No es tan raro tener una enfermedad rara

El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras: un día raro para hablar de algo bastante más común de lo que pensamos, porque así se llama a las casi 7000 enfermedades que afectan a un número reducido de personas, una de cada 2.000. Pero la paradoja es que muchas personas tienen una: entre el 5 y el 10% de la población (unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, tres de ellos en España).

La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico, por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, pero estas son caras y difíciles de impulsar, por eso las asociaciones son vitales para estos pacientes, que también luchan por apoyo social y económico para las discapacidades reconocidas y porque la mitad de los afectados se ha sentido discriminado en alguna ocasión por su enfermedad.

Hablamos con Vicky Bendito, periodista y activista por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras que en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución y eliminar el término “disminuidos”, y con Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras y presidente de la Asociación ASMD, una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. 

Conocemos los casos de Laura Moreno, madre de Aaron y Nerea, dos adolescentes con una enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que causa discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer; y del director de la orquesta Agrupación Musical Ontinyent, Álvaro Gómez, y su sobrino Guille, ambos afectados por la enfermedad de Charcot Marie-Tooth.

Además visitamos el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC con su vicedirector, Lluis Montoliu, al frente de uno de los laboratorios de genética que investigan en España las causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Y escuchamos a la neuróloga Elena Muiño, desde el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, que investiga un posible tratamiento para cadasil, una enfermedad rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro.