Canarias amplía a 49 las enfermedades incluidas en el cribado neonatal
La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha ampliado este mes de noviembre a 49 las enfermedades incluidas en la cartera de servicios del programa de cribado neonatal tras incorporar 18 nuevas.
Con esta actualización, el cribado neonatal, que se realiza a través de la conocida como prueba del talón, supera en este momento el número de enfermedades contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
El programa de cribado neonatal permite detectar de forma precoz determinadas enfermedades congénitas en el recién nacido, incluso en fases presintomáticas, con el fin de evitar la mortalidad prematura, prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas mejorando el pronóstico y aumentando la calidad de vida tanto del paciente como de sus familias.
Las dieciocho nuevas enfermedades incluidas este mes de noviembre en el cribado son: Deficiencia de holocarbosilasa sintetasa (MCD), Argininemia / Deficiencia de arginasa (ARGD), Hipermetioninemia (MET), Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCCD), Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA (3MGA), 2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG), Isobutitilglicunuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa, Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL), Déficit de acil-CoA deshidrogenasa en cadena corta (SCADD), Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena remificada (BCKDKD), Homocistinuria de deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa (MTHFRD), Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1D), Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial (ETHE1) / Encefalopatía etilmalónica (EE), Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina (CIT-II), Deficiencia de N-acetilglutamato sitetasa (NAGSD), Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA), y la Acidemia glutárica tipo III / Deficiencai de glutaril-CoA oxidasa (GA-III).
Entre las enfermedades que ya se estaban estudiando dentro del programa de cribado neonatal se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo, la deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), la fenilcetonuria, la deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), la Acidemia glutárica Tipo I, la Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), Enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, entre otras.
Además, el pasado mes de junio se incorporaron a este cribado las siguientes enfermedades: Tirosinemia II y III, Acidemia isovalérica (IVA), Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG), Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD), Citrulinemia tipo I, Hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA) y Aciduria argininosuccínica.
La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal, ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), analizó el pasado año un total de 13.299 muestras.
De estas, el 83 por ciento fueron primeras muestras de recién nacidos y 17 por ciento muestras sucesivas necesarias para completar el Programa de Cribado.
En este periodo se han detectado 827 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado, de los cuales se confirmaron 64 casos que posteriormente fueron derivados directamente a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, La Candelaria y el HUC.
Además se estudiaron en torno a 200 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal, lo cual amplía el seguimiento clínico en los casos necesarios y facilita un adecuado consejo genético.