Tres millones de euros para salvar la vida de Claudia
El 4 de septiembre de 2023 la alegría inundó la casa de Elena y de Ignacio. Claudia llegó al mundo ese día tras un embarazo y un parto absolutamente normales. Casi tres años después, la vida de Elena, Ignacio, sus familias y casi un pueblo entero, El Escorial, gira en torno a la búsqueda de una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña. Sus balbuceos se cuelan por el teléfono mientras su madre cuenta una historia que es una vida en sí misma, con una mezcla de fortaleza, esperanza y determinación que asombra.
“En la revisión de los tres meses nos dijeron que tenía hipotonía” —relata Elena— “Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso (debilidad muscular), pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia”. Pasaron los meses y la imposibilidad de erguir la cabeza convirtió a los padres en habituales de los centros de salud de la zona. “Hasta que, en una visita a Urgencias, la neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación”.
Aquellas pruebas dieron el diagnóstico: Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas. Cuando falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso.
“El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer”, cuenta Elena, “pero en diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril, dejó de gatear”. Se acabó la guardería, “con lo bien que se lo pasaba con los niños”, y también la actividad laboral de Elena: “Primero me cogí una reducción de jornada del 50 por ciento, pero desde el 1 de julio, con todo el dolor de mi corazón, la reducción ya ha sido del 90 por ciento”. Claudia necesita cuidados las 24 horas del día.
Nunca ha podido hablar, balbucea y trata de imitar lo que escucha a través de sus audífonos. “Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho”, dice su madre con orgullo.
Una carrera contra el reloj
El empeoramiento llevó a sus padres a dar a conocer el caso. Aun sabiendo que “expones a tu hija en las peores condiciones”, apostaron por llamar a todas las puertas posibles. “Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando”. Basta con echar un vistazo a las redes asociadas a www.elretodeclaudia.org para ver la cantidad de actividades solidarias que están llevando a cabo. Pero no es suficiente.
“El problema es el tiempo”, repite Elena. Una universidad española ha abierto una línea de investigación. Elena e Ignacio han creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. El Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, ha tomado como suyo el proyecto y espera los resultados de una biopsia. “El gran reto sería llegar al cerebro”, comenta esperanzada.
La esperanza puesta en la investigación
El contacto universitario ha propiciado que especialistas de prestigio mundial, un prestigioso genetista entre ellos, y empresas de Estados Unidos se interesen por una enfermedad de la que se conocen muy pocos casos. “Tenemos contacto con dos familias, una en Estados Unidos y otra en Reino Unido”, reconoce Elena.
“El objetivo es realizar una terapia génica; esto es, cambiar la letra del gen mutado”, explica. Una tecnología que no busca ralentizar la enfermedad, sino corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. “Aunque sería una terapia individualizada para Claudia y para nosotros sería como el fin último, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos que pueden surgir por todo el mundo”.
El primer objetivo son tres millones de euros para financiar las primeras fases de investigación preclínica: validación experimental, desarrollo del modelo animal, pruebas de seguridad y preparación regulatoria. Ya hay un coste inicial de 300.000 euros para las primeras pruebas. “El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron”, reconoce Elena, “pero el dinero no nos va a parar. A través de la creación de la asociación y del impulso internacional queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos quieran ayudar en la financiación de la investigación”.
Mientras, Elena cuelga el teléfono y, como hacen ella, su marido y las familias de ambos desde hace casi tres años, regresan a la única actividad que da sentido a sus vidas: salvar a la pequeña Claudia.
