Donación al CIBIR para investigar el Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Gobierno de La Rioja ha informado de un convenio de colaboración por el que la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi dona a Fundación Rioja Salud el 75% de sus ingresos anualmente y que en 2022 se ha traducido en 23.682€.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que afecta aproximadamente en 1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos y de carácter esporádico para la que principalmente existe tratamiento sintomático pero que necesita de programas educativos especializados enfocados en el desarrollo psicomotor y logopedia tempranos.
Así, la unidad de genética del CIBIR desarrolla un proyecto que ya ha recogido casi 300 muestras de pacientes con sospecha clínica de RTS y familiares.
La finalidad de este proyecto es ampliar el conocimiento sobre los mecanismos epigenéticos y moleculares relacionados con el RTS, así como encontrar nuevos genes que puedan estar asociados a la enfermedad. La complejidad del RTS en particular, y de las enfermedades que aparecen con discapacidad intelectual en general, hacen necesaria la integración de información a diferentes niveles para poder no sólo conocer los genes implicados, sino los mecanismos moleculares concretos que pueden estar modulando la aparición de los síntomas.
La adquisición de este conocimiento podría permitir mejorar el diagnóstico, tanto en precisión como en su aplicación temprana, pero también ofrecer un pronóstico de evolución que permita optimizar el manejo y cuidado del paciente.
Con este proyecto, se espera establecer una relación de este síndrome con algunas modificaciones epigenéticas que permita dilucidar los mecanismos moleculares que derivan en la patología, encontrar nuevos genes potencialmente implicados y posibles mecanismos compensatorios que puedan modular la correlación genotipo-fenotipo.
Además, permitirá encontrar una explicación a las variaciones del fenotipo y estandarizar su valoración clínica, lo que facilitará el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.
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