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Científicos españoles detectan nuevos genes que activan la esclerosis sistémica

MADRID

Un equipo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el exceso de tejido conectivo de los órganos y la piel.

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MADRID, 22 (EUROPA PRESS)

Laboratorio

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Un equipo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el exceso de tejido conectivo de los órganos y la piel.

El trabajo, publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', aporta un mayor conocimiento sobre el componente genético asociado a esta patología y ayuda a comprender sus mecanismos fisiopatológicos.

En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. Se trata de CSK, una enzima quinasa implicada en la regulación del sistema inmune, y de NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la apoptosis o muerte celular programada y en la respuesta inmune.

Estudios anteriores habían demostrado un importante papel del gen CSK en la fibrosis asociada a la enfermedad, mientras que el gen NFKB1 es el encargado de codificar el complejo de proteínas NFkB, que controla multitud de respuestas como el estrés, las citoquinas, la radiación ultravioleta o los antígenos bacterianos o virales.

"La regulación defectuosa del NFkB está relacionada con el cáncer, con las enfermedades inflamatorias y autoinmunes y con un desarrollo inmune inadecuado. Por ello, este estudio tiene una gran relevancia en el conocimiento de la esclerosis sistémica", ha indicado Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra.

De hecho, este experto ha recordado que en esta patología intervienen multitud de factores genéticos y ambientales combinados que "aún no se entienden del todo", lo que obliga a conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o una protección adicional.

Además, los científicos esperan que el conocimiento aportado por este trabajo permita el diseño de fármacos específicos ya que "la mayor parte de los medicamentos empleados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario".

"En el caso de la esclerosis sistémica, supone una gran desventaja porque, a pesar de tener un claro componente inmunitario, presenta un proceso fibrótico que conduce, en última instancia, a la muerte de los pacientes", agrega el investigador del CSIC.

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