Descubren tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia

Los investigadores españoles Celso Arango (director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental –CIBERSAM-), Julio Sanjuán (investigador principal del citado CIBER de Salud Mental) y Ángel Carracedo (jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Raras –CIBERER-) han coordinado la participación española en un estudio europeo que arroja nuevos hallazgos en la genética de la esquizofrenia y que permitirán tanto mejorar el conocimiento de la etiología de la enfermedad como abrir nuevas vías para el descubrimiento de fármacos más eficaces. Concretamente, han descubierto la existencia de 3 nuevos genes asociados a la esquizofrenia, contribuyendo a constatar que la mayoría de los desórdenes psiquiátricos tienen un factor de riesgo genético común.

Para el estudio, que acaba de publicarse en la revista 'Nature', se reclutaron y se compararon genéticamente 12.951 pacientes diagnosticados de esquizofrenia con 34.594 personas no afectadas. Todos ellos procedían de 13 países de la Unión Europea; destaca la participación de población gallega y valenciana en la muestra.

Tras someter a la muestra a exhaustivos análisis de amplias regiones del genoma, se encontraron tres variantes genéticas asociadas muy significativamente al riesgo de padecer esquizofrenia. Una de dichas variantes está relacionada con la regulación del sistema inmune, mientras que las otras dos están implicadas en el desarrollo cerebral y, posiblemente, con los problemas cognitivos que sufren estos pacientes.

COMPONENTE GENÉTICO

La esquizofrenia es uno de los trastornos mentales más graves y que mayor grado de discapacidad causa. Afecta al 1% de la población mundial y se estima que el 80% de los casos es de origen genético. A pesar de su claro componente genético, al igual que otras enfermedades complejas en las que distintos genes aumentan de forma modesta el riesgo de padecerlas, aún no se han encontrado genes replicados en todos los estudios.

Según el Dr. Arango, uno de los firmantes de este artículo, la heterogeneidad clínica de la enfermedad hace necesario que se hagan estudios como el ahora publicado, en el que se incluyen varios miles de pacientes y controles. El futuro, según el doctor Arango, pasa por estudios que utilicen distintos fenotipos a los utilizados actualmente y que incluyan variables epidemiológicas y epigenéticas.

“El que un gen se exprese o no viene condicionado, en muchas ocasiones, por su interacción con variables ambientales y es ahí donde puede estar la solución a la falta de replicabilidad de estudios previos”, asegura.