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Hermanos que curan

Dos hermanos observan el mar.

Mercè Palau

Las técnicas de reproducción asistida han evolucionado enormemente en los últimos años y han dado un paso de gigante en sus posibilidades. La unión de la medicina reproductiva y la ingeniería genética ha hecho posible la creación de nuevas líneas de estudio que hacen posible una revolución en el tratamiento de enfermedades congénitas y hereditarias. Tanto es así que permiten que un bebé sea genéticamente compatible con su hermano enfermo para darle un trasplante que no será rechazado y poder así curarlo. 

Esto es posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una técnica diagnóstica que hace posible realizar el estudio genético de una condición concreta del embrión antes de que este sea transferido al útero materno con el fin de prevenir algunas enfermedades genéticas graves, sin tratamiento y que puedan comprometer la calidad de vida de la persona que la sufre. Combina, por tanto, los avances de la genética y la medicina reproductiva.

Aunque esta técnica va enfocada sobre todo a las enfermedades raras, un tipo específico de DGP es el diagnóstico e identificación de embriones histocompatibles, posibles donantes de médula ósea, para que “a través de la donación de médula ósea de un hermano concebido con tal propósito de otro hermano que ya ha nacido con una enfermedad rara y que existe en la familia”, reconoce la Dra. Isabel Lorda, jefe asociado del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, que figura entre los pocos del Sistema Nacional de Salud que ofrece este tipo de diagnóstico. 

Un futuro esperanzador para el hermano mayor

Todo esto demuestra que hay niños que llegan al mundo no solo para jugar, compartir momentos o pelearse con sus hermanos mayores, sino también para hacer algo más importante si cabe: curarlos. Es el caso de un bebé nacido a principios del pasado mes de mayo en la Fundación Jiménez Díaz gracias a la aplicación del DGP, que ha permitido que la niña no solo nazca libre de una enfermedad hereditaria genética (anemia falciforme), sino que también tenga un perfil de histocompatibilidad (HLA) idéntico al de su hermano. Esto la convierte en la donante perfecta cuando sea el momento. 

Esto significa que esta bebé podrá convertirse, a partir de los 2 años, en donante de médula ósea para su hermano mayor, que tiene ahora 4 años, “un hito que se logra pocas veces; de ahí su importancia y el avance que supone para la prevención y tratamiento de estas enfermedades”, admite la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del hospital madrileño. 

Los expertos se han enfrentado a un auténtico reto desde que se empezó el proceso ya que “las posibilidades de éxito de obtener embriones sanos e histocompatibles en este tipo de situaciones alcanzan menos de un 20% de los casos”, reconoce la Dra. Corazón Hernández, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación. 

El hermano mayor fue diagnosticado al nacer de anemia falciforme, una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener, la hemoglobina no se produce normalmente, lo que dificulta la circulación sanguínea y provoca ciertos síntomas como anemia crónica o incluso obstrucciones vasculares y microinfartos en varios órganos. La única alternativa en este caso es la donación de médula ósea de un donante compatible. 

Un camino largo con final feliz

El proceso para conseguirlo, a través del DGP, empezó con un estudio genético previo, la identificación de la enfermedad y la búsqueda de marcadores del genoma para estudiar y seleccionar dos regiones: la relacionada con la enfermedad y la asociada con la histocompatilibilidad para poder ser donante. Una estimulación ovárica posterior controlada permitió obtener numerosos ovocitos que se inseminaron y se convirtieron en embriones. “Se biopsaron para realizar el estudio genético y se seleccionaron los libres de enfermedad e histocompatibles para una posible transferencia uterina”, refiere Luz Rodríguez, especialista de la Unidad de Reproducción Asistida. Uno de los embriones  seleccionados e implantados produjo un embarazo.

La Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida permite en España el diagnóstico preimplantacional, siempre y cuando se cumplan algunos requisitos como en el caso de enfermedades genéticas hereditarias consideradas graves, de aparición temprana y sin ningún tratamiento curativo postnatal; para evitar, en el resto de alteraciones cromosómicas, la transferencia de embriones con viabilidad comprometida; como método terapéutico para curar a un hijo enfermo, una práctica que requiere una autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

Gracias al trabajo multidisciplinar de genetistas, hematólogos, embriólogos, ginecólogos, obstetras y neonatólogos, etc., de la Fundación Jiménez Díaz y, sobre todo, gracias a la juventud de la madre, de 28 años, el proceso ha sido todo un éxito. Ahora solo queda esperar ver cómo el bebé crece sano y cómo se acerca el día en el que esta niña esté preparada para dar el último paso en ayudar a su hermano.

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Publicado el
1 de septiembre de 2020 - 06:01 h

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