El medicamento revolucionario que puede salvar de un trasplante de pulmón

Verónica Gutiérrez tiene 43 años y está al límite de su esperanza de vida por la enfermedad que padece: fibrosis quística. Está viva pero dejó de trabajar hace un lustro; dedica unas siete horas al día a sus tratamientos –“una jornada laboral”, bromea– para que su capacidad pulmonar no siga bajando y al menos dos veces al año tiene graves infecciones que requieren cuidados hospitalarios en casa. Hace un mes se iluminó un faro en su camino, cuando el Ministerio de Sanidad anunció que financiaría a partir del 1 de diciembre un tratamiento revolucionario y con efecto casi inmediato que evita que el deterioro de los pulmones de los pacientes con este diagnóstico siga agudizándose.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y degenerativa, que afecta principalmente a los pulmones y el páncreas. En estas personas las mucosas son espesas y pegajosas, lo que tapa los pulmones y causa problemas para respirar, además de facilitar infecciones pulmonares repetidas y daños en esos órganos. La sufren unas 3.000 personas en España.

Con cierto retraso respecto a los países del entorno, el medicamento aterriza en España con la promesa de revertir el desenlace natural de la dolencia si el pulmón no tiene todavía un daño muy grave: oxígeno o trasplante. Pero el fármaco, comercializado con el nombre de Kaftrio, es sobre todo una esperanza para que el diagnóstico de fibrosis quística no sea una sentencia de muerte prematura para los niños y niñas enfermos, explica la doctora Rosa Girón, coordinadora de la unidad de fibrosis quística del hospital de La Princesa (Madrid) y parte de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica.

El tratamiento solo está autorizado de momento para mayores de 12 años –aunque hay ensayos avanzados para extenderlo a los más pequeños– y únicamente es efectivo para los pacientes con la mutación más común: la delta 508 F. Un 30% de los enfermos –hay miles de mutaciones– siguen esperando una tabla de salvación.

El fármaco ya se ha probado en España con resultados “espectaculares” para los pacientes más graves. Es el llamado uso compasivo al que accedió el laboratorio solo para los enfermos con una capacidad pulmonar inferior al 40% o en la lista de espera para recibir un trasplante. “A los que estaban con un pie en el trasplante, los hemos estabilizado y hemos evitado ir a una operación que tiene una supervivencia baja. Han podido hasta volver a hacer ejercicio por la mejora de la capacidad pulmonar y mejorado mucho el estado nutricional”, explica la doctora Girón, que ahora espacia las visitas de estos pacientes de 15 días a tres meses.

“Cada día cuenta porque es un trocito de pulmón menos”

La gran novedad del medicamento, apunta desde la Fundación Española de Fibrosis Quística, es el salto de un tratamiento para aliviar los síntomas a otro que “corrige” el problema químico que la origina. “Es lo más parecido a una cura. Está claro que frena la enfermedad y va a dar una oportunidad muy importante de cara a ganar tiempo”, asegura Juan Da Silva, el presidente de la fundación, en conversación con elDiario.es.

Dos semanas después del inicio del suministro, la fundación confirma que el “avance depende de cada comunidad”. Se está dando prioridad a las personas que están peor o que no están siendo tratadas con fármacos menos eficaces ya incorporados al Sistema Nacional de Salud, como Orkambi o Symkevi, según la organización.

Pacientes como Verónica, que toma Symkevi, siguen esperando. “Cada día cuenta porque cada nueva infección es un trocito de pulmón que se lleva”, reclama. Y recuerda que la financiación de los fármacos innovadores aprobados previamente –administrados a unos 700 pacientes en la actualidad– ya había sufrido demoras por todo el proceso que conlleva incorporar al Sistema Nacional de Salud un medicamento caro. El nuevo cuesta unos 250.000 euros al año por persona, según Da Silva. “Los pacientes han visto que otros países como Portugal e Italia empezaron antes de verano y empiezan a desesperar porque cada segundo cuenta”, señala Girón en la misma línea. En Estados Unidos se administra desde 2019.

“Este medicamento supone alargar mi vida, y sobre todo mejorarla. He vivido siempre sabiendo cuál era mi final, cuál era mi fecha de caducidad y es una contrarreloj terrible, para mí y para todas las personas que tenemos fibrosis quística”, expresa Gutiérrez, que decidió estudiar medicina como una forma de rebelarse contra su propio destino y “dar una salida” a sus padres. Una esperanza. “No he podido ser joven. Tuve, y tengo, una vida muy reglada, sin excesos. Tomé la decisión de hacerme médica porque era una niña enferma”, recuerda. Hace seis años dejó su trabajo como radióloga y se trasladó a un ambulatorio en busca de lugares lo más seguros posible para evitar contagios, “pero llegó un momento que mi puesto no se pudo adaptar más porque, o lo dejaba, o me llevaba el pulmón por delante”, cuenta.

Mutaciones en un gen

¿Qué es lo que provoca la fibrosis quística? La patología está causada por la presencia de mutaciones en un gen que provoca problemas en los conductos creados en las células para dejar entrar y salir el cloro y el sodio. Los llamados canales de cloro son reducidos en estos pacientes, con el resultado de que regulan de manera incorrecta los fluidos del cuerpo. “El páncreas funciona, pero el fluido que transporta las enzimas al estómago no lo hace a tiempo y en la cantidad que se necesita”, expone Da Silva. Estos son los problemas digestivos, cuya consecuencia más visible es la delgadez de los enfermos.

Pero la mayor mortalidad de la enfermedad está asociada con el pulmón. “Inhalamos muchas bacterias que nos ayudan a eliminar y tragar las secreciones, pero su sistema está alterado y se les quedan en el pulmón. Desarrollan una inflamación en el órgano y se les va destruyendo hasta terminar en insuficiencia respiratoria”, señala la doctora Girón. Estos pacientes sufren una suerte de “atasco en una cañería” en la cavidad del pulmón, asimilan en la Fundación Española de Fibrosis Quística, con un tapón de moco que el medicamento reblandece y permite expulsar. Las pastillas (dos por la mañana y una por la noche) se deben ingerir con grasa y el efecto se nota a las 48 horas, según la neumóloga.

La promesa de una vida longeva para los niños

A los niños y niñas, el medicamento les promete algo más: no morir por fibrosis quística y alcanzar una esperanza de vida casi normal. Los especialistas confían en que si se da el tratamiento corrector antes de que se genere el deterioro del pulmón “se va a lograr aumentar la esperanza de vida a unos valores próximos a la población general”.

La hija de Juan Da Silva ha tomado más antibióticos en cinco años que “lo que uno podría asumir en toda una vida”, afirma su padre. La niña pasó por una situación de salud muy comprometida por una bacteria superresistente agarrada a los pulmones que ningún medicamento lograba combatir. “Pudimos optar al uso compasivo de Orkanbi y le cambió la vida. En los últimos seis años no ha vuelto a tener problemas de cultivos positivos en los pulmones. Tiene una calidad de vida que ni en nuestros mejores sueños”, asegura Da Silva. La dosis infantil de este medicamento está aprobada desde 2019, aunque la niña lo tomó por uso compasivo antes.

A Girón, a la espera de que llegue a todos los pacientes, le invade la alegría. “He tenido que esperar 25 años para verlo. Me da pena que compañeros que ya están jubilados no vayan a ser testigos de la revolución que este medicamento supone para los pacientes”. Por fin, dice, buenas noticias. El 30% de los enfermos con otras mutaciones, desgraciadamente, continúan esperando que les toque el milagro de la ciencia.