Diagnosticar a tiempo

En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente de la AEH, “ocasiona que el diagnóstico tarde en realizarse”.

Mientras la hemocromatosis hereditaria progresa, según este experto, “otros síntomas adicionales pueden incluir fatiga grave, dolor abdominal crónico y depresión, y si no se diagnostica de forma precoz pueden empezar a desarrollarse complicaciones asociadas”.

A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, según recoge el Manual para pacientes con hemocromatosis, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas.

“En este tipo de hemocromatosis”, explica el doctor Altés, “no existen síntomas en estadios iniciales cuando la enfermedad puede tratarse con éxito y, sin embargo, éstos sólo aparecen en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz”. Por este motivo, el diagnóstico debería sospecharse a través de pruebas de laboratorio, como el índice de saturación de la transferrina o ferritina sérica y una prueba genética confirmatoria.

Respecto a la hemocromatosis secundaria o adquirida, los pacientes, además de presentar los signos y síntomas correspondientes a su enfermedad de base, tienen, además, signos y síntomas específicos debido a la sobrecarga férrica. En general, la sintomatología es similar a la de la hemocromatosis hereditaria, pero suele existir una afectación cardíaca más severa en forma de insuficiencia cardíaca o arritmias que puede causar incluso la muerte.

Según el doctor Altés, “en estos casos, aunque el diagnóstico es más fácil, con frecuencia no se piensa en esta enfermedad. No obstante, cada bolsa transfundida de sangre equivale aproximadamente a 0,2 gramos de hierro que se deposita en el organismo, de forma que transcurridas 10 transfusiones el nivel de hierro en la sangre se aproxima a los 5 gramos, cantidad tóxica para el organismo”.