Una niña de hace 1.600 años tenía una única cavidad ocular y su ADN ha permitido explicar por qué
Una investigación publicada en la revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ha identificado una trisomía 13 como causa probable de la ciclopía que presentaba una niña enterrada hace unos 1.600 años en el sur de Perú. El análisis de su ADN antiguo ha revelado que tenía una copia adicional del cromosoma 13, una alteración genética asociada a graves anomalías del desarrollo embrionario. Los restos, recuperados en un enterramiento de la cultura Nasca, constituyen un testimonio excepcional de esta malformación congénita, caracterizada por la formación de una única cavidad ocular central.
El hallazgo procede de Jauranga, un yacimiento del valle de Palpa donde se documentaron 31 sepulturas del periodo Nasca Medio, fechadas entre los años 325 y 440 después de Cristo. En una de ellas, los arqueólogos encontraron los esqueletos de dos bebés colocados uno encima del otro dentro de una vasija de cerámica, sin ofrendas funerarias. Uno de los individuos, identificado como JA13A, presentaba importantes alteraciones craneofaciales, mientras que el segundo, JA13B, no mostraba anomalías óseas comparables.
Una alteración genética detrás de la cavidad ocular única
El examen anatómico de JA13A reveló un cráneo de dimensiones reducidas, una sola cavidad ocular situada en el centro del rostro y la ausencia de diversas estructuras faciales, incluidos los huesos nasales y las paredes internas que normalmente separan las órbitas. Estas características corresponden a la ciclopía, la manifestación craneofacial más grave de la holoprosencefalia alobar, una alteración que se produce cuando el cerebro anterior del embrión no se divide correctamente durante las primeras etapas de gestación.
Para investigar su origen, el equipo encabezado por Elsa Tomasto-Cagigao y Lars Fehren-Schmitz analizó material genético extraído de los huesos de ambos individuos. Tres procedimientos independientes detectaron un exceso de material correspondiente al cromosoma 13 en JA13A, lo que permitió identificar la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau. Según los investigadores, esta alteración constituye una causa cromosómica importante de las formas graves de holoprosencefalia. La ciclopía afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos y suele provocar la muerte antes del parto o poco después.
El desarrollo dental de la niña era compatible con una edad de entre dos y cuatro meses después del nacimiento, pero las dimensiones de sus huesos largos correspondían a una fase próxima al final de la gestación, de entre 36 y 40 semanas. Esta diferencia plantea la posibilidad de que sobreviviera más allá del periodo inmediatamente posterior al parto. Sin embargo, los autores advierten de que la trisomía 13 y las graves alteraciones del desarrollo pudieron modificar el crecimiento de los dientes y el esqueleto, por lo que no es posible determinar con certeza cuánto tiempo vivió.
Un enterramiento compartido dentro de una vasija
El segundo individuo, JA13B, presentaba un desarrollo esquelético equivalente a entre 32 y 36 semanas de gestación. Los análisis genéticos determinaron que ambos eran de sexo femenino y que no estaban relacionados por línea materna. Los investigadores desconocen qué vínculo existía entre ellos y por qué fueron depositados en una misma sepultura, aunque el contexto arqueológico permite situar el enterramiento dentro de las costumbres funerarias de su comunidad.
Los enterramientos infantiles en recipientes de cerámica representaban aproximadamente una cuarta parte de las sepulturas Nasca documentadas en Palpa y se utilizaban principalmente para menores de seis años. Otros casos comparables de la región también eran sencillos y carecían de ofrendas. Por ello, los autores consideran que las características físicas de JA13A no dieron lugar a un tratamiento funerario arqueológicamente diferente del habitual, aunque esta coincidencia no permite conocer cómo fue tratada durante su vida ni si recibió cuidados específicos.
El estudio también examina evidencias de otras sociedades andinas que muestran respuestas diversas ante las diferencias físicas, desde representaciones de personas con anomalías congénitas hasta casos arqueológicos de individuos que recibieron cuidados. Sin embargo, los investigadores subrayan que estos ejemplos pertenecen a culturas y periodos distintos y no pueden utilizarse para reconstruir la experiencia de la niña de Jauranga. Los restos permiten establecer su condición genética y documentar cómo fue enterrada, pero no determinar el significado social que pudo tener su malformación entre los habitantes de aquella comunidad.