¿Qué podemos aportar desde la enseñanza y la investigación a la comunidad de pacientes de enfermedades raras?

Desde 2008, el último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar estas condiciones que afectan -según la regulación europea- a menos de 1 persona por cada 2000. Y aunque parezca una proporción ínfima, la perspectiva cambia si consideramos que se calcula que existen entre siete y ocho mil enfermedades raras diferentes. Así que, en conjunto, se estima que en España al menos 3 millones de personas están afectadas directa o indirectamente por una patología de este tipo. Pero detrás de estos números fríos que uniformizan, hay personas, familias que conviven con una realidad dura y llena de incertidumbre, a menudo muy desconocida por la sociedad: todo lo que se deriva del hecho de que se trata de enfermedades crónicas y debilitantes, que se manifiestan con frecuencia antes de los dos años de vida, implican un alto grado de dependencia y tienen un pronóstico generalmente grave. Aunque son muchos los retos a los que se enfrentan estas personas, uno de los más acuciantes es la falta de información, lo que se traduce en retrasos en el diagnóstico.

La baja prevalencia de estas enfermedades conlleva un conocimiento más limitado sobre sus causas, pronóstico y manejo clínico de muchas de ellas. La incertidumbre lo llena todo. Por eso, cuando ves tu vida atravesada por una situación como esta, contar con un espacio de empatía es fundamental, lo que hace que el movimiento asociativo sea tan importante en estos contextos. En el seno de las asociaciones, los pacientes y sus familias se sienten comprendidos, encuentran apoyo y generan fuerzas para impulsar el avance del conocimiento sobre estas enfermedades. Si numerosas son este tipo de patologías, también lo son las asociaciones de pacientes afectados, que en España se agrupan en FEDER, la Federación de Enfermedades Raras.  Aunque estas organizaciones están formadas por personas muy implicadas, informadas y en permanente contacto con personal especializado que resuelve sus dudas en la medida de lo posible, a menudo son pequeñas y cuentan con pocos recursos.

Como investigadora en esta ámbito y profesora del área de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), reconozco que el Grado en Biotecnología forma a un alumnado excepcional que adquiere conocimientos y desarrolla destrezas científicas de vanguardia y complejísimas, pero que cuenta con escasas oportunidades de  desempeñar labores fuera del contexto académico y aún menos en el ámbito de lo social. Sin embargo, ha quedado sobradamente demostrado cómo el impacto de la biotecnología es y será importantísimo -no hay más que recordar cómo las vacunas nos permitieron salir del cataclismo de la pandemia de la covid-19-. Aun así, puede que el desarrollo de una vacuna con un impacto de tal calibre resulte una meta muy lejana para un estudiante de grado. ¿Pero puede el aprendizaje en un grado como el de Biotecnología salir del aula, del laboratorio o de las prácticas en empresas biotecnológicas?

El aprendizaje-servicio es una metodología docente mediante la cual el mundo académico se acerca a la sociedad, ofreciendo su formación para desarrollar actividades con impacto positivo en el entorno. Durante el curso pasado, llevamos a cabo un proyecto piloto a través del cual pusimos en contacto alumnado del último curso del Grado en Biotecnología de la UPO con asociaciones de pacientes de enfermedades raras para ofrecerles la elaboración de materiales divulgativos que pudieran utilizar después en sus jornadas de visibilización y sensibilización, o en la acogida a las nuevas familias.

Así, con ayuda de FEDER, hicimos un llamamiento a las asociaciones que pudieran estar interesadas. La propuesta fue muy bien acogida, recibiendo 25 expresiones de interés por parte de distintas entidades. Las alumnas, que se sumaron al proyecto en paralelo al desarrollo de su Trabajo Finde Grado experimental en el CABD (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo), se pusieron inicialmente en contacto con dos de las asociaciones, con las que comenzaron a trabajar de inmediato. En sendas reuniones, escucharon las necesidades de las entidades sobre el tema del material que prepararían y el formato preferido. Ambas trabajaron con asociaciones de pacientes con distrofias de retina, por lo que, además, deberían prestar especial atención a la adaptación del material a la baja visión. Ángela elaboró una infografía audiodescrita sobre conceptos básicos de genética y heredabilidad para la asociación EsRetina, mientras que Carolina, tras recibir las preferencias de la asociación AARP (Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria), preparó un vídeo explicando las bases de los ensayos clínicos y cuáles se están desarrollando en estos momentos para la Retinosis Pigmentaria.

¿Qué ocurre cuando el conocimiento se pone a disposición de la sociedad de forma tangible? No cabe duda de que la participación en un proyecto como este fomenta el despliegue de competencias transversales, pero, sobre todo, permite poner en práctica el compromiso social del alumnado de biotecnología, cuya formación enfatiza, fundamentalmente, el desarrollo de un perfil muy técnico. Las alumnas pudieron comprobar cómo su trabajo tenía el potencial de ayudar a mejorar la vida de la gente, humanizar su formación y dotarla de un sentido y una dimensión que iban más allá de la producción científica o la industria. Por su parte, las asociaciones sintieron el apoyo de otro sector de la sociedad, el alumnado en formación -la generación de biotecnólogos y biotecnólogas que continuará con la investigación que les dará esperanza de cura en un futuro-, y recibieron materiales con información actualizada, fiable, presentados en lenguaje y formatos accesibles para su libre uso.

Hemos comprobado que hay demanda de este tipo de colaboraciones por parte de las asociaciones de enfermos afectados por patologías minoritarias y, como resultado, este curso, dos nuevas estudiantes de biotecnología elaborarán materiales para otras dos entidades.