Investigación

Valentina encuentra en Sevilla un equipo de científicos dispuestos a investigar su enfermedad ultrarrara

Primera meta alcanzada en el camino de Valentina. Los padres de esta pequeña de Los Barrios (Cádiz) necesitaban que se iniciara una investigación en torno a la enfermedad sin tratamiento que padece su hija para poder demostrar que ha llegado a este mundo a “romper estadísticas”. Objetivo que se acaba de lograr gracias a que el catedrático e investigador José Antonio Sánchez Alcázar ha aceptado abrir una línea en su grupo, dedicada a investigar la mutación ultrarrara en el gen CNTNAP1 que padece Valentina, el único caso en España de polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3 que afecta a la formación de mielina, impidiendo la transmisión de las órdenes motoras y, con ella, su capacidad de movimiento.

Tal y como traslada a este periódico Cristina, madre de la bebé de diez meses que ha cautivado el corazón de Los Barrios, ella y su marido Jorge descubrieron la figura de este prestigioso doctor a raíz del reportaje que elDiario.es Andalucía le dedicó a Valentina por el Día de las Enfermedades Raras. Dicha publicación recogía la visión de Sánchez Alcázar como autoridad en el campo de investigación de las patologías incurables y sirvió para que los padres de Valentina contactaran con su departamento en la Universidad Pablo de Olavide (UPO).

“Fue el mejor día de nuestra vida”, asevera Cristina desde la emoción y el agradecimiento, rememorando la jornada en la que visitaron el laboratorio de Sánchez Alcázar en Sevilla y terminaron de cerrar el acuerdo. El proyecto de investigación, según explica el científico que va a liderar la línea centrada en el gen CNTNAP1, “va a seguir la misma dinámica” que la aplicada en otros grupos de enfermedades raras que llevan años investigando. Así pues, por medio de la llamada “medicina de precisión personalizada”, intentarán “modelizar” la mutación de Valentina a partir de las células de su piel, en aras de detectar “las alteraciones que provoca la mutación e intentar corregirlas con fármacos que estén en el mercado”.

Siguiente objetivo: financiación

Iniciada la línea de investigación, el siguiente paso es garantizar su continuidad en el tiempo. Y para ello se necesitan 50.000 euros anuales, según informa Cristina. De ahí que hayan creado la asociación El camino de Valentina, destinada a canalizar los donativos que necesitan para que se inicie y perdure una investigación que no saben “a dónde puede llegar”, pero ayuda a alumbrar un camino que, hasta ahora, era “todo incertidumbre”.

En efecto, al ser una enfermedad reciente (el primer caso se diagnosticó en 2017) y tan poco frecuente (requiere que ambos progenitores sean portadores y cuenta con una prevalencia de menos 1 caso por 1.000.000 de personas), apenas existe información ni estudios al respecto. De modo que la nueva vía de investigación que va a crear el equipo de Sánchez Alcázar para estudiar el caso concreto de Valentina abre también una puerta a la esperanza de todo un pueblo.

Como pudo comprobar en primera persona el investigador de la UPO cuando visitó Los Barrios, “los vecinos están muy ilusionados” y volcados en ayudar a la familia mediante aportaciones y gestos solidarios, promovidos incluso por los comerciantes locales que están organizando sorteos, entre otras iniciativas destinadas a apoyar la causa de Valentina. También el Ayuntamiento de este municipio gaditano está respaldando a la familia, brindándole facilidades para organizar eventos benéficos en los que poder recaudar fondos para financiar la investigación.

Un “proceso largo”, pero esperanzador

El nuevo proyecto se va a insertar en la línea braincure, esto es, el grupo de enfermedades raras que aglutina mutaciones que afectan al sistema nervioso central y “provocan deficiencia en la formación de mielina, que es un tema que también nos interesa estudiar”, de acuerdo con Sánchez Alcázar. “En el momento en que esté el convenio con la universidad firmado, cogeremos una biopsia de piel y a empezar a investigar”, continúa el catedrático que lidera desde Sevilla uno de los equipos de investigación más prestigiosos de España dedicados a encontrar terapias para enfermedades incurables.

Con todo, reconoce que es “un proceso largo” que dependerá de los resultados que vayan obteniendo en las distintas pruebas. El reto ahora es “intentar modelizar la enfermedad” de Valentina, pues si el modelo reproduce alteraciones ya registradas, podrán prever la evolución de esta patología y “empezar a probar fármacos”. Todo ello con vistas a la meta final: encontrar una cura para Valentina.