Sobre este blog
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) cuenta con 24 institutos o centros de investigación -propios o mixtos con otras instituciones- tres centros nacionales adscritos al organismo (IEO, INIA e IGME) y un centro de divulgación, el Museo Casa de la Ciencia de Sevilla. En este espacio divulgativo, las opiniones de los/as autores/as son de exclusiva responsabilidad suya.
Aprovechamos que esta semana, del 16 al 22 de septiembre, se celebra mundialmente la Semana de las Enfermedades Mitocondriales para poner en enfoque esta familia muy amplia de enfermedades raras. Ambas palabras, enfermedad y rara, que son terribles de por sí, se unen al concepto de mitocondria que incrementa todavía más la gravedad de la enfermedad, el sufrimiento de pacientes y familia, la dificultad del diagnóstico y el hallazgo de una cura o tratamiento.
¿Y qué hace especial a las mitocondrias para ser origen de este grupo de enfermedades? Las mitocondrias son orgánulos presentes en todas las células de nuestro cuerpo, con la excepción de glóbulos rojo y plaquetas, que tienen como función la producción de la mayor parte de la energía requerida por la célula. Pero son algo más: participan en procesos de síntesis de distintos tipos de moléculas, en procesos de transporte, en la regulación del metabolismo o en la defensa frente al estrés oxidativo. La lista de funciones es interminable. No son meras centrales energéticas como siempre se las denomina, se parecen más a un complejo y enorme polígono industrial.
Las mitocondrias tienen algo muy especial que complica aún más el trabajo con las enfermedades mitocondriales: poseen ADN propio, el ADN mitocondrial, que es producto de su origen endosimbionte. Este ADN propio codifica 37 genes que son críticos para el funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales son enfermedades mayoritariamente de origen genético donde las mutaciones alteran la estructura y función de la mitocondria. Estas mutaciones se pueden producir tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial. Por ello, cualquier estudio sobre diagnóstico o tratamiento debe tener en cuenta esta particularidad. En la mitocondria se pueden encontrar alrededor de 1300 proteínas diferentes, sintetizadas por ambos tipos de ADN y que deben trabajar al unísono: dos genomas y un destino. Pero no todo se queda ahí: tenemos dos copias del ADN nuclear por célula, pero las copias del ADN mitocondrial son muchas más ya que cada mitocondria tiene varias copias, y hay muchas mitocondrias en la célula. Y ello es importante a la hora del diagnóstico ya que no basta con portar la mutación, sino que la mutación debe estar presente en gran parte de las copias del ADN mitocondrial. Es el concepto de heteroplasmia del ADN mitocondrial.
1