por ejemplo, la identidad protagonista de Sergi cedería el mando si se encuentra con una persona que él solo conocía bajo la influencia de otra identidad. Una forma de adaptación automática del cerebro para poder ‘salir del paso’ que dificulta mucho que la persona o su entorno se den cuenta del problema y que puede llegar a causar gran sufrimiento.

Sergi pone un ejemplo. Cuando vivía en Pontevedra bajo 'el control' de una identidad, se encontraba celebrando una comida familiar en un restaurante y salió a la calle para coger una llamada de teléfono. En ese instante, cree que la identidad bajo la cual conocía a su interlocutor tomó los mandos, con la consecuencia de que no era de Pontevedra y no podía conectar con los recuerdos adquiridos debido a la amnesia disociativa, por lo que se encontró en una ciudad que le era completamente desconocida sin saber qué hacía allí ni cómo actuar. Eso le llevó a deambular perdido durante cuatro horas, hasta que su familia le encontró desorientado y llorando.

Cuando las personas llegan a los 30 a 35 años sin diagnosticar, su cerebro es una máquina perfecta de disociación

“La primera psicóloga que me entrevistó para un pódcast me explicó que, cuando las personas llegan a los 30 a 35 años sin diagnosticar, su cerebro es una máquina perfecta de disociación. Solo por ver el nombre de quien te está llamando, sabe qué identidad tiene que salir y el cerebro lo hace automático claro”, explica.

Además, Sergi también se disocia si le chillan, si se asusta, en situaciones de mucho estrés o si tiene un contacto físico inesperado con un hombre, porque su cerebro recuerda las situaciones de maltrato familiar o los abusos sexuales sufridos en la infancia.

La idea que se transmite del trastorno en series y películas “no es real”

Sergi cuenta que, dada su amplia y variada trayectoria laboral, su actual psicóloga le propuso hacerse un perfil en Linkedin para que le contactase gente con la que había trabajado a lo largo de sus diferentes identidades, de forma que pudieran ayudarle a reconstruir su pasado. Una tarea que le tranquilizó, ya que todas las interacciones que recibió por parte de antiguos colegas fueron positivas.

“Todo el mundo que me fue contactando me decía que era buena persona. Daba igual cómo me llamase, daba igual dónde hubiese nacido, me dijeron que había hecho cosas buenas por ellos. Nadie me escribió para decirme que era un cabrón. Habré tenido 17 identidades, pero no he ido haciendo el mal por el mundo. Eso para mí era algo que me preocupaba mucho al principio”.

En este punto, Sergi aprovecha para criticar la imagen que se proyecta en la ficción sobre su trastorno, el cual dice que no se corresponde con la realidad porque buscan identidades muy separadas entre sí para buscar la comicidad o la exageración.

“Las identidades tienen que estar conectadas entre ellas. Puede que una sea de Podemos y otro de Sumar o del PSOE, pero no habría una de Vox. Todas van a tener un pequeño nexo de unión entre ellas. Eso también hace difícil el diagnóstico”, explica.

Un camino “muy difícil”, pero que merece la pena

La psiquiatra Marina Díaz Marsá, que preside la Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental, señala que la recuperación de una persona que tiene este trastorno es compleja y prolongada en el tiempo. “El abordaje viene por abordar los aspectos traumáticos con el objetivo de tener una identidad única. La persona lleva tiempo usando la disociación en identidades como mecanismo de defensa para evitar esos recuerdos que para ella son insoportables, pero poco a poco y con la ayuda de la psicoterapia, lo que hay que hacer es acceder a esos recuerdos en un contexto seguro para que al final la persona pueda integrarse en un ser único”, explica.

Durante todos estos años, Sergi ha ido a varios psicólogos, que le daban diagnósticos erróneos como trastorno bipolar, trastorno límite de la personalidad o amnesia por estrés. Fue hace dos años cuando su actual pareja se dio cuenta de que algo no encajaba y le animó a acudir de nuevo al médico, “porque la persona que tiene trastornos de identidad disociativo nunca se va a dar cuenta de que lo tiene por sí sola. Por la amnesia disociativa, tú no vas a recordar lo que pasa y el cerebro te hace una memoria falsa”.

Dio entonces con su actual psicóloga, que sí supo darle un diagnóstico adecuado, y desde entonces es consciente de sus múltiples personalidades e intenta controlarlas.

“Actualmente, me sigo disociando tres o cuatro veces a la semana, y en cada uno de esos episodios estoy varias horas sin ser yo”, señala Sergi, que hace una metáfora para acabar de explicarlo: “El personaje principal soy yo y luego hay ocasiones en las que aparecen los secundarios”. Cuando esto sucede, debe acudir a un centro hospitalario para regularse a través de medicación.

Ahora mismo, Sergi se encuentra trabajando con su psicóloga para aprender a convivir con todas las identidades. Un camino “duro” para la persona y que, asegura, puede dar miedo al principio, pero Sergi afirma que “el camino siempre vale la pena”.

Va a ser muy difícil. Muy difícil. Pero el camino vale la pena. Y les diría que no tengan vergüenza de lo que tienen, porque lo tienen por haber sufrido en la infancia

Ese es precisamente el mensaje que envía a las personas que les acaban de diagnosticar TID. “Lo importante es que entiendan que esto solo es el principio. Va a ser muy difícil. Muy difícil. Pero el camino vale la pena. Y les diría que no tengan vergüenza de lo que tienen, porque lo tienen por haber sufrido en la infancia”.

“A las familias o amigos de personas que creen que pueden tener TID”, continúa, “yo les digo que no piensen que la persona está mintiendo. Si tu familiar cree que tiene un coche que no tiene, si se pierde o si se desorienta, no está mintiendo. Probablemente tenga un problema. Puede ser un trastorno disociativo o cualquier otra cosa, pero tiene un problema. Dile ‘vamos al médico. Vamos a ver qué pasa’. Aunque se enfade en el momento lo normal es que al día siguiente te diga que sí, que algo le pasa. Si eres amigo de verdad, hazlo”.

También cree conveniente que en la sociedad se hable más de salud mental. “La gente cree que una persona con un problema de salud mental siempre va a ser un problema. Y somos personas comunes y tenemos todo el derecho a poder vivir. No tenemos que vernos obligados a disimular nuestro trastorno, como hace mucha gente con TID por miedo”.

En último lugar, quiere enviar un mensaje “a los que mandan”. “Es muy bonito decir que destinamos tantos millones a la salud mental. Pero si no ponemos profesionales formados, si no habilitamos salas de verdad para la salud mental, no vale de nada. A mí me alucina que los políticos se llenen la boca diciendo que la salud mental cada vez está más mimada en España. La realidad es que las personas que tenemos problemas de salud mental vemos que no. Que todo está igual. Y que da igual la comunidad autónoma en la que vivas”.

Héctor, el niño extremeño de cuatro años afectado por Tay-Sachs infantil, una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara y que era el único caso diagnosticado en España, ha fallecido, según han informado fuentes municipales.

El Ayuntamiento de Casar de Cáceres ha decretado dos días de luto oficial, por lo que las banderas de todos los edificios municipales ondearán a media asta como muestra de duelo y respeto, según recoge el decreto firmado por la alcaldesa-presidenta del municipio, Marta Jordán Ordiales.

En la resolución, el consistorio lamenta “profundamente” el fallecimiento del menor y señala que la decisión responde a “la conmoción y dolor de los vecinos de Casar de Cáceres” ante la pérdida del pequeño, cuya historia había generado una importante movilización social en los últimos meses.

Héctor padecía Tay-Sachs infantil, una patología hereditaria que afecta al sistema nervioso y provoca un deterioro progresivo de capacidades motoras y cognitivas. Aunque nació aparentemente sano, el diagnóstico llegó en agosto de 2023 tras meses de pruebas médicas, que se iniciaron después de sufrir una crisis cuando apenas tenía seis meses.

Desde entonces, sus padres, Tamara Blanco y Juan José Rincón, impulsaron distintas iniciativas solidarias y campañas de visibilización para dar a conocer una enfermedad prácticamente desconocida para gran parte de la sociedad y reclamar más apoyo a la investigación de las enfermedades raras.

La salud del menor se había deteriorado en los últimos días y su fallecimiento ha provocado numerosas muestras de condolencia y apoyo tanto en Casar de Cáceres como en otros puntos de Extremadura, donde su caso se había convertido en símbolo de la lucha de las familias afectadas por patologías minoritarias.

El Ayuntamiento ha trasladado sus “más sentidas condolencias” a familiares y seres queridos y, en nombre de todos los vecinos del municipio, ha querido enviar a la familia “apoyo, ánimo y cariño en estos momentos difíciles”

La presidenta extremeña, María Guardiola, también ha traslado su cariño y pésame a los padres de Héctor y a toda su familia a a través de las redes sociales. “Pude comprobar cómo lo cuidaron y amaron intensamente mientras afrontaba la enfermedad de Tay-Sachs. La pérdida de un niño es profundamente dolorosa, y cuando se apaga una vida de esta manera, las palabras se quedan cortas”, ha señalado Guardiola. 

En Las Majadas, todo el mundo está encantado con Kiara. “Las mujeres mayores enseguida me dicen que se la deje un ratito”, cuenta su madre, Verónica Fernández. La pequeña tiene dos años y medio, empezó a caminar hace poco y en el pueblo ya la conocen todos.

La familia llegó desde Valencia a esta localidad conquense de apenas 200 habitantes hace poco más de un año, después de dejar atrás una vida condicionada por un diagnóstico médico inesperado y un negocio arrasado por la dana en octubre de 2024, justo cuando estaban a punto de abrir. Todos esos factores se sumaron para que tanto Verónica como su marido, Juan Armada, decidieran hacer las maletas para abrir El Rincón de Kiara, una tienda de productos locales y artesanía en plena Serranía de Cuenca.

La idea de cambiar de vida había empezado antes. Juan, de 42 años, había trabajado como albañil y después pasó trece años en la UME, pero un accidente truncó aquella etapa. “Me pusieron titanio en las dos piernas y perdí las aptitudes psicofísicas para el desempeño de mis funciones”, recuerda. Por su parte, Verónica, de 35, trabajaba desde hacía más de una década en una fábrica de alimentación cárnica, donde llegó a ser encargada de línea.

Pero la pareja tenía claro que quería cambiar de vida, un anhelo que se incrementó tras el diagnóstico de Kiara. Con cuatro meses de vida, a la pequeña le detectaron amaurosis congénita de Leber, una enfermedad rara que provoca ceguera.

La dana arrasó con el camping que iban a abrir en Cheste

Fue entonces cuando se animaron a realizar un cambio de rumbo y montaron un camping en Cheste. Lo tenían prácticamente listo para abrir justo antes de las carreras de motociclismo que se iban a celebrar en noviembre de 2024, pero, el mes anterior, llegó la dana que inundó Valencia. “Arrasó con todo lo que teníamos preparado. Estaba listo para abrir”, recuerda Verónica. El agua destruyó el camping y también afectó a parte de su vivienda. “Fue la gota que colmó el vaso”, resume Juan. Esa circunstancia, sumada al diagnóstico de Kiara, fue la que les dio el impulso definitivo.

“Pensamos que allí había mucho ruido, mucha masificación”, recuerda Verónica sobre la vida que tenían en Valencia. El matrimonio consideró que se trataba de un ambiente poco acogedor para criar a una hija con ceguera, en la que el sentido del oído va a jugar un papel fundamental a la hora de relacionarse con el entorno. Por eso, la familia decidió apostar por un lugar “más tranquilo y natural, donde ella pudiera pasear tranquilamente y nosotros estuviéramos seguros de que todo el mundo la iba a conocer”, afirma la madre.

Encontraron ese lugar en la Serranía de Cuenca, donde se instalaron en febrero del año pasado. Primero estuvieron trabajando en unos alojamientos rurales de El Hosquillo y después apareció la oportunidad de instalarse en Las Majadas, donde inauguraron El Rincón de Kiara justo el 30 de octubre, día en que la pequeña cumplió dos años.

Así nació la tienda que hoy gestionan. Se trata de un pequeño supermercado donde venden quesos, embutidos, infusiones artesanas, jabones naturales y velas de cera de abeja, entre otros productos. También tienen un pequeño rincón con productos valencianos, para tener siempre presentes sus raíces. “Apostamos mucho por lo artesano y por los productos naturales, que desgraciadamente cada vez quedan menos”, explica Verónica.

Con el tiempo han aprendido a hacer pan y magdalenas en un horno de leña tradicional que ya existía en la nave. Su 'profesora' fue una panadera de la zona que iba a dejar el oficio por motivos de salud, por lo que Verónica y Juan decidieron tomar el relevo para que el pueblo no perdiera el servicio. Ahora reciben clientes de otros municipios que llegan buscando los productos de su obrador, “porque les han dicho que hacemos unas magdalenas y un pan estupendo”, presume Verónica, que asegura que eso les “inspira” a seguir hacia adelante.

Aparte de a vecinos y vecinas, El rincón de Kiara también recibe a turistas que llegan atraídos por los encantos de esta zona, ya que la mayoría visitan el entorno natural, pero apenas encontraban comercios con gastronomía o artesanía local.

A pesar de que no todo es idílico -no tienen en Las Majadas más familia aparte de ellos tres y los inviernos son duros- los padres de Kiara tienen la sensación de haber encontrado un lugar donde su hija puede crecer de otra manera.

“Kiara necesita escuchar para saber, para ver”, explica su madre. “Su vista entra por los oídos y por el tacto”. En el campo escucha el agua, el aire o los animales. Y eso, dice, cambia completamente su relación con el entorno. “Kiara puede ver la naturaleza aunque no tenga visión”.

La niña todavía no tiene un diagnóstico definitivo sobre el grado exacto de visión que conserva. Sus padres creen que aprecia cambios de luz, aunque las pruebas aún no son concluyentes. Mientras tanto, se mueve sin miedo. “Los vecinos alucinan porque no parece que no vea”, cuenta Verónica. “Es tan aventurera y tirada para adelante que no hay nada que la frene”.

Y a pesar de los prejuicios que recaen a menudo sobre las zonas rurales, Verónica y Juan explican que su hija está bien atendida y que no les faltan servicios. “Hay mucha gente que cree que aquí estás desatendido, pero tenemos escuelas, transporte y médicos. No nos hace falta nada”, aseguran. Kiara acude a un CRA, un colegio rural agrupado, donde comparte clase con solo seis niños. “En Valencia habría estado en un aula con treinta alumnos”, asegura Verónica, que también pone en valor la labor de la ONCE, que trabaja con Kiara dos días a la semana. “Es un trato mucho más familiar y personalizado”.

Hay mucha gente que cree que aquí estás desatendido, pero tenemos escuelas, transporte y médicos. No nos hace falta nada

Así que la familia mira al futuro y se sigue viendo en Las Majadas. Por eso, quieren que El Rincón de Kiara siga creciendo y vaya a más. Ya planean la apertura de una página web para vender productos artesanos. Y quieren también que su historia sirva para otras familias que atraviesan situaciones parecidas. “No se frena la vida con un caso así”, dice Verónica. “Al contrario. Siempre hay una salida para todo”.

El Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam) ha puesto en marcha un programa de atención integrada al paciente con enfermedad de Huntington en Castilla-La Mancha. El objetivo es favorecer la detección precoz de la enfermedad y garantizar un seguimiento integral y multidisciplinar en todas sus fases.

La iniciativa se desarrolla de forma coordinada en los hospitales de Toledo, Albacete y Mancha Centro, y constituye el tercer gran proyecto de estas características impulsado por los equipos de Neurología del Sescam, tras los programas de atención integrada a la Esclerosis Lateral Amiotrófica y a la Esclerosis Múltiple, según ha informado la Junta por nota de prensa.

Una enfermedad de “gran impacto”

La enfermedad de Huntington es una patología poco frecuente pero de gran impacto clínico, familiar y social. Se trata de un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta progresivamente al movimiento, la cognición y la conducta. En Castilla-La Mancha, el registro regional de pacientes creado en el marco de este programa recoge actualmente 82 casos en las tres áreas sanitarias participantes, con una prevalencia de 5,1 casos por 100.000 habitantes, en línea con los datos nacionales de referencia. Solo en el año 2025 se detectaron nueve nuevos casos en la región.

Este proyecto, financiado por el Ministerio de Sanidad en el marco del Acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y vinculado a la Estrategia frente a las Enfermedades Neurodegenerativas y Enfermedades Raras, está liderado por el jefe de Servicio de Neurología de la Gerencia de Atención Integrada de Alcázar de San Juan, el doctor Enrique Botia, con la colaboración de los jefes de servicio de esa misma especialidad en las Gerencias de Toledo y Albacete, los doctores Carlos Marsal y Tomás Segura, respectivamente.

Su objetivo es favorecer la detección precoz de la enfermedad y garantizar un seguimiento integral y multidisciplinar en todas sus fases, mediante una atención coordinada que incluye a los equipos de Atención Primaria, la gestión individualizada de casos, el desarrollo de planes de autocuidado, el asesoramiento genético y psicológico y la formación de pacientes y profesionales.

La primera fase del programa se ha implantado en las Unidades de Trastornos del Movimiento de los tres hospitales participantes, donde los profesionales de Atención Primaria desempeñan un papel activo en el plan de cuidados y seguimiento de los pacientes.

Los resultados obtenidos hasta el momento “avalan la eficacia del modelo, al haberse alcanzado o superado todos los indicadores de calidad establecidos, con elevados niveles de detección precoz, coordinación multidisciplinar, resolución de incidencias a través de enfermería gestora de casos y formación a pacientes y familiares”, señala el comunicado de la Junta.

A ello se suma la creación del primer registro regional de pacientes con enfermedad de Huntington en Castilla-La Mancha, el desarrollo de un circuito rápido ambulatorio para el diagnóstico inicial y la elaboración de una guía de autocuidados y asesoramiento genético.

Cure KARS - Laia Foundation, junto con el Ayuntamiento de lʼAlcúdia de Crespins, organiza la II Marcha Solidaria para sensibilizar sobre los síndromes KARS y recaudar fondos para el proyecto de investigación de una terapia genética, que tendrá lugar el próximo domingo 3 de mayo a las 10 horas. Estas enfermedades no tienen cura y la investigación se encuentra en una fase muy preliminar. Por ello, esta iniciativa es vital para los poco más de 50 casos que existen en el mundo.

Gracias al apoyo que el pueblo y las empresas de lʼAlcúdia de Crespins brindaron en la I Marcha Solidaria, con una recaudación de fondos histórica de más de 16.500 euros, Cure KARS lanzó, de la mano del Instituto de Salud Carlos III, el primer proyecto de investigación para el desarrollo de una terapia genética de reemplazo para KARS1. Una gran esperanza para los niños y niñas que padecen esta situación y para sus familias, ya que se trataría de la primera posible cura para estas enfermedades ultrarraras. Con esta segunda marcha, la fundación de utilidad pública y sin ánimo de lucro pretende conseguir un impulso económico que posibilite la consolidación del proyecto de investigación, que cuenta con un coste de 250.000 euros a lo largo de 4 años.

Actualmente, la organización ha abierto un plazo de recepción de donaciones por parte de empresas del territorio y vecinos, y anima a todo el mundo a convertirse en un actor clave en la investigación científica en nuestro país y a formar parte de la cura. El apoyo a este acto no solo representa un gesto de generosidad, sino también una oportunidad para implicarse activamente en un evento que genera un verdadero cambio para niños y niñas de todo el mundo. A día de hoy, ya han mostrado su apoyo unas cincuenta empresas y se han vendido más de 500 dorsales en los puntos de venta físicos. La venta de dorsales también está ya disponible en el Ayuntamiento de lʼAlcúdia de Crespins, Baldufa, Forn Ribelles, Sara, Vinarium y Forn i Que Bo!!!, a quienes la organización agradece su colaboración desinteresada.

Los dorsales zero se pueden conseguir en este enlace.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa grave y progresiva que afecta al sistema nervioso, concretamente a las neuronas motoras, que son las encargadas de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Hace ya año y medio que se aprobó el Real Decreto para financiar la nueva ley ELA en España, destinada a la cobertura y atención de enfermedades neurodegenerativas que van más allá de la Esclerosis Lateral Amiotrófica que le da nombre, principalmente aquellas que produce atrofia muscular progresiva.

Pasado el tiempo, ahora la implementación de esta normativa depende de las comunidades autónomas, que tienen las competencias en Sanidad. Las administraciones autonómicas son responsables de gestionar los servicios sociales y sanitarios para hacer efectivas las ayudas públicas.

Concretamente, deben adaptar el marco nacional de dependencia notificando al Ministerio de Derechos Sociales las solicitudes reconocidas para activar las prestaciones. Y el despliegue de las ayudas, que pueden llegar hasta los 10.000 euros mensuales para cuidados intensivos durante 24 horas, se financia al 50% entre el Estado y las comunidades autónomas.

Esto quiere decir que la norma establece un marco obligatorio para todas las administraciones públicas con el objetivo de mejorar la atención especializada, pero su efectividad real está vinculada a la gestión autonómica.

Castilla-La mancha andaba rezagada, respecto a otras regiones, en la publicación de nuevas ayudas, pero finalmente, el pasado mes de marzo, la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria aprobó una línea de subvenciones para personas con ELA y otras enfermedades de alta complejidad y curso irreversible. En total, ha destinado medio millón de euros y la cuantía a conceder será de 4.000 euros por persona beneficiaria.

Hay que incrementar los cuidados y hacerlo de forma muy rápida

“Esta enfermedad, además de suponer una carga de cuidados muy importante para las familias, supone también un coste económico elevadísimo porque son muchos los cambios y los apoyos técnicos necesarios, que además se suceden muy rápidamente por lo que hay que incrementar los cuidados y hacerlo de forma muy rápida”, argumenta el Gobierno regional.

Castilla-La Mancha cuenta con tres consultas específicas de ELA (Talavera de la Reina, Toledo y Albacete) en el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) y una Unidad Específica de ELA, ubicada en el Hospital Mancha Centro de Alcázar de San Juan, en Ciudad Real.

Se estima que alrededor de 150 personas sufren ELA en la región, además de otras enfermedades contempladas en la nueva ley. Entre ellos está Álvaro Llave, de 34 años. Es vecino de Valdeverdeja, un pequeño pueblo de la provincia de Toledo con apenas 600 habitantes, bajo el área de influencia de Talavera de la Reina, a 40 kilómetros.

Tiene Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que le fue diagnosticada al año y medio de su nacimiento. Se trata de una enfermedad genética rara y degenerativa, ligada al cromosoma X, que provoca debilidad muscular progresiva. Causada por la falta de distrofina, los síntomas aparecen antes de los 6 años, incluyendo retraso motor, caídas frecuentes y dificultad para levantarse.

Actualmente, Álvaro está en silla de ruedas y necesita atención durante todo el día. De esa labor se encarga su madre, Elena, de 55 años. Y debido a ello, esta última no puede acceder a un empleo con una jornada completa de ocho horas. No puede dejarle solo tanto tiempo.

Su enfermedad es degenerativa y que le obliga a depender constantemente de otra persona para realizar tareas básicas. “Para moverme, vestirme, cambiar de postura, ir al médico o cualquier cosa básica del día a día, necesito la ayuda constante de otra persona”, relata.

Acaba de solicitar las ayudas recién aprobadas en Castilla-La Mancha, pero afirma que las necesitaba “para ayer” o “para hace diez años”, porque ahora “entraremos en varios trámites que se alargarán en el tiempo y será volver a esperar y esperar”. De hecho, el plazo máximo para dictar y notificar la resolución del procedimiento de estas ayudas es de seis meses desde la presentación de la solicitud de subvención.

Si tuviera ya esa ayuda, podría disponer de dos personas que, de forma rotatoria, pudieran atenderle en casa y que todos los cuidados no recayeran sobre su madre. “Porque también hay que cuidar al que cuida”, defiende.

“Mi madre no puede tener un trabajo estable porque tiene que dejarlo todo para cuidarme. Y creo que también merece poder trabajar y tener un poco de aire”, explica.

Empecé a necesitar cada vez más cuidados. Eso es condenar a mi madre solo a eso. Vamos tirando y sobreviviendo, pero no son cuidados dignos

Le indigna que en otras comunidades autónomas ya se hayan aprobado y concedido esas ayudas, generando importantes diferencias entre autonomías. “Los cuidados dignos no deberían depender del código postal”, denuncia ante este medio.

Es el motivo por el que ha iniciado una campaña de recaudación de fondos para contar con más recursos para sus cuidados, además de una petición agilizar la prestación de ayudas para la asistencia personal y el apoyo a las familias, y que cuenta ya con más de 50.000 firmas. 

Álvaro nunca ha recibido ninguna ayuda pública. “Yo antes era un poco más independiente, pero la enfermedad avanzó y ahora estoy más en casa. Empecé a necesitar cada vez más cuidados. Eso es condenar a mi madre solo a eso. Vamos tirando y sobreviviendo, pero no son cuidados dignos”, resalta.

Insiste en que el retraso en la activación de la ley tiene consecuencias directas en su vida y en la de su familia: “Unos meses de espera suponen mucha diferencia. Necesito tener ya un poco más de independencia para mí”. Subraya que no se trata de privilegios, sino de “derechos básicos, cuidados dignos y apoyo a las familias que conviven con la dependencia”.

Álvaro concluye su llamamiento recordando que esta situación puede afectar a cualquier persona: “Nadie elige necesitar cuidados para vivir, pero cualquiera puede necesitarlos algún día”.

Una atención “coordinada, integral y centrada en la persona”

Precisamente, coincidiendo con la publicación de las ayudas en Castilla-La Mancha, Talavera de la Reina acogió en marzo las V Jornadas 'ELA en Castilla-La Mancha' para avanzar en la atención integral a las personas afectadas. Se celebraron en el Hospital Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina organizadas por la Asociación ELA CLM-AdELAnte, bajo el lema 'La ELA no se puede curar, pero sí se puede cuidar'.

El encuentro, reconocido de interés sociosanitario por la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, reunió a profesionales sanitarios, sociales, responsables institucionales y entidades del ámbito de la ELA con el objetivo de seguir avanzando hacia un modelo de atención “coordinada, integral y centrada en la persona”.

En este evento participaron representantes institucionales de la Diputación de Toledo, de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, del Ayuntamiento de Talavera de la Reina, de la Gerencia de Atención Integrada y de la propia asociación organizadora.

En tres mesas de trabajo, se abordaron aspectos clave para la mejora de la atención: el funcionamiento, circuitos y modelo asistencial de la Unidad de ELA del Hospital de Talavera, la ruta asistencial de los pacientes, poniendo el foco en la coordinación sociosanitaria, y también los avances de la ley ELA y su desarrollo normativo, con el objetivo de trasladar el marco legal a la realidad concreta de las personas y sus familias.

Desde la Asociación ELA CLM-AdELAnte destacaron la necesidad “construir una respuesta más eficaz, humana y adaptada a las necesidades” de las personas con ELA u otras enfermedades neurodegenerativas, especialmente en territorios como Castilla-La Mancha, “donde la dispersión geográfica añade complejidad a la atención”.

Mientras tanto, Álvaro sigue esperando. Es muy activo en redes sociales y afirma que no dejará luchar por mejorar su situación mientras pueda hacerlo. Insiste en que es “una cuestión de dignidad” para él y para su madre, y en que a ello dedicará todas sus fuerzas.

Andalucía asumirá el tratamiento de 45 pacientes que sufren la enfermedad epidermólisis bullosa distrófica, conocida como “piel de mariposa”. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) dispensará el fármaco que tiene un coste aproximado de 100.000 euros al mes, lo que eleva el gasto estimado a unos 20 millones de euros por persona a lo largo de su vida con los precios actuales, de acuerdo a los datos facilitados por el Gobierno andaluz.

El presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno (PP-A) ha hecho el anuncio a su llegada al Parlamento andaluz antes de someterse a la sesión de control. En la jornada de este jueves, se ha reunido con Leo, un niño sevillano que sufre la enfermedad rara, así como con su madre y otras familias de la Asociación Debra.

Con ello, ha reivindicado a Leo como un niño “muy valiente” cuyo caso “se ha viralizado” por el “trabajo previo que ha hecho su madre durante mucho tiempo, y los profesionales y la asociación” a la que pertenece, y ha explicado que, “gracias a esa movilización”, desde el SAS han conseguido encontrar “de manera excepcional” una “fórmula” para comprar “un tratamiento que es muy pionero, que no está en la cartera del Sistema Nacional de Salud”, que sirva “no solamente para aliviar, curar y mejorar” la situación de Leo, sino también la de “otros niños” como él.

Se trata del medicamento Vyjuvek, según ha confirmado el presidente, que ha agregado que se espera que “en unas semanas” ya esté “a disposición de Leo”, así como de la citada asociación y de “otros niños”.

Un medicamento “caro”

Moreno ha apuntado que “el hecho de que Andalucía lidere este movimiento va a posibilitar que otras comunidades autónomas también sigan” a esta región y, “por tanto, el Sistema Nacional de Salud también lo incorpore, y podamos conseguir que ese medicamento esté distribuido por toda España, y también que baje el precio del medicamento, que ahora mismo es excesivo”, según ha añadido.

Al respecto, ha comentado que “este tipo de medicamentos son caros porque son muy pioneros, no están todavía comercializados”, y ha augurado que “el precio irá bajando a medida que otras comunidades autónomas empiecen a demandarlo”, siguiendo la ley de la oferta y la demanda. “En el momento en que haya más demanda de ese medicamento, yo creo que ese fármaco irá bajando” de precio, “es lo que deseamos y además necesitamos”, ha añadido Moreno en esa línea.

Además, el presidente ha realizado “un llamamiento a la industria farmacéutica para que también tengan en consideración que en este tipo de enfermedades raras, cuanto más barato sea” el tratamiento necesario, “más fácil” será “extenderlo al conjunto de la población”.

“Mejorar calidad de vida”

Por su parte, la madre de Leo ha comentado que la aplicación de dicho tratamiento va a permitir a su hijo “cerrar las heridas crónicas que tiene”, lo que redundará en una “mejora” de su “calidad de vida” y también de su ánimo, según ha valorado. Y el propio niño, Leo, ha dicho que se sentía “muy orgulloso” por que vaya a quedar “libre ya de este dolor diario”, así como ha celebrado que el uso de dicho tratamiento “va a cambiar la vida de todos los afectados con esta enfermedad”.

“Va a ser un cambio muy fuerte en todos, nos va a librar de este dolor, nos va a salvar heridas que durante muchos años no nos han salvado, y eso va a ser un gran avance en la enfermedad”, ha incidido el pequeño, quien, a la pregunta de qué es lo primero que va a hacer cuando ya disfrute de ese tratamiento, ha respondido que lo anunciará “en la radio, en la tele”, y que se irá “de fiesta”.

Posteriormente, ya en el salón de Plenos, el presidente de la Junta ha aludido a este caso al inicio de su respuesta a la pregunta que le ha dirigido el portavoz del Grupo Mixto-Adelante Andalucía, José Ignacio García, y ha explicado que Leo --presente en la tribuna de invitados-- es “un niño de Sevilla que convive con esa enfermedad, 'piel de mariposa', como otros tantos niños y jóvenes, y ha puesto voz y rostro” a la misma “en el Parlamento europeo”.

Moreno ha indicado que la Junta llevaba “ya un tiempo trabajando para conseguir algo” que entendían “fundamental” como es “facilitar el acceso a ese medicamento”, que es “una nueva terapia autorizada por la Unión Europea que va a permitir no solamente aliviar la situación de dolor y de sufrimiento que tienen esas personas, sino también incluso una mejora no solo en su calidad de vida, sino en su situación desde el punto de vista clínico”.

El 22 de octubre Izas estaba cansada y en casa pensaron que sería uno de esos virus habituales cuando un niño acaba de empezar el colegio. Tenía tres años y hasta entonces su vida había transcurrido con la normalidad despreocupada de la primera infancia. Dos días después, su madre entraba con ella andando de la mano en la consulta del pediatra y salía con la niña en brazos, incapaz ya de sostenerse por sí sola.

“Estábamos muy contentos, teníamos la familia que deseábamos y las niñas eran como todos los hijos de todos los padres, los mejores, las mejores, fantásticas”, recuerda Mónica, madre de Izas.

De hecho, tal y como comparte con elDiario.es, cogió excedencia para estar con ellas y, cuando acabó, lo hizo su marido porque “también las quería disfrutar”. “La palabra fue disfrutar, no cuidar”, añade.

Ese fue el inicio de un recorrido médico que terminó el 1 de febrero, apenas tres meses y diez días después, y que dejó tras de sí no solo la pérdida de una hija, sino también una batalla que todavía continúa. La palabra que cerró el proceso fue gliomatosis cerebri, un tumor cerebral extremadamente agresivo y difuso que, en aquel momento, apenas estaba descrito en la literatura científica.

Los primeros días: dudas y diagnósticos

Tras las primeras pruebas en el hospital de Huesca, Izas fue trasladada al Hospital Miguel Servet de Zaragoza, donde una resonancia permitió emitir un diagnóstico que en aquel momento pareció tranquilizador dentro de la gravedad: encefalomielitis aguda diseminada (EMAD), una enfermedad inflamatoria que, con tratamiento adecuado, suele tener buen pronóstico.

“Nos llegaron a felicitar por lo rápido que habíamos reaccionado”, explica Mónica, quien también recuerda que les dijeron que “la mejoría sería explosiva a partir del tercer día de corticoides”. Sin embargo, llegó el tercer día y no solo no mejoró, sino que el cuarto día estaba peor e Izas empezó a tener una serie de síntomas que “ni siquiera veían en el hospital”.

La inquietud de los padres aumentó hasta que Mónica formuló la pregunta que ahora revive con nitidez: “¿Y si pudiera tratarse de un cáncer?” La respuesta fue negativa y la biopsia cerebral necesaria para confirmarlo nunca se llevó a cabo.

Con el paso de las semanas, la evolución de Izas fue descrita como “tórpida” en los informes clínicos, mientras la familia solicitaba la derivación a un hospital con mayor experiencia en neurooncología pediátrica.

Pidieron el traslado al Hospital Niño Jesús de Madrid, centro de referencia en este tipo de patologías, pero la solicitud fue denegada bajo el argumento de que el equipo estaba capacitado para abordar el caso.

En Aragón se diagnostican alrededor de 40 casos nuevos de cáncer infantil al año, frente a los aproximadamente 1.200 que se detectan en toda España, repartidos además en más de veinte tipos distintos, lo que, según sostiene la familia, “hace difícil acumular experiencia en patologías extremadamente raras”. “Es normal no ser experto en todo”, agrega.

La situación se agravó el 14 de noviembre, cuando Izas sufrió un atragantamiento severo con su propia saliva y sus padres tuvieron que reanimarla en casa antes de regresar a urgencias, donde finalmente fue ingresada tras insistir. “Conseguimos recuperarla porque mi hija mayor tenía muchas bronquitis y sabíamos hacer 'clapping', técnicas de reanimación en casa. Fue una experiencia tremenda que nadie debería pasar”, subraya.

A pesar de los signos evidentes de deterioro, se programó una nueva resonancia para finales de enero, más de dos meses después. Ante esta espera, la familia tomó la decisión drástica de trasladarse, por su cuenta, al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, incluso sin disponer de todo el historial clínico completo.

El diagnóstico definitivo: gliomatosis cerebri

En Barcelona, por primera vez, los médicos reconocieron que no sabían con certeza a qué se enfrentaban, y esa honestidad supuso para los padres un alivio.

“Nos dijeron que no sabían lo que tenía, pero que tenían varias teorías. Por fin alguien que nos escuchaba y reconocía que no sabían”, explica Mónica, quien recuerda cómo se organizó una sesión clínica internacional y comenzó a tomar forma la sospecha de gliomatosis cerebri. Se trata de un tipo de cáncer cerebral que infiltra el tejido “como si se esparciera arena sobre el cerebro”, lo que lo hace inoperable y extremadamente difícil de diagnosticar.

“Cuando escuchas ese diagnóstico lo que deberían saber todos es que es el peor que te pueden dar para tu hijo. Es directamente una sentencia de muerte. No hay ninguna posibilidad. A nosotros nos dijeron que sería cuestión de dos o tres semanas”, resume Mónica.

De la pérdida a la acción: la asociación 'Izas, la princesa guisante'

Sin embargo, la historia no terminó el 1 de febrero de 2012. El duelo se transformó en impulso y en 2012 nació la asociación ‘Izas, la princesa guisante’, el nombre del cuento que se inventaron para Izas y que cada noche le leían. Tenían el objetivo claro de impulsar la investigación sobre este tumor prácticamente desconocido y evitar que otras familias se enfrentaran a la misma sensación de desamparo.

Desde entonces, la familia ha denunciado no solo la falta de investigación en determinadas patologías ultrarraras, sino también las dificultades administrativas para derivar a menores a centros de referencia cuando la complejidad del caso lo requiere. “No entiendo que en el peor momento de tu vida tengas que dedicar tu energía a luchar contra la administración en vez de que la administración luche contigo”, afirma Mónica, además de considerar que “no todas las familias pueden permitirse irse meses fuera de casa” cuando “se pagan 10 euros al día de manutención y 14 de alojamiento”. 

En este sentido, critica que lleven 20 años las cuantías congeladas: “No puede ser. El kilómetro se paga a seis céntimos. Es insostenible”.

Con el tejido cerebral que autorizaron conservar tras el fallecimiento de Izas, la familia organizó un congreso internacional en París que reunió a 38 especialistas en neurooncología pediátrica. El resultado fue la definición de la enfermedad y una guía de cuidados, sentando las bases de una beca internacional de 300.000 euros para investigación coordinada.

De hecho, aunque partían “de la nada”, todos estos avances y esfuerzos durante más de una década han permitido clasificar la gliomatosis en subtipos moleculares, desarrollar modelos experimentales y sentar las bases para un futuro ensayo clínico específico.

Una llamada al impulso y la investigación

Izas tenía tres años cuando murió y, según relata su madre, nunca perdió la conciencia y pudo despedirse de su hermana, de sus profesores y de sus amigos. “Días antes había dicho que quería convertirse en una mariposita rosa. Para nosotros, esa imagen resume la mezcla de fragilidad y determinación que marcó su vida”, sostiene.

“Por cada niño perdido hay una familia perdida”, dice su madre, quien también remarca que “no es aceptable que no haya investigación y que un niño no tenga siquiera opción de luchar”.

Doce años después, el dolor no ha desaparecido, pero tampoco lo ha hecho la convicción de que la investigación no es un lujo ni una opción secundaria, sino una obligación ética. “No es aceptable que un niño no tenga ni siquiera la oportunidad de luchar”, concluye la madre de Izas, quien ha convertido la pérdida de su hija en una forma de resistencia y la ausencia en un compromiso con la investigación que ya ofrece oportunidades a quien las necesita.

Desde 2008, el último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar estas condiciones que afectan -según la regulación europea- a menos de 1 persona por cada 2000. Y aunque parezca una proporción ínfima, la perspectiva cambia si consideramos que se calcula que existen entre siete y ocho mil enfermedades raras diferentes. Así que, en conjunto, se estima que en España al menos 3 millones de personas están afectadas directa o indirectamente por una patología de este tipo. Pero detrás de estos números fríos que uniformizan, hay personas, familias que conviven con una realidad dura y llena de incertidumbre, a menudo muy desconocida por la sociedad: todo lo que se deriva del hecho de que se trata de enfermedades crónicas y debilitantes, que se manifiestan con frecuencia antes de los dos años de vida, implican un alto grado de dependencia y tienen un pronóstico generalmente grave. Aunque son muchos los retos a los que se enfrentan estas personas, uno de los más acuciantes es la falta de información, lo que se traduce en retrasos en el diagnóstico.

La baja prevalencia de estas enfermedades conlleva un conocimiento más limitado sobre sus causas, pronóstico y manejo clínico de muchas de ellas. La incertidumbre lo llena todo. Por eso, cuando ves tu vida atravesada por una situación como esta, contar con un espacio de empatía es fundamental, lo que hace que el movimiento asociativo sea tan importante en estos contextos. En el seno de las asociaciones, los pacientes y sus familias se sienten comprendidos, encuentran apoyo y generan fuerzas para impulsar el avance del conocimiento sobre estas enfermedades. Si numerosas son este tipo de patologías, también lo son las asociaciones de pacientes afectados, que en España se agrupan en FEDER, la Federación de Enfermedades Raras.  Aunque estas organizaciones están formadas por personas muy implicadas, informadas y en permanente contacto con personal especializado que resuelve sus dudas en la medida de lo posible, a menudo son pequeñas y cuentan con pocos recursos.

Como investigadora en esta ámbito y profesora del área de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), reconozco que el Grado en Biotecnología forma a un alumnado excepcional que adquiere conocimientos y desarrolla destrezas científicas de vanguardia y complejísimas, pero que cuenta con escasas oportunidades de  desempeñar labores fuera del contexto académico y aún menos en el ámbito de lo social. Sin embargo, ha quedado sobradamente demostrado cómo el impacto de la biotecnología es y será importantísimo -no hay más que recordar cómo las vacunas nos permitieron salir del cataclismo de la pandemia de la covid-19-. Aun así, puede que el desarrollo de una vacuna con un impacto de tal calibre resulte una meta muy lejana para un estudiante de grado. ¿Pero puede el aprendizaje en un grado como el de Biotecnología salir del aula, del laboratorio o de las prácticas en empresas biotecnológicas?

El aprendizaje-servicio es una metodología docente mediante la cual el mundo académico se acerca a la sociedad, ofreciendo su formación para desarrollar actividades con impacto positivo en el entorno. Durante el curso pasado, llevamos a cabo un proyecto piloto a través del cual pusimos en contacto alumnado del último curso del Grado en Biotecnología de la UPO con asociaciones de pacientes de enfermedades raras para ofrecerles la elaboración de materiales divulgativos que pudieran utilizar después en sus jornadas de visibilización y sensibilización, o en la acogida a las nuevas familias.

Así, con ayuda de FEDER, hicimos un llamamiento a las asociaciones que pudieran estar interesadas. La propuesta fue muy bien acogida, recibiendo 25 expresiones de interés por parte de distintas entidades. Las alumnas, que se sumaron al proyecto en paralelo al desarrollo de su Trabajo Finde Grado experimental en el CABD (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo), se pusieron inicialmente en contacto con dos de las asociaciones, con las que comenzaron a trabajar de inmediato. En sendas reuniones, escucharon las necesidades de las entidades sobre el tema del material que prepararían y el formato preferido. Ambas trabajaron con asociaciones de pacientes con distrofias de retina, por lo que, además, deberían prestar especial atención a la adaptación del material a la baja visión. Ángela elaboró una infografía audiodescrita sobre conceptos básicos de genética y heredabilidad para la asociación EsRetina, mientras que Carolina, tras recibir las preferencias de la asociación AARP (Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria), preparó un vídeo explicando las bases de los ensayos clínicos y cuáles se están desarrollando en estos momentos para la Retinosis Pigmentaria.

¿Qué ocurre cuando el conocimiento se pone a disposición de la sociedad de forma tangible? No cabe duda de que la participación en un proyecto como este fomenta el despliegue de competencias transversales, pero, sobre todo, permite poner en práctica el compromiso social del alumnado de biotecnología, cuya formación enfatiza, fundamentalmente, el desarrollo de un perfil muy técnico. Las alumnas pudieron comprobar cómo su trabajo tenía el potencial de ayudar a mejorar la vida de la gente, humanizar su formación y dotarla de un sentido y una dimensión que iban más allá de la producción científica o la industria. Por su parte, las asociaciones sintieron el apoyo de otro sector de la sociedad, el alumnado en formación -la generación de biotecnólogos y biotecnólogas que continuará con la investigación que les dará esperanza de cura en un futuro-, y recibieron materiales con información actualizada, fiable, presentados en lenguaje y formatos accesibles para su libre uso.

Hemos comprobado que hay demanda de este tipo de colaboraciones por parte de las asociaciones de enfermos afectados por patologías minoritarias y, como resultado, este curso, dos nuevas estudiantes de biotecnología elaborarán materiales para otras dos entidades.

En España, más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. En el mundo, más de 300 millones. Patologías que, aunque individualmente afectan a pocas personas, en conjunto representan casi el 8% de la población. No son una excepción marginal: son una realidad social que interpela directamente a nuestro sistema sanitario, educativo y político.

En Castilla-La Mancha, miles de familias viven esta realidad en silencio, especialmente en entornos rurales donde la dispersión geográfica añade una dificultad más: desplazamientos largos para consultas especializadas, demoras diagnósticas y menor acceso a determinados recursos terapéuticos. Cuando la distancia condiciona la atención, la equidad se resiente.

Cada 28 de febrero, bajo el lema “Porque cada persona importa”, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos recuerda algo esencial: no hablamos de estadísticas ni de códigos clínicos. Hablamos de derechos humanos. Hablamos del derecho a un diagnóstico temprano y equitativo, sin que el código postal determine el tiempo de espera. Del derecho a tratamientos innovadores que no dependan exclusivamente de la rentabilidad comercial. Del derecho a una atención integral, coordinada y humana, que incluya apoyo psicológico, educativo y laboral tanto para quienes conviven con la enfermedad como para sus familias cuidadoras.

La pandemia nos enseñó que ninguna salud es ajena a la colectiva. Las enfermedades raras nos lo recuerdan cada día. Cuando una niña espera años para poner nombre a su dolor; cuando una familia debe desplazarse cientos de kilómetros para una prueba genética; cuando un joven ve limitado su proyecto de vida por falta de apoyos, no estamos ante situaciones inevitables. Estamos ante brechas de equidad.

A esta reivindicación se suma un derecho que no puede seguir siendo frágil: el derecho a la educación inclusiva. En una comunidad extensa y diversa como Castilla-La Mancha, garantizar la continuidad educativa durante hospitalizaciones o tratamientos prolongados exige coordinación real entre sistemas sanitario y educativo, recursos suficientes y formación específica al profesorado. Educar es proteger el futuro, la autonomía y la dignidad.

Cuando las familias asumen en soledad una carga que debería ser corresponsabilidad institucional, hablamos de derechos vulnerados

Y junto a la educación, el derecho al trabajo digno, a la accesibilidad universal y a la plena participación social. Cuando las familias asumen en soledad una carga que debería ser corresponsabilidad institucional, hablamos de derechos vulnerados.

Por ello, en esta Semana de las Enfermedades Raras, es imprescindible avanzar con decisión en compromisos concretos: mayor inversión en investigación; acceso ágil y universal a pruebas genéticas; fortalecimiento de la atención sociosanitaria en el ámbito rural; reconocimiento efectivo de la labor de las familias cuidadoras; y políticas públicas que garanticen inclusión educativa, laboral y social en condiciones de igualdad real.

No es caridad. Es justicia social. No es sensibilidad puntual. Es responsabilidad estructural.

La rareza de una enfermedad no puede convertirse en rareza de derechos. Tampoco en nuestros pueblos y ciudades. Porque una sociedad verdaderamente democrática se mide por cómo protege a quienes más lo necesitan. Porque cada persona importa.

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El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras: un día raro para hablar de algo bastante más común de lo que pensamos, porque así se llama a las casi 7000 enfermedades que afectan a un número reducido de personas, una de cada 2.000. Pero la paradoja es que muchas personas tienen una: entre el 5 y el 10% de la población (unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, tres de ellos en España).

La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico, por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, pero estas son caras y difíciles de impulsar, por eso las asociaciones son vitales para estos pacientes, que también luchan por apoyo social y económico para las discapacidades reconocidas y porque la mitad de los afectados se ha sentido discriminado en alguna ocasión por su enfermedad.

Puedes ver este programa completo aquí:

En este documental sonoro de Irene Valiente, hablamos con Vicky Bendito, periodista y activista por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras que en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución y eliminar el término “disminuidos”, y con Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras y presidente de la Asociación ASMD, siglas del Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. 

Conocemos los casos de Laura Moreno, madre de Aaron y Nerea, dos adolescentes con una enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que causa discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer; del director de la orquesta Agrupación Musical Ontinyent, Álvaro Gómez, y su sobrino Guille, ambos afectados por la enfermedad de Charcot Marie-Tooth; y de Victoria Ropero, maestra de audición y lenguaje y madre de Leo, diagnosticado con el Síndrome de Leigh.

Además, visitamos el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC con su vicedirector, Lluis Montoliu, al frente de uno de los laboratorios de genética que investigan en España las causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Y escuchamos a la neuróloga Elena Muiño, desde el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, que investiga un posible tratamiento para cadasil, una enfermedad rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro.

Un total de 368 personas han cumplimentado el documento que permite su inclusión en el registro de enfermedades raras de Castilla-La Mancha y el Gobierno regional no descarta que ese número siga creciendo “poco a poco”, convencido de que hay más personas que están en esta situación y no están registradas.

Así lo ha indicado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, antes de presentar la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, donde ha recordado que la región inició la andadura en este ámbito con la creación del registro en 2017.

De las 368 personas que lo integran, el 44,83% son hombres (165) y el 55,16% son mujeres (203 casos). El consejero ha recordado que hay hasta 10.000 enfermedades raras en el mundo y hecho un llamamiento a que la gente que padece alguna de ellas se registre para conocer exactamente “a quién nos dirigimos, para qué y cuál es el mapa concreto” de estas enfermedades en la comunidad autónoma.

Dentro de este camino se ha consolidado la Estrategia presentada, un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, que busca principalmente “la equidad, la coordinación entre territorios y la coordinación entre instituciones, sanitaria, sociosanitaria y educativa, y también la humanización de la prestación asistencial en el caso de las enfermedades raras”.

“En este momento presentar la Estrategia para nosotros es muy importante porque coordina y sobre todo le da sentido a que vivas donde vivas vas a tener una atención integral de la enfermedad rara”, ha comentado el consejero, quien ha añadido que la región está asociada a la Red Únicas y a la Red IMPaCT, que “son los dos proyectos mayores a nivel nacional que hay sobre enfermedades raras”.

Además, ha destacado el puesto “muy importante” que ha supuesto la formación en este ámbito, donde ya hay 32 enfermeras formadas dentro de la Estrategia y más de 150 profesores que también se han formado la materia. Igualmente, ha valorado la inversión directa de aproximadamente de unos 50 millones de euros anuales en lo que a las enfermedades raras se refiere.

“La posición que tenemos en este momento es consolidada, es de apertura hacia la digitalización, hacia la transformación digital y hacia los algoritmos que hay que realizar en inteligencia artificial para detectar cuanto antes lo que pueda ser una enfermedad rara en un niño o en una niña en la edad más temprana que hay”, además de “esperanza” con la nueva medicina de precisión.

Respecto a la humanización, ha comentado que gracias a ella se ayuda a la atención integral, “que no está solo en tratar la enfermedad, sino en tratar el entorno, ayudar a las familias y también buscar la mejor opción para la persona que tenga esa enfermedad”.

Finalmente, el consejero ha dado las gracias a todas las personas que han trabajado en la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, desde los ámbitos sanitario, sociosanitario y educativo y a los proveedores, que la han ayudado a llevar adelante con su nivel de investigación y desarrollo.

Durante la jornada de presentación, se ha celebrado una mesa dedicada a la participación ciudadana, con representantes de distintas organizaciones de pacientes, donde han participado Inmaculada Cánovas, de la asociación 'Miradas que Hablan'; Ángel España, de la Federación de Ataxias de España; y Santiago de la Riva, vicepresidente y vocal de la Junta Directiva de Feder.

Ponencia central

La jornada ha contado, además, con la ponencia central 'Iniciativas para la equidad en Enfermedades Raras: IMPaCT-Genómica y Red Únicas', impartida por la doctora Encarna Guillén Navarro (Hospital Sant Joan de Déu), una de las mayores expertas en genética médica del país. La presentación ha sido realizada por la coordinadora regional de la Red de Expertos de Salud de Precisión, Isabel López San Román.

En el último bloque, dedicado a la humanización de la atención, han intervenido la jefa de Servicio de Pediatría del CHUA, Carmen Carrascosa-Romero; Begoña Ruiz, del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer); y Ángel Sánchez, facultativo especialista de Medicina Interna del Hospital Universitario de Toledo.

La clausura ha corrido a cargo de la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, quien ha reafirmado el compromiso del Gobierno regional con la mejora continua de los servicios destinados a personas con enfermedades raras, así como la voluntad de mantener un diálogo constante con pacientes, profesionales y entidades colaboradoras.

El Patronato Municipal de Personas con Discapacidad ha convocado este martes una reunión de urgencia para abordar las “medidas legales” a tomar para “impedir la celebración de un encuentro pseudocientífico que vincula las vacunas con el autismo y enfermedades raras en Ciudad Real” y que está previsto para el próximo 28 de febrero en una sala privada de la capital provincial.

La cita ha contado con representantes de la Delegación Provincial de Sanidad, de los colegios profesionales de Médicos, Farmacéuticos y Enfermería, y de las asociaciones Autismo España, Poco Frecuentes y Alianza de Enfermedades Raras, además del resto de entidades que integran el Patronato, un total de 32.

Posición unánime de “rechazo” al evento

La posición de rechazo a este evento ha sido unánime por parte de todos ellos, y así ha quedado recogido en un comunicado conjunto, tal y como ha explicado la concejala de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Ciudad Real, Aurora Galisteo.

“Ciudad Real ha dicho frontalmente que no, no va a entrar en el juego, no quiere la celebración de un congreso pseudocientífico, y de esta reunión ha salido ese manifiesto en el que mostramos nuestro rechazo”, y es que ese firme respaldo ha sido contundente, “una imagen vale más que mil palabras: todos unidos, todos a favor de la ciencia. Ha costado mucho trabajo llegar hasta aquí, las entidades lo saben, trabajan 365 días al año y no podemos tirar por tierra ahora con bulos, con desinformación y con pseudociencia esa labor que tantas y tantas personas han realizado y ha costado mucho reconocer”.

Ciudad Real ha dicho frontalmente que no, no va a entrar en el juego, no quiere la celebración de un congreso pseudocientífico, y de esta reunión ha salido ese manifiesto en el que mostramos nuestro rechazo

Aurora Galisteo — Concejala de Servicios Sociales de Ciudad Real

La Consejería de Sanidad estudia elevar la denuncia a la Fiscalía

Los servicios jurídicos del Ayuntamiento de Ciudad Real están estudiando las medidas legales que se puedan adoptar contra la sala que tiene previsto acoger el evento y que figura en la cartelería como organizadora del mismo. Igualmente, desde la Consejería de Sanidad también se está trabajando para elevar la correspondiente denuncia a la Fiscalía, una denuncia que el Colegio Oficial de Médicos de Ciudad Real, por su parte, ya tiene prácticamente ultimada.

En este sentido, tal y como ha explicado su presidente, Manuel Rayo, se ha trabajado con la Organización Médica Colegial y con el Consejo General de Colegios de Médicos, y ya se han perfilado actuaciones que han funcionado previamente en otras provincias como Alicante y Málaga donde se logró impedir la celebración de un encuentro de estas características.

“Desde el punto de vista del código deontológico estamos dispuestos a hacer las denuncias oportunas para que los médicos colegiados que participen en este tipo de actividades tengan las sanciones correspondientes de inhabilitación si a ello hubiese lugar. Hemos hablado con los Colegios de Médicos de Madrid, Gerona, Alicante, Málaga y Palma para que estos médicos que se apartan de la ética profesional, y que algunas de ellos ya han sido inhabilitados y sancionados de forma permanente en algún caso o temporal tengan el cumplido castigo en esta línea”, ha indicado Rayo, que ha asegurado que su organización permanecerá vigilante ante la posibilidad de que alguno de estos médicos carezca de la titulación necesaria para decir que son especialistas en alguna cosa.

La alarma en torno a este evento la dio Autismo España y su federación en Castilla-La Mancha que pidieron a las administraciones públicas impedirlo por la falsedad de sus argumentos.

Para los especialistas en bioética, Cathy Tie es una pesadilla disfrazada de “Barbie tecnológica”. Este sobrenombre se lo puso la revista Nature después de que ella misma se grabara un vídeo adoptando el rol de la muñeca de Mattel para replicar a sus críticos. Con esta singular presentación, la bioinformática canadiense está desde hace meses en el foco de atención mundial porque se propone forzar los límites éticos y legales: quiere iniciar la edición genética de embriones, un territorio prohibido por convenciones internacionales y por el que el científico chino He Jiankui fue a prisión en 2019. 

Formada bajo el ala protectora de Peter Thiel, Cathy Tie lidera una de las empresas biotecnológicas que apuestan por la edición genética de embriones humanos con el argumento de “construir un futuro donde ningún niño herede enfermedades prevenibles”. La compañía, que nació como Manhattan Genomics en homenaje al proyecto de la bomba atómica, se encuentra en pleno proceso de cambio de nombre, según revela su equipo.  

Tie está convencida de estar emprendiendo el camino correcto y de que con el tiempo podrá sortear las limitaciones legales, que en Estados Unidos son más laxas que en otros países. Allí solo se prohíbe el uso de fondos federales para la edición germinal, aunque recientemente la Academia Nacional de Ciencias y la de Medicina han pedido mayores restricciones. Por eso, adelanta Tie a elDiario.es, aprovechará el resquicio legal que le permite investigar con embriones humanos siempre que sea en laboratorio, con financiación privada y sin fines de implantación.

A pesar de que no acabó su formación universitaria, Tie se muestra muy segura de sus afirmaciones. Para ella, la manipulación de embriones cambiará la medicina para mejor y no tiene nada que ver con los fantasmas del pasado como la eugenesia o con la distopía que refleja la película Gattaca (1997). Otras veces se pensó, sin razón, que la ciencia iba a crear monstruos, argumenta, aunque olvida mencionar que muchos de esos monstruos fueron tristemente reales. Charlamos con la polémica biotecnóloga por videoconferencia. 

¿Cuál es el objetivo de su empresa, cuál es su filosofía y por qué la fundó? 

El objetivo de mi trabajo es brindar terapias seguras de corrección genética de la línea germinal a pacientes con enfermedades hereditarias muy graves que no tienen cura. En definitiva, se trata de demostrar que estas terapias pueden ser seguras y, en última instancia, pueden ser utilizadas en la clínica por los pacientes que más las necesitan. 

La edición genética de línea germinal está prohibida en muchos lugares, incluyendo EEUU y los países que firmaron la Convención de Oviedo. ¿Qué van a hacer respecto a eso?

Sí, ciertamente existen restricciones en Estados Unidos en cuanto a la financiación federal. También existen restricciones en otros países del mundo, pero creo que es la tecnología más incomprendida de nuestra generación. Creo que representa un inmenso potencial para transformar la medicina y erradicar enfermedades. Pero nos encontramos ante una paradoja: sin financiación para la investigación, sin apoyo para investigar más a fondo, nunca sabremos si es lo suficientemente segura para su uso. Lo que propongo es que, como industria, investiguemos más para los pacientes que más lo necesitan, los que sufren enfermedades incurables que se transmiten de generación en generación. Creo que hay una manera de hacerlo de forma responsable y ética.

Creo que es la tecnología más incomprendida de nuestra generación y que representa un inmenso potencial para transformar la medicina y erradicar enfermedades

Los críticos dicen que para estas enfermedades raras ya existe el diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar embriones sin mutaciones en el 99% de los casos y sin modificar el ADN. ¿Por qué elegir la edición en vez de estas alternativas?  

Eso simplemente no es cierto. Las parejas que se someten a fecundación in vitro (FIV) suelen ser mayores, por lo que no tienen muchas opciones. Pueden tener pocos embriones, pero que una empresa les diga que la mayoría están afectados es devastador, ya que tienen menos posibilidades de tener hijos sanos. Para muchas parejas, esta opción no es suficiente. Además, existen muchas enfermedades que afectan a la mayoría de los embriones. Muchas de estas enfermedades hereditarias monogénicas a las que me refiero afectan a la mayoría de los embriones de las parejas, si no a todos. A menudo tienen que someterse a un ciclo tras otro de FIV, lo cual supone un gran esfuerzo económico y físico. Por lo tanto, considerar esta opción como suficientemente buena simplemente no es responsable para los pacientes. 

¿Y cuáles son los próximos pasos que planea dar? Necesitarán algunos cambios en las leyes.

Cuando inicié este movimiento el año pasado, vi mucho apoyo, sobre todo en privado. Espero reunir a todas estas partes interesadas y a las personas que me han apoyado en privado y que han mostrado interés y participado en el diálogo. Tengo muchas ganas de reunirlos para debatir la mejor manera de avanzar. 

Pero, ¿cuáles son los siguientes pasos? ¿Van a hacer algunos primeros ensayos con animales o lo van a intentar en humanos?

Hay ciertos laboratorios en Estados Unidos con permiso para realizar investigaciones con células germinales humanas. Esperamos seguir ese ejemplo. Aunque también existen excelentes organismos modelo fuera de los embriones humanos para este tipo de investigación, con la que esperamos comenzar. Hay varias maneras de abordarlo. Pero, para que quede claro, esto es para fines de investigación. No significa que esté listo para uso clínico, que sigue estando prohibido. Sin embargo, desde una perspectiva de investigación, hay laboratorios en Estados Unidos que lo han hecho [con embriones que no se implantan].  

¿Y cuáles son los plazos que tienen en mente? 

Creo que este cronograma dependerá de muchos factores. Depende de la aprobación regulatoria y de cuándo alcancemos la suficiencia clínica en términos de datos para, finalmente, tener la confianza suficiente para hacerlo después de obtener las aprobaciones regulatorias en pacientes.

¿Qué tiene que decir a quienes creen que la intención final es abrir la puerta al diseño de bebés a la carta?    

Antes de nada, a mí solo me interesa curar enfermedades. Estas son enfermedades monogénicas, lo que significa que solo hay un gen correlacionado con una enfermedad. A lo que te refieres es a rasgos muy complejos que la ciencia simplemente no comprende lo suficiente. Y, no hace falta decirlo, no puedo editar en absoluto ninguno de estos rasgos. Características como la altura o la inteligencia son rasgos poligénicos. No estamos ni cerca de comprender esos rasgos, ni estoy interesada en hacerlo. 

Desde la perspectiva de la edición genética de la línea germinal, creo que esta tecnología ya ha enfrentado suficientes polémicas y la forma más responsable de usarla es servir a los pacientes. Así que solo me interesa usarla para curar enfermedades monogénicas conocidas, muy conocidas, científicamente probadas con correlaciones claras entre el genotipo y el fenotipo. Esa es mi postura al respecto. Creo que toda gran tecnología es un arma de doble filo. Y es fundamental que, en este punto, que en la sociedad, todas las partes interesadas nos alineemos lo antes posible para determinar la mejor manera de proteger esta tecnología en el futuro y así evitar esa situación.  

¿Es consciente de que se le puede acusar de promover la eugenesia? 

La eugenesia fue un movimiento muy desafortunado que surgió a principios del siglo XX. Probablemente sea el capítulo más oscuro de la historia biológica moderna. Quiero dejar muy claro que esto no tiene nada que ver. La eugenesia fue muy desafortunada y llevó a la esterilización forzada. Esa es la distinción clave entre la eugenesia y la corrección genética de la línea germinal, que es simplemente otra forma de terapia destinada a ayudar a los pacientes. Por lo tanto, debe hacerse de forma voluntaria. Ahora representamos una esperanza de cura para las familias que no tienen que transmitir estas enfermedades devastadoras. Y pueden elegir recibir esta terapia o no. Esa es su decisión. Esa es la distinción clave con la eugenesia. 

¿Cómo se asegurarán de que los cambios genéticos no produzcan consecuencias inesperadas en esos niños cuando crezcan?  

Esos son los argumentos que se han usado durante los últimos diez años, y creo que es la razón por la que los pacientes con enfermedades hereditarias aún no tienen cura. De nuevo, es una paradoja. Sin avanzar en esta investigación, no podemos comprender la seguridad. Para comprender mejor la tecnología, deberíamos investigar a fondo los efectos secundarios y luego, finalmente, para llevarla de forma segura a la clínica solo para quienes padecen enfermedades devastadoras. Muchos pacientes se han comunicado conmigo y me han dicho que desearían tener esto. Creo que, a menos que su familia sufra enfermedades hereditarias, uno no comprende la carga emocional, financiera y física que esto representa. No se sabe lo que es a menos que se sea parte de esa familia. 

Sin avanzar en esta investigación, no podemos comprender la seguridad. Para comprender mejor la tecnología, deberíamos investigar a fondo los efectos secundario

¿Cómo piensa que se debe evitar que estos tratamientos solo estén disponibles para los más ricos y se generen discriminaciones o brechas genéticas en la sociedad?

Creo que si observamos los precios de los medicamentos y de la terapia génica somática en Estados Unidos, veremos que son más caros. Un ejemplo reciente es la terapia génica somática aprobada por la FDA para la anemia de células falciformes, que tiene un precio de 2 millones de dólares por paciente por dosis. Les garantizo que cualquier tipo de terapia de corrección genética de la línea germinal que esté disponible en el futuro, en cualquier momento, costará mucho menos. Así que, en ese sentido, creo que esta es una forma rentable y asequible de comercializar la terapia génica y una cura. Mucho más barata, mucho más accesible que cualquier otra disponible actualmente para quienes padecen estos trastornos genéticos hereditarios. 

Algunos expertos dicen que lo que se propone hacer con su empresa es incluso peor que lo que sucede en la película Gattaca, porque en ese futuro solo se seleccionaban los embriones y ustedes los quieren editar. ¿Qué les diría a quienes creen que van a abrir la caja de Pandora? 

Creo que cada dos décadas en biología, ocurre lo mismo. Es un ciclo. En 1975, ocurrió lo mismo con la fecundación in vitro. Se afirmaba que podía crear monstruos. Ahora hay personas nacidas mediante FIV que caminan entre nosotros. Estos son nuestros amigos. Estos son los hijos de nuestros amigos. Ahora, es muy aceptable. Entre los propios científicos había este miedo general. Así que creo que debemos aprender del pasado y hacerlo de una manera que sea ética, transparente, responsable, y que en última instancia pueda ayudar a los pacientes y comprender cuáles son las necesidades médicas no satisfechas para luego ir a los pacientes y ayudarlos.

¿O sea, esto no es Gattaca, y en el futuro la manipulación genética de embriones será tan normal como la fecundación in vitro?

Sí, creo que administrar terapias de corrección genética de la línea germinal en la etapa embrionaria tiene el potencial de ser tan aceptado como lo es hoy la fecundación in vitro.

Hablemos de su trayectoria. Dice la revista Nature que usted se calificó a sí misma como la “Barbie biotecnológica”. ¿Es cierto?

En realidad yo no me hacía llamar “Barbie biotecnológica”. Solo hice un vídeo inspirado en la película de Barbie, eso es lo más parecido. Pero no me llamé así a mí misma, para que quede claro. 

Entonces, ¿se siente cómoda con ese nombre o lo encuentra denigrante? 

Creo que la película de Barbie fue genial y, bueno, era positiva para las mujeres. Y no creo que sea un nombre ofensivo. 

Usted no terminó su carrera y dejó la universidad para ir a trabajar con Peter Thiel. Allí creó su primera empresa con 18 años. ¿Cómo puede hacer todo esto si no ha terminado sus estudios de genética?

Recibí la beca Thiel cuando tenía 18 años para seguir un camino alternativo. Desde entonces, he fundado varias empresas de biotecnología y también he trabajado en capital de riesgo. Creo que el grupo de la beca Thiel es probablemente uno de los que tienen mejor desempeño en Silicon Valley. Estos colegas sin título universitario han creado muchas empresas. No creo que, solo por no tener un título universitario no se pueda hacer algo transformador para la sociedad. 

No creo que, solo por no tener un título universitario no se pueda hacer algo transformador para la sociedad

¿Cómo imagina todo esto dentro de diez años y qué le diría a quienes ahora tienen miedo de las posibilidades de la edición de embriones que usted propone? 

Bueno, les diría que no se asusten con cada nueva tecnología. Puede ser aterrador, pero también puede ser increíble para la sociedad. Si permitimos que el miedo interfiera con nuestro juicio sobre lo grandiosa que puede ser una tecnología para la sociedad, no tendríamos cosas simples como los transgénicos o la fecundación in vitro, cosas así en biología que finalmente nos permitieron hacer de la sociedad lo que es hoy. El miedo es normal, pero no dejen que el miedo les impida ayudar a las personas que más necesitan la tecnología. Ojalá en diez años, esta tecnología se normalice y esté disponible para los pacientes que más la necesitan, que son los pacientes que padecen estas enfermedades genéticas debilitantes y curables. En última instancia, ese es mi objetivo.

L’Oriol no parla. No camina ni manipula; no agafa ni assenyala. Res de tot això formava part del món al qual ell podia accedir mentre creixia, ni tampoc ho podien imaginar els seus pares, els mallorquins David Campaner i Queta Socías, quan el van tenir per primera vegada als braços. Amb el pas del temps, descobririen que el seu fill habitava un món sense paraules, sense gestos funcionals i sense moviments voluntaris reconeixibles. Un món que, lluny de ser buit, ells han après a llegir, a interpretar i, sobretot, a compartir amb ell.

L’entrevista té lloc en un d’aquells moments que formen part de la rutina familiar: són les 20 hores i a l’Oriol li toca anar-se’n al llit. Mentrestant, el seu pare, David, parla amb serenor, amb aquell to que només s’adquireix quan la vida t’obliga a conviure durant anys amb allò extraordinari. Ho fa sobre el seu fill Oriol. Avui té 14 anys i és l’únic cas diagnosticat a les Balears de la síndrome FOXG1, una malaltia neurològica rara, genètica, devastadora… però, potser per primera vegada, amb una sortida real a la vista.

El dia a dia del jove és el d’una persona amb dependència absoluta. “Ell no parla, no camina, no manipula, no agafa… cal fer-li-ho tot”, explica el seu pare sense dramatisme, amb la naturalitat de qui ha normalitzat allò que mai no hauria d’haver estat normal. No existeix una comunicació convencional i qualsevol persona que no hi convisqui, reconeix David, “no notaria cap mena de comunicació significativa”. Tanmateix, hi ha matisos. L’Oriol té una mica de contacte visual. Mira. De vegades costa, de vegades cal esperar, però ho aconsegueix. I no mira tothom de la mateixa manera. És selectiu: a algunes persones les observa i somriu; a d’altres, no. “La mirada és una evolució enorme. Fa uns anys aquest estadi no existia”, subratlla. En el cas de l’Oriol, cada petit avanç és un esdeveniment.

'Ell no parla, no camina, no manipula, no agafa… cal fer-li-ho tot', explica el seu pare. L'Oriol utilitza la mirada per comunicar-se. 'És una revolució enorme', afegeix el progenitor

Tot això ja hi era des del naixement, però en tractar-se d’una malaltia genètica, ningú no la va poder detectar d’immediat. No va ser fins que l’Oriol va complir dos anys que alguna cosa va començar a no quadrar. La parla no arribava, els balboteigs no es materialitzaven i la seva evolució no s’assemblava a la d’altres infants de la seva edat. Aquí va començar una autèntica odissea familiar. Primer van passar per hospitals privats de Mallorca, després per la sanitat pública, amb Son Espases com a primer punt de referència. Però les respostes no arribaven. El diagnòstic definitiu va aparèixer fora de l’illa, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, després de viatges constants cada dues o tres setmanes, proves interminables i una espera emocionalment demolidora. Allà van posar nom al que li passava a l’Oriol: síndrome FOXG1.

Nombre de casos

A Espanya hi ha 36 casos registrats d’aquesta malaltia rara. Existeix una associació nacional, sense seu física, però estretament vinculada a la fundació internacional que impulsa la investigació des dels Estats Units, la FOXG1 Research Foundation. “El primer dia a Sant Joan de Déu no l’oblidarem mai”, recorda David. “Va ser un dia en què ens vam oblidar que teníem un fill amb discapacitat. Ens van tractar com a pares i l’Oriol com un nen. Allà va començar una relació preciosa amb els sanitaris”. Ho diu amb convicció: “Sí que es pot aconseguir que el teu fill sigui atès com el teu fill i no com algú amb discapacitat”.

El primer dia a l'Hospital Sant Joan de Déu no l'oblidarem mai. Va ser un dia en què se'ns va oblidar que teníem un fill discapacitat. Ens van tractar com a pares i a l'Oriol com a un nen

David — Pare d'Oriol

La síndrome FOXG1 és un trastorn neurològic rar causat per una mutació en el gen FOXG1, un dels gens clau en el desenvolupament cerebral durant l’etapa embrionària. Conegut també com a Brain factor 1, aquest gen activa molts altres gens fonamentals per al cervell. La majoria dels infants afectats no parlen, presenten discapacitats físiques i cognitives greus, epilèpsia intratable, trastorns del moviment, dificultats respiratòries, problemes de visió i d’alimentació. Es calcula que hi ha uns 1.500 casos a tot el món, tot i que el nombre de diagnòstics augmenta any rere any. La mutació sol ser de novo, és a dir, espontània i no heretada. La seva investigació podria ajudar a trobar solucions per a altres malalties com l’Alzheimer, l’esquizofrènia o l’epilèpsia.

L’Oriol va començar a ser estudiat a Barcelona per la doctora en genètica Judith Armstrong, on es van recollir cultius cel·lulars per investigar el seu cas. Aquella línia de treball va fer un gir quan la Universitat de Buffalo, als Estats Units, va assumir el lideratge de la investigació. I és que aquest campus és avui l’epicentre mundial de l’estudi del FOXG1. Des de Sant Joan de Déu es van compartir totes les dades clíniques de l’Oriol amb l’equip nord-americà, vinculat a la FOXG1 Research Foundation, una entitat que, com tantes vegades passa en les malalties rares, va néixer de l’empenta d’uns pares que es van negar a rendir-se, ja que el seu fill pateix la mateixa síndrome.

Substitució genètica

“Posa la pell de gallina”, diu David en parlar del punt en què es troba avui la investigació. Perquè allò que s’està desenvolupant podria arribar a ser una cura (el tractament no desfaria els danys cerebrals provocats durant el desenvolupament), tot i que resulti gairebé impossible d’imaginar quan s’observa l’estat actual de l’Oriol. La via és una teràpia de substitució genètica, una tècnica absolutament innovadora, combinada amb intel·ligència artificial, que ja ha estat provada amb èxit en ratolins. Tal com explica a elDiario.es el genetista Lluís Montoliu, investigador científic del CSIC i sotsdirector del Centre Nacional de Biotecnologia (CNB), als Estats Units uns investigadors han preparat un model animal de la síndrome amb rosegadors mitjançant la CRISPR (una tècnica d’edició genètica revolucionària, ja que es basa en el descobriment que les proteïnes Cas tallen l’ADN sempre que se’ls proporcioni un ARN de reconeixement adequat). Com que l’ARN es pot sintetitzar al laboratori, les possibilitats podrien ser infinites.

La Universitat de Buffalo, als Estats Units, estudia una teràpia de substitució genètica, combinada amb intel·ligència artificial, que ja ha estat provada amb èxit en rates

La FOXG1 és una mutació cel·lular que impedeix que determinades cèl·lules del sistema nerviós facin la seva funció. La teràpia consisteix a introduir una nova codificació genètica mitjançant una simple injecció. Un vector viral transporta el FOXG1 sa fins a les cèl·lules necessàries, substitueix la proteïna defectuosa i ajuda les cèl·lules a funcionar amb normalitat. “Els estudis estarien lluny, de moment, de convertir-se en una aplicació clínica, en una teràpia que es pugui oferir des dels hospitals”, objecta el genetista, que tanmateix explica que la recerca i els resultats en el model animal “són prometedors”, tot i saber que hi ha limitacions (rosegadors i humans comparteixen alguns paral·lelismes fisiològics, metabòlics i anatòmics, encara que no tots).

Afegeix que les teràpies van encaminades a aturar el deteriorament neuronal progressiu i irreversible provocat per aquesta malaltia i que, en alguns rosegadors —que, a diferència dels humans, tenen visió nocturna—, s’ha vist que alguns dels símptomes que presentava el model animal no desapareixen, però sí que milloren. Amb tot, el 2026 començaran els assaigs clínics en humans, tant a Buffalo com en altres punts dels Estats Units i d’Europa.

Per arribar fins aquí, encara és imprescindible recaptar fons. La família i l’associació impulsen mercats solidaris, venda de samarretes, donacions particulars i la implicació d’empresaris que desitgen formar part d’un avenç que podria marcar un abans i un després. Cal l’última gran partida econòmica. I hi ha una dada clau: aquesta investigació no només beneficiarà el FOXG1. És una malaltia ‘germana’ de la síndrome de Rett i la solució genètica que s’està desenvolupant podria obrir portes a moltes altres patologies rares. No és una quimera: ja ha passat abans en altres disciplines. El 2025, onze infants amb sordesa incurable van tornar a sentir gràcies a la teràpia gènica.

Aquesta investigació pionera també podria beneficiar altres patologies rares, com la síndrome de Rett

Treballar l’estimulació

Quan se li pregunta per les rutines del seu fill, David recorre a l’humor per explicar: “És com qualsevol altre adolescent de 14 anys… una marmota que no es desperta”. L’Oriol estudia a l’Associació de Paràlisi Cerebral i Malalties Afins (ASPACE), en una aula amb quatre alumnes més amb altres discapacitats. Allà treballen l’estimulació, la comunicació mitjançant el sistema Tobii —lectura de pupil·les i plafons visuals—. Rep tractaments de fisioteràpia i treballa amb música, veu pel·lícules i també hi ha temps perquè pugui estar amb els amics tranquilament. “Cal deixar tanta canya”, diu el seu pare mentre somriu.

El FOXG1 no entén d’estàndards. Hi ha infants que caminen, d’altres que es comuniquen. Aquest no és el cas de l’Oriol, que a més pateix epilèpsia refractària, amb manifestacions molt diferents de les habituals. En el seu cas, una crisi pot aparèixer com a moviments laterals de la mandíbula, dilatació de pupil·les, caigudes sobtades del cap i ulls cap amunt o fins i tot una rialla histriònica. “Ha tingut molts patrons diferents. No ens cansem… podem fer una conga amb tot”, fa broma David.

“Amb l’Oriol cal tenir una empresa”, resumeix el pare. Ell i la Queta es reparteixen funcions, torns i responsabilitats, atents les 24 hores del dia. No es pot abaixar la guàrdia. El vincle més clar de l’Oriol amb l’art és la música. Li encanta l’últim disc de Rosalía, el fado portuguès, algunes peces de Maria Callas —no totes— i una mica de reggaeton que escolta a l’escola. Al nucli domèstic toca, a la seva manera, un piano Casio. De petit, quan anava amb el seu exoesquelet, ho tenia clar: sempre s’abalançava sobre les tecles.

A l'Oriol li agrada l'últim disc de Rosalía, el fado portuguès, algunes peces de Maria Callas —no totes— i una mica de reggaeton que escolta a l'escola

El que cobreix el sistema públic

Les institucions cobreixen els vols i les dietes per a les revisions a Barcelona i part del material ortopèdic, però les mancances són notables. A tall d’exemple, un bipedestador costa uns 7.000 euros i avui l’ajuda tot just cobreix el 30%. El mateix passa amb un caminador. L’Oriol té escoliosi i les aportacions públiques resulten insuficients per a la família. Actualment camina amb un NF-Walker, un estabilitzador que la família va aconseguir a Bilbao després d’una recerca gairebé artesanal per ortopèdies de tot el país.

Amb tot, David llança una petició clara: empatia i escolta. “Els pares no som metges però sí que vivim el dia a dia. En les malalties rares no hi ha patrons tancats”. I mira cap al futur amb una barreja de prudència i esperança: “Ens crida molt l’atenció pensar amb què ens podríem trobar amb l’Oriol si finalment es dona la modificació genètica. Si hi ha una petita millora… això ja seria al·lucinant”.

L’Oriol Campaner i els seus pares formen una família petita però sòlida. Cada tarda, quan el jove torna a casa, l’“etern nadó” necessita totes les atencions. Bolquer, cures constants i una entrega absoluta. I tot i així, la paraula que més es repeteix no és resignació, sinó esperança. Perquè potser, gràcies a la substitució genètica, el destí de l’Oriol i de centenars d’infants arreu del món està a punt de canviar. I perquè, una vegada més, tot va començar amb uns pares que es van negar a acceptar que no hi havia res a fer.

Oriol no habla. No camina ni manipula; no coge ni señala. Nada de eso estaba en el mundo que Oriol podía alcanzar al crecer, ni tampoco podían imaginarlo sus padres, los mallorquines David Campaner y Queta Socías, cuando lo tuvieron por primera vez entre los brazos. Con el paso del tiempo, descubrirían que su hijo habitaba un mundo sin palabras, sin gestos funcionales y sin movimientos voluntarios reconocibles. Un mundo que, lejos de ser vacío, ellos han aprendido a leer, a interpretar y, sobre todo, a compartir con él.

La entrevista se produce en uno de esos momentos que forman parte de la rutina familiar: son las 20 horas y a Oriol le toca meterse en la cama. Mientras, su padre, David, habla con serenidad, con ese tono que solo se adquiere cuando la vida te obliga a convivir durante años con lo extraordinario. Lo hace sobre su hijo Oriol. Tiene hoy 14 años y es el único caso diagnosticado en Balears del síndrome FOXG1, una enfermedad neurológica rara, genética, devastadora… pero, quizá por primera vez, con una salida real a la vista.

El día a día de Oriol es el de una persona con dependencia absoluta. “Él no habla, no camina, no manipula, no coge… hay que hacérselo todo”, explica su padre sin dramatismo, con la naturalidad de quien ha normalizado lo que nunca debió ser normal. No existe una comunicación convencional y cualquier persona que no conviva con él, reconoce David, “no notaría ningún tipo de comunicación significativa”. Sin embargo, hay matices. Oriol tiene algo de contacto visual. Mira. A veces cuesta, a veces hay que esperar, pero lo consigue. Y no mira a todo el mundo por igual. Es selectivo: a algunas personas las observa y sonríe; a otras, no. “La mirada es una evolución enorme. Hace unos años ese estadio no existía”, subraya. En el caso de Oriol, cada pequeño avance es un acontecimiento.

'Él no habla, no camina, no manipula, no coge… hay que hacérselo todo', explica su padre. Oriol utiliza la mirada para comunicarse. 'Es una revolución enorme', añade el progenitor

Todo esto estaba ya ahí desde el nacimiento, pero, al tratarse de una enfermedad genética, nadie pudo detectarla de inmediato. No fue hasta que Oriol cumplió dos años cuando algo empezó a no cuadrar. El habla no llegaba, los balbuceos no se materializaban y su evolución no se parecía a la de otros niños de su edad. Ahí comenzó una auténtica odisea familiar. Primero pasaron por hospitales privados de Mallorca, después por la sanidad pública, con Son Espases como punto de referencia inicial. Pero las respuestas no llegaban. El diagnóstico definitivo apareció fuera de la isla, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, tras viajes constantes cada dos o tres semanas, pruebas interminables y una espera emocionalmente demoledora. Allí pusieron nombre a lo que le ocurría a Oriol: síndrome FOXG1.

Número de casos

En España hay 36 casos registrados de esta enfermedad rara. Existe una asociación nacional, sin sede física, pero estrechamente vinculada a la fundación internacional que impulsa la investigación desde Estados Unidos, la FOXG1 Research Foundation. 

“El primer día en Sant Joan de Déu no lo olvidaremos nunca”, recuerda David. “Fue un día en el que se nos olvidó que teníamos un hijo discapacitado. Nos trataron como padres y a Oriol como a un niño. Ahí empezó una relación preciosa con los sanitarios”. Lo dice con convicción: “Sí que se puede conseguir que a tu hijo lo atiendan como a tu hijo y no como a alguien discapacitado”.

El primer día en Hospital Sant Joan de Déu no lo olvidaremos nunca. Fue un día en el que se nos olvidó que teníamos un hijo discapacitado. Nos trataron como padres y a Oriol como a un niño

David — Padre de Oriol

El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro causado por una mutación en el gen FOXG1, uno de los genes clave en el desarrollo cerebral durante la etapa embrionaria. Conocido también como Brain factor 1, este gen activa muchos otros genes fundamentales para el cerebro. La mayoría de los niños afectados no hablan, presentan discapacidades físicas y cognitivas graves, epilepsia intratable, trastornos del movimiento, dificultades respiratorias, problemas de visión y de alimentación. Se calcula que hay unos 1.500 casos en todo el mundo, aunque el número de diagnósticos aumenta año tras año. La mutación suele ser de novo, es decir, espontánea y no heredada. Su investigación podría ayudar en la solución de otras enfermedades como el Alzheimer, la esquizofrenia o la epilepsia.

Oriol comenzó a ser estudiado en Barcelona por la doctora en genética Judith Armstrong, donde se recogieron cultivos celulares para investigar su caso. Aquella línea de trabajo dio un giro cuando la Universidad de Buffalo, en Estados Unidos, asumió el liderazgo de la investigación. Y es que ese campus es hoy el epicentro mundial del estudio del FOXG1. Desde Sant Joan de Déu se compartieron todos los datos clínicos de Oriol con el equipo estadounidense, vinculado a la FOXG1 Research Foundation, una entidad que, como tantas veces ocurre en las enfermedades raras, nació del empuje de unos padres que se negaron a rendirse, ya que su hijo sufre el mismo síndrome.

Sustitución genética

“Pone la piel de gallina”, dice David al hablar del punto en el que se encuentra hoy la investigación. Porque lo que se está desarrollando podría llegar a ser una cura (el tratamiento no desharía los daños cerebrales provocados durante el desarrollo), aunque resulte casi imposible de imaginar cuando se observa el estado actual de Oriol. La vía es una terapia de sustitución genética, una técnica absolutamente innovadora, combinada con inteligencia artificial, que ya ha sido probada con éxito en ratones. Como explica a elDiario.es el genetista Lluís Montoliu, investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), en EEUU unos investigadores han preparado un modelo animal del síndrome con roedores mediante la CRISPR (técnica de edición genética revolucionaria, ya que se basa en el descubrimiento de que las proteínas Cas cortan el ADN siempre que se les proporcione un ARN de reconocimiento adecuado). Como el ARN se puede sintetizar en el laboratorio, las posibilidades podrían ser infinitas.

La Universidad de Buffalo, en Estados Unidos, estudia una terapia de sustitución genética, combinada con inteligencia artificial, que ya ha sido probada con éxito en ratas

La FOXG1 es una mutación celular que impide que determinadas células del sistema nervioso hagan su función. La terapia consiste en introducir una nueva codificación genética mediante una simple inyección. Un vector viral transporta el FOXG1 sano hasta las células necesarias, reemplaza la proteína defectuosa y ayuda a las células a funcionar con normalidad. “Los estudios estarían lejos por el momento de convertirse en una aplicación clínica, en una terapia que se pueda ofertar desde los hospitales”, objeta el genetista, quien, sin embargo, cuenta que la investigación y los resultados en el modelo animal “son prometedores”, aun sabiendo que hay limitaciones (comparten los roedores y los humanos algunos paralelismos fisiológicos, metabólicos y anatómicos, aunque no todos).

Añade que las terapias van encaminadas a detener el deterioro neuronal progresivo e irreversible provocado por esta enfermedad y que en algunos roedores -que a diferencia de los humanos tienen visión nocturna- se ha visto que algunos de los síntomas que tenía el modelo animal no desaparecen, pero sí mejoran. Con todo, en 2026 comenzarán los ensayos clínicos en humanos, tanto en Buffalo como en otros puntos de Estados Unidos y Europa. 

Para llegar hasta ahí, todavía es imprescindible recaudar fondos. La familia y la asociación impulsan mercadillos, venta de camisetas, donaciones particulares y la implicación de empresarios que desean formar parte de un avance que podría marcar un antes y un después. Se necesita la última gran partida económica. Y hay un dato clave: esta investigación no solo beneficiará al FOXG1. Es una enfermedad ‘hermana’ del síndrome de Rett y la solución genética que se está desarrollando podría abrir puertas a muchas otras patologías raras. No es una quimera: ya ha ocurrido antes en otras disciplinas. En 2025 once niños con sordera incurable volvieron a oír gracias a la terapia génica.

Esta investigación pionera también podría beneficiar a otras patologías raras, como el síndrome de Rett

Trabajar la estimulación

Cuando se le pregunta por las rutinas de Oriol, David recurre al humor para explicar: “Es como cualquier otro adolescente de 14 años… una marmota que no se despierta”. Oriol estudia en la Asociación de Parálisis Cerebral y Enfermedades Afines (ASPACE), en un aula con otros cuatro alumnos con otras discapacidades. Allí trabajan la estimulación, la comunicación mediante el sistema Tobii —lectura de pupilas y tableros visuales—. Recibe tratamientos con fisioterapia y trabajan con música, ven películas y también hay tiempo para que estén tranquilos los amigos. “Hay que dejar de tanto machaque”, dice su padre mientras sonríe.

El FOXG1 no entiende de estándares. Hay niños que caminan, otros que se comunican. Ese no es el caso de Oriol, quien además padece de epilepsia refractaria, con manifestaciones muy distintas a las habituales. En su caso, una crisis puede aparecer como movimientos laterales de mandíbula, dilatación de pupilas, caídas repentinas de cabeza y ojos hacia arriba o incluso una risa histriónica. “Ha tenido muchos patrones distintos. No nos cansamos… podemos hacer una conga con todo”, bromea David.

“Con Oriol hay que tener una empresa”, resume el padre. Él y Queta se reparten funciones, turnos y responsabilidades, atentos las 24 horas del día. No se puede bajar la guardia. El vínculo más claro de Oriol con el arte es la música. Le encanta el último disco de Rosalía, el fado portugués, algunas piezas de Maria Callas —no todas— y algo de reguetón que escucha en el colegio. En el núcleo doméstico toca, a su manera, un piano Casio. De pequeño, cuando iba con su exoesqueleto, lo tenía claro: siempre se abalanzaba sobre las teclas.

A Oriol le encanta el último disco de Rosalía, el fado portugués, algunas piezas de Maria Callas —no todas— y algo de reguetón que escucha en el colegio

Lo que cubre el sistema público

Las instituciones cubren los vuelos y dietas para las revisiones en Barcelona y parte del material ortopédico, pero las carencias son notables. A modo de ejemplo, un bipedestador –un sistema de verticalización– cuesta unos 7.000 euros y hoy la ayuda apenas cubre el 30%. Lo mismo ocurre con un caminador. Oriol tiene escoliosis y las aportaciones públicas resultan insuficientes para la familia. Actualmente, camina con un NF-Walker, un estabilizador que la familia consiguió en Bilbao tras una búsqueda casi artesanal por ortopedias de todo el país.

Con todo, David lanza una petición clara: empatía y escucha. “Los padres no somos médicos, pero sí vivimos el día a día. En las enfermedades raras no hay patrones cerrados”. Y mira al futuro con una mezcla de prudencia y esperanza: “Nos llama mucho la atención pensar con qué Oriol nos podríamos encontrar si finalmente se da la modificación genética. Si hay una pequeña mejoría… eso ya sería alucinante”.

Oriol Campaner y sus padres conforman una familia pequeña, pero sólida. Cada tarde, cuando el joven vuelve a casa, el “eterno bebé” necesita todas las atenciones. Pañal, cuidados constantes y una entrega absoluta. Y aun así, la palabra que más se repite no es resignación, sino esperanza. Porque quizá, gracias a la sustitución genética, el destino de Oriol y de cientos de niños en todo el mundo esté a punto de cambiar. Y porque, una vez más, todo empezó con unos padres que se negaron a aceptar que no había nada que hacer.

El Consejo de Gobierno ha aprobado este martes el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper) con el que la Junta de Andalucía da un nuevo impulso al fortalecimiento de la atención a las enfermedades raras o de baja prevalencia en el sistema sanitario público de Andalucía.

Según ha detallado la Junta en una nota, con una inversión de 8,7 millones de euros, “se articula en torno a siete líneas estratégicas con un centenar de medidas a nivel de atención primaria y especializada, con indicadores claros que permitirán evaluar su cumplimiento de forma anual para dar una respuesta real a las necesidades de las personas con enfermedades raras y de sus familias”.

La primera línea estratégica está orientada a mejorar la gestión de la información y los recursos mediante un sistema de datos y un registro que permita conocer mejor las enfermedades raras y los servicios disponibles.

La segunda se centra en la prevención y el diagnóstico precoz, reforzando los programas de cribado y garantizando los recursos necesarios para una atención adecuada y personalizada desde las primeras fases de la enfermedad.

Otra de las líneas estratégicas aborda la atención integral, apostando por la agilización del diagnóstico y por una atención más “humana” y cercana a los pacientes y a sus familias cuidadoras. En materia de terapias, dentro de esas líneas estratégicas, el plan contempla medidas para ampliar la cobertura de los tratamientos, reducir los tiempos de espera y mejorar su adecuación.

De igual modo, se han reforzado las actuaciones en investigación y formación de los profesionales sanitarios. Finalmente, como último pilar, se apuesta por fortalecer el movimiento asociativo, aumentando su visibilidad, apoyando la capacitación en cuidados y autocuidados y favoreciendo espacios de encuentro entre administraciones, asociaciones, personas afectadas y familiares, “un papel que ha sido fundamental también en la elaboración de este plan”.

Entre las 109 medidas que se pondrán en marcha para alcanzar un total de 15 objetivos generales y 36 específicos, han destacado la incorporación de sistemas de información orientados a facilitar la sospecha, confirmación diagnóstica y seguimiento de las enfermedades raras, el desarrollo de modelos para herramientas digitales que permitan la detección temprana, la mejora de la integración de la información genética en la historia clínica digital o el establecimiento de criterios para identificar casos en que se pueda plantear la telemedicina como modalidad asistencial.

También destaca la implantación de la consulta preconcepcional en Atención Primaria, la ampliación del test prenatal no invasivo a aquellas gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años de implantación y valorando el 1/1000 después, o la incorporación de nuevas enfermedades en la detección precoz a través del cribado neonatal.

Asimismo, se diseñará un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin diagnóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras.

Además, el plan contempla la constitución de unidades multidisciplinares de enfermedades raras en cada área sanitaria o, en su defecto, en los hospitales de referencia, que coordinen aquellos casos con sospecha de una patología rara pero cuya naturaleza no permita encuadrarla en una especialidad concreta con otras especialidades y Atención Primaria.

De igual modo, se pondrán en marcha comisiones técnicas de coordinación multidisciplinares de ámbito provincial con participación de profesionales de centros sanitarios de atención, centros de Valoración y Orientación, centros educativos y centros de Atención Infantil Temprana.

En este sentido, forman parte de la nueva hoja de ruta en Andalucía en esta materia la coordinación del área terapéutica para enfermedades raras a través de la Comisión Autonómica para el Uso Racional de los Medicamentos en el ámbito del sistema público de salud o la creación de una plataforma de formación específica para intercambio de conocimiento especializado sobre enfermedades raras y sus tratamientos.

Respecto a la investigación, se incluirán en las convocatorias de investigación criterios que ponderen los grupos de investigación con dedicación al ámbito de las enfermedades raras y se reforzará la formación y sensibilización de profesionales de Atención Primaria sobre el sufrimiento vinculado a ellas.

Por tanto, se mejorará el cuidado de los aspectos psicosociales en el abordaje asistencial a las personas con enfermedades raras y a sus familiares, a través de la atención a la salud mental. También se incorporará a la cartera de servicios de podología en Atención Primaria la asistencia a pacientes con enfermedades raras.

Las enfermedades raras representan “uno de los grandes desafíos del sistema sanitario”, estando actualmente registradas cerca de 7.000 patologías que afectan a cerca de medio millón de andaluces. En su mayoría, son enfermedades de origen genético, que se ha convertido en una herramienta esencial para avanzar en la prevención, el diagnóstico temprano y los tratamientos personalizados y que constituye una apuesta clara del Gobierno andaluz.

Así, en los últimos años “se han dado pasos firmes para reforzar la atención genética, se han implantado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha garantizado el acceso en los hospitales públicos a tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación”. Además, la mejora de los procedimientos preanalíticos ha permitido “reducir en un 30% los tiempos de espera para las pruebas genéticas, un avance significativo para pacientes y familias”.

Mención especial merece que en 2024 y 2025 Andalucía ha actualizado su cartera de servicios de genética, incorporando pruebas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre ellas, la mayoría de las enfermedades raras. Esta medida supone un paso decisivo hacia una atención “más moderna, equitativa y eficaz”.

“La atención a estas patologías se apoya también en una red sólida de unidades especializadas”. Andalucía cuenta actualmente con 49 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, de los cuales 23 están vinculados directamente a las enfermedades raras. A ello se suman las unidades de Referencia Autonómica para patologías como la ELA, la fibrosis quística, las porfirias o la disfonía espasmódica, siendo un total de 35 las vinculadas a enfermedades raras con las que cuenta actualmente el sistema sanitario público andaluz.

Diez de estos centros forman parte de las redes europeas de referencia, lo que sitúa a Andalucía en una “posición destacada a nivel nacional e internacional”.

El libro de instrucciones de un ser humano tiene alrededor de 3.000 millones de letras entre las que a menudo se cuelan gazapos o saltos de línea. “La mayoría son pequeñísimas mutaciones, de apenas una letra, pero algunas de estas variantes tienen consecuencias patológicas”, nos explica Lluís Montoliu. Pero, ¿cuándo empieza la enfermedad o qué es eso que llamamos “normalidad”? En este episodio os explicaremos por qué “todos somos mutantes” y en qué consisten esas pequeñas variaciones que cambian la vida de las personas. Sabremos qué es una enfermedad rara, hablaremos de ratones mutantes y nos sumergimos en las aventuras de un “Retrón ninja” capaz de hacerle una pirueta a su destino y reírse en su cara. Dale al ‘play’ y sumérgete en nuestro programa más “raro”.

Agradecimientos: A Raúl Gay (retrón indómito), Oihan Iturbide y Laura Morrón (Next Door editores), Lluís Montoliu (CNB), Pepe Solves y Patty Bonet. Y a Ana María, Rosalía y Ray Jaén por prestarnos sus voces.

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¿Qué es Catástrofe Ultravioleta?

Catástrofe Ultravioleta es un podcast de Antonio Martínez Ron, Javier Peláez y Javi Álvarez que trata de acercar el mundo de la ciencia a través de los más diversos ámbitos de conocimiento. Cada episodio es una experiencia sonora que ofrece una aproximación a la realidad desde perspectivas inesperadas y una buena dosis de humor.

Desde el punto de vista técnico, cada entrega es también una pequeña composición artística, ya que cuenta con ambientaciones y músicas originales para cada episodio, montadas en ocasiones con el viejo espíritu del radioteatro y el espectáculo sonoro. Todo para emprender un viaje mental y sensorial que transmita el amor a la ciencia y la sensación de que el mundo está por descubrir.

Estrenado a principios de 2014 y ganador de un premio Ondas, Catástrofe Ultravioleta es un podcast pionero en español, con una enorme comunidad de seguidores. Un proyecto innovador que explora el formato sonoro para contar historias, cuyo regreso despierta una gran expectación.

La cuarta temporada de Catástrofe Ultravioleta se podrá escuchar en elDiario.es a principios de 2026.

La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA es una enfermedad rara que, si no se trata, puede ser mortal en los dos primeros años de vida. Ahora, un equipo científico presenta los resultados de una terapia génica experimental probada en 62 niños y niñas: fue eficaz en un 95 %.

El tratamiento, desarrollado por investigadores estadounidenses y británicos, logró restaurar y mantener la función del sistema inmunitario en 59 de los 62 menores. Las conclusiones del ensayo se publican en la revista New England Journal of Medicine y son, según los autores, prometedoras.

“La durabilidad de la función inmunitaria, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuado son increíblemente alentadores”, resume Donald Kohn, de la Universidad de California, institución involucrada junto al College de Londres y el Hospital Great Ormond Street.

La inmunodeficiencia combinada grave por la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) está causada por mutaciones en el gen ADA, que crea una enzima esencial para la función inmunitaria. Para los “niños burbuja” que la padecen, actividades cotidianas como ir al colegio o jugar con sus amigos pueden provocar infecciones peligrosas que ponen en riesgo su vida.

Los tratamientos estándar actuales -trasplante de médula ósea de un donante compatible o inyecciones semanales de enzimas- tienen limitaciones y riesgos potenciales a largo plazo, y la terapia génica ofrece un nuevo enfoque, explica un comunicado de la universidad californiana.

¿Cómo funciona?

Los médicos extraen las células madre sanguíneas del niño, que crean todo tipo de células sanguíneas e inmunitarias, y utilizan un lentivirus modificado (como vector) para introducir una copia sana del gen ADA.

Una vez reinyectadas en el paciente, las células madre corregidas comienzan a producir células inmunitarias sanas capaces de combatir las infecciones.

El desarrollo de estas células comienza poco después de la reinyección de las células madre modificadas genéticamente, pero el sistema inmunitario tarda entre seis y doce meses en reconstituirse hasta alcanzar niveles normales. El trabajo publicado este miércoles detalla los resultados de los menores tratados en EE.UU. y el Reino Unido con la terapia génica entre 2012 y 2019.

Según los autores, entre los que se encuentran también Katelyn Masiuk y Claire Booth, el estudio representa el seguimiento más amplio y prolongado de una terapia génica de este tipo hasta la fecha -algunos fueron observados durante más de 7 años-.

En los 59 pacientes tratados con éxito, la función inmunitaria se ha sostenido estable más allá del período de recuperación inicial, sin notificarse complicaciones que limiten el tratamiento.

La mayoría de los efectos adversos fueron leves o moderados y estuvieron relacionados con los procedimientos preparatorios rutinarios, más que con la terapia génica en sí.

El tratamiento tuvo éxito en todos los casos excepto en tres; esos niños pudieron volver a las terapias estándar actuales. Dos recibieron trasplantes de médula ósea y uno estaba percibiendo inyecciones de la enzima ADA mientras se preparaba para un trasplante en el momento del cierre de los datos.

Más de la mitad de los niños tratados recibieron una preparación congelada de células madre corregidas y obtuvieron resultados similares a los atendidos con células madre no congeladas.

El método de criopreservación tiene importantes implicaciones para hacer que la terapia sea más accesible en todo el mundo.

“El método de congelación permite a los niños con esta enfermedad que sus células madre se recojan localmente, se procesen en una planta de fabricación en otro lugar y se envíen de vuelta a un hospital cercano”, resume Masiuk.

¿Cuál es el futuro?

Los investigadores trabajan para solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos. El objetivo es que sea aprobada en un plazo de dos a tres años, afirma Kohn.

Para este científico, “los datos clínicos respaldan firmemente la aprobación; ahora tenemos que demostrar que podemos fabricar el tratamiento bajo los estándares farmacéuticos comerciales”.

La investigación fue financiada, entre otros, por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses, el Instituto de Medicina Regenerativa de California, Orchard Therapeutics y el Centro de Investigación Biomédica del Hospital Great Ormond Street del Reino Unido.

Para Luis Ignacio González Granado, médico especialista en inmunodeficiencias y profesor asociado de Pediatría en la Universidad Complutense de Madrid, se trata de un estudio muy relevante en una enfermedad tan infrecuente como las inmunodeficiencias combinadas graves (denominadas del “niño burbuja”).

Este estudio consolida la terapia génica lentiviral (mediante infusión única) como opción curativa prioritaria y segura para aquella con deficiencia de ADA, con impacto directo en las guías de tratamiento.

“Las agencias reguladoras deberían priorizar su implementación allí donde sea viable, garantizando el sostenimiento de costes y la seguridad a largo plazo”, señala a Science Media Centre España el experto, que no participó en el estudio.