Este jueves, 15 de octubre, elDiario.es Castilla-La Mancha ha celebrado en el Círculo de Arte de Toledo su segunda edición de los Reconocimientos 'Somos Km0'. Con ello, hemos vuelto a volver reconocer y visibilizar la labor de personas o grupos de personas, entidades y asociaciones o instituciones que contribuyen día a día al desarrollo social, económico o cultural de nuestra comunidad autónoma

Estas son todas las imágenes del evento, con todas personas galardonadas, las autoridades asistentes y el equipo de nuestro periódico, junto al director de elDiario.es, Ignacio Escolar; la directora de la edición castellanomanchega, Carmen Bachiller; así como colaboradores, socios, socias, articulistas y muchos, muchos amigos y amigas.

La autoría de todas las fotografías es de Mateo Lanzuela:

Son ya 12 años los que elDiario.es Castilla-La Mancha lleva haciendo periodismo veraz y contrastado, a pesar de todo en la región. Doce años en los que hemos conocido historias que nos han sobrecogido y a personas que de una manera u otra, nos han hecho aprender y descubrir realidades que no conocíamos.

Por ello, no podíamos dejar pasar la oportunidad de volver reconocer y visibilizar la labor de personas o grupos de personas, entidades y asociaciones o instituciones que contribuyen día a día al desarrollo social, económico o cultural de nuestra comunidad autónoma. Así ha sido la segunda edición de los Reconocimientos 'Somos Km0'.

Un acto con un carácter muy reivindicativo, pero también científico, social y cultural, que ha sido conducido por la periodista conquense Inmaculada Sánchez Morate y en el que se han entregado siete reconocimientos -dos de ellos honoríficos- a aquellas personas y colectivos de alguna forma han transformado nuestra región y la vida de los castellanomanchegos y castellanomanchegas.

En la gala de reconocimientos en el Círculo del Arte de Toledo nos acompañaron el delegado del Gobierno en Castilla-La Mancha, José Pablo Sabrido; la consejera-portavoz de la Junta de Castilla-La Mancha, Esther Padilla; Ana Carmona, directora de Autónomos, Trabajo y Economía Social; Julián Garde, rector de la Universidad de Castilla-La Mancha; Juan José Alcalde, teniente de alcalde y concejal de Hacienda, Fondos Europeos y Participación del Ayuntamiento de Toledo, así como alcaldes, concejales y otros representantes públicos, igualmente de entidades sociales, culturales o deportivas. También socios y socias de elDiario.es Castilla-La Mancha.

En esta ocasión, el reconocimiento que recibieron las personas galardonadas es una pieza de cerámica con forma de botijo, realizada por la artista toledana María Camisón (Alhaja Cerámica), con detalle en arcilla polimérica elaborado por la también toledana Celia Espinosa (fundadora de la marca de joyas Soy la Mona).

Los reconocidos y reconocidas

Primeramente, el Reconocimiento 'Somos Km0' a la investigación y la divulgación científica se concedió al Observatorio Astronómico de Yebes, en Guadalajara, que acaba de cumplir 50 años de trayectoria. Se trata de uno de los referentes mundiales en el ámbito de la Astronomía, donde entre sus aportaciones destaca su participación en el hallazgo del 30% de las moléculas interestelares conocidas y su posición internacional en el desarrollo y fabricación de tecnología vinculada a los radiotelescopios. De igual forma, el Observatorio ha sido declarado centro oficial para poder seguir el denominado Trío de Eclipses -en agosto de 2026 y 2027, y enero de 2028-.

Este galardón fue recogido por su director, Pablo de Vicente que destacó jocosamente que acabó siendo físico por decisión de sus padres: “Me gustaban las matemáticas, pero mis padres me dijeron que eran muy abstractas y me dijeron ponte a estudiar físicas”.

Después llegó el turno de reconocer la iniciativa emprendedora que lucha por el desarrollo rural y contra la despoblación de la región castellanomanchega, en este caso encarnada a través de la Asociación Cultural El Castillejo de Alcantud (Cuenca). Esta asociación cuenta con dos décadas de trayectoria y ahora está en las manos de cinco jóvenes que han desarrollado actividades de ocio y cultura para todos los públicos en Alcantud, un pequeño municipio conquense. La presidenta de la asociación, Irene Ferrer, ha sido la encargada de recoger el galardón. Muy emocionada, Ferrer pedía un aplauso para las mujeres rurales en su día internacional que se celebraba precisamente este 15 de octubre. “En Alcantud la sensación que tiene la gente del pueblo es que no tenemos medios, pero cualquier servicio está en Priego, a 10 minutos. Queremos que la gente no solo venga los fines de semana, sino que se atrevan a vivir aquí”, ha resaltado, haciendo también alusión a la crisis de vivienda en nuestro país.

La igualdad y los derechos humanos también han sido protagonistas con el reconocimiento para los Servicios Sociales de Villamalea (Albacete), por su trabajo en la integración de colectivos vulnerables y por su capacidad para proporcionar en un municipio de tamaño reducido, los recursos y servicios propios de grandes localidades. Además, trabajan desde hace años para favorecer la convivencia de más de 30 nacionalidades presentes en este municipio albaceteño. Ha sido Florencio Alfaro, que forma parte del equipo, quien ha expresado su gratitud por el reconocimiento, explicando que viven “sin delitos ni conflictos”, y que les encanta desmentir bulos acerca de los migrantes “con ejemplos y datos”: “Mostrar el día a día de los menores no acompañados en redes sociales y que los vecinos vean que se está criminalizando a las personas que trabajan a su lado es una manera efectiva de acabar con los bulos”, ha expresado Alfaro.

Un ejemplo de superación es el de Álvaro González Llave, vecino de Valdeverdeja (Toledo) que también recibió el reconocimiento a la visibilidad sociosanitaria por su valiosa labor al divulgar en redes sociales acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa con la que lleva conviviendo desde que tiene un año y medio de edad. A través de su cuenta con más de 20.000 seguidores, González comparte su día a día para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente. “Me gustaría que las autoridades pudieran dar soluciones para acelerar la burocracia porque precisamente a la gente como yo, tiempo no nos sobra para vivir mejor y de manera digna”, ha reivindicado.

Desde elDiario.es Castilla-La Mancha también se quiso reconocer en el ámbito de la cultura la labor de divulgación del patrimonio documental regional, a través del joven historiador Santiago Díaz del Campo, que desde el Archivo Municipal de Villarrubia de los Ojos (Ciudad Real) acerca al público documentos centenarios y fotografías históricas a partir de redes sociales. En el escenario ha señalado que “no sirve de nada tener un archivo enorme si luego no sabemos lo que hay”. Díaz del Campo ha reconocido que en redes evita hablar de grandes hechos, porque lo que verdaderamente le interesa es la microhistoria: “Lo que sufre la gente del día a día”, matizó.

Reconocimientos honoríficos

Por otra parte, también se ha entregado un reconocimiento honorífico a la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), que acaba de celebrar su 40 aniversario, contribuyendo a la formación de miles de jóvenes y por su papel en el desarrollo social, científico, económico y cultural de la región a través de la investigación y la transferencia de conocimiento.

El rector de la UCLM, Julián Garde, ha señalado al recibir el reconocimiento que están trabajando de cara a los próximos diez años para “actualizarse con los nuevos tiempos que ya han llegado”. En referencia a la Inteligencia Artificial, ha apuntado que desde la UCLM están intentando “aprovecharla como oportunidad, no como un riesgo”.

Durante el acto también se rindió homenaje a Jesús Fuentes Lázaro, el primer presidente de Castilla-La Mancha, recientemente fallecido. Maestro, historiador, con una dilatada trayectoria política hasta su jubilación fue articulista de elDiario.es Castilla-La Mancha. Su directora, Carmen Bachiller, recordó la trayectoria de un hombre comprometido con la democracia, las libertades y los derechos de las personas. Impulsor de la autonomía de Castilla-La Mancha, destacó también por su labor política, periodística y su defensa de una información rigurosa y plural. Apasionado de la cultura, defendió el patrimonio artístico de Toledo. El acto sirvió para recordar su legado público y cultural, así como su calidad humana, su cercanía y su compromiso con la sociedad. Bachiller junto a Inma Sánchez Morate se han mostrado muy emocionadas al recordar “las interesantes conversaciones” que mantuvieron con él.

Tras el emotivo homenaje, el director de elDiario.es Ignacio Escolar se refirió desde el escenario al vertiginoso año 2026, en lo informativo, aludiendo a grandes exclusivas protagonizadas por el medio como el caso Julio Iglesias, después de que ayer se conociese que la Fiscalía es partidaria de investigar al cantante. “Cada vez es más difícil informar por el tema judicial”, ha destacado.

Habló de la necesidad de un periodismo veraz y contrastado, a las puertas de unas elecciones generales en mitad de un ambiente muy crispado y polarizado y también avanzó algunos de los retos futuros para el periódico: “Queremos contar el proceso electoral muy bien y estamos comprometidos a contarlo desde todas las autonomías”, ha expresado, aunque también ha perfilado que un compromiso de este medio es contar la información desde la cercanía: “Hemos defendido siempre que las historias están en los barrios, no en los parlamentos”.

Igualmente, agradeció a los 124.000 socios y socias que siguen apoyando el periodismo a pesar de todo en elDiario.es y en las diferentes ediciones locales.

Una historia... de Pablo Albo

El broche de oro lo puso el cuentista y narrador Pablo Albo (Alicante, 1971) que narró una historia de recuerdos de su infancia, muy humorística y con multitud de elementos participativos con el público congregado en el Círculo de Arte de Toledo.

El artista y escritor, ahora afincado en una pedanía de Chinchilla de Montearagón (Albacete), lleva más de tres décadas dedicado al mundo de las letras y de la narración, habiendo publicado más de 50 títulos, y siendo distinguido en dos ocasiones con el Premio Lazarillo de literatura infantil y juvenil.

En este caso, hizo una radiografía de los niños y niñas que vivieron las décadas de los ochenta y noventa en el colegio, con bocadillos de chorizo o de morcilla: “Íbamos al colegio a crecer, yo iba porque era lo único que había abierto en mi pueblo a esa hora”, ha señalado, aunque reivindicando la escuela pública.

Una sucesión de anécdotas que provocaron las carcajadas de los asistentes y algún que otro susto, para finalmente finalizar con un emotivo aplauso.

La gala de reconocimientos también fue amenizada por el músico y artista afincado en Toledo, Sergi Fecé.

Nos han apoyado en esta gala de reconocimientos la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, la Diputación de Guadalajara, la Diputación de Toledo, el Ayuntamiento de Toledo, Cooperativas Agroalimentarias de Castilla-La Mancha y BBVA. Además, han colaborado la DO La Mancha, Cervezas Arriaca y San Telesforo.

¡Gracias a todos, todas y todes por acompañarnos un año más!

Didac tiene cinco años, tres enfermedades ultrarraras, un 49% de discapacidad y un grado 2 de dependencia. Le encanta hablar, tiene mucha intención comunicativa, pero las palabras no siempre le salen. “Se muere por hablar y no puede”, cuenta su madre, Eva Maura, que denuncia que este curso —el primero de primaria— su hijo ha perdido el acompañamiento educativo estable con el que durante los dos últimos años había conseguido avanzar en el colegio de Tamarite de Litera (Huesca).

Según relata, el apoyo de un profesional de Pedagogía Terapéutica (PT) ha sido fundamental para que el pequeño avance en el aula y, especialmente, pueda desenvolverse con sus dificultades de comunicación. “Durante dos años Educación nos asignó un PT, un docente con la especialidad de Pedagogía Terapéutica. Nos ha ayudado mucho, mi hijo ha notado muchísimo ese apoyo”, explica Maura. Durante este tiempo, el niño ha conseguido avanzar hasta situarse “al nivel de sus compañeros”: “Ha sido como una flor abierta, ha sacado todo su potencial. Sin ese apoyo mi hijo se hunde”, asegura.

Ahora, el primer curso de Didac en Primaria, sostiene que el centro dispone de un profesional que tendrá que repartirse entre más de 30 alumnos con necesidades educativas. “Va a haber un PT, pero no para mi hijo, se lo repartirán”, afirma. Para ella, el problema no es únicamente disponer de unas horas de atención, sino que su hijo pueda contar con una persona estable que conozca sus necesidades y su forma de comunicarse: “Mi hijo no necesita un apoyo puntual”, insiste. “Necesita a nivel de comunicación, porque no puede expresarse, una ayuda para comunicarse”.

El Departamento de Educación del Gobierno de Aragón, preguntado por este caso, señala que el CEIP San Miguel de Tamarite está “dotado con el personal que le corresponde según normativa, también en cuanto al perfil de PT”. Maura responde que su hijo ha podido mantener el mismo nivel que sus compañeros gracias al PT, “sino estaría en un colegio de educación especial” y asegura que el Gobierno de Aragón “incumple la ley”.

“Se muere por hablar y no puede”

Según explica su madre, Didac tiene retraso psicomotor, sordera fluctuante y otras dificultades derivadas de las patologías que presenta. También tiene diagnóstico de TEA y TDAH, según su relato. Pero lo que más condiciona actualmente su día a día es el lenguaje: “Es muy cotorra, le encanta hablar, tiene mucha intención comunicativa, pero es como si no pudiese decir lo que piensa”, cuenta Maura. “Quiere expresarse pero no le salen las palabras, le salen aproximaciones, como un niño de un año y medio”.

La madre explica que el pequeño utiliza sus propias aproximaciones para intentar hacerse entender. “Hablamos chapurreado. Te vuelves loca porque no lo entiendes y él se frustra muchísimo”, continúa. “Mi hijo se muere por hablar y no puede”, explica. Para Maura, esta dificultad hace especialmente importante que el profesional que le acompaña conozca su forma de comunicarse. “Si en lugar de tener un PT tiene una hora con diferentes maestros, se pierde el objetivo. Si siempre hay una persona se mantienen objetivos y rutinas”, explica.

“Mi hijo ha notado muchísimo ese apoyo”

Maura asegura que el acompañamiento recibido durante los dos últimos cursos también ha permitido trabajar objetivos educativos concretos. “Uno de los objetivos es que aprendan a contar del uno al cien y Didac ya lo hace”, señala. También explica que el apoyo es necesario para situaciones tan básicas como pedir ayuda. “Necesita el apoyo para pedir ayuda, porque si se lo da la maestra dejará de atender al resto de alumnos”, afirma.

La madre asegura que Didac tiene reconocido un grado 2 de dependencia y un 49% de discapacidad y que, pese a sus dificultades, mantiene un nivel educativo similar al de sus compañeros: “A nivel educativo me llama la atención que hay nenes que les habían dado libros de refuerzo y al mío no. El nivel educativo es el mismo”, cuenta. Su temor es que la pérdida del acompañamiento estable haga retroceder al niño después de los avances conseguidos. “Si ese apoyo se lo quitan de golpe, mi hijo va a quedar cojo otra vez. No le das la oportunidad de ser un igual”, sostiene. En el colegio, según relata, Didac está integrado con el resto de alumnos y cuenta que durante el verano el pequeño se ha dedicado a “recitar el nombre de sus compañeros”.

Otro alumno, pendiente de un auxiliar

La madre también denuncia la situación de otro alumno del entorno escolar, con artrogriposis, que, según su relato, todavía no ha comenzado el curso porque no dispone del auxiliar que necesita. “Saben desde febrero que ha llegado al pueblo y a día de hoy no ha empezado el colegio porque no hay auxiliar”, asegura. Según cuenta, a la familia le comunican cada semana que el recurso estará disponible “la semana que viene”.

La circular de la Dirección General de Personal para el curso 2026/2027 establece que la dotación de las especialidades de Pedagogía Terapéutica y Audición y Lenguaje se determina conforme a las ratios establecidas en la normativa. El documento contempla además que, una vez iniciado el curso, puedan solicitarse incrementos extraordinarios de cupo cuando existan necesidades que no puedan atenderse con los recursos disponibles, siempre que estén debidamente justificadas por la Inspección Educativa. La propia circular señala que, en determinados casos, cuando la configuración de la plantilla impida reorganizar los recursos disponibles, el centro puede solicitar a través de Inspección una dotación extraordinaria de PT o Audición y Lenguaje.

Maura asegura que, si la situación no cambia, está dispuesta a llevar su protesta ante el Departamento de Educación. “Si esto no funciona, enviaré una nota de prensa a todos los medios y haré una sentada en la puerta de Educación”, anuncia.

La Fundación Eurocaja Rural ha presentado este martes de forma oficial su Carrera Solidaria contra la ELA, una iniciativa que alcanza este año su quinta edición convertida en la carrera “más importante” del país en cuanto a la visibilización de esta enfermedad y con la intención de superar los más de 5.300 participantes y más de 100.000 euros recaudados.

La prueba, que ya cuenta con más de 4.500 inscritos, se celebrará el domingo 4 de octubre en Toledo, con la calle Méjico y la sede de los servicios centrales de Eurocaja Rural como epicentro y punto de salida y meta de la prueba.

En esta ocasión, el importe íntegro de la recaudación se destina a la lucha contra la ELA, a través de las entidades beneficiarias: ELA CLM-AdELAnte (Castilla-La Mancha), adELA Madrid, ELACyL (Castilla y León), adELA Comunidad Valenciana, ELA Región de Murcia, ARAELA (Aragón), CanELA (Cantabria), Vencela (La Rioja), ELA Andalucía y ELA Extremadura.

Modalidades de 5 y de 10 kilómetros, marcha popular y carreras infantiles

Para este año se han diseñado distintas pruebas y distancias para lograr que cualquiera pueda participar en esta prueba solidaria de una u otra forma. Así, en la modalidad de carrera habrá una prueba de 5 y otra de 10 kilómetros, a las que se sumarán una marcha popular también de 5 kilómetros y carreras infantiles.

Pero además, la Carrera Solidaria contra la ELA de Fundación Eurocaja Rural cuenta también con una carrera virtual para poder correr por esta enfermedad desde cualquier punto de España y, asimismo, incluye un Dorsal Cero para quienes no puedan correr pero quieran sumarse a la causa.

Todo esto se ve complementado además con distintas acciones en redes sociales que pueden aumentar la recaudación solidaria. Así, por cada foto o vídeo de un usuario de redes sociales corriendo o caminando con el hashtag #CarreraSolidariaFundaciónECR, la Fundación Eurocaja Rural donará un euro adicional a la recaudación final, mientras que por cada vídeo de apoyo realizado por colegios, asociaciones, empresas, clubes deportivos o colectivos que incluya el mismo hashtag, la Fundación donará cien euros.

Es “una jornada importante y entrañable”

La prueba, que tendrá como lema 'Cada paso cuenta', ha sido presentada por el presidente de Eurocaja Rural y su Fundación, Javier López Martín; el presidente de ELA Andalucía, Francisco Javier Pedregal, que ha hablado en nombre de todas las entidades beneficiarias; el alcalde de Toledo, Carlos Velázquez; y el director general de Juventud y Deportes, Carlos Alberto Yuste, en un acto conducido por el periodista Iñaki Cano.

Javier López Martín ha asegurado que este es un día “muy importante y muy entrañable” tanto para Eurocaja Rural como para su fundación, recordando que es “una entidad de economía social” y que está en sus “genes” defender estas iniciativas.

López Martín ha defendido que esta “no es una carrera más”. “Hay muchas carreras pero esta se ha convertido en el referente”, ha argumentado, algo que ha atribuido tanto a los participantes como a los patrocinadores y colaboradores de la iniciativa.

El presidente de Eurocaja Rural ha vaticinado que en esta edición se van a “batir todos los récords” y ha celebrado que la carrera se les ha “ido de las manos” pero de una forma “consciente y ordenada”.

Asimismo, ha señalado que la ELA es una enfermedad que “genera situaciones muy complejas” y su objetivo es “que cuanto antes se llegue al tratamiento definitivo” para que los afectados “tengan una vida plena y puedan disfrutar de sus familias y sus trabajos”.

Por su parte, Francisco Javier Pedregal ha dado las gracias a Eurocaja Rural, las entidades e instituciones colaboradoras, al voluntariado y a los participantes por “hacer realidad un año más” esta carrera que hace que Toledo “sea un gran punto de encuentro para las familias y para toda la sociedad”.

“Los resultados lo dicen todo, más de 5.300 inscripciones, más de 100.000 euros, pero detrás hay algo más importante, miles de personas diciendo a las familias que no están solas”, ha manifestado.

Pedregal ha explicado que el dinero recaudado se dedica a los programas de actuación que las asociaciones desarrollan para mejorar la calidad de vida tanto de los afectados como de sus cuidadores, por lo que manejar esta recaudación es para ellas “una enorme responsabilidad”.

El presidente de ELA Andalucía ha detallado que las asociaciones proporcionan “atención cercana y continuada desde el diagnóstico y durante todas sus etapas” y, entre otras acciones, informan a pacientes y familias sobre recursos y trámites administrativos, además de prestar apoyo psicológico y facilitar fisioterapia, logopedia, apoyo nutricional, asesoramiento jurídico y social, talleres, formación práctica y productos de apoyo como sillas de rueda o grúas, cuyo coste sería “muy difícil de afrontar para las familias”.

De igual modo, las asociaciones también dedican el dinero recaudado a impulsar la investigación y a acciones de sensibilización de la sociedad, así como también se encargan de trasladar a las autoridades las necesidades que detectan.

Francisco Javier Pedregal ha destacado que la “unión entre entidades” ha conseguido transformar sus necesidades en derechos con la aprobación de la Ley ELA en octubre de 2024, una norma que “no surgió de la nada” sino que fue “resultado de años de movilización y trabajo colectivos de las familias y el movimiento asociativo”.

En todo caso, ha alertado de que una ley “no basta hasta que llega al domicilio de la persona afectada”, por lo que ha apostado por “seguir reivindicando una financiación estable, finalista y suficiente” y una “coordinación real” entre el Estado y las comunidades autónomas para la aplicación de la ley, escuchando también a las asociaciones “que conocen de primera mano la realidad de las familias”.

Finalmente, el presidente de ELA Andalucía se ha dirigido a los participantes para aseverar que su dorsal “importa” porque “da visibilidad a una enfermedad que necesita aún más atención” y ha asumido el “compromiso” de transformar su apoyo “en cuidados”.

Mientras, el alcalde de Toledo, Carlos Velázquez, ha felicitado a “todos los que hacen posible” esta carrera, comenzando por Eurocaja Rural y su fundación, que “no se limita a presentar una cuenta de resultados y a tratar de prestar el mejor servicio a sus clientes” sino que “lleva muchos años luchando por causas muy justas”.

El alcalde toledano ha hecho hincapié en que este 4 de octubre es un día “para poner en valor que tenemos que seguir dando visibilidad a la enfermedad y reivindicar que hacen falta recursos y hacen falta respuestas”, algo para lo que, ha mantenido, la organización “va a poder contar con el Ayuntamiento de Toledo.

Finalmente, el director general de Juventud y Deportes, Carlos Alberto Yuste, también ha coincidido en que esta carrera es “la más importante de España contra la ELA”, una carrera que desde Fundación Eurocaja Rural y sus colaboradores han sido “capaces de consolidar”.

Para Yuste, esta carrera es un ejemplo de “la rentabilidad social que pueden tener las pruebas deportivas” y ha reafirmado el “compromiso” del Gobierno regional “con las familias y los enfermos de ELA”.

Por ello, ha hecho un llamamiento a clubes y participantes para que “se pongan unas zapatillas de deporte y salgan el día 4 a participar” y, en caso de no poder hacerlo, colaboren con la “magnífica Fila Cero”

¿De qué hablamos exactamente cuando nos referimos a una enfermedad rara? Se trata de un trastorno que cuenta con una baja prevalencia en la población. Una enfermedad rara es aquella que padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. 

Se calcula que 300 millones de personas sufren en todo el mundo este tipo de enfermedades, cuyo número, según Orphanet, el portal internacional de referencia sobre enfermedades raras, ya está próximo a las 6.500. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cifra en tres millones de personas las que las padecen en nuestro país. 

Es una realidad, por tanto, que nos rodea y que se convierte en extremadamente dolorosa para pacientes y familiares que ven como, por ejemplo, se tarda seis años de media en lograr un diagnóstico correcto y como, en el 20 por ciento de los casos, esta espera supera los diez años. 

Por ello, es tan necesario apoyar la investigación de este tipo de trastornos. Banco Santander es consciente de ello y, a través de iniciativas como su programa Euros de tu Nómina y de las entidades reconocidas en sus distintas ediciones, apoya, no sólo la investigación de las enfermedades raras, sino también la mejora de la calidad de vida de los pacientes que las sufren y sus familias.

5.300 proyectos presentados y 7,3 millones de euros

Euros de tu Nómina es una iniciativa solidaria a través de la cual los profesionales de Banco Santander que así lo desean donan cada mes una parte de su nómina para apoyar a fundaciones y asociaciones que trabajan para mejorar la vida de los demás.

Todo el dinero recaudado anualmente es igualado por el propio banco. Después de 18 convocatorias, más de 5.300 proyectos presentados y con un montante total de más de 7,3 millones de euros, varias entidades que trabajan en la investigación de las enfermedades raras han sido premiadas. 

Es el caso de la Fundación Síndrome de Dravet, que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome, una forma grave y poco frecuente de epilepsia que suele comenzar en el primer año de vida, y de sus familias.

La Asociación de Enfermedades Raras DGENES ha sido otra de las ganadoras de Euros de tu Nómina. DGENES trabaja en el entorno de Murcia y la ayuda que recibieron les permitió impulsar y consolidar un programa para dar respuesta a las necesidades específicas de niños con enfermedades raras y acompañarlos en una parte esencial de su vida cotidiana: la escuela.

Santander colabora también desde hace años con FEDER, la federación que hoy agrupa a 469 asociaciones de toda España y que trabaja desde la atención directa a las personas y familias, con acompañamiento a más de 58.000 personas, hasta el fortalecimiento del movimiento asociativo, pasando por la defensa de derechos, la sensibilización y el impulso de la investigación. 

En 2019, su proyecto Servicio de Información y Orientación. Atención a casos de Gran Vulnerabilidad recibió la ayuda del banco para consolidar una iniciativa que atendió directamente a 1.550 personas. Asimismo, cuentan desde FEDER, “24 personas consiguieron un diagnóstico gracias al procedimiento de atención a personas sin diagnóstico y se atendieron 3.007 consultas más que el año anterior, un incremento superior al 25%”.

Además, en la última convocatoria de Euros de tu Nómina, uno de los proyectos ganadores fue Juntos Contigo: terapias que cambian vidas en enfermedades raras, también impulsado desde la Federación Española de Enfermedades Raras. En este caso, la ayuda se está destinando a garantizar que niños y jóvenes con enfermedades raras o sin diagnóstico puedan mantener terapias como fisioterapia, logopedia, psicología o terapia ocupacional, junto con orientación y acompañamiento social. El proyecto prevé llegar directamente a 65 menores y jóvenes y, de forma indirecta, a 195 personas de su entorno familiar.

Desde FEDER apuntan que “contar con este respaldo de Banco Santander significa poder llegar más lejos y, sobre todo, convertir una aportación económica en algo tangible: una consulta atendida, un diagnóstico que llega, una terapia que puede continuar o una familia que encuentra apoyo cuando más lo necesita”.

Premio para la Fundación Querer

Otro de los proyectos relacionados con las enfermedades raras premiados por Banco Santander a través de su iniciativa solidaria Euros de tu Nómina fue el de la Fundación Querer. Impulsada por la periodista Pilar García de la Granja, esta fundación está dedicada a la educación, investigación, difusión y concienciación social relacionadas con niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas. 

La principal iniciativa de la Fundación Querer es El Cole de Celia y Pepe, un centro de educación especial situado en el madrileño barrio de Aravaca que cada curso atiende a alrededor de 30 niños y que presenta unos resultados extraordinarios por su innovadora metodología educativa, basada en un entorno multidisciplinar que incorpora la adaptación del currículo educativo a las necesidades específicas de cada alumno, con terapias avanzadas para amplificar resultados. 

“El premio recibido en 2024 por el proyecto El Cole de Celia y Pepe”, comentan desde la Fundación Querer, “supuso un enorme impulso para seguir con nuestros proyectos de investigación educativa y para apoyar la formación de los profesionales que trabajan con nosotros”. Cerca de una veintena de docentes especializados ayudan cada curso a estudiantes de entre 3 y 17 años en un centro que ya se ha convertido por méritos propios en referencia en la educación de menores con enfermedades neurológicas. 

Más allá de Euros de tu Nómina

Pero Banco Santander no solo ha mostrado sensibilidad con las enfermedades raras a través de su programa solidario estrella en España. Dentro del reto Santander X Global Challenge / Innovation in Healthcare, en 2024, el Banco destacó también a la empresa británica Mendelian por el diseño de un algoritmo que permite a los médicos la identificación temprana de enfermedades raras a través de la codificación de los criterios de diagnóstico para más de un centenar de este tipo de trastornos. 

El equipo de Sergiu Pașca, de la Universidad de Stanford, ha dado un gran salto en la investigación con organoides cerebrales al implantarlos en animales vivos. Los investigadores han creado un modelo de ratón al que han trasplantado 4 millones de neuronas humanas que crecieron en su corteza y se extendieron con éxito hasta la médula espinal. Para su sorpresa, los animales no solo se desarrollaron conexiones funcionales, sino que aparecieron tipos neuronales raros como las neuronas de von Economo, que hasta hace poco se creían exclusivamente humanas.

En un trabajo que se publica este miércoles en la revista Nature, Pașca describe la creación de estos ratones diseñados para que más del 90% de su corteza cerebral sea de origen humano como un paso decisivo para desbloquear la investigación en psiquiatría. Pero previene contra interpretaciones erróneas y advierte de que no se trata de super-ratones. 

“Estos ratones no tienen ninguna hipercapacidad; no hemos encontrado que estos animales tengan un mejor rendimiento en ninguna tarea específica”, explica. El objetivo es crear una tecnología que permitirá investigar en vivo los orígenes del autismo, la parálisis cerebral o la demencia frontotemporal. “Hemos construido un nuevo modelo que nos permite capturar aspectos de la función del cerebro humano de una manera que antes no era posible”, señala.

Organoides en animales vivos

Pașca trabaja desde hace más de una década en la creación de organoides cerebrales, que son cultivos de laboratorio con tejidos de nuestro encéfalo que permiten estudiar su desarrollo y diferentes enfermedades. A partir de células madre obtenidas de la piel humana, los científicos pueden construir “minicerebros” que replican mutaciones genéticas específicas, observar las neuronas y diseñar tratamientos. “Las células que implantamos llevan el material genético de la persona de la que derivan, lo que nos permite estudiar los efectos posteriores de la enfermedad en las células y redes cerebrales”, explica el investigador. 

Hace alrededor de una década, este científico de origen rumano introdujo un nuevo modelo denominado “ensembloide”, que elevaba el nivel de complejidad, pero seguían existiendo muchas limitaciones, porque no crecen lo suficiente ni reciben las entradas ni salidas sensoriales y motoras que son tan importantes para el cerebro humano en desarrollo. “No podíamos estudiar el comportamiento humano complejo en una placa de cultivo”, asegura. 

Añadimos alrededor de 4 millones de células humanas. La mitad del volumen del cerebro es corteza, y el 90% de ese volumen cortical faltante está cubierto por células humanas

Sergiu Pașca — Investigador de la Universidad de Stanford y autor principal

En 2022, el equipo de Pașca probó por primera vez a injertar estos tejidos en animales para superar estas dificultades. El investigador sembró regiones corticales de ratas con tejido cerebral de pacientes jóvenes con una condición genética rara pero devastadora llamada síndrome de Timothy, lo que les permitió identificar el defecto molecular del trastorno y encontrar un fármaco candidato para tratarlo, que está a punto de ser probado en un ensayo clínico. 

Pero incluso en estos experimento se encontraron dificultades, como que las neuronas de rata se desarrollaban mucho más rápido que las humanas. Por ese motivo se decidieron a diseñar genéticamente animales que nacen sin su propia corteza cerebral a los que han llamado “ratones apaliales” y que dejan sitio a las neuronas humanas para desarrollarse.  

Un injerto de neuronas humanas

En los experimentos que describen ahora en Nature, los investigadores colocaron quirúrgicamente organoides que contenían alrededor de 100.000 células cada uno en las cavidades cerebrales agrandadas de animales apaliales de dos días de vida. El tejido humano sobrevivió y prosperó en los cerebros de los ratones con corteza mermada y, tres meses después del procedimiento quirúrgico, más del 90% por volumen del tejido cortical en los cerebros de los ratones era humano.  

“Las células humanas se proyectan a lo largo de todo el sistema nervioso”, explica el científico en un encuentro con periodistas. “Las imágenes muestran muchos haces que salen del injerto, proyectándose principalmente de arriba hacia abajo hasta la médula espinal. Las células son eléctricamente activas y muestran ondas de actividad eléctrica que viajan por todas las células corticales humanas en el animal”.

Tres meses después del procedimiento quirúrgico, más del 90% por volumen del tejido cortical en los cerebros de los ratones era humano

A estos ratones los han llamado “xenocorticales” (del griego xeno-, que significa “extranjero” o “extraño”,) porque tienen un tejido cortical que no es de ratón y contiene millones de neuronas humanas. “El cerebro del ratón tiene alrededor de 70 millones de células, con 14 millones en la corteza y el hipocampo”, explica Pașca. “En los animales apaliales, el 98% de esas 14 millones de células no se forman, y añadimos alrededor de 4 millones de células humanas. En términos de volumen, la mitad del volumen del cerebro es corteza, y el 90% de ese volumen cortical faltante está cubierto por células humanas”. 

Experimentos con parálisis y demencia

Durante sus pruebas con estos nuevos tejidos cerebrales híbridos, los autores confirmaron la vulnerabilidad singular de las neuronas humanas a la falta de oxígeno perinatal, lo que conecta con las dificultades motoras observadas en la parálisis cerebral infantil. Los investigadores sometieron a los ratones a cinco horas con niveles reducidos de oxígeno vieron que solo se produjo un daño severo en el tejido de origen humano, por lo que este modelo podría ser plataforma para estudiar en vivo la parálisis cerebral infantil y evaluar posibles estrategias farmacológicas.

Por otro lado, el hallazgo de neuronas de von Economo (VEN), abre una vía para estudiar la demencia frontotemporal. Este tipo de neurona gigante y alargada solo se había visto hasta ahora en cerebros autopsiados y resultaba imposible de cultivar en placas de laboratorio. “Fueron descritas hace más de un siglo y al principio se pensó que eran específicas de los humanos”, señala el investigador. “Son neuronas gigantescas que se sitúan en partes de la corteza responsables de la interacción social y la cognición”. Al lograr que estas células maduren dentro del ratón xenocortical, los investigadores abren la vía para derivar células de pacientes afectados, estudiar los fallos de su red biológica y probar fármacos candidatos.

Todavía no se puede afirmar que las neuronas humanas sean necesarias o suficientes para producir conductas concretas del animal

Iván Fernández Vega — Especialista en organoides de la Universidad de Oviedo

Por supuesto, el estudio ha despertado dudas éticas, sobre hasta qué punto es legítimo hacer estos experimentos y qué implicaciones tiene poner neuronas humanas en animales vivos. “Hemos tomado medidas extraordinarias en términos de supervisión ética durante los últimos años”, asegura Pașca. “La aplicación del sistema será para un número de condiciones específicas. El trasplante en primates, como los macacos, es mucho más problemático y no esta justificado. Cada aplicación debe ponerse en el contexto de la pregunta específica que se quiere responder, con una supervisión ética adecuada”.

El estudio para afecciones específicas como la demencia frontotemporal o la parálisis cerebral con estos modelos está justificado, a juicio de los autores, debido a los posibles beneficios para los pacientes. “Comprender los trastornos del cerebro es extremadamente difícil, y estas condiciones tienen consecuencias devastadoras, ya que casi una de cada cinco personas sufre una condición neuropsiquiátrica”, señala el investigador. “Necesitamos mejores modelos que incluyan células humanas para comprender estas afecciones”.

Nuevas fronteras éticas

Liset M. de la Prida, directora del Centro de Neurociencias Cajal (CNC) del CSIC, cree que este modelo puede ser una herramienta muy potente para estudiar el desarrollo y las enfermedades del cerebro humano en un entorno vivo. “Pero evitaría interpretarlo como un ‘cerebro humano en un ratón’: son circuitos derivados de células humanas, incompletos y en desarrollo”, advierte. “Primero generan un ratón apalial, eliminando genéticamente gran parte de las neuronas glutamatérgicas de la corteza y el hipocampo, y después ocupan esa cavidad con organoides corticales humanos”.

Sin duda este tipo de preparaciones adelanta nuevas fronteras éticas para la investigación biomédica

Liset M. de la Prida — Directora del Centro de Neurociencias Cajal (CNC) del CSIC

Este tipo de xenotransplantes, recuerda la neurocientífica, ya se hacían para estudiar enfermedades neurológicas, pero había problemas técnicos porque el tejido humano tenía que competir por espacio y conectividad con un circuito cortical de ratón ya existente. “Aquí le proporcionan literalmente un territorio en el que desarrollarse y pueden usarlo como plataforma para estudiar mecanismos o testar fármacos”, explica a elDiario.es. “Pero sin duda este tipo de preparaciones adelanta nuevas fronteras éticas para la investigación biomédica”.

Iván Fernández Vega, especialista en organoides de la Universidad de Oviedo, cree que es una evolución lógica de los trabajos previos de este grupo. A pesar del éxito, considera que persisten algunas limitaciones importantes. “El injerto sigue siendo inmaduro: no presenta una laminación cortical canónica”, señala al SMC. Y, en su opinión, la creación de un modelo híbrido humano-animal como este “podría contribuir a reducir el número de animales si permite obtener más información por experimento, pero eso todavía deberá demostrarse”.

Tim Viney, profesor asociado de Neurociencia de la Universidad de Oxford, recibe el resultado con cautela y cree que las células de los organoides no se organizan en circuitos cuando se inyectan en los ratones, sino que se encuentran libres en solución. “Cabe señalar que los organoides en sí mismos no representan las complejidades del cerebro humano”, explica a SMC. “La ventaja de los organoides radica en el bagaje genético del donante y en la posibilidad de manipular determinados genes para observar cómo las mutaciones pueden afectar a vías celulares concretas. Pero no son cerebros en una placa de cultivo, ya que la conectividad es muy artificial”, sentencia. 

Los padres de Matías Cubillo, alumno del Colegio de Educación Especial Carrechiquilla de Palencia, se han concentrado ante la Dirección Provincial de Educación para reclamar el cumplimiento de la sentencia del Tribunal Superior de Justicia (TSJ) de Castilla y León, que reconoce el derecho del menor a disponer de un mediador comunicativo en el entorno escolar.

La Sentencia 90/2026, que quedó firme el pasado 17 de abril, reconoce expresamente este derecho al menor, que presenta una enfermedad rara que afecta gravemente a su capacidad de habla y utiliza la Lengua de Signos Española como principal herramienta de comunicación.

La familia denuncia que, pese a la resolución judicial, la administración educativa no ha incorporado al centro el perfil profesional de mediador comunicativo y ha asignado para este curso diez horas semanales de una docente de Audición y Lenguaje, una figura que, según los padres, “no se corresponde con la cualificación” establecida en el fallo.

Barreras de comunicación

Los progenitores consideran que esta situación “mantiene las barreras de comunicación” que afectan al niño durante su jornada escolar y explican que la falta de recursos adecuados puede provocar episodios de frustración y alteraciones de conducta cuando no consigue hacerse entender.

La familia ya solicitó antes del verano la ejecución forzosa de la sentencia ante los tribunales, un procedimiento que continúa actualmente su curso, y ha decidido iniciar el nuevo curso con esta concentración como muestra de rechazo a la respuesta ofrecida por la Administración.

“Se sigue vulnerando el derecho a la educación inclusiva de nuestro hijo al no aportarle la figura profesional que le corresponde”, han señalado los padres, que continuarán reclamando el cumplimiento de lo establecido por el TSJ.

Las personas con enfermedades raras de Castilla-La Mancha y sus familias podrán acceder a ayudas de 1.500 euros por persona beneficiaria con un máximo de 3.000 euros por unidad familiar.

La convocatoria, que publica este martes el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM), está destinada a la atención a personas con enfermedades raras y sus familias para el desarrollo de actividades, prestación de servicios y adquisición de material en la región durante el año 2026. En total, la cuantía destinada a esta convocatoria es de 300.000 euros.

Podrán ser beneficiarias de estas ayudas tanto las personas que, en la fecha de presentación de su solicitud, tengan diagnosticada una enfermedad rara y acrediten esta condición como las aquellas sobre las que exista sospecha de padecer una enfermedad rara y se encuentren en espera de diagnóstico. La sospecha deberá estar fundamentada en el informe médico previsto.

El plazo de presentación de solicitudes se extenderá desde este miércoles, día 2 de septiembre, hasta el 31 de octubre de 2026.

Carlota Senín Gómez-Cornejo es una niña asturiana de cuatro años que transmite alegría y es la imagen viva de la felicidad. Es muy sociable y se relaciona bien con sus amigos “del cole”. Cuando tenía un año y medio y daba sus primeros pasos, sus padres Kike y Adriana notaron cierta “inestabilidad” en su forma de caminar. En la guardería también se caía. Tras varias consultas a los médicos para saber a qué respondía esa falta de equilibrio ya disponen de un diagnóstico: su hija tiene el síndrome de Cockayne tipo B, una enfermedad ultrarrara, degenerativa y multisistémica que afecta a uno de cada dos millones de recién nacidos.

La insistencia de Kike y Adriana para poner nombre a los síntomas que empezaban a ver en su hija ha sido clave para tener el diagnóstico precoz de cara a conocer el tratamiento que requiere.

Sin embargo, superado el primer obstáculo, todavía les queda camino que recorrer ya que necesitan reunir cuanto antes dos millones de euros para que la pequeña Carlota pueda acceder cuanto antes a una terapia génica. Tienen la esperanza de llegar a tiempo y, para lograrlo, necesitan la colaboración y solidaridad de la sociedad.

Los primeros síntomas

Kike Senín relata para elDiario.es Asturias todo lo que están viviendo él y su esposa desde que empezaron a buscar información especializada sobre este síndrome.

“Carlota es una maravilla de niña, ¡qué voy a decir yo de ella, si soy su padre!”, responde cuando se le pide que describa a su hija.

La niña “corría raro” y se caía

Kike reconoce que él y su mujer incluso han tenido suerte de que los síntomas que presenta la niña son muy sutiles.

“Su madre y yo veíamos que la niña corría raro, con cierta dificultad y hasta en la guardería nos decían que perdía el equilibrio. Ahora que ya sabemos qué enfermedad tiene, pensamos que hemos tenido suerte -relata- porque ella come sola, controla esfínteres, te pide las cosas, te contesta y aunque se ve cierta inmadurez para la edad que tiene, somos afortunados porque en otros casos como el suyo los menores están con sonda y Carlota, no”.

La niña es muy alegre, sonríe mucho y está “muy integrada con el grupo de peques con los que va al cole”, ratifica el padre.

Las pruebas médicas

La familia vive en Mieres y su primer reacción al ver los primeros síntomas que aparecían en la niña fue dirigirse al hospital Vital Álvarez-Buylla, ubicado en esta localidad asturiana, para que le hicieran las primeras pruebas. Desde el hospital mierense fue derivada al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), en Oviedo/Uviéu.

Una resonancia magnética detectó la existencia de una alteración en la sustancia blanca del cerebro. A raíz de esta prueba, le hicieron un estudio de su genoma y encontraron dos mutaciones genéticas que llevaron al diagnóstico definitivo: síndrome de Cockayne tipo B.

La terapia génica

El siguiente paso no podía ser otro que investigar todo lo posible sobre esta enfermedad ultrarrara, del que la familia solo tiene constancia oficialmente de la existencia en España de otro caso igual que afecta a un niño de seis años que reside en la provincia de Lugo, en Galicia.

Una vez que ya disponían del diagnóstico, lo siguiente era buscar cómo tratar este síndrome y descubrieron que existe una terapia génica para el síndrome de Cockayne tipo B.

El ensayo clínico

“Nuestro objetivo es reunir los dos millones de euros para dar el salto desde la fase preclínica hasta el inicio del ensayo clínico con el que tratar no solo a Carlota sino también otros casos de niños españoles porque aunque oficialmente solo sabemos el del niño gallego creemos que debe haber más”, explica Kike.

Actualmente hay dos grupos de trabajo: la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos (EEUU) y el centro ABC-RI de Portugal, con más de 3,5 millones de euros ya invertidos por otras familias e instituciones.

Falta tiempo y dinero

Falta fabricar el medicamento con calidad farmacéutica, pasar por las dos agencias reguladoras de medicamentos y productos sanitarios más importantes del mundo: la FDA (Food and Drug Administration; en español, Administración de Alimentos y Medicamentos) y la EMA (European Medicines Agency; en español, Agencia Europea de Medicamentos) y poner en marcha el ensayo. De ahí que falta dinero y tiempo, ya que las conversaciones con las agencias ya han comenzado.

Impulsar la investigación

Kike y Adriana han fundado la Asociación Cockayne B España (ACBE), una entidad sin ánimo de lucro creada para impulsar la investigación y acelerar el desarrollo de nuevas terapias para el síndrome de esta enfermedad genética ultrarrara.

La asociación trabaja para movilizar recursos y crear alianzas entre investigadores, hospitales, fundaciones, empresas y administraciones públicas, conectando a todas las partes que pueden ayudar a que los avances científicos recorran el camino desde el laboratorio hasta los pacientes.

La junta directiva está formada por siete personas: Kike Senín (presidente), María Jesús Hernández Macarrón (abuela materna de Carlota, como vicepresidenta), Sergio Lago Rodríguez (secretario), Adriana Gómez-Cornejo Hernández (madre de la niña y tesorera), y María Soledad Tamariz-Martel Moreno, María de las Nieves Martín Carabel y Juan Vigón Fuente como vocales.

'El Camino de Carlota'

Su principal iniciativa es 'El Camino de Carlota', un movimiento de sensibilización y captación de fondos creado para apoyar el desarrollo de una terapia génica para Cockayne tipo B y contribuir a que los proyectos de investigación actualmente en marcha puedan avanzar hacia una fase clínica.

“La asociación nace también con el compromiso de dar visibilidad al síndrome de Cockayne, defender los intereses de las personas afectadas y acompañar a sus familias, creando una comunidad capaz de sumar conocimiento, colaboración y recursos”, resalta Kike Senín.

La transparencia de las cuentas

La asociación ha puesto en marcha una campaña de donaciones y se compromete a publicar las cuentas de forma periódica y accesible para que se sepa el destino de cada euro. El compromiso se extiende a la difusión de la información de cada paso de la investigación “incluso cuando no haya buenas noticias”, ratifica.

Entre tanto han ido surgiendo iniciativas populares para apoyar a la niña. La comisión organizadora de las fiestas de Soto de Llanera ha impulsado una marcha a pie o en bicicleta para el próximo sábado 5 de septiembre para recaudar fondos para 'El Camino de Carlota'.

Las iniciativas solidarias

La marcha partirá a las 12.45 horas de las piscinas del Sector 1 y finalizará en la carpa de las fiestas. Además, se instalará un stand solidario, en el que se podrán adquirir pulseras realizadas con la ayuda de Carlota y conocer su historia y el proyecto de investigación.

Las aportaciones pueden realizarse mediante transferencia bancaria a la cuenta indicada por la organización o a través de Bizum, utilizando el código 14716 y la opción de donación a ONG. Los fondos se destinan a apoyar la campaña de 'El Camino de Carlota'.

Cuando todo funciona correctamente en nuestro organismo, todo está en equilibrio. En condiciones normales, la cantidad de oxalato, un producto final del metabolismo que el cuerpo no usa y que se elimina a través de los riñones, está presente en pequeñas cantidades. Pero hay algunas afecciones en las que algo se desajusta. ¿Qué ocurre cuando no se elimina? Unos niveles elevados de oxalato son tóxicos porque el cuerpo humano no puede metabolizarlo y se acumula en los riñones.

La hiperoxaluria primaria de tipo 1 (HP1) es la hiperoxaluria primaria más común y más grave que afecta a entre una y tres personas por millón en Europa y Norteamérica. A diferencia de la secundaria, causada por una mala absorción intestinal, la primaria se caracteriza por defectos en enzimas hepáticas responsables del metabolismo del oxalato.

Como ocurre con muchas enfermedades raras, es probable que muchas personas permanezcan sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. ¿Por qué cuesta tanto llegar al diagnóstico, cuáles son las causas y por qué es importante detectarla a tiempo?

HP1, una enfermedad hereditaria

Esta enfermedad, que puede manifestarse en cualquier momento de la vida, es hereditaria, por tanto, se produce cuando genes que no funcionan correctamente se transmiten de padres a hijos. La HP1 se debe a mutaciones en el gen AGXT, que es el que se encarga de la expresión de la enzima hepática alanina: glioxilato aminotransferasa.

Pero, cuando este gen muestra una alteración, se producen cantidades excesivas de oxalato y, por tanto, no puede mantener los niveles estables.

Las mutaciones en el gen AGXT provocan una reducción en la cantidad o actividad de la enzima, lo que impide la descomposición del glioxilato. En consecuencia, este se acumula y se convierte en oxalato en lugar de glicina. Cuando el exceso de oxalato no se elimina, puede combinarse con el calcio para formar oxalato de calcio, que daña los riñones y otros órganos.

Síntomas y señales de alerta de la HP1

El primer paso para diagnosticar la HP1 es conocer sus síntomas. Aunque los cálculos renales son el signo más común y, en ocasiones, el más temprano, no se presentan en todos los pacientes. Incluso si los pacientes no tienen cálculos, la HP1 sigue poniendo en riesgo los riñones. Así, los síntomas pueden ser variados, incluso pueden afectar a los miembros de una familia de maneras distintas.

Debido a la similitud con otras enfermedades, la HP1puede confundirse, lo que hace que a menudo esté infradiagnosticada. Esto es lo que hace que el diagnóstico a menudo se retrase o se pase por alto, por su expresión clínica variable y otros desafíos diagnósticos.

Y es que, además de los cálculos renales, la HP1 puede manifestarse con la presencia de cristales en el tejido renal; o con insuficiencia renal; incluso con problemas de crecimiento durante la primera infancia.

En niños y adolescentes, un solo episodio de cálculos renales sería suficiente para generar sospecha. En adultos, la presencia de múltiples episodios de cálculos renales e historial familiar puede indicar HP1. Los síntomas de los cálculos renales suelen incluir dolor en la parte baja de la espalda en uno o ambos lados, micción dolorosa, sangre en la orina, fiebre e infecciones del tracto urinario.

Un diagnóstico precoz es clave para detectar la enfermedad antes de que provoque daños generalizados y para permitir un manejo adecuado de los síntomas. Las pruebas que suelen realizarse en estos casos suelen ser un análisis de orina, así como pruebas genéticas para detectar daños en el gen AGXT lo antes posible y, por tanto, acortar el tiempo de diagnóstico.

Tratamiento de la HP1

Recibir un diagnóstico de HP1 requiere unos cambios de estilos de vida proactivo y un seguimiento médico continuado, además del apoyo familiar. Porque recibir un diagnóstico de HP1 altera el rumbo vital, por ello redefinir la forma cómo se percibe la enfermedad es clave. El objetivo es pasar de un estado de espera pasiva una acción consciente que transforma la calidad de vida.

Los principales objetivos del tratamiento son reducir la producción de oxalato en el organismo, prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio y cálculos renales y preservar la función renal el mayor tiempo posible y mantener la calidad de vida. Dado que la hiperoxaluria primaria es una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno pueden marcar una diferencia significativa en el pronóstico.

En este sentido, es importante integrar pautas de hidratación que incluyan la ingesta de agua abundante con el fin de diluir el oxalato en la orina, así como evitar alimentos ricos en oxalatos optar por los alimentos con calcio y por la ingesta de frutas y verduras.

Cuando los riñones dejan de funcionar correctamente es posible que el tratamiento incluya el uso de una máquina de diálisis. En los casos más graves, incluso puede ser necesario un trasplante de hígado, o de hígado y riñón.

El panorama del tratamiento ha evolucionado de manera significativa en los últimos años. Si bien los enfoques estándar mencionados siguen siendo importantes, han surgido nuevas terapias dirigidas a los problemas bioquímicos subyacentes. De la mano de las terapias basadas en el ARN, se ha permitido transformar las vidas de estos pacientes gracias a que es posible abordar la causa de raíz, una prioridad de Anylam, compañía líder en terapias basadas en ARN interferente, con la desactivación de la producción de proteínas dañinas.

Este tipo de terapia silencia eficazmente los genes específicos que contribuyen a la sobreproducción de oxalato y abordan directamente el defecto bioquímico subyacente a nivel molecular.

Vivir con hiperoxaluria primaria

Más allá de los tratamientos y procedimientos médicos, vivir con hiperoxaluria primaria afecta todos los aspectos de la vida diaria: la necesidad constante de hiperhidratación, la lucha por equilibrar las responsabilidades laborales y escolares con las frecuentes citas médicas o los episodios impredecibles de cálculos renales.

El impacto emocional de la hiperoxaluria primaria puede suponer todo un reto. Vivir con una enfermedad rara de la que la mayoría de gente nunca ha oído hablar puede generar sentimientos de aislamiento y cierta incertidumbre. A la carga de gestionar una atención médica compleja se le suma tener que afrontar los retos sociales y emocionales de una enfermedad crónica.

El apoyo de la familia y de las asociaciones de pacientes, como la Asociación de Pacientes de Hiperoxaluria en España (APHES), ha permitido tratar también el aislamiento que sufrían las personas con este tipo de enfermedad. La posibilidad de que las familias puedan conectarse para compartir experiencias y consejos, así como apoyo emocional, junto con los avances médicos, ha transformado la manera cómo se afronta un diagnóstico de este tipo, que ha permitido pasar del miedo al diagnóstico a la esperanza de una vida mejor.

PH1-ESP-00185 07/2026.

Hay muchas definiciones de estigma. Se podrían buscar todas ellas en el diccionario de la RAE, aunque ninguna recoge el verdadero, doloroso y personalísimo significado que golpea a todos aquellos estigmatizados. Zaida Alonso, Javier Zarapico, Fernando Mercè y Júlia Solé parten de sus diagnósticos médicos, si es que existen, para desnudarse en el escenario. Sus palabras retumban acompasadas de la música estridente que emana de los dedos de Jesús Irimia, se revuelven sobre la sala y dejan el justo y necesario aire y espacio para que de ellas brote la gran duda: ¿qué es ser normal?

El hambre imposible es el nombre de esta dramaturgia dirigida por la misma Alonso, autora del trabajo de fin de grado del que parte la obra. El concepto sobre el que eligió trabajar en el segundo curso de la carrera de dirección de escena fue el estigma: “Siempre había pensado crear algo así como paciente oncológica, pero nunca había tenido el valor suficiente”, confiesa. La función, que volverá en septiembre al Teatro del Barrio en Madrid, se vehicula en torno a una primera persona que se convierte para la mayoría de sus intérpretes en sinónimo de una gran salida del armario ante el público, conocidos y seres queridos.

Alonso ha superado tres cánceres. “Parece que es algo naturalizado, pero no lo sientes así cuando lo vives en primera persona”, concede la actriz. Tanto ella como sus compañeros concuerdan en señalar que el estigma aparece en los detalles más nimios. “Es impactante ver a una mujer calva por la quimio, pero esas miradas te recuerdan todo el rato que te puedes morir”, añade.

La dramaturga defiende una mirada anticapitalista para encontrar una respuesta a esta realidad: “El cáncer te baja a tierra. Todos vamos a morir, pero en cierto modo esta sociedad consumista donde solo servimos para producir nos hace estar alienadas y olvidarnos de ello”. El estigma está ahí. No digas en una entrevista de trabajo que tienes cáncer. No digas que llevas peluca en un casting. No lo digas, aun sabiendo que lo que no se dice no existe.

Estigma cuenta con siete acepciones en el diccionario de la RAE, las últimas circunscritas al campo de la botánica, la medicina y la zoología. En El hambre imposible hay muchas más, y mucho más reales: estigma es sentirte señalada, estigma es no poder tener hijos, estigma es arte, estigma es una cicatriz, estigma es hablar sola por la calle, estigma es un hospital, estigma es un tío en la cárcel, estigma es tropezar, estigma es el margen, estigma es hacerse ilusiones, estigma es que no haya cura, estigma es que me mires raro, estigma es la línea 1 de metro, estigma es que me empieza a dar ya por puto culo que me rechaces.

Cuando la normalidad no existe

Javier Zarapico vive desde hace más de 20 años con una enfermedad muy rara de la que no existe ni siquiera nombre. Este actor y profesor de adaptación de textos dramáticos en la Universidad Internacional de La Rioja recibe al público sentado en su silla de ruedas, mirada al frente, impasible. “A mí los médicos solo me miran, observan cómo evoluciona la enfermedad, pero no buscan un tratamiento porque no existe”, comenta el también doctor en Artes Escénicas.

Para este actor, incluido en cuatro estudios genéticos de los que duda que den resultados, la normalidad no existe desde hace mucho tiempo. “Yo me defino como anormal porque es la etiqueta que me pone la sociedad, que es quien estima que se debe vivir bajo unos parámetros. Esto es duro, muy duro”, relata. La aparición de esta enfermedad que le hace perder la sensibilidad en algunas partes de su cuerpo hizo que se tuviera que apartar del teatro profesional. “Yo ahora soy un lastre, salgo caro. Las compañías prefieren coger a una persona que no vaya en silla de ruedas y ponerle en una que gente como yo, aunque podamos aportar muchas más vivencias y trasfondo”, denuncia.

La ignorancia del estigma

Fernando Mercè es otro de los nombres propios que se desnudan metafórica y literalmente en escena. El estigma que pesa sobre él es mucho más invisible, pero duerme en su cabeza y lo despiertan personas cuya boca grita ignorancia. Sufre VIH indetectable. Es decir, bajo tratamiento el virus no se transmite se tenga la relación sexual que se tenga y tampoco se transfiere a la potencial descendencia. “Solo aparece cuando yo lo digo”, subraya.

Yo me defino como anormal porque es la etiqueta que me pone la sociedad, que es quien estima que se debe vivir bajo unos parámetros. Esto es duro, muy duro

Javier Zarapico — Actor

Y lo dice. Y le insultan por ello. Le llaman sidoso, y bloquean su perfil en las aplicaciones de citas. “¿El Fer de hace un rato no es el Fer de ahora?”, pregunta sobre las tablas a un imaginario amante que le llama egoísta y le rechaza por no haber contado antes que tenía VIH. En su cuerpo anida algo que ni tiene consecuencias para él ni para los demás. La mente, sin embargo, alberga las mayores traiciones a uno mismo. “Aun sabiendo que se podía tratar y llegar a hacer tu vida con normalidad, lo primero que piensas es que te puedes morir y todo se hace un mundo”, profundiza.

Qué es ser normal

Alonso decidió escribir un ‘Manual de instrucciones para ser normal’, un elemento que aparece varias veces durante el relato teatral como asidero para que el público tuviera donde agarrarse dentro de la tragedia y así poder liberar alguna carcajada. Cuestionarse qué es lo normativo fue un proceso arduo que el elenco todavía mantiene abierto. “Evidentemente, yo no soy normal, y creo que nadie lo somos. Es un constructo social en el que intentamos encajar”, sostiene la directora, quien reflexiona sobre la idea de triunfo y éxito inculcada en esta sociedad: “Hay que cumplir con ciertos cánones impuestos. Ser verdaderamente antisistema en esta sociedad es prácticamente imposible”.

Así comienza el Manual: “Nace en una familia de clase media normal, preferiblemente burguesa tirando a high class; en un cuerpo normal, preferiblemente cis hetero y susceptible de ser esculpido en un gimnasio anodino llegada la edad pertinente; con una raza normal, preferiblemente blanca, y unas inquietudes normales”. Así continúa: “Una persona normal jamás llora a deshora, roba en el supermercado o sale en pijama a la calle. Una persona normal jamás tiene la cuenta a cero, un ataque de pánico o una enfermedad de transmisión sexual. Una persona normal no sufre, no bebe, no come, no duerme, no folla, no ríe, no grita, no ama, no piensa, no caga ni la caga más de lo conveniente”. Y así termina: Recuerda: ser normal no es una opción, es una obligación. La obligación de vivir la vida que no elegiste“.

El hambre imposible de ser normal

Sobre la normatividad también ha pensado Mercè: “Esto del VIH te convierte en una persona que puede parecer normal”, asegura a elDiario.es tras representar la obra. El propio guion lo recoge al principio, durante la presentación de personajes. “Fernando, la persona aparentemente más normal”.

Mercè es el elegido para pronunciar la oración de la que emana el título de la pieza teatral: “Yo crecí con el hambre imposible de ser normal, rechazando mi propio semen y mi propio cuerpo”. Y en esa hambre imposible se dan la mano muchas otras cosas que le conforman como persona. Como si de una lucha contra el mundo de ahí afuera se tratara, el actor ha tratado de no quedarse únicamente en la etiqueta impuesta durante el desarrollo de este trabajo escénico.

“Uno es mucho más cosas que alguien con VIH. A mí me daba pánico que me quedara como Fernando el que tiene VIH y no como ese Fernando que ha hecho el Don Juan Tenorio, ha actuado en el Festival de Almagro y ha trabajado con el Teatro Español en La Abadía”, ilustra este intérprete gallego de ascendencia catalana. Zarapico, por su parte, completa el testimonio con estas palabras que marcan la bajada del telón: “Yo volvería a nacer aunque sea un anormal. Porque donde tú ves un error, yo veo una señal. Porque quizás la trascendencia no está en la perfección, sino en aceptar la marca”.

El hambre es imposible se estrenó en el Festival Meet You de Valladolid. La obra ya ha girado por Barcelona, Zamora y Valladolid, y lo hará próximamente en Alcalá de Henares por el Día Internacional del VIH. También repetirá pases en el Teatro del Barrio en septiembre. A partir del próximo enero, es posible que la creación de Alonso gire por diferentes provincias de España.

La vida de Alejandra ha estado marcada por la trimetilamina, una sustancia volátil que produce el metabolismo y que su cuerpo es incapaz de procesar. Padece una enfermedad rara, que podría afectar a una de cada 40.000 personas, aunque los expertos creen que esta infradiagnosticada. El nombre oficial es trimetilaminuria, aunque comúnmente se utiliza un sinónimo que explica mejor sus efectos: es el síndrome de olor a pescado.

Cuando el cuerpo no procesa la trimetilamina, presente en ciertos compuestos de la dieta —pescado, huevos, verduras de flor y algunas legumbres, como los guisantes y la soja— esta es expulsada a través del sudor, la orina o las heces, con ese característico mal olor. “En general, no hay problema clínico que comprometa la vida de estas personas, pero sí un problema social. A veces, no consultan porque les avergüenza verbalizarlo”, explica la jefa de sección del servicio de Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal, Mónica López.

Alejandra (47 años), que prefiere ocultar su nombre real, asocia esta patología a cada etapa de su vida. En el colegio sufrió bullying; dejó sus estudios de auxiliar de vuelo ante el agobio constante “de que te señalen”; ha tenido que abandonar trabajos; y solo se quedó embarazada tras asegurarse de que su hija no iba a heredar su patología. Aun así, se le complica llevarla a cumpleaños, coger el metro o subirse en un ascensor. “Vivo con ansiedad y muy deprimida. Por la calle escuchas a la gente decir que hueles mal o que eres una guarra. Solo te sientes segura en casa y, a veces, ni eso”, lamenta.

Aunque existe una trimetilaminuria secundaria, más vinculada a los adultos, lo habitual es que los pediatras se topen con la primaria o genética. “Tienes que tener dos genes alterados, el del padre y el de la madre. Al tener esa mutación, se produce [la enfermedad], aunque no sabes en qué cuantía o gravedad. Los padres los traen porque les llama la atención el olor de la orina, el sudor o el pelo. En algunos casos, al cabo de unos meses se les pasa, no huelen tanto y la genética les sale negativa”, explica la pediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Beatriz Mínguez.

Me mandaron al psicólogo, al psiquiatra, porque nadie me creía. Cuando te dicen que tiene nombre descansas, porque ya sabes que no estás loca, aunque te viene un bajón porque no tiene cura

Alejandra es uno de esos casos en los que los síntomas no amainan. Descubrió que era portadora de la mutación hace unos años, tras un periplo médico, y que sus niveles eran altos. “Me mandaron al psicólogo, al psiquiatra, porque nadie me creía. Cuando te dicen que tiene nombre descansas, porque ya sabes que no estás loca, aunque te viene un bajón porque no tiene cura”, explica la mujer en conversación con elDiario.es.

Normalmente, los síntomas se agravan en situaciones de calor, como las de estos días, al hacer ejercicio, con fiebre o, en el caso de las mujeres, con la menstruación. “Cuando el cuerpo empieza a sudar”, resume la doctora López, que lamenta que, en muchas ocasiones, “se aíslan y su calidad de vida se ve muy mermada”.

En el caso de los pacientes más pequeños, el abordaje suele ser a través de la dieta. En algunos casos, con los adultos se testan tratamientos más agresivos, como la descontaminación del tubo digestivo con antibióticos. También el uso de jabones con un pH entre 5 y 6, considerados neutros. El problema de fondo es que, “aunque hagan dieta o se sometan a un montón de tratamientos, [los adultos] tampoco mejoran mucho”, lamenta la doctora Mínguez.

Esta pediatra comenzó a detectar más casos en pequeños hace unos años. Comentó su preocupación por este aumento en una conversación informal con una amiga, que es perfumista en la compañía Eurofragance. “Lo compartí con el director creativo de la empresa, lo fueron escalando y nos propusieron el reto de diseñar una fragancia contra ese mal olor”, explica Magdalena Rey.

Un grupo de tres perfumistas se aventuraron a buscar entre su catálogo de materias primas aquellas que consiguieran neutralizar el olor que produce la trimetilamina no procesada.

“Diseñamos un modelo rústico, un sistema cerrado con cada materia prima y este mal olor y lo evaluábamos al cabo del tiempo. Hicimos un filtro con las que funcionaban muy bien, las que tenían buena performance y las que no nos interesaban”, explica la perfumista. A partir de ahí, diseñaron agua de colonia para niños y una fragancia con acorde de té verde modificado para adultos y adolescentes y dieron el salto a un estudio con 20 voluntarios en el Hospital Sant Joan de Déu.

En ese ensayo participó Valeria, que también prefiere dar un nombre ficticio: “Me dijeron que había un proyecto para neutralizar el olor y tener otro método, aparte de las duchas, para sentirme más segura. Acepté porque era algo que podía facilitar mi día a día”.

Yo no puedo olerme, así que nunca sé cuándo me pasa. Me lo imagino cuando hace mucho calor, sudo o hago deporte... así que busco la sombra e intento no llevar ropa muy apretada, porque si me limita

El caso de esta joven, que tiene ahora 22 años, es particular. En su caso, su metabolismo sí produce la enzima que destruye la bacteria que ocasiona el mal olor, pero la medicación que recibe desde niña para una afección cardiaca la sobrecarga de carnitina, ocasionando los síntomas. “No huelo siempre y es más llevadero”, explica, no exenta de limitaciones: “Yo no puedo olerme, así que nunca sé cuándo me pasa. Me lo imagino cuando hace mucho calor, sudo o hago deporte... así que busco la sombra e intento no llevar ropa muy apretada, porque si me limita”.

Los resultados del ensayo llevado a cabo por Eurofrangance y el hospital catalán mostraron que a un 85% de los pacientes la fragancia les había funcionado y que en la mitad de los casos el mal olor había desaparecido al echársela. La compañía se alió con el laboratorio dermocosmético MartiDerm, para las bases, y habilitó una web para que los pacientes puedan adquirir, de manera gratuita, estos productos.

“No pensamos que fuera a haber tanta gente, pero ya hemos recibido cerca de 100 pedidos. Y las cifras van subiendo”, señala Rey. Valeria ya ha empezado a percibir los efectos. “La gente a mi alrededor me dice que ha notado un cambio supergrande y yo he ganado en seguridad, porque antes si alguien me decía que olía por la calle, no podía hacer nada. Ahora me la pongo y sí hay un cambio”.

Sergi 'nació' el 12 de junio de 2024. A pesar de ello, su apariencia física es la de un hombre de 41 años, la edad que tiene según su DNI.

Y es que Sergi también es Queco, Marcos y Daniel. En total, 17 identidades que conviven dentro de esta persona diagnosticada con Trastorno de Identidad Disociativa (TID) y amnesia disociativa. Actualmente recibe atención especializada para su afección.

En el trastorno de identidad disociativo (TID), la persona desarrolla dos o más personalidades distintas que se van alternando. El cambio es total: Sergi tiene identidades que creen que ha nacido en Andorra, Almería o Salamanca. Que son heterosexuales u homosexuales. Que les gustan los oficios manuales o intelectuales. Y, a consecuencia de la amnesia disociativa, cuando uno de esos ‘Sergis’ toma los mandos del cuerpo, solo tiene los recuerdos que dicha identidad ha adquirido durante el tiempo que tenía el control.

Es decir, cuando el cerebro de Sergi creó su última identidad el 12 de junio de 2024, no tenía ningún recuerdo del resto de su vida. Por eso, para entender su pasado, él se refiere a las acciones de “el cuerpo”, en tercera persona. Le resulta complicado saber qué identidad tenía el control en cada periodo de su vida, y está reconstruyendo su trayectoria vital gracias al trabajo que realiza con su psicóloga desde hace dos años. Él se lo toma con humor y lo ve como participar en “un cursillo acelerado de mi vida”.

Ahora vive en Toledo, una ciudad “pequeña y tranquila” donde encuentra las condiciones de vida más adecuadas para avanzar en su tratamiento. Además, dedica mucho tiempo a divulgar sobre su trastorno, complejo y desconocido, ya sea en su perfil en Instagram, en entrevistas o en pódcasts, para ayudar a otras personas como él a entender lo que les pasa.

Una respuesta del cerebro ante un gran trauma

La psicóloga clínica Ana Belén Jiménez, habla del TID como una forma “supervivencia” cerebral. “Es una manera que tiene el cerebro de seguir sobreviviendo cuando ya no puede soportar tanto dolor”, afirma. El propio Sergi lo explica como una manera que tiene este órgano de “reciclar y tirar a la basura lo que le dañó”.

No hay datos del número de personas que en España tienen esta afección. La psicóloga cuenta que en Estados Unidos se estima que el 1,8% de la población tiene algún trastorno disociativo, categoría en la que, aparte del TID, también se incluyen la amnesia disociativa y el trastorno de despersonalización o desrealización.

Jiménez, que también es vocal del Colegio Oficial de Psicología de Castilla-La Mancha, explica que lo habitual es que el trastorno de identidad disociativo se desarrolle en la infancia como consecuencia de un trauma o de un impacto emocional muy fuerte. Los ejemplos más habituales están relacionados con haber sufrido, en esta etapa de la vida, situaciones de maltrato continuado, violencia familiar, conflictos armados o desastres naturales. También por ser víctima de abusos sexuales, como fue el caso de Sergi.

Él tenía seis años y medio cuando fue abusado, lo que causó su primera disociación. Un segundo abuso a los doce años hizo aparecer otra nueva identidad. Durante ese tiempo, nadie en su entorno fue consciente de estos cambios radicales de personalidad.

“Mi abuela, que es una de las personas que más me ha ayudado a reconstruir mi vida, recuerda que hasta los seis años era un niño muy hablador, muy divertido, y que a partir de ahí me hice más callado e introvertido”, cuenta, aunque como ese episodio coincidió con el nacimiento de su hermano menor, la familia lo atribuyó a celos.

De la segunda disociación también hubo pistas: “En primero de la ESO, el cuerpo aprobó todo con notas excelentes y el curso siguiente lo suspendió todo con ceros y unos”. Unos cambios tan radicales que llevan a Sergi a culpar a su entorno por no llevarle a un especialista. “¿No hay nadie que diga ‘a este niño le pasa algo’? Eso no es rebeldía, rebeldía es pasar de un 10 a un 5 pero de un 10 a un 0 es una salvajada. Pues nadie se dio cuenta”, añade frustrado.

Con el paso de los años, el cerebro de Sergi continuó creando nuevas identidades para responder a estímulos negativos, como rupturas amorosas o un episodio de anorexia.

Así, a lo largo de sus 17 identidades, él ha sido albañil, formador, agente de seguros, agente inmobiliario, formador de defensa personal, dependiente o repartidor. Ha tenido varios hijos y varias parejas, y ha vivido en numerosas ciudades. Explica que una de sus identidades creo que es almeriense y tiene acento andaluz, otra de Alcalá de Henares, otra de Salamanca... “Es porque el primer recuerdo de cada una de ellas es ahí, el primer día que salieron como identidad fue en esos lugares”.

Cada una de estas circunstancias se daba bajo el dominio de una identidad diferente que no recordaba ningún detalle de las vidas que habían desarrollado sus otras identidades, todo ello porque su cerebro “ha aprendido desde pequeño a defenderse de esta manera, y así lo ha hecho toda la vida”.

El cerebro se adapta a las situaciones para que no 'le pillen'

Cuando surge una nueva identidad, esta toma el control del cuerpo y se convierte en la protagonista de esa etapa de su vida. Sin embargo, las identidades antiguas continúan ‘almacenadas’ en el cerebro y pueden salir a la luz si se dan determinadas circunstancias.

“Las personalidades pueden llegar a conocerse entre sí o, incluso, dialogar, pero lo habitual es que, mientras que está una, no haya recuerdo de la otra”, aclara la psicóloga Ana Belén Jiménez.

En el caso de Sergi, sus identidades “conviven” entre ellas. “No desaparecen, sino que se van sumando”, explica él. Una circunstancia que, en su caso, provoca que su cerebro las vaya alternando en función de las necesidades sociales. Por ejemplo, la identidad protagonista de Sergi cedería el mando si se encuentra con una persona que él solo conocía bajo la influencia de otra identidad. Una forma de adaptación automática del cerebro para poder ‘salir del paso’ que dificulta mucho que la persona o su entorno se den cuenta del problema y que puede llegar a causar gran sufrimiento.

Sergi pone un ejemplo. Cuando vivía en Pontevedra bajo 'el control' de una identidad, se encontraba celebrando una comida familiar en un restaurante y salió a la calle para coger una llamada de teléfono. En ese instante, cree que la identidad bajo la cual conocía a su interlocutor tomó los mandos, con la consecuencia de que no era de Pontevedra y no podía conectar con los recuerdos adquiridos debido a la amnesia disociativa, por lo que se encontró en una ciudad que le era completamente desconocida sin saber qué hacía allí ni cómo actuar. Eso le llevó a deambular perdido durante cuatro horas, hasta que su familia le encontró desorientado y llorando.

Cuando las personas llegan a los 30 a 35 años sin diagnosticar, su cerebro es una máquina perfecta de disociación

“La primera psicóloga que me entrevistó para un pódcast me explicó que, cuando las personas llegan a los 30 a 35 años sin diagnosticar, su cerebro es una máquina perfecta de disociación. Solo por ver el nombre de quien te está llamando, sabe qué identidad tiene que salir y el cerebro lo hace automático claro”, explica.

Además, Sergi también se disocia si le chillan, si se asusta, en situaciones de mucho estrés o si tiene un contacto físico inesperado con un hombre, porque su cerebro recuerda las situaciones de maltrato familiar o los abusos sexuales sufridos en la infancia.

La idea que se transmite del trastorno en series y películas “no es real”

Sergi cuenta que, dada su amplia y variada trayectoria laboral, su actual psicóloga le propuso hacerse un perfil en Linkedin para que le contactase gente con la que había trabajado a lo largo de sus diferentes identidades, de forma que pudieran ayudarle a reconstruir su pasado. Una tarea que le tranquilizó, ya que todas las interacciones que recibió por parte de antiguos colegas fueron positivas.

“Todo el mundo que me fue contactando me decía que era buena persona. Daba igual cómo me llamase, daba igual dónde hubiese nacido, me dijeron que había hecho cosas buenas por ellos. Nadie me escribió para decirme que era un cabrón. Habré tenido 17 identidades, pero no he ido haciendo el mal por el mundo. Eso para mí era algo que me preocupaba mucho al principio”.

En este punto, Sergi aprovecha para criticar la imagen que se proyecta en la ficción sobre su trastorno, el cual dice que no se corresponde con la realidad porque buscan identidades muy separadas entre sí para buscar la comicidad o la exageración.

“Las identidades tienen que estar conectadas entre ellas. Puede que una sea de Podemos y otro de Sumar o del PSOE, pero no habría una de Vox. Todas van a tener un pequeño nexo de unión entre ellas. Eso también hace difícil el diagnóstico”, explica.

Un camino “muy difícil”, pero que merece la pena

La psiquiatra Marina Díaz Marsá, que preside la Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental, señala que la recuperación de una persona que tiene este trastorno es compleja y prolongada en el tiempo. “El abordaje viene por abordar los aspectos traumáticos con el objetivo de tener una identidad única. La persona lleva tiempo usando la disociación en identidades como mecanismo de defensa para evitar esos recuerdos que para ella son insoportables, pero poco a poco y con la ayuda de la psicoterapia, lo que hay que hacer es acceder a esos recuerdos en un contexto seguro para que al final la persona pueda integrarse en un ser único”, explica.

Durante todos estos años, Sergi ha ido a varios psicólogos, que le daban diagnósticos erróneos como trastorno bipolar, trastorno límite de la personalidad o amnesia por estrés. Fue hace dos años cuando su actual pareja se dio cuenta de que algo no encajaba y le animó a acudir de nuevo al médico, “porque la persona que tiene trastornos de identidad disociativo nunca se va a dar cuenta de que lo tiene por sí sola. Por la amnesia disociativa, tú no vas a recordar lo que pasa y el cerebro te hace una memoria falsa”.

Dio entonces con su actual psicóloga, que sí supo darle un diagnóstico adecuado, y desde entonces es consciente de sus múltiples personalidades e intenta controlarlas.

“Actualmente, me sigo disociando tres o cuatro veces a la semana, y en cada uno de esos episodios estoy varias horas sin ser yo”, señala Sergi, que hace una metáfora para acabar de explicarlo: “El personaje principal soy yo y luego hay ocasiones en las que aparecen los secundarios”. Cuando esto sucede, debe acudir a un centro hospitalario para regularse a través de medicación.

Ahora mismo, Sergi se encuentra trabajando con su psicóloga para aprender a convivir con todas las identidades. Un camino “duro” para la persona y que, asegura, puede dar miedo al principio, pero Sergi afirma que “el camino siempre vale la pena”.

Va a ser muy difícil. Muy difícil. Pero el camino vale la pena. Y les diría que no tengan vergüenza de lo que tienen, porque lo tienen por haber sufrido en la infancia

Ese es precisamente el mensaje que envía a las personas que les acaban de diagnosticar TID. “Lo importante es que entiendan que esto solo es el principio. Va a ser muy difícil. Muy difícil. Pero el camino vale la pena. Y les diría que no tengan vergüenza de lo que tienen, porque lo tienen por haber sufrido en la infancia”.

“A las familias o amigos de personas que creen que pueden tener TID”, continúa, “yo les digo que no piensen que la persona está mintiendo. Si tu familiar cree que tiene un coche que no tiene, si se pierde o si se desorienta, no está mintiendo. Probablemente tenga un problema. Puede ser un trastorno disociativo o cualquier otra cosa, pero tiene un problema. Dile ‘vamos al médico. Vamos a ver qué pasa’. Aunque se enfade en el momento lo normal es que al día siguiente te diga que sí, que algo le pasa. Si eres amigo de verdad, hazlo”.

También cree conveniente que en la sociedad se hable más de salud mental. “La gente cree que una persona con un problema de salud mental siempre va a ser un problema. Y somos personas comunes y tenemos todo el derecho a poder vivir. No tenemos que vernos obligados a disimular nuestro trastorno, como hace mucha gente con TID por miedo”.

En último lugar, quiere enviar un mensaje “a los que mandan”. “Es muy bonito decir que destinamos tantos millones a la salud mental. Pero si no ponemos profesionales formados, si no habilitamos salas de verdad para la salud mental, no vale de nada. A mí me alucina que los políticos se llenen la boca diciendo que la salud mental cada vez está más mimada en España. La realidad es que las personas que tenemos problemas de salud mental vemos que no. Que todo está igual. Y que da igual la comunidad autónoma en la que vivas”.

Héctor, el niño extremeño de cuatro años afectado por Tay-Sachs infantil, una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara y que era el único caso diagnosticado en España, ha fallecido, según han informado fuentes municipales.

El Ayuntamiento de Casar de Cáceres ha decretado dos días de luto oficial, por lo que las banderas de todos los edificios municipales ondearán a media asta como muestra de duelo y respeto, según recoge el decreto firmado por la alcaldesa-presidenta del municipio, Marta Jordán Ordiales.

En la resolución, el consistorio lamenta “profundamente” el fallecimiento del menor y señala que la decisión responde a “la conmoción y dolor de los vecinos de Casar de Cáceres” ante la pérdida del pequeño, cuya historia había generado una importante movilización social en los últimos meses.

Héctor padecía Tay-Sachs infantil, una patología hereditaria que afecta al sistema nervioso y provoca un deterioro progresivo de capacidades motoras y cognitivas. Aunque nació aparentemente sano, el diagnóstico llegó en agosto de 2023 tras meses de pruebas médicas, que se iniciaron después de sufrir una crisis cuando apenas tenía seis meses.

Desde entonces, sus padres, Tamara Blanco y Juan José Rincón, impulsaron distintas iniciativas solidarias y campañas de visibilización para dar a conocer una enfermedad prácticamente desconocida para gran parte de la sociedad y reclamar más apoyo a la investigación de las enfermedades raras.

La salud del menor se había deteriorado en los últimos días y su fallecimiento ha provocado numerosas muestras de condolencia y apoyo tanto en Casar de Cáceres como en otros puntos de Extremadura, donde su caso se había convertido en símbolo de la lucha de las familias afectadas por patologías minoritarias.

El Ayuntamiento ha trasladado sus “más sentidas condolencias” a familiares y seres queridos y, en nombre de todos los vecinos del municipio, ha querido enviar a la familia “apoyo, ánimo y cariño en estos momentos difíciles”

La presidenta extremeña, María Guardiola, también ha traslado su cariño y pésame a los padres de Héctor y a toda su familia a a través de las redes sociales. “Pude comprobar cómo lo cuidaron y amaron intensamente mientras afrontaba la enfermedad de Tay-Sachs. La pérdida de un niño es profundamente dolorosa, y cuando se apaga una vida de esta manera, las palabras se quedan cortas”, ha señalado Guardiola. 

En Las Majadas, todo el mundo está encantado con Kiara. “Las mujeres mayores enseguida me dicen que se la deje un ratito”, cuenta su madre, Verónica Fernández. La pequeña tiene dos años y medio, empezó a caminar hace poco y en el pueblo ya la conocen todos.

La familia llegó desde Valencia a esta localidad conquense de apenas 200 habitantes hace poco más de un año, después de dejar atrás una vida condicionada por un diagnóstico médico inesperado y un negocio arrasado por la dana en octubre de 2024, justo cuando estaban a punto de abrir. Todos esos factores se sumaron para que tanto Verónica como su marido, Juan Armada, decidieran hacer las maletas para abrir El Rincón de Kiara, una tienda de productos locales y artesanía en plena Serranía de Cuenca.

La idea de cambiar de vida había empezado antes. Juan, de 42 años, había trabajado como albañil y después pasó trece años en la UME, pero un accidente truncó aquella etapa. “Me pusieron titanio en las dos piernas y perdí las aptitudes psicofísicas para el desempeño de mis funciones”, recuerda. Por su parte, Verónica, de 35, trabajaba desde hacía más de una década en una fábrica de alimentación cárnica, donde llegó a ser encargada de línea.

Pero la pareja tenía claro que quería cambiar de vida, un anhelo que se incrementó tras el diagnóstico de Kiara. Con cuatro meses de vida, a la pequeña le detectaron amaurosis congénita de Leber, una enfermedad rara que provoca ceguera.

La dana arrasó con el camping que iban a abrir en Cheste

Fue entonces cuando se animaron a realizar un cambio de rumbo y montaron un camping en Cheste. Lo tenían prácticamente listo para abrir justo antes de las carreras de motociclismo que se iban a celebrar en noviembre de 2024, pero, el mes anterior, llegó la dana que inundó Valencia. “Arrasó con todo lo que teníamos preparado. Estaba listo para abrir”, recuerda Verónica. El agua destruyó el camping y también afectó a parte de su vivienda. “Fue la gota que colmó el vaso”, resume Juan. Esa circunstancia, sumada al diagnóstico de Kiara, fue la que les dio el impulso definitivo.

“Pensamos que allí había mucho ruido, mucha masificación”, recuerda Verónica sobre la vida que tenían en Valencia. El matrimonio consideró que se trataba de un ambiente poco acogedor para criar a una hija con ceguera, en la que el sentido del oído va a jugar un papel fundamental a la hora de relacionarse con el entorno. Por eso, la familia decidió apostar por un lugar “más tranquilo y natural, donde ella pudiera pasear tranquilamente y nosotros estuviéramos seguros de que todo el mundo la iba a conocer”, afirma la madre.

Encontraron ese lugar en la Serranía de Cuenca, donde se instalaron en febrero del año pasado. Primero estuvieron trabajando en unos alojamientos rurales de El Hosquillo y después apareció la oportunidad de instalarse en Las Majadas, donde inauguraron El Rincón de Kiara justo el 30 de octubre, día en que la pequeña cumplió dos años.

Así nació la tienda que hoy gestionan. Se trata de un pequeño supermercado donde venden quesos, embutidos, infusiones artesanas, jabones naturales y velas de cera de abeja, entre otros productos. También tienen un pequeño rincón con productos valencianos, para tener siempre presentes sus raíces. “Apostamos mucho por lo artesano y por los productos naturales, que desgraciadamente cada vez quedan menos”, explica Verónica.

Con el tiempo han aprendido a hacer pan y magdalenas en un horno de leña tradicional que ya existía en la nave. Su 'profesora' fue una panadera de la zona que iba a dejar el oficio por motivos de salud, por lo que Verónica y Juan decidieron tomar el relevo para que el pueblo no perdiera el servicio. Ahora reciben clientes de otros municipios que llegan buscando los productos de su obrador, “porque les han dicho que hacemos unas magdalenas y un pan estupendo”, presume Verónica, que asegura que eso les “inspira” a seguir hacia adelante.

Aparte de a vecinos y vecinas, El rincón de Kiara también recibe a turistas que llegan atraídos por los encantos de esta zona, ya que la mayoría visitan el entorno natural, pero apenas encontraban comercios con gastronomía o artesanía local.

A pesar de que no todo es idílico -no tienen en Las Majadas más familia aparte de ellos tres y los inviernos son duros- los padres de Kiara tienen la sensación de haber encontrado un lugar donde su hija puede crecer de otra manera.

“Kiara necesita escuchar para saber, para ver”, explica su madre. “Su vista entra por los oídos y por el tacto”. En el campo escucha el agua, el aire o los animales. Y eso, dice, cambia completamente su relación con el entorno. “Kiara puede ver la naturaleza aunque no tenga visión”.

La niña todavía no tiene un diagnóstico definitivo sobre el grado exacto de visión que conserva. Sus padres creen que aprecia cambios de luz, aunque las pruebas aún no son concluyentes. Mientras tanto, se mueve sin miedo. “Los vecinos alucinan porque no parece que no vea”, cuenta Verónica. “Es tan aventurera y tirada para adelante que no hay nada que la frene”.

Y a pesar de los prejuicios que recaen a menudo sobre las zonas rurales, Verónica y Juan explican que su hija está bien atendida y que no les faltan servicios. “Hay mucha gente que cree que aquí estás desatendido, pero tenemos escuelas, transporte y médicos. No nos hace falta nada”, aseguran. Kiara acude a un CRA, un colegio rural agrupado, donde comparte clase con solo seis niños. “En Valencia habría estado en un aula con treinta alumnos”, asegura Verónica, que también pone en valor la labor de la ONCE, que trabaja con Kiara dos días a la semana. “Es un trato mucho más familiar y personalizado”.

Hay mucha gente que cree que aquí estás desatendido, pero tenemos escuelas, transporte y médicos. No nos hace falta nada

Así que la familia mira al futuro y se sigue viendo en Las Majadas. Por eso, quieren que El Rincón de Kiara siga creciendo y vaya a más. Ya planean la apertura de una página web para vender productos artesanos. Y quieren también que su historia sirva para otras familias que atraviesan situaciones parecidas. “No se frena la vida con un caso así”, dice Verónica. “Al contrario. Siempre hay una salida para todo”.

El Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam) ha puesto en marcha un programa de atención integrada al paciente con enfermedad de Huntington en Castilla-La Mancha. El objetivo es favorecer la detección precoz de la enfermedad y garantizar un seguimiento integral y multidisciplinar en todas sus fases.

La iniciativa se desarrolla de forma coordinada en los hospitales de Toledo, Albacete y Mancha Centro, y constituye el tercer gran proyecto de estas características impulsado por los equipos de Neurología del Sescam, tras los programas de atención integrada a la Esclerosis Lateral Amiotrófica y a la Esclerosis Múltiple, según ha informado la Junta por nota de prensa.

Una enfermedad de “gran impacto”

La enfermedad de Huntington es una patología poco frecuente pero de gran impacto clínico, familiar y social. Se trata de un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta progresivamente al movimiento, la cognición y la conducta. En Castilla-La Mancha, el registro regional de pacientes creado en el marco de este programa recoge actualmente 82 casos en las tres áreas sanitarias participantes, con una prevalencia de 5,1 casos por 100.000 habitantes, en línea con los datos nacionales de referencia. Solo en el año 2025 se detectaron nueve nuevos casos en la región.

Este proyecto, financiado por el Ministerio de Sanidad en el marco del Acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y vinculado a la Estrategia frente a las Enfermedades Neurodegenerativas y Enfermedades Raras, está liderado por el jefe de Servicio de Neurología de la Gerencia de Atención Integrada de Alcázar de San Juan, el doctor Enrique Botia, con la colaboración de los jefes de servicio de esa misma especialidad en las Gerencias de Toledo y Albacete, los doctores Carlos Marsal y Tomás Segura, respectivamente.

Su objetivo es favorecer la detección precoz de la enfermedad y garantizar un seguimiento integral y multidisciplinar en todas sus fases, mediante una atención coordinada que incluye a los equipos de Atención Primaria, la gestión individualizada de casos, el desarrollo de planes de autocuidado, el asesoramiento genético y psicológico y la formación de pacientes y profesionales.

La primera fase del programa se ha implantado en las Unidades de Trastornos del Movimiento de los tres hospitales participantes, donde los profesionales de Atención Primaria desempeñan un papel activo en el plan de cuidados y seguimiento de los pacientes.

Los resultados obtenidos hasta el momento “avalan la eficacia del modelo, al haberse alcanzado o superado todos los indicadores de calidad establecidos, con elevados niveles de detección precoz, coordinación multidisciplinar, resolución de incidencias a través de enfermería gestora de casos y formación a pacientes y familiares”, señala el comunicado de la Junta.

A ello se suma la creación del primer registro regional de pacientes con enfermedad de Huntington en Castilla-La Mancha, el desarrollo de un circuito rápido ambulatorio para el diagnóstico inicial y la elaboración de una guía de autocuidados y asesoramiento genético.

Cure KARS - Laia Foundation, junto con el Ayuntamiento de lʼAlcúdia de Crespins, organiza la II Marcha Solidaria para sensibilizar sobre los síndromes KARS y recaudar fondos para el proyecto de investigación de una terapia genética, que tendrá lugar el próximo domingo 3 de mayo a las 10 horas. Estas enfermedades no tienen cura y la investigación se encuentra en una fase muy preliminar. Por ello, esta iniciativa es vital para los poco más de 50 casos que existen en el mundo.

Gracias al apoyo que el pueblo y las empresas de lʼAlcúdia de Crespins brindaron en la I Marcha Solidaria, con una recaudación de fondos histórica de más de 16.500 euros, Cure KARS lanzó, de la mano del Instituto de Salud Carlos III, el primer proyecto de investigación para el desarrollo de una terapia genética de reemplazo para KARS1. Una gran esperanza para los niños y niñas que padecen esta situación y para sus familias, ya que se trataría de la primera posible cura para estas enfermedades ultrarraras. Con esta segunda marcha, la fundación de utilidad pública y sin ánimo de lucro pretende conseguir un impulso económico que posibilite la consolidación del proyecto de investigación, que cuenta con un coste de 250.000 euros a lo largo de 4 años.

Actualmente, la organización ha abierto un plazo de recepción de donaciones por parte de empresas del territorio y vecinos, y anima a todo el mundo a convertirse en un actor clave en la investigación científica en nuestro país y a formar parte de la cura. El apoyo a este acto no solo representa un gesto de generosidad, sino también una oportunidad para implicarse activamente en un evento que genera un verdadero cambio para niños y niñas de todo el mundo. A día de hoy, ya han mostrado su apoyo unas cincuenta empresas y se han vendido más de 500 dorsales en los puntos de venta físicos. La venta de dorsales también está ya disponible en el Ayuntamiento de lʼAlcúdia de Crespins, Baldufa, Forn Ribelles, Sara, Vinarium y Forn i Que Bo!!!, a quienes la organización agradece su colaboración desinteresada.

Los dorsales zero se pueden conseguir en este enlace.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa grave y progresiva que afecta al sistema nervioso, concretamente a las neuronas motoras, que son las encargadas de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Hace ya año y medio que se aprobó el Real Decreto para financiar la nueva ley ELA en España, destinada a la cobertura y atención de enfermedades neurodegenerativas que van más allá de la Esclerosis Lateral Amiotrófica que le da nombre, principalmente aquellas que produce atrofia muscular progresiva.

Pasado el tiempo, ahora la implementación de esta normativa depende de las comunidades autónomas, que tienen las competencias en Sanidad. Las administraciones autonómicas son responsables de gestionar los servicios sociales y sanitarios para hacer efectivas las ayudas públicas.

Concretamente, deben adaptar el marco nacional de dependencia notificando al Ministerio de Derechos Sociales las solicitudes reconocidas para activar las prestaciones. Y el despliegue de las ayudas, que pueden llegar hasta los 10.000 euros mensuales para cuidados intensivos durante 24 horas, se financia al 50% entre el Estado y las comunidades autónomas.

Esto quiere decir que la norma establece un marco obligatorio para todas las administraciones públicas con el objetivo de mejorar la atención especializada, pero su efectividad real está vinculada a la gestión autonómica.

Castilla-La mancha andaba rezagada, respecto a otras regiones, en la publicación de nuevas ayudas, pero finalmente, el pasado mes de marzo, la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria aprobó una línea de subvenciones para personas con ELA y otras enfermedades de alta complejidad y curso irreversible. En total, ha destinado medio millón de euros y la cuantía a conceder será de 4.000 euros por persona beneficiaria.

Hay que incrementar los cuidados y hacerlo de forma muy rápida

“Esta enfermedad, además de suponer una carga de cuidados muy importante para las familias, supone también un coste económico elevadísimo porque son muchos los cambios y los apoyos técnicos necesarios, que además se suceden muy rápidamente por lo que hay que incrementar los cuidados y hacerlo de forma muy rápida”, argumenta el Gobierno regional.

Castilla-La Mancha cuenta con tres consultas específicas de ELA (Talavera de la Reina, Toledo y Albacete) en el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) y una Unidad Específica de ELA, ubicada en el Hospital Mancha Centro de Alcázar de San Juan, en Ciudad Real.

Se estima que alrededor de 150 personas sufren ELA en la región, además de otras enfermedades contempladas en la nueva ley. Entre ellos está Álvaro Llave, de 34 años. Es vecino de Valdeverdeja, un pequeño pueblo de la provincia de Toledo con apenas 600 habitantes, bajo el área de influencia de Talavera de la Reina, a 40 kilómetros.

Tiene Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que le fue diagnosticada al año y medio de su nacimiento. Se trata de una enfermedad genética rara y degenerativa, ligada al cromosoma X, que provoca debilidad muscular progresiva. Causada por la falta de distrofina, los síntomas aparecen antes de los 6 años, incluyendo retraso motor, caídas frecuentes y dificultad para levantarse.

Actualmente, Álvaro está en silla de ruedas y necesita atención durante todo el día. De esa labor se encarga su madre, Elena, de 55 años. Y debido a ello, esta última no puede acceder a un empleo con una jornada completa de ocho horas. No puede dejarle solo tanto tiempo.

Su enfermedad es degenerativa y que le obliga a depender constantemente de otra persona para realizar tareas básicas. “Para moverme, vestirme, cambiar de postura, ir al médico o cualquier cosa básica del día a día, necesito la ayuda constante de otra persona”, relata.

Acaba de solicitar las ayudas recién aprobadas en Castilla-La Mancha, pero afirma que las necesitaba “para ayer” o “para hace diez años”, porque ahora “entraremos en varios trámites que se alargarán en el tiempo y será volver a esperar y esperar”. De hecho, el plazo máximo para dictar y notificar la resolución del procedimiento de estas ayudas es de seis meses desde la presentación de la solicitud de subvención.

Si tuviera ya esa ayuda, podría disponer de dos personas que, de forma rotatoria, pudieran atenderle en casa y que todos los cuidados no recayeran sobre su madre. “Porque también hay que cuidar al que cuida”, defiende.

“Mi madre no puede tener un trabajo estable porque tiene que dejarlo todo para cuidarme. Y creo que también merece poder trabajar y tener un poco de aire”, explica.

Empecé a necesitar cada vez más cuidados. Eso es condenar a mi madre solo a eso. Vamos tirando y sobreviviendo, pero no son cuidados dignos

Le indigna que en otras comunidades autónomas ya se hayan aprobado y concedido esas ayudas, generando importantes diferencias entre autonomías. “Los cuidados dignos no deberían depender del código postal”, denuncia ante este medio.

Es el motivo por el que ha iniciado una campaña de recaudación de fondos para contar con más recursos para sus cuidados, además de una petición agilizar la prestación de ayudas para la asistencia personal y el apoyo a las familias, y que cuenta ya con más de 50.000 firmas. 

Álvaro nunca ha recibido ninguna ayuda pública. “Yo antes era un poco más independiente, pero la enfermedad avanzó y ahora estoy más en casa. Empecé a necesitar cada vez más cuidados. Eso es condenar a mi madre solo a eso. Vamos tirando y sobreviviendo, pero no son cuidados dignos”, resalta.

Insiste en que el retraso en la activación de la ley tiene consecuencias directas en su vida y en la de su familia: “Unos meses de espera suponen mucha diferencia. Necesito tener ya un poco más de independencia para mí”. Subraya que no se trata de privilegios, sino de “derechos básicos, cuidados dignos y apoyo a las familias que conviven con la dependencia”.

Álvaro concluye su llamamiento recordando que esta situación puede afectar a cualquier persona: “Nadie elige necesitar cuidados para vivir, pero cualquiera puede necesitarlos algún día”.

Una atención “coordinada, integral y centrada en la persona”

Precisamente, coincidiendo con la publicación de las ayudas en Castilla-La Mancha, Talavera de la Reina acogió en marzo las V Jornadas 'ELA en Castilla-La Mancha' para avanzar en la atención integral a las personas afectadas. Se celebraron en el Hospital Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina organizadas por la Asociación ELA CLM-AdELAnte, bajo el lema 'La ELA no se puede curar, pero sí se puede cuidar'.

El encuentro, reconocido de interés sociosanitario por la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, reunió a profesionales sanitarios, sociales, responsables institucionales y entidades del ámbito de la ELA con el objetivo de seguir avanzando hacia un modelo de atención “coordinada, integral y centrada en la persona”.

En este evento participaron representantes institucionales de la Diputación de Toledo, de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, del Ayuntamiento de Talavera de la Reina, de la Gerencia de Atención Integrada y de la propia asociación organizadora.

En tres mesas de trabajo, se abordaron aspectos clave para la mejora de la atención: el funcionamiento, circuitos y modelo asistencial de la Unidad de ELA del Hospital de Talavera, la ruta asistencial de los pacientes, poniendo el foco en la coordinación sociosanitaria, y también los avances de la ley ELA y su desarrollo normativo, con el objetivo de trasladar el marco legal a la realidad concreta de las personas y sus familias.

Desde la Asociación ELA CLM-AdELAnte destacaron la necesidad “construir una respuesta más eficaz, humana y adaptada a las necesidades” de las personas con ELA u otras enfermedades neurodegenerativas, especialmente en territorios como Castilla-La Mancha, “donde la dispersión geográfica añade complejidad a la atención”.

Mientras tanto, Álvaro sigue esperando. Es muy activo en redes sociales y afirma que no dejará luchar por mejorar su situación mientras pueda hacerlo. Insiste en que es “una cuestión de dignidad” para él y para su madre, y en que a ello dedicará todas sus fuerzas.

Andalucía asumirá el tratamiento de 45 pacientes que sufren la enfermedad epidermólisis bullosa distrófica, conocida como “piel de mariposa”. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) dispensará el fármaco que tiene un coste aproximado de 100.000 euros al mes, lo que eleva el gasto estimado a unos 20 millones de euros por persona a lo largo de su vida con los precios actuales, de acuerdo a los datos facilitados por el Gobierno andaluz.

El presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno (PP-A) ha hecho el anuncio a su llegada al Parlamento andaluz antes de someterse a la sesión de control. En la jornada de este jueves, se ha reunido con Leo, un niño sevillano que sufre la enfermedad rara, así como con su madre y otras familias de la Asociación Debra.

Con ello, ha reivindicado a Leo como un niño “muy valiente” cuyo caso “se ha viralizado” por el “trabajo previo que ha hecho su madre durante mucho tiempo, y los profesionales y la asociación” a la que pertenece, y ha explicado que, “gracias a esa movilización”, desde el SAS han conseguido encontrar “de manera excepcional” una “fórmula” para comprar “un tratamiento que es muy pionero, que no está en la cartera del Sistema Nacional de Salud”, que sirva “no solamente para aliviar, curar y mejorar” la situación de Leo, sino también la de “otros niños” como él.

Se trata del medicamento Vyjuvek, según ha confirmado el presidente, que ha agregado que se espera que “en unas semanas” ya esté “a disposición de Leo”, así como de la citada asociación y de “otros niños”.

Un medicamento “caro”

Moreno ha apuntado que “el hecho de que Andalucía lidere este movimiento va a posibilitar que otras comunidades autónomas también sigan” a esta región y, “por tanto, el Sistema Nacional de Salud también lo incorpore, y podamos conseguir que ese medicamento esté distribuido por toda España, y también que baje el precio del medicamento, que ahora mismo es excesivo”, según ha añadido.

Al respecto, ha comentado que “este tipo de medicamentos son caros porque son muy pioneros, no están todavía comercializados”, y ha augurado que “el precio irá bajando a medida que otras comunidades autónomas empiecen a demandarlo”, siguiendo la ley de la oferta y la demanda. “En el momento en que haya más demanda de ese medicamento, yo creo que ese fármaco irá bajando” de precio, “es lo que deseamos y además necesitamos”, ha añadido Moreno en esa línea.

Además, el presidente ha realizado “un llamamiento a la industria farmacéutica para que también tengan en consideración que en este tipo de enfermedades raras, cuanto más barato sea” el tratamiento necesario, “más fácil” será “extenderlo al conjunto de la población”.

“Mejorar calidad de vida”

Por su parte, la madre de Leo ha comentado que la aplicación de dicho tratamiento va a permitir a su hijo “cerrar las heridas crónicas que tiene”, lo que redundará en una “mejora” de su “calidad de vida” y también de su ánimo, según ha valorado. Y el propio niño, Leo, ha dicho que se sentía “muy orgulloso” por que vaya a quedar “libre ya de este dolor diario”, así como ha celebrado que el uso de dicho tratamiento “va a cambiar la vida de todos los afectados con esta enfermedad”.

“Va a ser un cambio muy fuerte en todos, nos va a librar de este dolor, nos va a salvar heridas que durante muchos años no nos han salvado, y eso va a ser un gran avance en la enfermedad”, ha incidido el pequeño, quien, a la pregunta de qué es lo primero que va a hacer cuando ya disfrute de ese tratamiento, ha respondido que lo anunciará “en la radio, en la tele”, y que se irá “de fiesta”.

Posteriormente, ya en el salón de Plenos, el presidente de la Junta ha aludido a este caso al inicio de su respuesta a la pregunta que le ha dirigido el portavoz del Grupo Mixto-Adelante Andalucía, José Ignacio García, y ha explicado que Leo --presente en la tribuna de invitados-- es “un niño de Sevilla que convive con esa enfermedad, 'piel de mariposa', como otros tantos niños y jóvenes, y ha puesto voz y rostro” a la misma “en el Parlamento europeo”.

Moreno ha indicado que la Junta llevaba “ya un tiempo trabajando para conseguir algo” que entendían “fundamental” como es “facilitar el acceso a ese medicamento”, que es “una nueva terapia autorizada por la Unión Europea que va a permitir no solamente aliviar la situación de dolor y de sufrimiento que tienen esas personas, sino también incluso una mejora no solo en su calidad de vida, sino en su situación desde el punto de vista clínico”.

El 22 de octubre Izas estaba cansada y en casa pensaron que sería uno de esos virus habituales cuando un niño acaba de empezar el colegio. Tenía tres años y hasta entonces su vida había transcurrido con la normalidad despreocupada de la primera infancia. Dos días después, su madre entraba con ella andando de la mano en la consulta del pediatra y salía con la niña en brazos, incapaz ya de sostenerse por sí sola.

“Estábamos muy contentos, teníamos la familia que deseábamos y las niñas eran como todos los hijos de todos los padres, los mejores, las mejores, fantásticas”, recuerda Mónica, madre de Izas.

De hecho, tal y como comparte con elDiario.es, cogió excedencia para estar con ellas y, cuando acabó, lo hizo su marido porque “también las quería disfrutar”. “La palabra fue disfrutar, no cuidar”, añade.

Ese fue el inicio de un recorrido médico que terminó el 1 de febrero, apenas tres meses y diez días después, y que dejó tras de sí no solo la pérdida de una hija, sino también una batalla que todavía continúa. La palabra que cerró el proceso fue gliomatosis cerebri, un tumor cerebral extremadamente agresivo y difuso que, en aquel momento, apenas estaba descrito en la literatura científica.

Los primeros días: dudas y diagnósticos

Tras las primeras pruebas en el hospital de Huesca, Izas fue trasladada al Hospital Miguel Servet de Zaragoza, donde una resonancia permitió emitir un diagnóstico que en aquel momento pareció tranquilizador dentro de la gravedad: encefalomielitis aguda diseminada (EMAD), una enfermedad inflamatoria que, con tratamiento adecuado, suele tener buen pronóstico.

“Nos llegaron a felicitar por lo rápido que habíamos reaccionado”, explica Mónica, quien también recuerda que les dijeron que “la mejoría sería explosiva a partir del tercer día de corticoides”. Sin embargo, llegó el tercer día y no solo no mejoró, sino que el cuarto día estaba peor e Izas empezó a tener una serie de síntomas que “ni siquiera veían en el hospital”.

La inquietud de los padres aumentó hasta que Mónica formuló la pregunta que ahora revive con nitidez: “¿Y si pudiera tratarse de un cáncer?” La respuesta fue negativa y la biopsia cerebral necesaria para confirmarlo nunca se llevó a cabo.

Con el paso de las semanas, la evolución de Izas fue descrita como “tórpida” en los informes clínicos, mientras la familia solicitaba la derivación a un hospital con mayor experiencia en neurooncología pediátrica.

Pidieron el traslado al Hospital Niño Jesús de Madrid, centro de referencia en este tipo de patologías, pero la solicitud fue denegada bajo el argumento de que el equipo estaba capacitado para abordar el caso.

En Aragón se diagnostican alrededor de 40 casos nuevos de cáncer infantil al año, frente a los aproximadamente 1.200 que se detectan en toda España, repartidos además en más de veinte tipos distintos, lo que, según sostiene la familia, “hace difícil acumular experiencia en patologías extremadamente raras”. “Es normal no ser experto en todo”, agrega.

La situación se agravó el 14 de noviembre, cuando Izas sufrió un atragantamiento severo con su propia saliva y sus padres tuvieron que reanimarla en casa antes de regresar a urgencias, donde finalmente fue ingresada tras insistir. “Conseguimos recuperarla porque mi hija mayor tenía muchas bronquitis y sabíamos hacer 'clapping', técnicas de reanimación en casa. Fue una experiencia tremenda que nadie debería pasar”, subraya.

A pesar de los signos evidentes de deterioro, se programó una nueva resonancia para finales de enero, más de dos meses después. Ante esta espera, la familia tomó la decisión drástica de trasladarse, por su cuenta, al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, incluso sin disponer de todo el historial clínico completo.

El diagnóstico definitivo: gliomatosis cerebri

En Barcelona, por primera vez, los médicos reconocieron que no sabían con certeza a qué se enfrentaban, y esa honestidad supuso para los padres un alivio.

“Nos dijeron que no sabían lo que tenía, pero que tenían varias teorías. Por fin alguien que nos escuchaba y reconocía que no sabían”, explica Mónica, quien recuerda cómo se organizó una sesión clínica internacional y comenzó a tomar forma la sospecha de gliomatosis cerebri. Se trata de un tipo de cáncer cerebral que infiltra el tejido “como si se esparciera arena sobre el cerebro”, lo que lo hace inoperable y extremadamente difícil de diagnosticar.

“Cuando escuchas ese diagnóstico lo que deberían saber todos es que es el peor que te pueden dar para tu hijo. Es directamente una sentencia de muerte. No hay ninguna posibilidad. A nosotros nos dijeron que sería cuestión de dos o tres semanas”, resume Mónica.

De la pérdida a la acción: la asociación 'Izas, la princesa guisante'

Sin embargo, la historia no terminó el 1 de febrero de 2012. El duelo se transformó en impulso y en 2012 nació la asociación ‘Izas, la princesa guisante’, el nombre del cuento que se inventaron para Izas y que cada noche le leían. Tenían el objetivo claro de impulsar la investigación sobre este tumor prácticamente desconocido y evitar que otras familias se enfrentaran a la misma sensación de desamparo.

Desde entonces, la familia ha denunciado no solo la falta de investigación en determinadas patologías ultrarraras, sino también las dificultades administrativas para derivar a menores a centros de referencia cuando la complejidad del caso lo requiere. “No entiendo que en el peor momento de tu vida tengas que dedicar tu energía a luchar contra la administración en vez de que la administración luche contigo”, afirma Mónica, además de considerar que “no todas las familias pueden permitirse irse meses fuera de casa” cuando “se pagan 10 euros al día de manutención y 14 de alojamiento”. 

En este sentido, critica que lleven 20 años las cuantías congeladas: “No puede ser. El kilómetro se paga a seis céntimos. Es insostenible”.

Con el tejido cerebral que autorizaron conservar tras el fallecimiento de Izas, la familia organizó un congreso internacional en París que reunió a 38 especialistas en neurooncología pediátrica. El resultado fue la definición de la enfermedad y una guía de cuidados, sentando las bases de una beca internacional de 300.000 euros para investigación coordinada.

De hecho, aunque partían “de la nada”, todos estos avances y esfuerzos durante más de una década han permitido clasificar la gliomatosis en subtipos moleculares, desarrollar modelos experimentales y sentar las bases para un futuro ensayo clínico específico.

Una llamada al impulso y la investigación

Izas tenía tres años cuando murió y, según relata su madre, nunca perdió la conciencia y pudo despedirse de su hermana, de sus profesores y de sus amigos. “Días antes había dicho que quería convertirse en una mariposita rosa. Para nosotros, esa imagen resume la mezcla de fragilidad y determinación que marcó su vida”, sostiene.

“Por cada niño perdido hay una familia perdida”, dice su madre, quien también remarca que “no es aceptable que no haya investigación y que un niño no tenga siquiera opción de luchar”.

Doce años después, el dolor no ha desaparecido, pero tampoco lo ha hecho la convicción de que la investigación no es un lujo ni una opción secundaria, sino una obligación ética. “No es aceptable que un niño no tenga ni siquiera la oportunidad de luchar”, concluye la madre de Izas, quien ha convertido la pérdida de su hija en una forma de resistencia y la ausencia en un compromiso con la investigación que ya ofrece oportunidades a quien las necesita.