Hemocromatosis: demasiado hierro

Es la situación en la que se encuentran miles de personas en España al padecer algún tipo de hemocromatosis, término que describe la sobrecarga progresiva y potencialmente grave de hierro que tiene como consecuencia el daño en órganos vitales.

La hemocromatosis puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). En cuanto a la incidencia, la hemocromatosis hereditaria afecta a 1 de cada 500-1000 personas en España y la hemocromatosis secundaria la padecen aproximadamente 3/100.000 personas.

En palabras de Albert Altés, hematólogo y presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH), “mientras la hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, aunque también existen casos que afectan a mujeres y a jóvenes, la hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión, como la talasemia mayor o a personas mayores con anemia crónica secundaria a síndromes mielodisplásicos”.

A pesar de ser una enfermedad prácticamente desconocida, cuando no es tratada, puede ocasionar serios problemas a los pacientes. “Las complicaciones más frecuentes de este cuadro clínico son cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo o disminución de las funciones sexuales”, explica el doctor Altés.

No obstante, según Josep María Ferrando, afectado por esta enfermedad y vicepresidente de la AEH, “pese a estas graves consecuencias y al número de personas afectadas por este problema, la hemocromatosis es una enfermedad prácticamente desconocida, no sólo por la población en general sino también por los propios pacientes, que encuentran muchas dificultades para obtener información sobre la misma”. Por este motivo, con el objetivo de facilitar toda la información necesaria a pacientes y familiares, la Asociación Española de Hemocromatosis, con la colaboración de Novartis Oncology y el aval de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH), ha elaborado el primer Manual para pacientes con hemocromatosis dirigido al público hispanohablante.

“Se trata”, explica Josep María Ferrando, “de poner a disposición de los pacientes y su entorno la información más completa posible sobre la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento, explicada en un lenguaje sencillo”.

En esta línea, Eva López, directora médica de Novartis Oncology, afirma que “la colaboración de Novartis Oncology con la Asociación Española de Hemocromatosis en la elaboración del manual para pacientes es un paso más en el compromiso de la compañía con los afectados por sobrecarga de hierro, algo sobre lo que llevamos investigando muchos años”.

La diversidad de las causas y del tratamiento de la enfermedad hace aún más importante la información al paciente. Según Ferrando, “el desconocimiento en el momento de recibir el diagnóstico aumenta el impacto negativo que tiene el mismo sobre el paciente, de forma que es fundamental poder aportarle la información necesaria para que pueda, con el asesoramiento del hematólogo, tomar las riendas de su enfermedad”.