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120.000 canarios padecen una enfermedad rara

LA CONSEJERÍA ESTUDIARÁ SU INCIDENCIA Y EVOLUCIÓN

Sanidad creará un Registro para agrupar la información asistencial.

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La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales, ultima los pasos legales para la puesta en marcha del Registro Poblacional sobre Enfermedades Raras y Defectos Congénitos de la Comunidad Autónoma de Canarias que tiene como objetivo agrupar la información asistencial y administrativa de los pacientes afectos de dichas patologías. En las Islas el número de personas afectadas suman unas 120.000.

Este nuevo registro tiene como objetivo conocer la incidencia, prevalencia, evolución y otros aspectos relacionados con las personas residentes en la Comunidad Canaria diagnosticadas de alguna de las enfermedades considerada como raras.

En octubre de 2009 tuvo lugar la presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras (ER) del Sistema Nacional de Salud (SNS), donde se recogen siete líneas de actuación como son la información sobre las ER; la prevención y diagnóstico precoz; la atención sanitaria; las terapias; la atención sociosanitaria; la investigación y la formación.

Habitualmente se realizan estrategias que van destinadas a enfermedades de gran prevalencia o impacto en la sociedad, de ahí que la importancia de esta estrategia sea el reconocer la existencia de las enfermedades poco frecuentes y hacerlas visibles, algo que para los pacientes y sus familias lo es cada día.

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes

Se calcula que en la actualidad existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras que están afectando a un seis u ocho por ciento de la población; en la UE supone entre 27 y 36 millones de personas afectadas, tres de ellos en España y unas 120 mil personas afectadas en Canarias.

El próximo lunes, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las enfermedades poco frecuentes bajo el lema Por la igualdad de oportunidades para las personas con Enfermedades poco frecuentes. En ese sentido, Canarias se suma a uno de los aspectos importantes de esta estrategia en lo que respecta a la equidad y reducir las desigualdades, con la finalidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes, su familia y al mismo tiempo de la sociedad en general.

Estas enfermedades se caracterizan por su alta complejidad y baja prevalencia, por lo que precisan de un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, autonómicos y locales así como la cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos sobre las mismas.

Detección precoz

La detección precoz es uno de los pasos más importantes para identificar estas enfermedades, de ahí la puesta en marcha de diferentes programas de cribado neonatal.

Así, en enero de 2009 comenzó en Canarias el cribado de Fibrosis Quística (FQ), junto con el ya existente de Hipotiroidismo y Fenilcetonuria. Con este cribado se contribuye al diagnostico precoz de la FQ, mejorando la calidad de vida del paciente y su familia; asimismo, se da consejo genético al estudiar a las familias, contribuyendo a disminuir la prevalencia de dicha enfermedad que se transmite de forma autonómica recesiva.

En el año 2006 se realizó un protocolo realizado por expertos y basado en la evidencia científica para el abordaje integral de los pacientes afectos de FQ. En esta misma línea, desde hace más de tres años, en los hospitales públicos de Canarias, se realiza la detección de hipoacusia en los recién nacidos.

Desde hace unos años también se ha instaurado el protocolo de actuación en el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y estudio genético de los pacientes y familiares con Retinosis Pigmentaria. Además, se elaboró, por parte de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Materno Infantil y con la participación de la Dirección General de Programas Asistenciales un protocolo de actuación en el diagnostico y tratamiento de los pacientes con Síndrome de X frágil.

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