Una de cada 2.500 españolas sufre el Síndrome de Turner

Las pacientes que sufren esta enfermedad necesitan tratamiento médico y psicológico durante toda su vida, pero al llegar a la adolescencia se encuentran “desatendidas” por no existir un especialista para su tratamiento.

Conseguir más apoyo de la administración e informar a la sociedad es el objetivo de la Vocalía de Síndrome de Turner (ST), creada en el seno de la Asociación Crecer, que mañana sábado, 10 de mayo, celebrará en Madrid las III Jornadas Madrileñas sobre Trastornos de Crecimiento en Pacientes Adultos, Bienestar y Calidad, donde también se hablará de esta enfermedad rara que afecta sólo a las mujeres.

La responsable de esta Vocalía es Inmaculada López, madre de una niña de 10 años a la que en 2007 se le diagnosticó este síndrome.López explicó que las niñas que sufren el ST tienen problemas de crecimiento, malformaciones del corazón, renales, linfático y de los oídos, asociados a pérdidas auditivas. “En principio, estas niñas no crecen, por lo que es esencial la detección precoz de la enfermedad para que cuanto antes comiencen a inyectarse la hormona del crecimiento. Lo ideal es pincharse hasta la edad máxima, pero a los 13 ó 14 años, el ver que no se desarrollan sexualmente les afecta y deciden dejar las hormonas para pasarse a los estrógenos, y crear un desarrollo sexual ficticio”, explicó.

Además, según López, estas mujeres no pueden tener hijos de forma natural porque sus ovarios no se desarrollan y aún apostar por la reproducción asistida -posible, porque su útero aguantaría un embarazo- no sería recomendable por ser peligroso para su corazón. Asimismo, anotó, por ser un síndrome que afecta a las hormonas, estas niñas “están predispuestas a sufrir una osteoporosis temprana”.

RIÑONES

“También nacen con el sistema linfático tocado y sus arterias se resecan, un problema que se soluciona con una operación complicada pero efectiva. El sistema renal tampoco les funciona bien, porque los riñones están al mismo lado y unidos en forma de herradura, lo que origina, por ejemplo, infecciones de orina”, añadió.

A pesar de todas estas complicaciones y de que estas pacientes deben contar con seguimiento médico durante toda su vida, cuando llegan a la adolescencia no encuentran un especialista al que acudir para recibir la atención multidisciplinar que requieren, una situación que denuncia López pidiendo más medios y más información.

“Necesitan un ginecólogo toda la vida, pero estos profesionales no estudian el en profundidad ST, sólo lo hacen los especialista en Genética, Endocrinología y Psiquiatría, por lo que a partir de los 13 años, estas mujeres no tienen médico al que acudir”, indicó. El Síndrome de Turner es una enfermedad rara caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo -desviación exagerada hacia dentro del antebrazo- y cariotipo 45,X. Descrito por primera vez en 1938, su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.

El diagnóstico en el momento del nacimiento es sencillo, por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer.

“Los médicos y genetistas relacionados con el diagnóstico prenatal necesitan estar completamente informados sobre el pronóstico, complicaciones y calidad de vida de las niñas y mujeres Turner, así como de los avances surgidos en los últimos años”, anotó.

Según López, “a muchas mujeres adultas el ST se les diagnostica tras haberse hecho tratamientos de fertilidad y hormonales”. “Estas mujeres no pudieron tener hijos y recurrieron al estudio de ADN y aqui es dónde han descubierto que tienen el ST”, dijo.

TRATAMIENTO HORMONAL

En la infancia aparecen membranas cervicales, línea más baja de implantación posterior del cabello, un mandíbula anormalmente pequeña, orejas prominentes y convexidad excesiva de las uñas de las manos, entre otros rasgos externos. Se asocian cardiopatías congénitas a un tercio de pacientes y el 75 por ciento tiene otitis.

Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor. En las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.

El tratamiento con hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y administración precoz permite a muchas niñas alcanzar estaturas máximas de 1,50 metros. Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación. El apoyo psicosocial es parte integral del tratamiento.