40 años de hemiplejia alternante: “No saber qué le pasa a tu hija es un sinvivir”

Hay enfermedades que caben en un manual y otras que apenas ocupan unas líneas en la literatura médica por su complejidad. La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una de estas últimas, ya que se trata de un trastorno neurológico extremadamente raro que provoca episodios súbitos de parálisis y que pueden afectar a un lado del cuerpo, alternar entre ambos o llegar a una tetraplejia completa.

Se estima una prevalencia aproximada de un caso por cada millón de personas. Sin embargo, lo más desconcertante es que, en muchos casos, los síntomas desaparecen cuando el paciente se duerme.

Descrita en los años setenta por el neurólogo francés Jean Aicardi, la enfermedad suele comenzar antes de los 18 meses de vida y está asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ATP1A3, fundamental para el funcionamiento de las neuronas.

Los episodios pueden desencadenarse por el frío, el cansancio o incluso emociones intensas. No existe cura, pero algunos tratamientos, como la flunarizina, ayudan a reducir la frecuencia e intensidad de las crisis.

En España apenas hay unas 25 personas diagnosticadas. Marta, que hoy tiene 40 años, es una de ellas. Su madre, Pilar Tejero, recuerda con detalle el momento en que la enfermedad empezó a asomarse en su casa y familia.

Las primeras señales: “Algo no me cuadraba”

“Nací en Zaragoza. Me fui a Madrid a estudiar, luego volví a Zaragoza a trabajar y, más adelante, regresé definitivamente a Madrid”, resumen Pilar sobre el trayecto de su vida antes de que todo cambiara con la llegada de su hija.

Nada más nacer, Pilar detectó algo que no encajaba, ya que a los ocho días de vida le vio un nistagmo unilateral, es decir, unos movimientos oculares raros. Ella, tal y como asegura, es enfermera y enseguida supo que debía llamar al pediatra, quien más tarde las derivó al Hospital de la Paz, en Madrid. Allí, tras revisarla, diagnosticaron epilepsia y le prescribieron varios antiepilépticos durante casi dos años.

Pero Pilar dudaba. “Yo le decía a la neuróloga que cuando la niña se dormía se le pasaban los episodios, y ella insistía en que las epilepsias empeoran dormidos. Pero en Marta era al revés: se dormía y se le pasaba. Tenía giros de cabeza, estaba consciente, incluso lloraba si se daba un golpe. Yo no veía claro que fuera epilepsia, pero seguimos el tratamiento. Y cada vez iba peor”, subraya.

Parálisis sin explicación

“Empezó a tener hipotonías. Se quedaba completamente relajada, como muerta”, comparte Pilar, por lo que los viajes a urgencias se repetían sin resultados concluyentes.

De hecho, según explica, cuando veraneaba en Almonacid y le pasaba, en el camino hasta Zaragoza “se quedaba como un trapo”. “Cuando llegábamos al hospital ya estaba bien y nos decían que no tenía nada”, comparte, algo que ralentizó su diagnóstico y les condicionaba en el día a día.

Como sabían que algo no marchaba bien, viajaron hasta Pamplona en busca de especialistas en epilepsia. No obstante, sin saber todavía que aquello no era lo que le ocurría, “nunca aparecía foco en las pruebas”.

Con dos años, pese a las dificultades, Marta empezó a caminar. Todo cambió cuando un día, después de volver de la playa, “la duché con agua fría y se quedó completamente paralizada”. “Fue una tetraplejia hipotónica, por lo que tuvimos que comprar una silla de ruedas en Gandía”, detalla Pilar.

Ese momento precisamente marcó un antes y un después en su casa, ya que aquello le hizo llamar a la neuróloga de Marta para decirle que, bajo su responsabilidad, “le quitaba todos los anticomiciales porque no le sentaban bien”.

Dos días después, una llamada desde el Hospital de la Paz lo cambió todo: “Me dijeron que habían leído sobre una enfermedad descrita por el doctor Aicardi que encajaba con lo que yo contaba, que con el frío, el cansancio o el agua se paralizaba y que al dormir se pasaba todo”. Es entonces cuando la diagnosticaron de hemiplejia alternante transitoria.

Buscando confirmación, la familia viajó hasta París para ser valorada por el propio doctor Jean Aicardi, uno de los neurólogos que primero describió este trastorno. “No quiso ver las pruebas al principio, solo escucharme y observar a Marta jugar. Después confirmó que era hemiplejia alternante y que el tratamiento era el adecuado”, indica Pilar.

A partir de este momento, todo empezó a encajar: los episodios, los desencadenantes, la ausencia de foco epiléptico en las pruebas habituales y, sobre todo, ese patrón claro de paralización que cedía con el sueño.

Creciendo con la enfermedad: escuela, familia y logros

Tener un diagnóstico fue un alivio para la familia, lo que los llevó a convertirse en socios de la asociación internacional y después crear la Fundación AESHA en España, junto a familias de Cataluña, Galicia y Valencia. “Fue un descanso ponerle nombre a lo que estaba ocurriendo porque no saber qué le pasa a tu hijo es un sinvivir”, añade.

Desde el colegio hasta el instituto, Pilar y su familia buscaron siempre entornos inclusivos y que le permitieran “hacer la mayor vida normal posible”. “Funcionó de maravilla. Cuando se paralizaba, la traían en brazos del autobús hasta casa. Se plantearon bajar las clases a la planta baja por ella, pero una profesora dijo que si Marta estaba paralizada, esperarían a que se recuperara”, señala.

Para casos como el de Marta, Pilar también subraya la importancia de estrategias no farmacológicas: “Desde muy pequeña le enseñé a relajarse. Nunca le he dado medicación para forzar el sueño desde que supimos el diagnóstico. Tiene una capacidad de relajación impresionante: se ha llegado a dormir en medio de unos grandes almacenes y al despertar se le pasaba la crisis”.

Una vida que no se detiene

Las crisis siguen apareciendo, aunque ya en menor medida. Y, a pesar de tener algunas secuelas físicas, Pilar insiste en que, dentro de la enfermedad, “el caso de Marta es bueno”. “Lo común es mucho más duro, desde niños con silla de ruedas permanente, problemas graves de conducta o crisis diarias”, remarca.

Hoy, con 40 años, Marta lleva una vida activa. “Tras el instituto hizo cursos en centros ocupacionales y finalmente entró en la Fundación A la Par, donde trabaja desde 2008 en un taller ocupacional. Está muy contenta. Allí saben cómo actuar cuando tiene una crisis”, afirma.

Con el ánimo de llevar una vida “lo más normal posible” y que Marta “pueda vivir todo lo que otras personas pueden”, la familia ha viajado mucho, desde Oporto hasta Vietnam. Aunque lo han hecho planificando cada momento y con la silla a cuestas, “nunca se ha dejado de hacer cosas por la enfermedad”.

Marta tiene pareja desde hace 16 años, hace gimnasia, sale y trabaja. “Las emociones positivas siguen provocándole crisis, incluso en fiestas o celebraciones, y a veces prefiere no quedarse”, agrega su madre, quien, a pesar de esto, asegura que “lleva una vida normal, como cualquier otra persona”.

Durante los años sin diagnóstico, la desesperación los llevó a probar “de todo”, desde homeopatía hasta reflexoterapia, ya que, “cuando no sabes lo que tiene tu hijo, haces lo que sea”.

“Hemos vivido momentos muy duros, pero también hemos tenido mucha suerte con las personas que nos han rodeado. Y siempre hemos intentado ir hacia delante”, concluye Pilar, quien es consciente de la “suerte” que tienen por ser un caso “más sencillo” y de “poder vivir, disfrutar y aprender cada día”.