Investigadores canarios identifican la causa genética de una enfermedad renal
Investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria de Tenerife han identificado las causas genéticas de una patología renal que afecta a familias de distintas zonas del país y que se manifiesta en la pérdida de grandes cantidades de magnesio y calcio por la orina.
El estudio comenzó hace varios años en más de veinte familias de toda España con una tubulopatía renal conocida como hipomagnesemia familiar con hiercalciuria y nefrocalcinosis, incluida entre las enfermedades raras, según informa en un comunicado la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias.
Se trata de la primera vez que se hace este descubrimiento en España, por lo que la Unidad de Investigación del citado hospital se convierte en un punto de referencia a nivel nacional en este ámbito, añade la Consejería.
Los resultados del estudio facilitarán un diagnóstico rápido y certero de la enfermedad, y permitirán avanzar en el desarrollo de terapias eficaces.
Hasta el momento no existe evidencia de un tratamiento eficaz para esta enfermedad y la mayoría de los pacientes requieren eventualmente un trasplante de riñón.
Además, el diagnóstico de la enfermedad no es fácil para los pediatras y requiere una confirmación con el análisis molecular del ADN de los pacientes.
La función renal de los pacientes que sufren esta enfermedad se deteriora progresivamente, y llegan a la insuficiencia renal durante la niñez o la adolescencia.
Los niños españoles con esta enfermedad presentan además defectos oculares graves, como miopía severa, con mayor frecuencia que los pacientes de otras partes del mundo.
Los investigadores analizaron dos genes candidatos y detectaron mutaciones en uno llamado CLDN19, que codifica la síntesis de la proteína claudina 19.
Esta proteína, junto con la claudina 16, regula la absorción paracelular de magnesio y calcio en el riñón.
La mayoría de los pacientes españoles presentan una misma mutación, por lo que los investigadores han diseñado un procedimiento que facilita el diagnóstico molecular de la enfermedad en la población española.
El proyecto, realizado en su totalidad en la Unidad de Investigación del hospital, ha sido financiado por la Fundación Canaria de Investigación y Salud Funcis.
