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Lluís Montoliu

Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y CIBERSER-ISCIII

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Todas las líneas que cruza crear niñas modificadas genéticamente y cómo evitarlo

La última semana del mes de noviembre de 2018 pasará a la historia. Con independencia de que lo que nos contó el investigador chino He Jiankui sea verdad o no, el genio ha salido de la lámpara. O, si hablamos de una forma más terrenal, el dentífrico ha salido del tubo y ya no lo podemos volver a meter.

Jiankui, investigador de la universidad SUSTC de Shenzhen (China), publicó unos vídeos el pasado lunes en los que comunicaba al mundo el nacimiento de dos niñas gemelas, Lulu y Nana, producto de una fertilización in vitro.

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CRISPR: la edición genética aún no está preparada para tratar a pacientes

Las herramientas CRISPR derivan de un sistema inmunitario que usan las bacterias para defenderse de los virus, descrito en 2005 por Francisco J. Martínez Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante. Hace apenas cinco años, otros investigadores, basándose en los hallazgos pioneros de Mojica, convirtieron aquel sistema de defensa bacteriano en una herramienta eficaz para la edición genética, válida para cambiar a voluntad la secuencia de ADN de cualquier gen, de cualquier genoma, de cualquier especie.

Esta revolución tecnológica ha impactado de forma muy importante en los laboratorios de investigación biomédica. Ahora podemos hacer experimentos genéticos que hasta hace poco no podíamos ni soñar.

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Edición genética: Aprendiendo a usar las tijeras moleculares

Imaginemos una proteína que fuera capaz de identificar un fragmento concreto de ADN y cortarlo, propiciando con ello que la maquinaria de reparación de daños genéticos que tenemos en todas nuestras células se encargara de restaurar la continuidad del cromosoma y, con ello, indujera la aparición de mutaciones específicas en ese mismo lugar del genoma. No hace falta imaginarlo, esa proteína ya existe en la actualidad, la conocemos como la endonucleasa Cas9. Esta proteína es el elemento fundamental de un sistema que utilizan las bacterias para defenderse del ataque de los virus que les acechan, conocido como CRISPR-Cas o, simplemente, CRISPR, descubierto por el microbiólogo español Francisco JM Mojica, de la Universidad de Alicante, hace 25 años. En breve se cumplirán apenas cinco años desde que las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier sugirieran que el sistema CRISPR podría utilizarse para editar genes con eficacia y precisión.

Las CRISPR no son las únicas herramientas de edición genética que conocemos, pero sí son las más simples, eficaces, asequibles y versátiles. Todas ellas cortan el ADN en lugares precisos y, con ello, promueven cambios específicos, mutaciones, en el genoma. Son como el ratón del ordenador con el que llevamos el cursor a la palabra que tenemos que corregir. Borramos las letras erróneas e introducimos las correctas. Esta es la relevancia de la tecnología de edición genética, capaz de localizar y promover el cambio en secuencias determinadas del genoma.

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