La Gomera concentra una alta incidencia de enfermedades raras que afectan al riñón

Los expertos en enfermedades relacionadas con el riñón se refieren a La Gomera como la Isla de Las Piedras por la alta incidencia que se ha constatado de dos enfermedades consideradas raras que afectan a este órgano: la hipercalcuria y la hiperoxularia primaria. Los pacientes de esta última se ven esperanzados ya que, durante los próximos dos años, el doctor del Hospital Universitario de Canarias (HUC), Eduardo Salido, tendrá carta blanca para desarrollar sus investigaciones después de resultar ganador de la tercera edición del Discovery Fast Track Challenge, convocado por la multinacional Glaxo.

Los aquejados de hipercalcuria, sin embargo, tendrán que esperar a que en algún momento del estudio se dé respuesta a su dolencia, aunque sea de forma indirecta. Y es que en estos momentos se carece de financiación para conocer las entrañas de esta enfermedad. El doctor del Hospital de La Candelaria, Víctor Nieto, es quien desde hace años ha estado al frente del equipo que investiga a esta rara dolencia. En el año 2000 la Universidad de Houston publicó un trabajo suyo denominado, Herencia y prevalencia de hipercalcuria en la población infantil de la isla de La Gomera.

La inusual repetición de ambas enfermedades en el territorio insular se justificaría por su origen hereditario. De hecho, Nieto apunta la posibilidad de que algunas de las primeras familias que habitaron la Isla, seguramente pertenecientes a los conquistadores, fueran portadoras de una determinada anomalía genética. Posteriormente, el aislamiento favorecido por las complicadas condiciones orográficas y la alta tasa de consanguinidad explicarían el perpetuamiento de las mismas. El estudio sobre la hipercalcuria detecta que, por un lado, la dolencia es más frecuente en enclaves como Chipude-La Dama, debido a su aislamiento y segundo que se corre mayor riesgo de padecerla cuando hay, al menos, cuatro abuelos originarios de La Gomera. En total, se cuantificó que un 16% de los gomeros tienen esta enfermedad, el doble que en resto del mundo. La dolencia se caracteriza por una excesiva eliminación urinaria del calcio, con la consiguiente descalcificación de este órgano, retención de líquidos e hinchazón.

Por su parte, la hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática que genera en los niños o jóvenes piedras en el riñón, de forma que, con el paso del tiempo, este órgano pierde su función y terminan necesitando un trasplante o hemodiálisis, explica Salido, quien también es catedrático de la Universidad de La Laguna (ULL) en Anatomía Patológica. “Si no se consiguen trasplantar es una enfermedad mortal”, añade. Ser uno de los seis ganadores del Discovery Fast Track Challenge, supone gran oportunidad para hallar un compuesto que cure esta enfermedad y un reconocimiento mundial a la labor de estos investigadores. La repetición de casos en La Gomera es muy llamativa: ocho enfermos entre una población de 23.000 habitantes, frente a uno por cada 250.000, en el resto del mundo.

Salido, que es jefe de servicio de Anatomía Patológica en el HUC, recuerda que comenzaron a investigar sobre la hiperoxaluria primaria en el año 2000. Desde entonces han logrado identificar la mutación del gen que se repite en Canarias e investigado los mecanismos que hacen que la misma produzca la enfermedad. Además, cuentan con un ratón modificado genéticamente que da lugar a la dolencia y en el que han estado probando terapia génica. Nieto y Salido han colaborado en ciertas ocasiones, pese a que las dolencias son distintas. No obstante, ambos tienen esperanza de que los nuevos estudios puedan ser de aplicación para los dos casos.

Sara Barrera Arteaga es una de las personas de La Gomera que con más ahínco ha dedicado gran parte de su vida a encontrar una cura para su hijo, enfermo de hipercalcuria. Precisamente, diagnosticar la dolencia lo antes posible hace que llegue incluso a ser curada. Y de ahí la importancia de que se desarrollen trabajos para conocerla en profundidad.

Desde muy pequeño, el hijo de Sara Barrera comenzó a presentar síntomas preocupantes como retención de líquido, hinchazón o descalcificación del riñón. Poco o poco pudieron ir concretando el origen de la dolencia y su tratamiento, a pesar de que en aquel momento era en gran parte desconocida. A los doce años fue declarado pensionista y de esta manera la Seguridad Social asume el gasto de un tratamiento que de lo contrario sería imposible de costear por parte de esta familia.

Sin embargo, la carga que supone vivir en una isla periférica ha traído consigo que gran parte de los ingresos de esta familia se hayan tenido que dedicar a pagar traslados y estancias hospitalarias en Tenerife. La medicación trae consigo significativos efectos secundarios que pueden dar lugar a su estigmatización social. Entre ellos cambios de humor o hinchazón.

El Cabildo de La Gomera adquirió en su momento un equipamiento para poder tratar y estudiar la dolencia, gracias al esfuerzo y el empeño que puso Barrera. Aunque lo cierto es que la maquinaria nunca se pudo poner en marcha porque la Seguridad Social no llegó a desplazar a la Isla el personal que sería necesario para que funcionara. Con todo ello, se ha perdido un tiempo precioso para este grupo de la población de la Isla. También gracias a Barrera, el Ayuntamiento de San Sebastián reconoció en su momento la labor del equipo médico encabezado por Nieto que se desplazó al completo a La Gomera para recoger el premio.

La inusual proliferación de casos hace sospechar que su origen es genético y hereditario. Sin embargo, dado que hace pocas décadas que se comenzó a diagnosticar no se sabe realmente el alcance que ha tenido en la salud de los gomeros. Por ejemplo, Barrera no puede concretar con exactitud si la padecían sus familiares pero ha solicitado que le hagan pruebas a su nieto.

Sara Barrera indica que el esfuerzo que ha dedicado para atajar el mal ha dado resultados: hoy su hijo es un joven de 27 años que lleva una vida normal, pese a lo cual sufre periódicamente alguna crisis. En breve será sometido a una biopsia para conocer cómo se encuentra su riñón, sometido desde hace años a una fuerte medicación.