Sanidad amplía los cribados neonatales de la prueba del talón: estas son las nuevas enfermedades
El Boletín Oficial del Estado ha publicado este lunes una orden por la que se amplía el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón, que incorpora la prevención de nueve patologías más, hasta un total de 21 enfermedades. “Es una decisión que vuelve a reforzar la prevención para llegar antes y proteger mejor”, ha dicho la ministra de Sanidad, Mónica García, durante el acto conmemorativo por el 40 aniversario de la Ley General de Sanidad, donde ha llamado a respetar los principios de universalidad del sistema y blindarlo ante el “negocio”.
La prueba del talón consta de un sencillo test que permite advertir de una posible enfermedad metabólica antes de que aparezcan los síntomas y sea demasiado tarde. Se calcula que este tipo de patología afectan a uno de cada 1.000 bebés y los avances diagnósticos han permitido adelantar diagnósticos y prevenir daños graves. Sin embargo, la diferencia entre comunidades suponía una desigualdad notable entre niños y niñas.
En los últimos años, el Ministerio de Sanidad ha hecho un esfuerzo por acortar estas diferencias y ha ido incluyendo nuevas pruebas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, el mínimo que deben cubrir las comunidades. En 2024, el Ejecutivo amplió de siete a 11 el número de enfermedades congénitas que todas las autonomías debían incluir para su detección en la prueba del talón en recién nacidos.
Con la publicación en el BOE de este lunes, esas prestaciones sanitarias se amplían por encima de la veintena, con estas nuevas incorporaciones:
- Acidemia propiónica
- Deficiencia primaria de carnitina
- Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemias metilmalónicas (acidemia metilmalónica aislada y acidemia metilmalónica con homocistinuria)
- Acidemia isovalérica
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Atrofia muscular espinal
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Estas se suman a las que ya estaban incorporadas en la cartera básica del sistema nacional de salud:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
- Anemia falciforme
- Déficit de biotinidasa (DB)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Homocistinuria (HCN)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
- Tirosinemia tipo I (TYR I)
Además de la ampliación de este paquete de cribados, el Ministerio de Sanidad ha reforzado el cribado de preeclampsia, con un test en el primer trimestre para detectar precozmente el riesgo; garantiza la oferta universal a todas las embarazadas de pruebas de enfermedades infecciosas, como sífilis, VIH, hepatitis B y estreptococo del grupo B, además de ofertar pruebas de hepatitis C, Chagas o Zika, según grupos de riesgo; y estandariza el uso del test de ADN fetal libre en sangre materna como prueba de segunda línea para detectar trisomías —21, 18 y 13— ante riesgos incrementados.
Acceso a reproducción asistida
Otra de las líneas de la nueva orden es la equiparación en el acceso a la reproducción asistida al resto de mujeres a los pacientes con fallo ovárico prematuro. Hasta ahora, estas solo podían optar a esta prestación hasta los 36 años. Con la actualización será hasta los 40, como las demás.
Además, Sanidad ordena ampliar hasta los 74 años la población diana del cribado de cáncer colorrectal, que se realizará de forma progresiva hasta alcanzar la cobertura total en un plazo de diez años. Hasta ahora, la población objetiva eran hombres y mujeres de edades comprendidas entre 50 y 69 años.
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