Cathy Tie, biotecnóloga: “En diez años, editar embriones humanos será tan normal como la fecundación in vitro”

Para los especialistas en bioética, Cathy Tie es una pesadilla disfrazada de “Barbie tecnológica”. Este sobrenombre se lo puso la revista Nature después de que ella misma se grabara un vídeo adoptando el rol de la muñeca de Mattel para replicar a sus críticos. Con esta singular presentación, la bioinformática canadiense está desde hace meses en el foco de atención mundial porque se propone forzar los límites éticos y legales: quiere iniciar la edición genética de embriones, un territorio prohibido por convenciones internacionales y por el que el científico chino He Jiankui fue a prisión en 2019. 

Formada bajo el ala protectora de Peter Thiel, Cathy Tie lidera una de las empresas biotecnológicas que apuestan por la edición genética de embriones humanos con el argumento de “construir un futuro donde ningún niño herede enfermedades prevenibles”. La compañía, que nació como Manhattan Genomics en homenaje al proyecto de la bomba atómica, se encuentra en pleno proceso de cambio de nombre, según revela su equipo.  

Tie está convencida de estar emprendiendo el camino correcto y de que con el tiempo podrá sortear las limitaciones legales, que en Estados Unidos son más laxas que en otros países. Allí solo se prohíbe el uso de fondos federales para la edición germinal, aunque recientemente la Academia Nacional de Ciencias y la de Medicina han pedido mayores restricciones. Por eso, adelanta Tie a elDiario.es, aprovechará el resquicio legal que le permite investigar con embriones humanos siempre que sea en laboratorio, con financiación privada y sin fines de implantación.

A pesar de que no acabó su formación universitaria (como Elizabeth Holmes, protagonista del escándalo de la empresa Theranos), Tie se muestra muy segura de sus afirmaciones. Para ella, la manipulación de embriones cambiará la medicina para mejor y no tiene nada que ver con los fantasmas del pasado como la eugenesia o con la distopía que refleja la película Gattaca (1997). Otras veces se pensó, sin razón, que la ciencia iba a crear monstruos, argumenta, aunque olvida mencionar que muchos de esos monstruos fueron tristemente reales. Charlamos con la polémica biotecnóloga por videoconferencia. 

¿Cuál es el objetivo de su empresa, cuál es su filosofía y por qué la fundó? 

El objetivo de mi trabajo es brindar terapias seguras de corrección genética de la línea germinal a pacientes con enfermedades hereditarias muy graves que no tienen cura. En definitiva, se trata de demostrar que estas terapias pueden ser seguras y, en última instancia, pueden ser utilizadas en la clínica por los pacientes que más las necesitan. 

La edición genética de línea germinal está prohibida en muchos lugares, incluyendo EEUU y los países que firmaron la Convención de Oviedo. ¿Qué van a hacer respecto a eso?

Sí, ciertamente existen restricciones en Estados Unidos en cuanto a la financiación federal. También existen restricciones en otros países del mundo, pero creo que es la tecnología más incomprendida de nuestra generación. Creo que representa un inmenso potencial para transformar la medicina y erradicar enfermedades. Pero nos encontramos ante una paradoja: sin financiación para la investigación, sin apoyo para investigar más a fondo, nunca sabremos si es lo suficientemente segura para su uso. Lo que propongo es que, como industria, investiguemos más para los pacientes que más lo necesitan, los que sufren enfermedades incurables que se transmiten de generación en generación. Creo que hay una manera de hacerlo de forma responsable y ética.

Creo que es la tecnología más incomprendida de nuestra generación y que representa un inmenso potencial para transformar la medicina y erradicar enfermedades

Los críticos dicen que para estas enfermedades raras ya existe el diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar embriones sin mutaciones en el 99% de los casos y sin modificar el ADN. ¿Por qué elegir la edición en vez de estas alternativas?  

Eso simplemente no es cierto. Las parejas que se someten a fecundación in vitro (FIV) suelen ser mayores, por lo que no tienen muchas opciones. Pueden tener pocos embriones, pero que una empresa les diga que la mayoría están afectados es devastador, ya que tienen menos posibilidades de tener hijos sanos. Para muchas parejas, esta opción no es suficiente. Además, existen muchas enfermedades que afectan a la mayoría de los embriones. Muchas de estas enfermedades hereditarias monogénicas a las que me refiero afectan a la mayoría de los embriones de las parejas, si no a todos. A menudo tienen que someterse a un ciclo tras otro de FIV, lo cual supone un gran esfuerzo económico y físico. Por lo tanto, considerar esta opción como suficientemente buena simplemente no es responsable para los pacientes. 

¿Y cuáles son los próximos pasos que planea dar? Necesitarán algunos cambios en las leyes.

Cuando inicié este movimiento el año pasado, vi mucho apoyo, sobre todo en privado. Espero reunir a todas estas partes interesadas y a las personas que me han apoyado en privado y que han mostrado interés y participado en el diálogo. Tengo muchas ganas de reunirlos para debatir la mejor manera de avanzar. 

Pero, ¿cuáles son los siguientes pasos? ¿Van a hacer algunos primeros ensayos con animales o lo van a intentar en humanos?

Hay ciertos laboratorios en Estados Unidos con permiso para realizar investigaciones con células germinales humanas. Esperamos seguir ese ejemplo. Aunque también existen excelentes organismos modelo fuera de los embriones humanos para este tipo de investigación, con la que esperamos comenzar. Hay varias maneras de abordarlo. Pero, para que quede claro, esto es para fines de investigación. No significa que esté listo para uso clínico, que sigue estando prohibido. Sin embargo, desde una perspectiva de investigación, hay laboratorios en Estados Unidos que lo han hecho [con embriones que no se implantan].  

¿Y cuáles son los plazos que tienen en mente? 

Creo que este cronograma dependerá de muchos factores. Depende de la aprobación regulatoria y de cuándo alcancemos la suficiencia clínica en términos de datos para, finalmente, tener la confianza suficiente para hacerlo después de obtener las aprobaciones regulatorias en pacientes.

¿Qué tiene que decir a quienes creen que la intención final es abrir la puerta al diseño de bebés a la carta?    

Antes de nada, a mí solo me interesa curar enfermedades. Estas son enfermedades monogénicas, lo que significa que solo hay un gen correlacionado con una enfermedad. A lo que te refieres es a rasgos muy complejos que la ciencia simplemente no comprende lo suficiente. Y, no hace falta decirlo, no puedo editar en absoluto ninguno de estos rasgos. Características como la altura o la inteligencia son rasgos poligénicos. No estamos ni cerca de comprender esos rasgos, ni estoy interesada en hacerlo. 

Desde la perspectiva de la edición genética de la línea germinal, creo que esta tecnología ya ha enfrentado suficientes polémicas y la forma más responsable de usarla es servir a los pacientes. Así que solo me interesa usarla para curar enfermedades monogénicas conocidas, muy conocidas, científicamente probadas con correlaciones claras entre el genotipo y el fenotipo. Esa es mi postura al respecto. Creo que toda gran tecnología es un arma de doble filo. Y es fundamental que, en este punto, que en la sociedad, todas las partes interesadas nos alineemos lo antes posible para determinar la mejor manera de proteger esta tecnología en el futuro y así evitar esa situación.  

¿Es consciente de que se le puede acusar de promover la eugenesia? 

La eugenesia fue un movimiento muy desafortunado que surgió a principios del siglo XX. Probablemente sea el capítulo más oscuro de la historia biológica moderna. Quiero dejar muy claro que esto no tiene nada que ver. La eugenesia fue muy desafortunada y llevó a la esterilización forzada. Esa es la distinción clave entre la eugenesia y la corrección genética de la línea germinal, que es simplemente otra forma de terapia destinada a ayudar a los pacientes. Por lo tanto, debe hacerse de forma voluntaria. Ahora representamos una esperanza de cura para las familias que no tienen que transmitir estas enfermedades devastadoras. Y pueden elegir recibir esta terapia o no. Esa es su decisión. Esa es la distinción clave con la eugenesia. 

¿Cómo se asegurarán de que los cambios genéticos no produzcan consecuencias inesperadas en esos niños cuando crezcan?  

Esos son los argumentos que se han usado durante los últimos diez años, y creo que es la razón por la que los pacientes con enfermedades hereditarias aún no tienen cura. De nuevo, es una paradoja. Sin avanzar en esta investigación, no podemos comprender la seguridad. Para comprender mejor la tecnología, deberíamos investigar a fondo los efectos secundarios y luego, finalmente, para llevarla de forma segura a la clínica solo para quienes padecen enfermedades devastadoras. Muchos pacientes se han comunicado conmigo y me han dicho que desearían tener esto. Creo que, a menos que su familia sufra enfermedades hereditarias, uno no comprende la carga emocional, financiera y física que esto representa. No se sabe lo que es a menos que se sea parte de esa familia. 

Sin avanzar en esta investigación, no podemos comprender la seguridad. Para comprender mejor la tecnología, deberíamos investigar a fondo los efectos secundario

¿Cómo piensa que se debe evitar que estos tratamientos solo estén disponibles para los más ricos y se generen discriminaciones o brechas genéticas en la sociedad?

Creo que si observamos los precios de los medicamentos y de la terapia génica somática en Estados Unidos, veremos que son más caros. Un ejemplo reciente es la terapia génica somática aprobada por la FDA para la anemia de células falciformes, que tiene un precio de 2 millones de dólares por paciente por dosis. Les garantizo que cualquier tipo de terapia de corrección genética de la línea germinal que esté disponible en el futuro, en cualquier momento, costará mucho menos. Así que, en ese sentido, creo que esta es una forma rentable y asequible de comercializar la terapia génica y una cura. Mucho más barata, mucho más accesible que cualquier otra disponible actualmente para quienes padecen estos trastornos genéticos hereditarios. 

Algunos expertos dicen que lo que se propone hacer con su empresa es incluso peor que lo que sucede en la película Gattaca, porque en ese futuro solo se seleccionaban los embriones y ustedes los quieren editar. ¿Qué les diría a quienes creen que van a abrir la caja de Pandora? 

Creo que cada dos décadas en biología, ocurre lo mismo. Es un ciclo. En 1975, ocurrió lo mismo con la fecundación in vitro. Se afirmaba que podía crear monstruos. Ahora hay personas nacidas mediante FIV que caminan entre nosotros. Estos son nuestros amigos. Estos son los hijos de nuestros amigos. Ahora, es muy aceptable. Entre los propios científicos había este miedo general. Así que creo que debemos aprender del pasado y hacerlo de una manera que sea ética, transparente, responsable, y que en última instancia pueda ayudar a los pacientes y comprender cuáles son las necesidades médicas no satisfechas para luego ir a los pacientes y ayudarlos.

¿O sea, esto no es Gattaca, y en el futuro la manipulación genética de embriones será tan normal como la fecundación in vitro?

Sí, creo que administrar terapias de corrección genética de la línea germinal en la etapa embrionaria tiene el potencial de ser tan aceptado como lo es hoy la fecundación in vitro.

Hablemos de su trayectoria. Dice la revista Nature que usted se calificó a sí misma como la “Barbie biotecnológica”. ¿Es cierto?

En realidad yo no me hacía llamar “Barbie biotecnológica”. Solo hice un vídeo inspirado en la película de Barbie, eso es lo más parecido. Pero no me llamé así a mí misma, para que quede claro. 

Entonces, ¿se siente cómoda con ese nombre o lo encuentra denigrante? 

Creo que la película de Barbie fue genial y, bueno, era positiva para las mujeres. Y no creo que sea un nombre ofensivo. 

Usted no terminó su carrera y dejó la universidad para ir a trabajar con Peter Thiel. Allí creó su primera empresa con 18 años. ¿Cómo puede hacer todo esto si no ha terminado sus estudios de genética?

Recibí la beca Thiel cuando tenía 18 años para seguir un camino alternativo. Desde entonces, he fundado varias empresas de biotecnología y también he trabajado en capital de riesgo. Creo que el grupo de la beca Thiel es probablemente uno de los que tienen mejor desempeño en Silicon Valley. Estos colegas sin título universitario han creado muchas empresas. No creo que, solo por no tener un título universitario no se pueda hacer algo transformador para la sociedad. 

No creo que, solo por no tener un título universitario no se pueda hacer algo transformador para la sociedad

¿Cómo imagina todo esto dentro de diez años y qué le diría a quienes ahora tienen miedo de las posibilidades de la edición de embriones que usted propone? 

Bueno, les diría que no se asusten con cada nueva tecnología. Puede ser aterrador, pero también puede ser increíble para la sociedad. Si permitimos que el miedo interfiera con nuestro juicio sobre lo grandiosa que puede ser una tecnología para la sociedad, no tendríamos cosas simples como los transgénicos o la fecundación in vitro, cosas así en biología que finalmente nos permitieron hacer de la sociedad lo que es hoy. El miedo es normal, pero no dejen que el miedo les impida ayudar a las personas que más necesitan la tecnología. Ojalá en diez años, esta tecnología se normalice y esté disponible para los pacientes que más la necesitan, que son los pacientes que padecen estas enfermedades genéticas debilitantes y curables. En última instancia, ese es mi objetivo.