Una mutación genética en ratones se asocia con los trastornos autistas
MADRID, 21 (EUROPA PRESS)
Los ratones que portan una mutación en Shank3, una proteína que se encuentra en el área postsináptica de las neuronas, muestran déficits sociales y conductas repetitivas características de los trastornos del espectro autista (TEA), según un estudio del Instituto de Tecnología de Massachusetts en Cambridge (Estados Unidos). Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature'.
Los descubrimientos demuestran un papel crítico de Shank3 en el funcionamiento de la conectividad neuronal normal y proporcionan un mecanismo de circuito de su posible papel en las conductas similares a los trastornos del espectro autista TEA.
Estudios genéticos previos han implicado las mutaciones en las proteínas sinápticas, específicamente Shank3, con los TEA en humanos. Sin embargo, se desconocía la función de la proteína y su papel en estos trastornos.
Los investigadores, dirigidos por Guoping Feng, estudiaron las consecuencias en la conducta de las mutaciones de Shank3 al crear ratones que tenían eliminaciones en el gen. Los autores observaron que estos ratones mostraban un acicalamiento repetitivo dañino y evitaban las interacciones sociales con otros ratones, conductas similares a las que se dan en humanos con TEA.
Posteriores análisis del cerebro de estos ratones desvelaron defectos en las neuronas del estriado así como en los circuitos que conectan las regiones corticales con el área estriatal del cerebro.
Los autores sugieren que los defectos sinápticos córtico-estriatales tienen un importante papel en las conductas similares a los TEA en los ratones y posiblemente en humanos.
