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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: la vida sin un "cachito" del cromosoma 4

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: la vida sin un "cachito" del cromosoma 4

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: la vida sin un "cachito" del cromosoma 4

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. En España afecta a unas 50 personas, casi todos niños, que padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones.

Este síndrome, del que hoy que se celebra el Día Internacional, se produce por una pérdida (deleción) de un "cachito" del brazo corto del cromosoma 4 y, con ella, la información contenida en los genes localizados en esa parte, explica a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC).

Al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, ya que presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de "casco de guerrero griego".

Precisamente, estas "deformaciones faciales", más evidentes en unos niños que en otros, pueden ser motivo de "sospecha" de que "la enfermedad está ahí", señala el doctor Cobaleda.

Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Unas características clínicas muy claras pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

El más clásico es el cariotipo, que no siempre es suficiente para llegar a un diagnóstico si el fragmento del cromosoma que se pierde es pequeño, ha señalado a Efe Julián Nevado, del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario de La Paz (Madrid).

En ese caso, hay pruebas más efectivas, como el Array, que permite detectar todas las delaciones, incluidas las no se observan en el cariotipo.

El tiempo medio de diagnóstico varía de unas comunidades a otras pero puede llegar a los dos años. Según Cobaleda, la detección tardía "es uno de los problemas más graves de las enfermedades raras".

Para Nevado, uno de los motivos de ese retraso radica en el hecho de no utilizar la técnica Array como rutina en los casos de discapacidad intelectual.

Los científicos no se ponen de acuerdo sobre si cuanto mayor es el trozo que se pierde del cromosoma más severa es la patología.

Este es uno de los aspectos que tratan de averiguar en el Ingemm y para ello están estudiando gran parte de los cincuenta casos de los que se tiene conocimiento.

Y es que existen muchos grados de la enfermedad, "desde niños que no pueden levantarse ni caminar, con un retraso mental profundo y que no hablan, hasta otros que son autónomos, capaces de comer por sí mismos; el espectro es muy amplio", precisa Cobaleda.

"Sí hay una cosa clara: cuanto más severo es el daño cognitivo causado por las epilepsias, peor es la respuesta en cuanto al desarrollo psicomotor, por lo que tratarlas adecuada y precozmente ayuda muchísimo", advierte Nevado.

Las crisis epilépticas son uno de los principales problemas y uno de los signos más característicos del síndrome. Suelen ser muy severas en la primera etapa de la vida, pero van cediendo con la edad.

Actualmente, según Cobaleda, el pronóstico de estos niños "es bastante bueno con un soporte médico adecuado". La mortalidad de estos niños se centra en los dos primeros años, asociada principalmente a malformaciones renales o cardíacas y a las convulsiones, cuando son muy fuertes.

A esto hay que añadir la gran susceptibilidad a infecciones. En general no suelen superar los 10-12 años, aunque en España hay una paciente diagnosticada de unos 30 años.

Viendo un día la televisión, sus padres se dieron cuenta de que tenía los mismos rasgos que los niños que salían en un reportaje sobre esta enfermedad y gracias a la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hischhorn fue diagnosticada.

A pesar de los avances médicos, este tipo de síndromes son complicados de afrontar.

Como dice Cobaleda, "las alteraciones que ocurren durante el proceso embrionario son como un edificio en el que los cimientos están mal; se puede evitar que se caiga pero es muy difícil corregirlo".

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