Primer nacimiento de un bebé sin la enfermedad genética de uno de sus padres en el Hospital Universitario de Canarias

Especialistas del Hospital Universitario de Canarias (HUC) han atendido el nacimiento del primer bebé nacido sin la enfermedad genética de uno de sus progenitores, gracias a la aplicación de un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional llevado a cabo en la Unidad de Reproducción Humana del centro hospitalario, en colaboración con la Unidad de Genética

El recién nacido, que pesó 3,930 kilos y midió 53 centímetros, nació el día 24 de marzo y estará libre de desarrollar osteogénesis imperfecta gracias al Diagnóstico Preimplantacional, una técnica que ha sido incluida en la cartera de servicios del HUC desde hace poco más de un año y que ya ha dado su primer fruto, indica una nota del centro hospitalario.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas.

El rango de gravedad de esta enfermedad es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal.

El centro explica que el Diagnóstico Genético Preimplantacional es un procedimiento por el que se realiza un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida para transferir al útero materno únicamente aquellos que estén libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades.

Añade la nota que este procedimiento es una buena alternativa para aquellas parejas con alto riesgo de trasmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos.

El centro hospitalario está llevando a cabo esta técnica en numerosas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la poliquistosis renal, la distrofia miotónica de Steinert, retinosis pigmentaria o hemofilia, entre otras.

El hospital destaca que se trata de un hecho histórico para el HUC y para la provincia y resalta que ha sido el resultado del empeño y del trabajo conjunto de la Unidad de Reproducción Humana del Servicio de Ginecología y la Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central.

La doctora Delia Báez, responsable de la Unidad de Reproducción del HUC, explica que desde el inicio del procedimiento se han incluido un total de 32 parejas que se han sometido a diversos estudios para conocer el grado de viabilidad de iniciar un proceso mediante Diagnóstico Preimplantacional.

Se pudieron iniciar los ciclos de reproducción en veinte parejas y ya en cuatro de ellos, con éxito.

Felícitas Díaz-Flores, responsable de la Unidad de Genética del HUC, explica que la consulta de genética y asesoramiento genético acuden familias aquejadas por diferentes patologías de base genética, en las que, en uno de sus miembros, se detecta el gen donde se encuentra la mutación que la produce.

La especialista añade que se puede establecer el diagnóstico genético de su enfermedad y a partir de ahí estudiar a otros familiares en riesgo para conocer si son portadores del gen defectuoso y, en la medida de lo posible, “anticiparnos al desarrollo de la misma pero especialmente ofrecerles, en el caso de que quieran tener descendencia, la posibilidad de que ésta sea libre de enfermedad, mediante este tratamiento, y evitar así que se siga perpetuando de generación en generación”.

La implantación del Diagnóstico Preimplantacional representa, según la experta, “un avance crucial” para el centro.