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Una madre pide ayuda para encontrar la cura a la enfermedad de su hija

Mar padece el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad degenerativa que anula la capacidad de hablar o caminar y que provoca problemas respiratorios

Se estima que existen 3.000 niños afectados en el mundo y un nuevo caso por cada 70.000 nacimientos; en Canarias se conocen dos afectados 

Este sábado se ha celebrado un concierto benéfico para recaudar fondos

Mar sufre el síndrome de Sanfilippo

El 8 de abril hará 14 años que Susana dio a luz. Cuando Mar nació, su evolución era normal y, a todas luces, parecía un bebé sano. “Sobre los dos añitos, comienzas a ver que se estanca en el lenguaje, no comienza a hablar como otro niño de su edad”, recuerda Susana.

Pensó que la niña tendría un problema de audición que iría desapareciendo. Decidió llevarla a un médico foniatra, quien la derivó a una neuróloga. Tras unas pruebas, a Mar se le diagnosticó, con 5 años de edad, el síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III). En Canarias, existen dos casos conocidos.

A partir de ese momento, como ocurre a los 3.000 niños afectados en todo el mundo , Mar comenzaría a perder la capacidad del habla, caminar con dificultad hasta tener que usar una silla de ruedas, tener trastornos del sueño, problemas respiratorios o padecer crisis epilépticas. Se calcula que hay un caso por cada 70.000 nacimientos.

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa y, de momento, sin cura. Es hereditaria y está causada por la falta de una proteína que descompone los azúcares complejos, eliminados normalmente por la orina. Al no hacerlo, se acumulan en el cerebro y provocan un deterioro mental progresivo.

Susana es consciente de que “Mar va a ir empeorando poco a poco”, pero ha resuelto “tirar hacia delante, intentar que sea lo más feliz posible y darle todo lo que necesite”.

De su hija, resalta su sonrisa, el cariño que desprende y su fuerza para seguir luchando contra una enfermedad que le ha arrebatado funciones tan propias en una niña como jugar o correr. Sabe que la esperanza de vida en estos casos no suele ir más allá de los 20 años, pero ha decidido confiar en la ciencia.

El hallazgo de un tratamiento efectivo supone un gran desembolso. Hay investigaciones en marcha y los avances son alentadores, pero la financiación es imprescindible para realizar ensayos clínicos, aprobar un fármaco y distribuirlo.

Este sábado 5 de abril, Álex Falcón ofreció un concierto en Oasis Chill Out Telde para recaudar fondos.

Además, se pueden hacer donativos mediante la Fundación Stop Sanfilippo, que cuenta con miembros como Pablo Motos o Rosa Montero, MPS España, con el apoyo de la princesa Letizia, y la Asociación Sanfilippo Barcelona. También es posible ayudar entregando un teléfono en desuso de forma gratuita a través de Movilsolidario.es.


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