Los hospitales Virgen del Rocío y Sant Joan de Déu identifican una nueva enfermedad ligada a la mutación genética DOCK11
Una nueva enfermedad relacionada con la mutación del gen DOCK11 ha sido descubierta por los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Sant Joan de Déu de Barcelona y sus institutos de investigación (IRSJD e IBIS). La investigación, liderada por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena, ha sido publicada en el 'New England Journal of Medicine'.
Según el comunicado de prensa del hospital Virgen del Rocío, esta nueva enfermedad se debe a las anomalías producidas por una mutación en el gen DOCK11, que afecta al citoesqueleto, la estructura interna de las células. Los síntomas clínicos incluyen inflamación persistente, alteración en la formación de células sanguíneas y desregulación del sistema inmunológico.
El paciente fue inicialmente evaluado por especialistas en Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, donde se realizaron estudios genéticos, pruebas funcionales y anatomía patológica.
“Su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida, por lo que nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug de la Academia Austriaca de Ciencias para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica”, apunta el doctor Olaf Neth, jefe de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío.
Colaboración internacional, fundamental
La colaboración internacional fue fundamental para avanzar en la investigación. Estudios genéticos y funcionales confirmaron la sospecha de que la mutación en el gen DOCK11 estaba relacionada con el cuadro clínico del niño. Además, la aparición de nuevos pacientes con mutaciones similares en diferentes centros extranjeros completó el puzzle.
El servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen del Rocío también jugó un papel importante al realizar estudios genéticos, pruebas funcionales y otras determinaciones necesarias para el estudio del paciente desde los laboratorios de Austria.
La identificación de otros pacientes con esta rara enfermedad será posible gracias a este trabajo colaborativo, lo que mejorará el diagnóstico y el tratamiento para evitar secuelas graves.
La importancia del trabajo conjunto del equipo clínico y los investigadores ha sido destacada por la doctora Laia Alsina, jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, investigadora del IRSJD y coordinadora de la Unidad Integrada de Inmunología Clínica Hospital Sant Joan de Déu- Hospital Clínic de Barcelona. “Es importante dar valor a la parte clínica, ya que sin la sospecha clínica inicial de estar ante una nueva entidad no se hubiese progresado en los estudios posteriores”, apunta.
Centros de referencia en enfermedades raras
La secuenciación genética reveló una mutación en el gen DOCK11, que no había sido asociado previamente con ninguna enfermedad humana y está involucrado en la regulación de funciones celulares. Los estudios demostraron que las células B no se desarrollan correctamente en pacientes con deficiencia de DOCK11, mientras que los linfocitos T están sobreactivados, lo que explica la inflamación persistente. Se sospecha que el trasplante de células madre o la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas, pero se necesita más investigación.
Las pediatras de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, las doctoras Paula Sanchez Moreno y Marisol Camacho-Lovillo, también destacan la importancia de este estudio, que permite a los especialistas “tener contactos y claves para atender mejor a nuevos pacientes”.
El doctor Joan Calzada destaca la trascendencia de contar con el soporte de centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Virgen del Rocío en el caso de enfermedades raras. La atención de profesionales altamente especializados es crucial, especialmente en el contexto de enfermedades minoritarias.