Gran Canaria pone en marcha un protocolo pionero para prevenir la muerte súbita juvenil
Un protocolo pionero de cribado genético impulsado por la Fundación Canaria Umiaya para prevenir la muerte súbita juvenil ha logrado identificar a portadores de la mutación genética RYR2 p.G357S y actuar antes de que aparezcan síntomas.
Se trata de una patología asociada a la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), una enfermedad hereditaria que puede provocar arritmias graves y fallecimientos repentinos en personas jóvenes aparentemente sanas.
Como ha explicado en rueda de prensa este miércoles el presidente de la Fundación Canaria Umiaya, Fernando Wangüemert, la identificación precoz del riesgo genético “permite actuar antes de que aparezcan los síntomas y aplicar medidas preventivas que salvan vidas”.
De esta forma, ha aplaudido el valor del programa como “herramienta de salud pública basada en la prevención, el conocimiento científico y la implicación de las familias”.
A su juicio, con este protocolo “Gran Canaria da un paso decisivo” en la prevención de la muerte súbita juvenil mediante un proyecto gratuito, voluntario y confidencial, que se dirige prioritariamente a familias originarias o residentes en el municipio de San Bartolomé de Tirajana, donde se ha descrito “la presencia de esta mutación genética fundadora en varias familias con antecedentes de muerte súbita”.
Desde su identificación, el seguimiento médico y el tratamiento preventivo de los portadores han demostrado ser “altamente eficaces” para evitar nuevos fallecimientos, lo que refuerza la necesidad de ampliar su detección a nivel comunitario, ha celebrado el doctor.
El proceso de cribado comienza con una inscripción voluntaria y la firma de un consentimiento informado, seguida de la obtención de una muestra de sangre o saliva para el análisis genético de la mutación RYR2 p.G357S.
Los resultados se comunican de manera personalizada por el equipo médico colaborador y, en el caso de los portadores, se ofrece asesoramiento cardiológico y genético, así como pautas de seguimiento clínico y tratamiento preventivo, ha detallado.
La iniciativa, que está respaldada por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y el Ayuntamiento de San Bartolomé de Tirajana, cuenta con financiación del Cabildo de Gran Canaria y se desarrolla en coordinación con las autoridades sanitarias y los equipos de Atención Primaria del municipio.
Además, los datos obtenidos se integrarán en la base de datos de cardiopatías familiares gestionada por la Fundación Canaria Umiaya, una “herramienta clave” para “mejorar el conocimiento científico, optimizar los protocolos de prevención y avanzar hacia una medicina más personalizada y predictiva”, ha apuntado el doctor Wangüemert.
El equipo investigador lo integran especialistas en el ámbito de las cardiopatías familiares, incluidos cardiólogos de centros de referencia nacionales e internacionales.
El proceso de inscripción está abierto, ha dicho, por lo que las personas interesadas en este análisis genético, por antecedentes familiares de muerte súbita o por pertenecer a familias del municipio de San Bartolomé de Tirajana, tienen disponible más información en la web de la fundación.
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