Felicitas Díaz-Flores: “De las enfermedades raras, un 80% son genéticas”

La doctora Felicitas Díaz-Flores Estévez será la encargada de abrir la jornada ‘Las Enfermedades Raras, un Desafío Constante’, que tendrá lugar el próximo 29 de febrero en el ex convento de Santo Domingo de La Laguna. La subdirectora del Hospital Universitario de Canarias (HUC), doctora en Medicina y Cirugía, especialista en Bioquímica Clínica, experta en Genética Médica y responsable de la Unidad de Genética del HUC, señala que “este tipo de actividades son cruciales como vía para visibilizar las enfermedades minoritarias y todos los problemas que giran en torno a los pacientes que las padecen y a sus familias. También son importantes para visibilizar el tiempo que se puede llegar a demorar el diagnóstico y el acceso a un tratamiento, en el caso que éste esté disponible”.

“Lo que sucede en muchas ocasiones es que te sensibilizadas solo si tienes a alguien en tu entorno con una enfermedad rara y no debería ser así. Por eso este tipo de jornadas son importantes, para sensibilizar a más gente. Hay que escuchar. Hay enfermedades ultra raras y puedes pensar que por eso son menos importantes, pero no es así”, añade.

En su intervención hablará de 'Enfermedades Raras, sospecha, diagnóstico y asesoramiento genético'. “De las enfermedades raras, un 80 por 100 son genéticas”, aclara la doctora. “Cada vez se tarda menos en diagnosticar porque ahora tenemos buenas herramientas para ello. La alta tecnología de la que disponemos para la realización de los estudios genéticos nos da la posibilidad de ofrecer más respuestas. La sospecha diagnóstica viene de la mano de un profesional que la establece y nos remite al paciente a las unidades de genética, esto quiere decir que se tarda un tiempo hasta que ese paciente finalmente nos llega. Luego nosotros también necesitamos un tiempo para citar al paciente, elaborar el árbol genealógico familiar, elegir el estudio genético más adecuado a cada caso que nos permita, siempre que sea posible, dar un diagnóstico. Intentamos que sea antes de seis meses. A veces lo tenemos en menos tiempo, pero otras necesitamos ampliar estudios. Disponemos de mucha tecnología y de un equipo de profesionales muy bien formados y capaces de estudiar los casi 22.000 genes que tiene una persona e intentar ofrecer ese diagnóstico genético que el paciente ansía. Todo este proceso ha experimentado un avance muy notorio en los últimos años”. 

En su opinión “falta investigación en torno a las bases moleculares de las enfermedades raras que nos permita poner a funcionar la maquinaria diagnóstica de la que disponemos.

Una vez diagnosticada la enfermedad, falta más inversión en lo que se refiere a investigación y desarrollo sobre opciones terapéuticas para el paciente. Cada vez hay más, se está trabajando mucho para ofrecer tratamientos personalizados a cada una de estas enfermedades, pero queda un camino muy largo por recorrer. Por eso son tan importantes los grupos de investigación. Por eso se debe apostar y poner recursos, y así poder darles una oportunidad a estas personas“.

Solidaridad, inclusión, reconocimiento, valor, mérito,.... "Las Enfermedades Raras, un Desafío Constante" este jueves 29 de febrero te esperamos en el Ex Convento de Santo a las 17:00 horas, inscripciones gratuitas hasta agotar aforo en fes@lalaguna.es pic.twitter.com/UFHOoagV0e

— Foro Económico y Social de La Laguna (FES) (@feslalaguna) February 24, 2024

Sobre este asunto, Felicitas Díaz-Flores puntualiza que “para investigar las casi 8.000 enfermedades raras se necesitan muchos recursos y estamos intentando que las diferentes administraciones apuesten cada vez más por este campo. Sabemos que la investigación es cara”.

Otras de las cuestiones que están sobre la mesa cuando se habla de las enfermedades raras es la capacidad del paciente y su familia para asumir el diagnóstico. En ese sentido, la doctora apunta que “no todo el mundo la tiene, ni tampoco para asumir sus consecuencias. Por eso muchas veces se necesita ayuda. Hay enfermedades, como las demencias o el Parkinson, que tienen consecuencias que son devastadoras para los pacientes, que tienen consecuencias letales. Figuras como la del psicólogo, entre otras, son importantes para apoyar a los pacientes y a las familias”.

Cuestionada por el peso de la endogamia y la consanguinidad de Canarias para favorecer determinadas enfermedades de las llamadas raras, la doctora explica que “pasa aquí y en otros lugares. Las probabilidades crecen en muchas enfermedades en ámbitos cerrados”.

Felicitas Díaz-Flores insiste en la importancia de la figura del paciente, pero también de esos “otros protagonistas secundarios: sus familiares. Este problema involucra a toda la familia, pues afecta a sus padres, hermanos, tíos, primos… que son personas a las que se debe estudiar y asesorar. Un aspecto a destacar son las opciones reproductivas que tienen estos enfermos. Los pacientes afectos de enfermedades minoritarias de causa genética quieren que sus hijos vivan libres de la enfermedad que tanto sufrimiento les ha supuesto a ellos. Eso se consigue a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional”. 

La doctora se refiere a un procedimiento por el que se realiza un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida para transferir al útero materno únicamente aquellos que estén libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades, técnica que ya ha sido llevada a cabo con éxito en el HUC. 

El Foro

El Foro Económico y Social del Ayuntamiento de La Laguna iniciará este próximo 29 de febrero su programación de actos del 2024 con la mencionada jornada de debate y análisis focalizada en las enfermedades raras y la necesidad de avanzar en materia de investigación.

La Organización Mundial de la Salud estima que el 7% de la población mundial tiene que convivir con enfermedades poco frecuentes. Tan sólo en España existen tres millones de personas que padecen esta situación, de los 300 millones de casos en todo el planeta.

Las inscripciones para este evento son gratuitas hasta completar el aforo y se pueden solicitar a través del correo electrónico fes@lalaguna.es. La jornada se iniciará a partir de las 17:00 horas en el antiguo convento de Santo Domingo, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Esta cita está organizada por el Foro Económico y Social de La Laguna, contando con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Club Baloncesto Canarias.