Cómo afrontar el alto coste de las terapias de enfermedades raras

Nacho tiene 13 años y con solo seis días de vida tuvieron que operarle del corazón. Padece el síndrome de Rubinstein-Taybi, una de las muchas enfermedades raras que afectan a tres millones de personas en España. En algunos casos, ni siquiera existe diagnóstico para estas patologías. Por eso la Fundación Mutua Madrileña, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha convocado este año la cuarta edición del programa IMPULSO. 

En esta cuarta edición, la Fundación Mutua Madrileña ha aumentado su compromiso con la iniciativa con hasta 250.000 euros de ayudas. Con ellos, se subvenciona a las familias el acceso a terapias y productos de apoyo para tratar estas enfermedades que suponen un elevado coste económico. 

Gracias a este programa, Nacho, como otras 2.500 personas más recibirán ayudas para financiar parte de la rehabilitación necesaria para tratar su enfermedad. Se estima que en España hay más de 6.000 enfermedades raras. El desconocimiento que se tiene de estas patologías hace que los tratamientos sean costosos y muchas veces complicados. 

El síndrome de Rubinstein-Taybi, llamado de los “pulgares anchos” por ser esa una de sus características fisiológicas se caracteriza por unos rasgos faciales y corporales particulares —fenotipo— que comparten todos los afectados, siendo el más llamativo los pulgares anchos, tanto de las manos como de los pies. La enfermedad se presenta con grados variables de discapacidad intelectual y suele tener asociado otro tipo de problemas cardiacos, renales, etc.

Los padres de Nacho, José Luis y Elena, explican que se tardó un tiempo en determinar qué le sucedía a su hijo. “Los primeros días ya empezaron a decirnos que había algo raro: parece que estos dedos no sé qué, parece que el tamaño de la cabeza no sé cuántos…”. Hasta que se llega a un diagnóstico —que tarda una media de 4 años—, cerca del 31% de los casos sufren un agravamiento de la enfermedad, según FEDER. 

A raíz del caso de su hijo, los padres de Nacho fueron conociendo a personas en la misma situación. Al principio, cuentan, empezaron a reunirse, para desahogarse e intercambiar experiencias. Poco a poco, el número fue creciendo hasta que se decidieron a fundar la Asociación Española Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), que, junto a FEDER, ayuda y orienta a padres con pequeños como Nacho. 

Desde AESRT dan orientación a los padres, les explican las peculiaridades de la enfermedad y promueven iniciativas para financiación de investigación y ayudas, realizan reuniones anuales y comparten experiencias. Y es que cada niño es un mundo. Nacho, cuentan sus padres, es “un niño muy cariñoso, muy auténtico, aunque también un poco cabezota y muy rutinario. Le ayuda tener una rutina y anticipar lo que va a hacer.

Las ayudas a terapias que ofrece el programa IMPULSO son muy variadas. En esta cuarta edición, por ejemplo, las más solicitadas han sido las relativas a fisioterapia, psicología, terapia ocupacional o logopedia. En el caso de los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi, la terapia individual es muy importante

Gracias a este programa, Nacho puede recibir apoyo para financiar parte de su tratamiento. Una vez por semana, acude al Centro de Rehabilitación TO2, cercano a su domicilio en Madrid: “Es una terapia individual en la que se pueden centrar en él y le ayudan mucho en su motricidad fina, con las manos; en su motricidad gruesa, con el equilibrio; y, a nivel de conducta, a aprender a respetar los tiempos de espera”, explican. 

Sin embargo, es un tratamiento caro: “Las ayudas económicas son muy de agradecer, muy necesarias, pero en nuestro caso apenas cubren un mes de terapia”. Y es que muchas familias no pueden hacer frente al coste de estas terapias. En muchas ocasiones se estima que destinan a las mismas más del 20% de sus ingresos.

Más de 2.000 niños y cerca de 500 adultos se sumarán este año a este plan, del que ya se beneficiaban 6.000 personas, recibiendo terapias rehabilitadoras gratuitas. Para ello, IMPULSO apoyará la labor de 104 entidades dedicadas a ofrecer este tipo de tratamientos para atender a pacientes con enfermedades raras. 

La Fundación Mutua Madrileña lleva desde 2013 apoyando a la investigación de las enfermedades raras. Anualmente, la fundación destina más de medio millón de euros a la búsqueda de nuevos tratamientos.