Cuándo hacerse un test para saber si tendremos alzhéimer, según un neurólogo: “Las causas genéticas son rarísimas”
Hay análisis de ADN al alcance de un clic que se anuncian con promesas, desde revelar los orígenes ancestrales de una persona a su predisposición a padecer alzhéimer. Ante la tentación de creer que existe la opción de anticiparse a un futuro escrito, tiene sentido preguntarse por la opinión de los neurólogos al respecto, ¿está indicado hacerse un estudio para saber si vamos a padecer alzhéimer?
“A día de hoy, la indicación es muy clara: en ninguna persona sin un diagnóstico en la familia de una enfermedad genética se justifica estudiarse”, aclara el Dr. Pascual Sánchez-Juan, neurólogo y director científico de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas) del Instituto de Salud Carlos III, que subraya que para la población sana, hacerse un estudio genético de riesgo no tiene ninguna indicación ni utilidad médica.
La razón principal radica en la propia naturaleza de la enfermedad, ya que el denominado alzhéimer genético o familiar, provocado de forma directa por una mutación hereditaria concreta, representa una fracción mínima del total de diagnósticos. “Las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer son rarísimas, menos del 1%”, destaca el especialista, que añade que únicamente en este tipo de situaciones excepcionales se contempla estudiar a los familiares adultos para determinar si son portadores.
Por tanto, para el 99% de los pacientes restantes, el alzhéimer responde a diversos factores de riesgo genético y ambiental, pero sin una causa determinista única, por lo que identificar esos factores en un test no tiene utilidad. “No se recomienda estudiar por ninguna sociedad científica porque no nos sirve para diagnosticar la enfermedad, sino que lo que te dice es que tienes un riesgo más alto que la gente que no lo tenga”, enfatiza el doctor Sánchez-Juan. “Además, el poder predictivo de estos paneles es muy bajo. Te pueden decir tu riesgo, si está incrementado o no, pero no te dicen nada desde el punto de vista de una predicción determinista”, añade.
A las limitaciones de las propias pruebas se suma un motivo clínico crucial para desalentar este tipo de estudios en personas asintomáticas: la ausencia actual de herramientas terapéuticas para actuar tras el resultado. “Determinar tu perfil de riesgo a día de hoy no ayuda porque no tenemos tratamientos preventivos que podamos dar a esta población”, asegura el neurólogo.
Tener antecedentes familiares tampoco hace cambiar la recomendación del especialista: “Al no haber medidas específicas a día de hoy, no hay nada que podamos ofrecerles desde el punto de vista de la intervención a personas que tengan un mayor riesgo genético”.
“Esto puede cambiar en el futuro si los ensayos clínicos con fármacos en gente sana logran algún efecto, pero a día de hoy no hay una recomendación clínica para hacerlo”, matiza Sánchez-Juan en referencia al avance de ensayos orientados a la prevención secundaria que se están llevando a cabo actualmente en personas que ya han desarrollado la alteración biológica pero todavía no presentan síntomas.