Descubierto un gen relacionado con la esquizofrenia
Un grupo de investigadores de la Johns Hopkins University School of Medicine han descubierto el gen de la esquizofrenia y de los trastornos relacionados con esta dolencia. Según el estudio, una variación en el gen Neuregulin-3 influye en los delirios asociados con la esquizofrenia.
La esquizofrenia es una enfermedad con un variado número de síntomas que no comparten todos los afectados, razón por la que ha sido muy difícil identificar los genes que contribuyen a su origen. “El Neuregulín-3 es un gen más que añadir a los pocos conocidos en la actualidad relacionados con la esquizofrenia”, explica David Valle, director del McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine. “Hay mucho más por hacer, pero estamos avanzado”, añade.
Para abordar esta cuestión, el equipo separó rigurosamente 73 síntomas de esta enfermedad en varios grupos en función de factores de engaño, afectivos, escolares, propios de la adolescencia, de sociabilidad, de desorganización, de discapacidad o de alucinación. Posteriormente, los investigadores utilizaron las muestras genéticas de más de 450 personas con esquizofrenia y sus padres, además de personas no vinculadas a los afectados, para establecer comparaciones.
En este punto, el equipo se centró en la región del cromosoma 10, que previamente se había señalado como el lugar donde se apreciaban los genes que contribuían a esta enfermedad. Entonces se analizaron más de 1.400 polimorfismos de nucleótido único (SNP), con el objetivo de determinar si algún tipo de SNP era más frecuente en los pacientes con esquizofrenia.
Tras estas pruebas, los investigadores encontraron tres SNP fuertemente asociados con los delirios, y todos ellos se encontraban en el gen Neuregulin-3. De hecho, de las 20 principales SNP detectadas por el equipo, 13 de ellas, asociadas con factores de desorganización y alucinaciones, estaban situadas en las proximidades de este gen.
“Asociar el gen Neuregulin-3 a la ezquizofrenia tiene sentido ya que este gen es activado en su mayoría en el sistema nervioso central. Además, el gen neuregulin-1 también ha demostrado estar asociado con la esquizofrenia”, apunta Dimitrios Avramopoulos, profesor psiquiatra asociado y miembro del Institute of Genetic Medicine, en el estudio publicado en 'American Journal of Human Genetics'.
“Todavía estamos en la fase de intentar entender la enfermedad y averiguar lo que va mal en el cerebro”, explica Avramopoulos, quien también agrega que el siguiente paso de esta investigación consiste en el seguimiento de la secuencia de estos genes para buscar las variantes genéticas raras que también podrían contribuir a la enfermedad.
0